Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Zellwegerově syndromu.

Když se díváme na novorozené dítě, naše srdce se naplní radostí, že? Ale někdy, i když velmi zřídka, se na tento svět narodí děti s určitými zdravotními problémy. Zellwegerův syndrom je vzácné, závažné genetické onemocnění, které postihuje novorozence. Možná vás toto jméno znepokojí, ale pojďme si o něm povědět jednoduše a pochopit ho.

Co je Zellwegerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Zellwegerův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců. Lékaři jej označují za nejzávažnější ze čtyř onemocnění, která patří do Zellwegerova spektra. Ovlivňuje nervový systém a metabolismus (proces přeměny potravy na energii) ihned po narození. Může poškodit zejména mozek, játra a ledviny . Může také ovlivnit mnoho důležitých funkcí v těle. Dalším názvem je cerebrohepatorenální syndrom. Ve skutečnosti je tento stav často závažný, což znamená, že může být život ohrožující.

Co jsou poruchy Zellwegerova spektra (ZSD)?

Tyto poruchy se také nazývají „poruchy peroxisomální biogeneze“. Tato onemocnění postihují části našich buněk zvané „peroxisomy“. Tyto „peroxisomy“ jsou nezbytné pro mnoho funkcí v našem těle.

Další onemocnění, která patří do Zellwegerova spektra, jsou:

• Heimlerův syndrom: Způsobuje ztrátu sluchu a zubní problémy u kojenců, kteří jsou starší několik měsíců nebo jsou velmi mladí.
• Infantilní Refsumova choroba: Způsobuje, že svaly dítěte nefungují správně a zpožďuje vývoj, například začátek chůze.
• Neonatální adrenoleukodystrofie: Způsobuje ztrátu sluchu a zraku. Způsobuje také problémy s mozkem, míchou a svaly dítěte.

Kdo trpí Zellwegerovým syndromem?

Toto je způsobeno určitými změnami (mutacemi) v genech. Přesněji řečeno, jedná se o autozomálně recesivní poruchu. To znamená, že dítě se touto nemocí dostane pouze tehdy, pokud zdědí vadný gen po matce i otci .

Představte si to takto: pokud jsou oba rodiče „nositeli“ tohoto vadného genu (to znamená, že nemají nemoc, ale mají daný gen), jejich děti budou:

• Existuje 50% šance , že budou přenašeči.
• Existuje 25% šance , že se s touto nemocí narodíte.
• Existuje 25% šance , že se narodíte zdraví a bez genu.

Jak častý je Zellwegerův syndrom?

To je velmi vzácné.Nemoc. V kombinaci s dalšími poruchami Zellwegerova spektra se tyto stavy vyskytují u přibližně jednoho z 50 000 až jednoho ze 75 000 novorozenců. Takže o tom často neslyšíte.

Co způsobuje Zellwegerův syndrom?

Toto je způsobeno mutací v jednom z 12 genů zvaných gen „PEX“. Nejčastější příčinou tohoto stavu je mutace v genu „PEX1“. Tyto geny řídí „peroxisomy“, které jsou nezbytné pro normální fungování našich buněk.

Peroxisomy jsou jako malé továrny uvnitř buněk. Rozkládají škodlivé toxiny a tuky v těle. Hrají také důležitou roli ve vývoji následujících částí našeho těla:

* Kosti

* Mozek

* Oči

* Srdce

* Ledviny

* Játra

* Nervy

Představte si tedy, že pokud tyto „peroxisomy“ nefungují správně, ovlivní to každý orgán a každý systém.

Jaké jsou příznaky Zellwegerova syndromu?

Tyto příznaky jsou obvykle viditelné téměř okamžitě po narození dítěte. Lékaři si všímají zejména určitých specifických rysů v obličeji dítěte . Jsou to:

• Hřbet nosu je široký.
• Umístění kožních záhybů (epikantalových záhybů) ve vnitřních koutcích očí.
• Zploštění obličeje.
• Vysoká poloha čela.
• Řasy nerostou správně.
• Zvětšená vzdálenost mezi očima (oči se zdají být daleko od sebe).

Kromě těchto rysů obličeje mohou další příznaky zahrnovat:

• Potíže s kojením: Dítě se nedokáže správně přisát.
• Zvětšená játra a/nebo slezina: Toho si lze všimnout při vyšetření břicha lékařem.
• Krvácení do gastrointestinálního traktu: Krev může být přítomna ve zvracení nebo ve stolici.
• Poruchy sluchu a zraku: Dítě nemusí správně reagovat na zvuky nebo venkovní prostředí.
• Žloutenka: Zežloutnutí očí a kůže v důsledku nesprávné funkce jater.
• Záchvaty: Mohou se vyskytnout stavy podobné záchvatům.
• Snížený vývoj svalů a potíže s pohybem: Končetiny dítěte se mohou jevit jako nedostatečně vyvinuté a nepohyblivé.

Jak se diagnostikuje Zellwegerův syndrom?

Obvykle, jakmile se dítě narodí, lékař nebo zdravotní sestra si to uvědomí, když uvidí specifické rysy v obličeji dítěte. Poté provedou následující testy k potvrzení diagnózy:

• Krevní a močové testy:Pokud je v krvi nebo moči příliš mnoho látek, zejména molekul tuku, může to být příznakem Zellwegerova syndromu. Protože peroxisomy nefungují správně, tělo tyto látky správně nerozkládá.
• Skenování: Provádí se ultrazvukové vyšetření, které kontroluje velikost vnitřních orgánů, jako jsou játra a ledviny, a jejich fungování. V diagnostickém procesu je důležité také vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI).
• Genetické testy: Lze odebrat vzorek krve, aby se zjistilo, zda v genu PEX existují mutace. To potvrdí diagnózu .

Může být Zellwegerův syndrom diagnostikován před narozením dítěte?

Ano, v některých případech je to možné. Pokud jsou oba rodiče známými nositeli vadného genu „PEX“, je u dítěte riziko vzniku tohoto onemocnění. V takovém případě mohou lékaři toto onemocnění kontrolovat pomocí krevních testů nebo vyšetření, zatímco se dítě vyvíjí v děloze.

Jaké jsou komplikace Zellwegerova syndromu?

Děti s tímto onemocněním nemusí být schopny slyšet, vidět nebo jíst. Pokud jejich svaly nejsou správně vyvinuty, nemusí se ani hýbat. U těchto dětí se často vyvinou vážné komplikace, jako jsou potíže s dýcháním, selhání jater nebo krvácení v trávicím traktu .

Jak se léčí Zellwegerův syndrom?

Bohužel neexistuje žádný lék ani léčba Zellwegerova syndromu . Některé léčebné metody mohou pomoci zmírnit příznaky a uklidnit dítě. Neexistuje však způsob, jak léčit základní příčinu tohoto onemocnění.

Například pokud má dítě potíže s příjmem potravy, lze použít sondu. To však dítěti nikdy neumožní normálně jíst samo. Primárním cílem léčby je co nejvíce zmírnit bolest a nepohodlí u dítěte.

Jaká je budoucnost dětí se Zellwegerovým syndromem?

Je smutné to slyšet, ale děti se Zellwegerovým syndromem se obvykle dožívají méně než 12 měsíců . To znamená, že se zřídka dožijí jednoho roku. Děti s jinými onemocněními Zellwegerova spektra, jako je Refsumova choroba nebo Heimlerův syndrom, však mají mnohem delší životnost. Mohou se dokonce dožít dospělosti.

Lze Zellwegerovu syndromu předejít?

Bohužel tomu nelze nijak zabránit, protože se jedná o genetické onemocnění. Pokud však někdo ve vaší rodině měl Zellwegerův syndrom nebo jiné onemocnění z tohoto spektra, může být užitečné genetické poradenství.Můžete zvážit jeho podstoupení. Genetický poradce může posoudit riziko přenosu onemocnění na vaše děti nebo vnoučata.

Co když mám v genech mutaci související se Zellwegerovým syndromem?

Pokud zjistíte, že jste nositelem genů spojených s tímto onemocněním, je genetické poradenství velmi důležité. Prostřednictvím něj můžete posoudit rizika, která vám čelíte při početí dětí.

Také pokud máte dítě se Zellwegerovým syndromem, tým neonatologů ( lékařů specializujících se na novorozence) vám pomůže vybrat nejlepší plán péče pro vaše dítě. V této době na to nezůstávejte sami, vyhledejte podporu od svých lékařů a rodiny.

A konečně, věci k zapamatování

Zellwegerův syndrom (ZS) je vzácné a závažné genetické onemocnění, které postihuje novorozence. Může poškodit životně důležité orgány, jako jsou játra, ledviny a mozek. Děti s tímto onemocněním se zřídka dožívají věku jednoho roku.

>

Ačkoli na to neexistuje žádný specifický lék, existují léčebné postupy, které zmírňují příznaky a zajišťují, aby se dítě cítilo co nejlépe. Pokud má někdo z vaší rodiny tento stav v anamnéze, vyhledejte genetické poradenství. Rodiče, kteří se s tímto onemocněním potýkají, také potřebují maximální podporu lékařů a rodiny.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Je velmi důležité, aby si každý byl takových věcí vědom.

Zellwegerův syndrom, genetická porucha, novorozenec, peroxisomy, geny PEX, vzácné onemocnění, zdraví dítěte, genetická onemocnění