Onid ydych chi hefyd yn cael anhawster i atal gwaedu? Gadewch i ni ddysgu am hemoffilia!

Ydych chi erioed wedi clywed am y clefyd o'r enw Hemoffilia ? Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn ofnus pan glywch chi'r enw hwn. Ond peidiwch â phoeni, oherwydd mae hwn yn glefyd prin iawn. Heddiw, byddwn ni'n siarad am beth yw hemoffilia, sut mae'n datblygu, beth yw'r symptomau, ac a oes triniaeth, i gyd mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw hemoffilia?

Yn syml, mae hemoffilia yn anhwylder gwaed etifeddol sy'n digwydd mewn plant. Mae hyn yn golygu nad yw'ch gwaed yn ceulo'n iawn. Gall hyn achosi gwaedu gormodol, neu hyd yn oed cleisio bach.

Meddyliwch amdano, mae proteinau arbennig yn ein cyrff sy'n helpu ein gwaed i geulo. Rydyn ni'n galw'r rhain yn 'ffactorau ceulo' . Maen nhw fel milwyr bach sy'n gweithio i atal gwaedu. Pan fyddwch chi'n datblygu hemoffilia, nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o un neu fwy o'r 'ffactorau ceulo' hyn. Yna mae'r gwaed yn ceulo llai ac rydych chi'n gwaedu mwy.

Mae sawl prif fath o hemoffilia. Gall y cyflwr fod yn ddifrifol, yn gymedrol, neu'n ysgafn, yn dibynnu ar faint o ffactorau ceulo yn eich gwaed.

Y newyddion da yw bod triniaeth ar gyfer hyn. Mae meddygon yn ceisio rhoi'r ffactorau ceulo isel yn ôl i'r corff. Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer hemoffilia. Fodd bynnag, mae pobl â'r cyflwr fel arfer yn byw cyhyd ag eraill sydd â'r driniaeth briodol. Mae gwyddonwyr hefyd yn ymchwilio i ddulliau newydd, fel therapi genynnau , i weld a ellir ei wella.

A all hemoffilia ddatblygu ar ôl genedigaeth?

Ydy, gall ddigwydd. Ond mae'n brin iawn. Gelwir hyn yn 'hemoffilia caffaeledig'. Mae hynny'n golygu nad yw'n etifeddol. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod proteinau amddiffyn ein corff ein hunain , o'r enw gwrthgyrff , weithiau'n ymosod ar un o'n ffactorau ceulo gwaed ein hunain ar gam. Gelwir yr gwrthgyrff hyn sy'n ymosod yn y ffordd anghywir yn 'hunanwrthgyrff' .

A yw hemoffilia yn glefyd cyffredin?

Na, ddim o gwbl. Mae hwn yn glefyd prin iawn. Yn ôl ystadegau yn yr Unol Daleithiau (CDC Awst 2022), mae gan tua 33,000 o bobl yno hemoffilia. Mae'n effeithio ar ddynion amlaf. Yn anaml, gall menywod hefyd brofi symptomau fel lefelau ffactor ceulo gwaed isel a gwaedu trwm yn ystod y mislif.

Beth yw'r mathau o hemoffilia?

Mae tri phrif fath o hemoffilia:

• Hemoffilia A: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fe'i hachosir gan ddiffyg yn ffactor ceulo gwaed rhif 8, a elwir hefyd yn ffactor VIII., pan nad oes gan y corff ddigon ohono. Gall tua 10 allan o 100,000 o bobl gael hyn.
• Hemoffilia B: Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn ffactor ceulo gwaed 9, neu ffactor IX . Mae gan tua 3 o bob 100,000 o bobl y math hwn.
• Hemoffilia C: Gelwir hyn hefyd yn ddiffyg ffactor XI , ac mae hyn yn brin iawn, gan effeithio ar tua un o bob miliwn o bobl.

A yw hemoffilia yn glefyd difrifol?

Ydy, weithiau gall hyn fod yn ddifrifol. Gall pobl â hemoffilia difrifol waedu mewn ffordd sy'n peryglu bywyd, yr ydym yn ei galw'n 'waedu'. Ond y rhan fwyaf o'r amser maent yn gwaedu i'r cyhyrau neu'r cymalau.

Beth yw symptomau hemoffilia?

Y symptomau pwysicaf yw gwaedu anarferol neu ormodol a chleisiau.

Symptomau a welir yn gyffredin

Gall pobl â hemoffilia ddatblygu cleisiau mawr hyd yn oed o ddamweiniau bach. Mae hyn yn golygu bod gwaed yn gollwng o dan y croen.

• Efallai ar ôl llawdriniaeth, ar ôl tynnu dant, neu hyd yn oed toriad ar fys , gall gwaedu bara am amser anarferol o hir.
• Gall gwaedlif o'r trwyn ddigwydd yn sydyn heb unrhyw reswm.

Mae faint o gleisio/gwaedu sydd gennych yn dibynnu a oes gennych hemoffilia difrifol, cymedrol neu ysgafn.

• Gall pobl â hemoffilia difrifol waedu'n aml heb unrhyw reswm amlwg.
• Gall pobl â hemoffilia cymedrol waedu am amser anarferol o hir os ydynt mewn damwain fawr.
• Dim ond ar ôl llawdriniaeth fawr neu ddamwain fawr y mae pobl â hemoffilia ysgafn yn profi gwaedu annormal.

Efallai y bydd symptomau eraill hefyd:

• Poen yn y cymalau oherwydd gwaed yn cronni yn y corff. Gall ardaloedd fel y fferau, y pengliniau, y cluniau a'r ysgwyddau brifo, chwyddo, neu deimlo'n boeth i'w cyffwrdd.
• Gwaedu yn yr ymennydd. Mae hwn yn ddigwyddiad prin iawn mewn pobl â hemoffilia difrifol. Os oes gennych waedu yn yr ymennydd, efallai y bydd gennych gur pen parhaus, golwg aneglur, neu gysgadrwydd eithafol . Os oes gennych hemoffilia, dylech weld meddyg ar unwaith os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn.

Symptomau mewn babanod a phlant bach

Weithiau, darganfyddir hemoffilia pan fydd bachgen bach yn cael ei enwaedu ac yn gwaedu mwy na'r arfer. Ar adegau eraill, mae plant yn dangos symptomau ychydig fisoedd ar ôl eu geni. Y symptomau mwyaf cyffredin yw:

• Gwaedu:Gall babanod waedu o'u cegau pan fyddant yn brathu i mewn i degan bach.
• Lympiau chwyddedig ar y pen: Gall babanod a phlant bach ddatblygu lympiau mawr, crwn (wyau gwydd) pan fyddant yn taro eu pennau.
• Crio’n aml, aflonyddwch, ac amharodrwydd i gropian neu gerdded: Gall y rhain ddigwydd os yw gwaed wedi mynd i mewn i gyhyr neu gymal. Gall yr ardal deimlo’n gleisiog, wedi chwyddo, yn boeth i’w chyffwrdd, neu gall y babi deimlo poen hyd yn oed pan gaiff ei gyffwrdd yn ysgafn.
• Hematomas: Casgliad o geuladau gwaed sy'n cronni o dan y croen mewn babanod a phlant bach yw 'hematoma'. Gall y mathau hyn o hematomas ddigwydd ar ôl pigiad hefyd.

Beth yw achosion hemoffilia?

Mae'r 'ffactorau ceulo' hyn wedi'u gwneud o enynnau penodol yn ein corff. Mewn hemoffilia etifeddol, mae'r genynnau sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r 'ffactorau ceulo' hyn yn mwtaneiddio, sy'n golygu eu bod yn newid. Gall y genynnau mwtanedig hyn naill ai wneud y 'ffactorau ceulo' anghywir neu beidio â gwneud digon o 'ffactorau ceulo'. Fodd bynnag, mae tua 20% o gleifion hemoffilia yn ddigymell, sy'n golygu y gallant ddatblygu'r clefyd hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen.

Sut mae hemoffilia yn cael ei etifeddu?

Mae'r ddau fath o hemoffilia A a B yn glefydau sy'n gysylltiedig â rhyw. Maent yn cael eu hetifeddu mewn modd enciliol sy'n gysylltiedig ag X. Gadewch i ni weld sut mae hynny'n digwydd:

• Rydyn ni i gyd yn cael un set o gromosomau gan ein mam ac un set o gromosomau gan ein tad. Os cewch chi gromosom X gan eich mam a chromosom X gan eich tad, rydych chi'n ferch. Os cewch chi gromosom X gan eich mam a chromosom Y gan eich tad, rydych chi'n fachgen. Yn syml, mae'r fam bob amser yn rhoi cromosom X i'w phlentyn. Penderfynir ar eich rhyw gan a yw'r tad yn rhoi cromosom X neu Y i chi.
• Os oes gan fenyw ddiffyg yn y genyn sy'n gwneud y 'ffactor ceulo' hwn ar un o'i dau gromosom X yn unig, gall fod yn gludydd hemoffilia, ond efallai na fydd yn dangos symptomau oherwydd bod ganddi enyn iach ar ei chromosom X arall.
• Os bydd gan fam sy'n gludydd â chromosom X diffygiol fel hyn blentyn gwrywaidd, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn etifeddu'r cromosom X diffygiol. Os bydd hynny'n digwydd, bydd y plentyn gwrywaidd yn datblygu hemoffilia.
• Os oes gan y fam honno ferch, mae siawns o 50% y bydd y plentyn hefyd yn etifeddu'r cromosom X diffygiol. Fodd bynnag, efallai na fydd hi'n dangos symptomau oherwydd ei bod hi'n etifeddu cromosom X iach gan ei thad. Yna bydd y ferch honno hefyd yn gludydd.

Mae hynny'n golygu bod menyw sy'n etifeddu cromosom X diffygiol yn dod yn gludydd hemoffilia. Efallai na fydd ganddi symptomau, ond gall drosglwyddo'r clefyd i'w phlant. Mae gan bob plentyn sydd ganddi siawns o 50% o etifeddu hemoffilia.Mae plant gwrywaidd yn fwy tebygol o ddangos symptomau os ydynt yn etifeddu hemoffilia, oherwydd nad ydynt yn derbyn cromosom X iach gan eu tad.

A yw merched hefyd yn cael symptomau hemoffilia?

Ydy, gall ddigwydd. Ond mae'r symptomau fel arfer yn ysgafn. Er enghraifft, efallai na fydd gan fenyw sy'n cario'r genyn hemoffilia ddigon o ffactorau ceulo arferol. Os bydd hyn yn digwydd, gall brofi gwaedu anarferol o drwm yn ystod ei mislif, cleisio'n hawdd, gwaedu'n ormodol ar ôl rhoi genedigaeth, neu waedu i'w chymalau, gan achosi problemau yn y cymalau.

Sut mae meddygon yn diagnosio hemoffilia?

Yn gyntaf, bydd meddyg yn gofyn am hanes meddygol cyflawn i chi ac yn cynnal archwiliad corfforol. Os oes gennych symptomau hemoffilia, byddant hefyd yn gofyn am hanes eich teulu. Gallant gynnal profion fel:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Gwneir hyn i edrych ar y mathau o gelloedd yn y gwaed.
• Prawf Amser Prothrombin (PT): Gall hyn wirio pa mor gyflym y mae eich gwaed yn ceulo.
• Prawf Amser Thromboplastin Rhannol (PTT): Dyma brawf arall sy'n mesur yr amser y mae'n ei gymryd i waed geulo.
• Prawf(au) ffactor ceulo penodol: Mae'r prawf gwaed hwn yn mesur lefelau ffactorau ceulo penodol, fel ffactor VIII a ffactor IX .

Beth yw lefelau'r ffactorau ceulo hyn?

Sylweddau sy'n helpu i reoli gwaedu yw ffactorau ceulo. Mae meddygon yn dosbarthu hemoffilia fel ysgafn, cymedrol, neu ddifrifol yn seiliedig ar faint o'r ffactorau ceulo hyn yn eich gwaed:

• Mae gan bobl sydd â ffactorau ceulo rhwng 5% a 30% o'r lefelau arferol hemoffilia ysgafn.
• Mae gan bobl sydd â ffactorau ceulo rhwng 1% a 5% o lefelau arferol hemoffilia cymedrol.
• Mae gan bobl sydd â llai nag 1% o ffactorau ceulo arferol hemoffilia difrifol.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hemoffilia?

Mae meddygon yn trin hemoffilia drwy gynyddu lefelau ffactorau ceulo sy'n isel neu ddisodli'r ffactorau ceulo coll. Gelwir hyn yn therapi amnewid .

Yn y therapi amnewid hwn, rhoddir ffactorau ceulo i chi wedi'u gwneud o plasma dynol (crynodiadau plasma dynol) neu 'ffactorau ceulo' ailgyfunol . Fel arfer, dim ond pobl â hemoffilia difrifol sydd angen y therapi amnewid hwn yn rheolaidd. Rhoddir y therapi hwn i bobl â hemoffilia ysgafn i gymedrol os ydynt ar fin cael llawdriniaeth. Rhoddir gwrthffibrinolytics iddynt.Gellir rhoi meddyginiaethau sy'n atal ceuladau gwaed rhag toddi hefyd.

Mae'r crynodiadau ffactor gwaed hyn wedi'u gwneud o waed dynol a roddir. Maent yn cael eu puro a'u profi i leihau'r risg o drosglwyddo clefydau heintus fel hepatitis a HIV . Rhoddir y ffactorau amnewid hyn fel trwyth mewnwythiennol (IV) .

Os oes gennych hemoffilia difrifol ac yn gwaedu'n aml, gall eich meddyg ragnodi triniaeth o'r enw 'trwythiadau ffactor proffylactig' i atal gwaedu.

A oes unrhyw gymhlethdodau yn y driniaeth?

Mae rhai pobl sy'n derbyn y therapi amnewid hwn yn datblygu gwrthgyrff , o'r enw atalyddion , sy'n ymosod ar y ffactorau ceulo a roddir iddynt. Mae meddygon yn defnyddio gweithdrefn o'r enw Ymsefydlu Goddefgarwch Imiwnedd (ITI) i drin hyn. Mae ITI yn cynnwys rhoi pigiadau dyddiol o ffactorau ceulo iddynt i ostwng lefelau'r atalyddion. Gall hon fod yn driniaeth hirdymor, ac efallai y bydd angen y driniaeth hon ar rai pobl am fisoedd neu hyd yn oed flynyddoedd.

A ellir atal hemoffilia?

Na, ni ellir ei wneud. Os oes gennych hemoffilia ac mae gennych blant, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig . Fel 'na, gallwch chi a'ch plant ddarganfod a ydyn nhw'n debygol o drosglwyddo hemoffilia i'r genhedlaeth nesaf.

Pa fath o obaith ddylai fod gan berson â hemoffilia?

Os oes gennych hemoffilia, efallai y bydd angen triniaeth feddygol arnoch am weddill eich oes. Mae faint o driniaeth sydd ei hangen arnoch yn dibynnu ar y math o hemoffilia sydd gennych, ei ddifrifoldeb, a pha un a ydych chi'n datblygu 'atalyddion' ai peidio.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â hemoffilia?

Yn ôl Ffederasiwn Hemoffilia’r Byd, mae disgwyliad oes dyn â hemoffilia tua 10 mlynedd yn fyrrach na disgwyliad oes dyn heb hemoffilia, yn ôl data 2012 gan Ffederasiwn Hemoffilia’r Byd. Fodd bynnag, maen nhw’n dweud bod gan blant â hemoffilia sy’n cael diagnosis a thriniaeth yn ifanc ddisgwyliad oes arferol .

Ond nid yw pawb yr un fath. Efallai na fydd yr hyn sy'n wir i un person yn wir i un arall. Os oes gennych chi neu'ch plentyn hemoffilia, gofynnwch i'ch meddyg beth i'w ddisgwyl. Ef neu hi sy'n gwybod orau am gyflwr a iechyd cyffredinol eich plentyn.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Efallai y bydd angen gofal meddygol parhaus ar bobl â hemoffilia i atal gwaedu. Efallai y bydd yn rhaid iddynt hefyd roi'r gorau i rai gweithgareddau a meddyginiaethau. Fodd bynnag, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli'r effaith y mae hemoffilia yn ei chael ar eich bywyd.

Pethau i beidio â'u gwneud

Gall pethau sy'n hawdd i eraill eu taro, eu cwympo, neu eu baglu drostynt achosi problemau difrifol i bobl â hemoffilia. Dylent osgoi gweithgareddau sy'n eu rhoi mewn perygl uchel o gwympo neu gael eu taro'n galed. Enghreifftiau:

• Chwarae chwaraeon fel pêl-droed, hoci a rygbi.
• Cymryd rhan mewn pethau fel bocsio a reslo.
• Reidio beic modur.
• Sglefrfyrddio.

Mae chwaraeon eraill, fel pêl-droed, pêl-fasged a phêl fas, hefyd yn cario risg uchel o anaf. Os ydych chi eisiau chwarae'r chwaraeon hyn, siaradwch â'ch meddyg am bethau fel defnyddio offer amddiffynnol.

Meddyginiaethau nad ydynt yn dda i'w cymryd

Mae poenliniarwyr fel aspirin, ibuprofen, a naprocsen yn atal ceulo gwaed. Hefyd, nid yw cymryd gwrthgeulyddion fel heparin neu warfarin yn syniad da.

Pethau y gallwch chi eu gwneud i fyw bywyd gwell

Mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i leihau'r effaith y mae hemoffilia yn ei chael ar eich bywyd:

• Dechreuwch ymarfer corff: Efallai eich bod yn poeni am gael eich anafu wrth ymarfer corff. Fodd bynnag, siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o aros yn egnïol wrth leihau'ch risg o waedu.
• Rheoli straen : Mae hemoffilia yn gyflwr gydol oes, ac efallai y bydd angen i chi wneud ymdrech ychwanegol i'w gydbwyso â'ch cyfrifoldebau teuluol a gwaith.
• Cynnal iechyd deintyddol da: Gall brwsio, fflosio, a gweld eich deintydd yn rheolaidd leihau'r risg o fod angen triniaeth ddeintyddol a all achosi gwaedu. Peidiwch ag anghofio dweud wrth eich meddyg am eich cyflwr.
• Cynnal pwysau iach: Os oes gennych chi niwed i'r cymalau oherwydd gwaedu mewnol ac yn cael anhawster symud o gwmpas, bydd rheoli'ch pwysau o gymorth.
• Hysbyswch y rhai o'ch cwmpas: Os oes gennych hemoffilia difrifol, efallai y byddwch yn profi pyliau gwaedu sydyn, na ellir eu rheoli, hyd yn oed os ydych chi'n cymryd meddyginiaeth. Hysbyswch eich teulu beth i'w wneud os bydd hyn yn digwydd i chi. Os oes gan eich plentyn hemoffilia, hysbyswch ei ofalwyr a staff yr ysgol beth i'w wneud os yw'ch plentyn yn gwaedu.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich corff, fel gwaedu gormodol neu gleisio, ewch i weld meddyg.

Pryd i fynd i'r Ystafell Argyfwng

Dylech fynd i'r ystafell achosion brys ar unwaith yn y sefyllfaoedd hyn:

• Os oes gennych gur pen difrifol neu os ydych chi'n profi pendro, gall y symptomau hyn ddangos eich bod chi'n gwaedu i'ch ymennydd.
• Os oes gennych gymalau chwyddedig a/neu boenus, ac nad oes gennych feddyginiaeth amnewid ffactor.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Os cewch chi neu'ch plentyn ddiagnosis o hemoffilia, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Pa fath o hemoffilia sydd gen i/fy mhlentyn?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?
• A fydd yn rhaid i mi/fy mhlentyn dderbyn triniaeth bob dydd?
• Pa weithgareddau sydd ddim yn dda i mi/fy mhlentyn eu gwneud?
• Pa feddyginiaethau sydd ddim yn dda i mi/fy mhlentyn eu cymryd?
• Beth alla i ei wneud i reoli'r effaith y mae'r cyflwr hwn yn ei chael ar fywyd fy/mywyd fy mhlentyn?

Neges i'w Chwistrellu

Mae hemoffilia yn anhwylder gwaed etifeddol prin. Gall gael effaith sylweddol ar eich bywyd. Efallai y bydd angen gofal meddygol gydol oes ar bobl â hemoffilia. Gall rhieni plant â hemoffilia boeni am amddiffyn eu plant rhag niwed, yn ogystal â'u dysgu i fyw gyda hemoffilia.

Ar hyn o bryd, ni all meddygon wella hemoffilia yn llwyr. Fodd bynnag, gallant ddarparu triniaethau i atal neu leihau symptomau hemoffilia. Gallant hefyd argymell camau y gallwch eu cymryd i leihau effaith hemoffilia ar eich bywyd bob dydd. Y peth pwysicaf yw aros yn dawel a dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus.