A oes unrhyw wahaniaeth yn natblygiad rhywiol eich plentyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Ansensitifrwydd Androgen!

Pan fydd ffetws yn tyfu yn y groth, weithiau nid yw pethau bach yn mynd fel y disgwylir. Gall rhai plant gael problemau bach gyda'u horganau cenhedlu pan gânt eu geni. Neu, efallai na fydd eu cyrff yn newid fel y disgwylir pan fyddant yn cyrraedd y glasoed. Ar adegau o'r fath, gallwn feddwl am gyflwr o'r enw `(Syndrom Ansensitifrwydd Androgen)`. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Ansensitifrwydd Androgen?

Yn syml, mae Syndrom Ansensitifrwydd i Androgenau (SIA) yn gyflwr lle mae plentyn yn wrywaidd yn enetig (h.y., mae ganddo gromosom X a chromosom Y), ond nid yw ei gorff yn ymateb yn iawn i'r hormonau rhyw gwrywaidd, androgenau . Meddyliwch amdano fel hyn: mae gatiau bach yn ein cyrff sy'n anfon negeseuon i'r celloedd, ac maen nhw'n ymateb i'r hormonau hyn. Mewn person ag SIA, nid yw'r gatiau hyn yn gweithio'n iawn.

Mae meddygon yn galw hyn yn anhwylder gwahaniaethu rhyw . Arferai gael ei alw'n syndrom benyweiddio ceilliau, ond nid yw'r enw hwnnw'n cael ei ddefnyddio mwyach. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar y ffordd y mae organau rhyw babi yn datblygu tra byddant yn dal yn y groth. Mae hefyd yn effeithio ar ddatblygiad nodweddion rhywiol a ddylai ddigwydd yn ystod glasoed. Yn aml, nid yw pobl â'r cyflwr hwn yn gallu cael plant fel oedolion (anffrwythlondeb) .

Oes gwahanol fathau o hyn?

Oes, mae tri phrif fath o `AIS`. Mae gan bob math nodweddion ychydig yn wahanol.

1. Syndrom Ansensitifrwydd Androgen Cyflawn (CAIS):

• Mae'r bobl hyn yn edrych yn hollol fel merched ar y tu allan. Hynny yw, mae eu horganau cenhedlu yn edrych fel rhai merch.
• Fodd bynnag, nid oes ganddyn nhw organau cenhedlu mewnol benywaidd (h.y. ofarïau, tiwbiau ffalopaidd, croth).
• Y rhan fwyaf o'r amser, mae pobl â `CAIS` yn cael eu magu fel merched.

2. Syndrom Ansensitifrwydd Rhannol i Androgenau (PAIS):

• Efallai na fydd eu horganau cenhedlu allanol wedi'u datblygu'n llawn fel rhai bachgen, neu efallai y byddant yn edrych fel rhai merch, neu efallai bod ganddynt gymysgedd o'r ddau, gan ei gwneud hi'n anodd eu hadnabod yn glir fel gwryw neu fenyw (organau cenhedlu amwys).
• Weithiau mae pobl â `PAIS` yn cael eu magu fel bechgyn ac weithiau fel merched.

3. Syndrom Ansensitifrwydd Androgen Ysgafn (MAIS):

• Mae eu horganau cenhedlu yn edrych fel rhai plentyn gwrywaidd.
• Fodd bynnag, fel arfer nid ydynt yn gallu cael plant (anffrwythlondeb). Mae rhai meddygon yn ystyried bod `MAIS` yn rhan o `PAIS` ei hun.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae'r cyflwr 'AIS' hwn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn 'Derbynydd Androgen (AR)' , sydd ar y cromosom 'X' sy'n cael ei drosglwyddo o'r fam i'r plentyn. Gan mai genyn 'gysylltiedig ag X' yw hwn, os yw'r fam yn gludydd y genyn diffygiol hwn, mae gan ei phlentyn gwrywaidd siawns o 1 mewn 4 o ddatblygu'r cyflwr 'AIS' hwn. Gall plant benywaidd hefyd etifeddu'r genyn diffygiol hwn, ac yna byddant hefyd yn gludwyr, ond ni fyddant yn datblygu 'AIS'.

Mae AIS yn gyflwr prin iawn . Mae PAIS yn effeithio ar tua un o bob 99,000 o fabanod gwrywaidd. Mae CAIS yn effeithio ar rhwng dau a phump o bob 100,000 o fabanod.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Fel y soniasom yn gynharach, y prif reswm am hyn yw annormaledd yn y genyn `AR` ar y cromosom `X`. Pan nad yw'r genyn hwn yn gweithio'n iawn, ni all y corff wneud derbynyddion androgen. Y derbynyddion androgen hyn, yn syml, yw'r pethau sy'n helpu celloedd y corff i ymateb i hormonau gwrywaidd o'r enw androgenau (er enghraifft , testosteron) . Felly, pan fydd y derbynyddion hyn ar goll, nid yw'r corff yn "adnabod" yr hormonau gwrywaidd, sy'n golygu hyd yn oed os yw'r hormonau hynny'n bresennol, nid ydynt yn gwneud yr hyn y dylent ei wneud.

Beth yw symptomau hyn?

Mae symptomau AIS yn amrywio yn dibynnu ar y math. Fodd bynnag, y prif nodwedd sy'n gyffredin i bob math yw anffrwythlondeb .

Ni all pobl â `CAIS` feichiogi na beichiogi eu partner. Er bod eu horganau cenhedlu yn edrych fel rhai menyw, nid oes ganddynt organau atgenhedlu benywaidd mewnol. Mae pobl â `PAIS` neu `MAIS` hefyd yn annhebygol iawn o allu cael plant. Efallai bod ganddynt bidyn bach iawn, a gall cynhyrchiad sberm fod yn isel iawn neu'n absennol.

Mae symptomau eraill y gall pobl â CAIS eu profi yn cynnwys:

• Dod yn anarferol o dalach na'r ferch gyffredin yn ystod y glasoed.
• Absenoldeb mislif (Amenorrhea) .
• Yn ystod y glasoed , ychydig iawn o wallt, neu ddim gwallt o gwbl, sydd yn y ceseiliau a'r ardal organau cenhedlu.
• Culhau neu fasder y fagina .
• Mae'r ceilliau'n aros yn y ceudod abdomenol (heb ddisgyn).

Mae symptomau eraill y gall pobl â PAIS eu profi yn cynnwys:

• Mae sgrotwm bifid yn gyflwr lle mae'r ceilliau wedi'u rhannu'n ddau .
• Chwyddiant y clitoris (Clitoromegali) .
• Chwyddiant meinwe'r fron mewn bechgyn (Gynecomastia) .
• Hypospadias yw pan fydd agoriad yr wrethra wedi'i leoli ar ochr isaf y pidyn, nid ar y blaen .
• Gludiadau labial .
• Pidyn anarferol o fach (Micropidyn) .
• Ceilliau rhannol heb ddisgyn .

Symptomau eraill y gall pobl â `MAIS` eu profi:

• Chwyddo'r fron `(Gynecomastia)` .
• Pidyn bach (Micropidyn).
• Cael ychydig iawn o wallt corff .

Sut ydych chi'n adnabod hyn?

Gall meddyg ganfod PAIS adeg ei enedigaeth drwy edrych ar organau cenhedlu'r babi. Fodd bynnag, os oes gan y babi CAIS neu MAIS, efallai na fydd yn cael ei ganfod nes bod y plentyn tua 11 neu 12 oed, pan fydd y babi yn ei gyfnod glasoed . Dyma pryd y gall meddyg ddweud a oes problem.

Er enghraifft, efallai na fydd gan blentyn â CAIS fislif neu efallai na fydd ganddo wallt cyhoeddus. Gall plentyn â MAIS gael pidyn bach iawn neu gall ddatblygu bronnau. Yn ystod y glasoed, gall ceilliau heb ddisgyn hernia trwy fan gwan yn wal yr abdomen. Weithiau, mae meddygon yn darganfod bod gan blentyn geilliau heb ddisgyn pan fyddant yn cael llawdriniaeth ar gyfer hernia inguinal .

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud?

I gadarnhau'r cyflwr `AIS` hwn, bydd angen i'r meddyg gynnal sawl prawf:

• Profion gwaed: Mae'r rhain yn gwirio lefelau hormonau , cromosomau rhyw, ac annormaleddau genetig .
• Profion delweddu: Gall profion fel uwchsain gadarnhau a yw'r organau atgenhedlu benywaidd wedi ffurfio.

Os oes gan rywun yn eich teulu AIS, ac rydych chi'n bwriadu cael plant, mae'n syniad da cael profion genetig . Gall y prawf hwn ddweud wrthych chi a ydych chi'n gludwr y genyn annormal hwn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer AIS yn cael ei bennu gan y rhyw a neilltuwyd iddo adeg ei eni. Mae'r rhan fwyaf o driniaethau'n dechrau ar ôl i'r plentyn gyrraedd y glasoed. Mae hyn yn caniatáu amser i gorff y plentyn fynd trwy newidiadau datblygiadol ac yn caniatáu i'r plentyn fod yn fwy cysylltiedig â'i benderfyniadau triniaeth.

Fodd bynnag, mae rhai arbenigwyr iechyd yn credu y dylid gwneud rhai triniaethau, fel tynnu'r ceilliau, cyn y glasoed oherwydd y risg o ddatblygu math o ganser o'r enw gonadoblastomas mewn ceilliau heb ddisgyn. Maent hefyd yn dweud y gellir gwneud triniaethau eraill ar ôl i'r glasoed ddod i ben.

Dewisiadau triniaeth ar gyfer plant sy'n cael eu magu fel bechgyn:

• Llawfeddygaeth i atgyweirio organau cenhedlu gwrywaidd. Er enghraifft, 'atgyweirio hypospadias' (aildrefnu agoriad yr wrethra) neu 'orchiopexy' (aildrefnu ceilliau heb ddisgyn i'r sgrotwm).
• Llawfeddygaeth lleihau'r fron i gael gwared ar feinwe gormodol y fron.
• Mae llawdriniaeth atgyweirio hernia yn weithdrefn i gau meinwe agored neu wan yn wal yr abdomen.
• Therapi hormon testosteron .

Dewisiadau triniaeth sydd ar gael i blant sy'n cael eu mabwysiadu fel merched:

• Llawfeddygaeth i gael gwared ar organau cenhedlu gwrywaidd neu feinwe clitoral gormodol.
• Dulliau ymledu'r fagina heb lawdriniaeth i ddyfnhau'r fagina.
• Therapi hormonau estrogen .

A ellir atal hyn?

Nid oes unrhyw ffordd o atal AIS. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr ac rydych chi'n poeni y gallai eich plentyn etifeddu'r genyn annormal hwn, gellir cynnal profion genetig i ddarganfod a ydych chi'n gludydd.

Sut mae'r rhai sy'n byw gyda'r cyflwr hwn? (Gweledigaeth y Dyfodol)

Gall pobl ag AIS fyw bywydau llawn ac iach . Mae llawer yn ymateb yn dda i therapi hormonau a llawdriniaeth. Fodd bynnag, oherwydd bod AIS yn aml yn achosi anffrwythlondeb, gall fod yn anodd yn emosiynol i lawer o bobl. Gall hefyd gael effaith ddofn ar iechyd meddwl plant ac oedolion ifanc.

Os na chewch chi gonadectomi , mae eich risg o ddatblygu canser y ceilliau yn cynyddu tua 30%.

Os oes gan fy mhlentyn AIS, sut alla i helpu?

"Mae gofalu am iechyd meddwl y plentyn yn rhan fawr o reoli AIS."

Os oes gan eich plentyn AIS, mae'n bwysig cael system gymorth gref o feddygon, ffrindiau a theulu sy'n deall. Gall ymuno â grwpiau cymorth hefyd helpu eich plentyn i rannu ei brofiadau a'i heriau gydag eraill sy'n mynd trwy'r un peth.

Wrth i'ch plentyn fynd i mewn i'r glasoed, a dechrau sylweddoli nad yw ei gorff yn newid fel y disgwylir, mae'n bwysig iawn siarad ag ef am AIS .

Sut ydych chi'n delio ag AIS fel oedolyn?

Gall byw gydag AIS fel oedolyn fod yn heriol. Gall fod yn anodd cael bywyd rhyw normal, dod o hyd i bartner sy'n deall ac yn derbyn eich cyflwr, a gall anffrwythlondeb gael effaith seicolegol ddofn ar lawer o bobl.

Os oes gennych chi AIS, gall fod yn ddefnyddiol siarad â chwnselydd neu therapydd am eich profiadau. Gallwch hefyd gysylltu ag eraill sydd ag AIS mewn grwpiau cymorth.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae Syndrom Ansensitifrwydd i Androgenau (SAS) yn gyflwr lle mae person yn wrywaidd yn enetig ond nid yw'n ymateb i hormonau gwrywaidd. O ganlyniad, gall eu horganau cenhedlu edrych fel rhai menyw, neu efallai bod ganddynt nodweddion gwrywaidd a benywaidd. Gall y cyflwr hwn achosi amrywiol heriau. Felly, mae'n bwysig iawn i bobl ag SAS siarad â'u meddygon yn rheolaidd a chael cefnogaeth seicolegol gref. Gyda chyngor meddygol priodol a chefnogaeth anwyliaid, gall y bobl hyn hefyd fyw bywydau llwyddiannus.

` Syndrom ansensitifrwydd androgen, AIS, datblygiad rhywiol, hormonau, clefydau genetig, cromosomau, anffrwythlondeb, organau cenhedlu, glasoed, profion genetig