Weithiau efallai eich bod wedi sylwi bod amrannau babanod bach wedi'u lleoli mewn ffordd ryfedd. Efallai bod agoriad y llygaid yn fach, neu fod yr amrannau'n ymddangos yn plygu. Gall gweld rhywbeth fel hyn wneud i chi deimlo ychydig yn ofnus fel mam. Ar adegau o'r fath, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn yr ydym yn mynd i siarad amdano, sef Syndrom Blepharophimosis.
Beth yw Syndrom Blepharophimosis? Yn syml...
Mae hwn yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar y ffordd y mae eich amrannau'n ffurfio. Meddyliwch amdano, ein hamrannau yw'r rhan bwysicaf sy'n amddiffyn y llygad. Felly, mae agoriad llygaid person â'r syndrom hwn, hynny yw, y bwlch rhwng y llygaid, yn gulach nag mewn person normal. Hefyd, mae'r amrant uchaf yn edrych fel amrannau sy'n plygu . Peth arall yw, ar du mewn y llygad, hynny yw, ar ochr y trwyn, gallwch weld plyg bach o groen o'r amrant isaf i'r amrant uchaf.
Y rheswm am hyn yw newid yn y genyn o'r enw `FOXL2`, neu fel mae meddygon yn ei alw , mwtaniad . Peth pwysig arall yw y gall ofarïau menywod sydd â'r `Syndrom Blepharophimosis` hwn gael eu heffeithio hefyd.
Mae enw hir arall y mae meddygon yn ei ddefnyddio ar gyfer hyn, sef `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`. Fe'i gelwir hefyd yn `BPES` yn fyr. Gall rhai hefyd ei alw'n ``syndrom agoriad llygaid bach``. Mae hwn yn gyflwr cynhenid , sy'n golygu y gall y babi weld y symptomau hyn ar enedigaeth.
Mae'r gair "blepharophimosis" yn cael ei ynganu fel "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Mae'n swnio braidd yn gymhleth, onid yw? Ond mae hynny'n iawn, gadewch i ni ddweud `BPES` er mwyn symlrwydd.
Oes mathau o hyn? (Mathau o BPES)
Oes, mae dau brif fath o'r 'BPES' hyn. Nhw yw Math I a Math II .
Mae rhai nodweddion cyffredin i'r ddau fath:
- Agoriadau llygaid sy'n llai na'r arfer (blepharophimosis) .
- Amrannau sy'n gostwng (ptosis) .
- Llygaid ymhellach oddi wrth ei gilydd nag arfer (telecanthus) .
- Plyg o groen sy'n plygu i fyny ar ochr fewnol yr amrant isaf, hynny yw, tuag at y trwyn (epicanthus inversus) .
Nawr, gadewch i ni weld beth yw'r gwahaniaethau penodol rhwng y ddau fath hyn.
BPES Math I
Os oes gennych chi BPES math I, gall achosi cyflwr o'r enw Annigonolrwydd Ofarïaidd Cynradd (POI) . Mae rhai pobl hefyd yn galw hyn yn "fethiant ofarïaidd cynamserol". Yn syml, dyma pryd mae ofarïau menyw yn rhoi'r gorau i weithio cyn yr amser disgwyliedig.
BPES Math II (BPES Math II)
Ond os oes gennych chi BPES math II, nid yw'n achosi unrhyw broblemau systemig eraill yn eich corff, sy'n golygu problemau mawr eraill sy'n effeithio ar y corff cyfan. Yr unig symptomau a welir yn bennaf yw'r rhai sy'n gysylltiedig â'r llygaid.
Pa mor gyffredin yw syndrom blepharophimosis?
Ledled y byd, gwelir y 'Syndrom Blepharophimosis' hwn ar gyfradd o tua 1 mewn 50,000 o enedigaethau . Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr prin iawn.
Beth yw arwyddion a symptomau syndrom blepharophimosis?
Mae symptomau'r 'Syndrom Blepharophimosis' hwn yn effeithio'n bennaf ar ymddangosiad eich llygaid. Cofiwch y pedwar prif symptom y gwnaethom siarad amdanynt yn gynharach:
- Agoriadau llygaid bach.
- Amrannau'n gostwng ( Ptosis ).
- Llygaid wedi'u gosod yn eang (Telecanthus).
- Plyg o groen sy'n plygu i fyny ar yr amrannau isaf mewnol (Amrannau isaf mewnol sy'n plygu i fyny - Epicanthus Inversus).
Meddyliwch, gall y symptomau hyn newid ymddangosiad wyneb y babi ychydig. Mae'n normal i rieni deimlo'n bryderus pan welant hyn. Ond peidiwch â phoeni, mae yna bethau y gellir eu gwneud am hyn.
Yn ogystal â'r prif nodweddion hyn, gellir gweld rhai nodweddion eraill:
- Ectropion (troi pelen y llygad allan).
- Mae strabismus, a elwir hefyd yn "llygaid croes ", yn gyflwr lle mae'r llygaid wedi'u croesi.
- Amblyopia , sy'n cael ei achosi gan amrant sy'n plygu ac sy'n rhwystro golwg. I fod yn fanwl gywir, mae'r amrant yn rhwystro golwg.
- Mae clustiau cul , a elwir hefyd yn "glustiau cwpan" neu "glustiau lop," yn golygu y gall ymylon y llabedau clust fod wedi crychu neu wedi'u plygu i lawr.
- Clustiau isel eu gosod.
- Pont lydan y trwyn.
- Mae'r bwlch rhwng y trwyn a'r wefus uchaf yn llai na'r arfer.
- Mae gan bobl â math I annigonolrwydd ofarïaidd cynradd (POI).
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r achosion? (Beth sy'n achosi syndrom blepharophimosis?)
Prif achos y 'Syndrom Blepharophimosis' hwn yw amrywiad neu fwtaniad mewn genyn o'r enw 'FOXL2'. Mae hyn yn cael ei drosglwyddo trwy enynnau mewn modd awtosomaidd dominyddol .
Yn syml, mae hyn yn golygu, hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sydd â'r genyn wedi'i newid (mwtanedig) hwn, gall y plentyn ei etifeddu.Fodd bynnag, gall rhai pobl ddatblygu'r cyflwr am y tro cyntaf heb ei etifeddu gan eu rhieni. Mewn achosion o'r fath, mae meddygon yn dweud ei fod yn dreigliad genetig "ffres" neu newydd, sy'n golygu nad etifeddwyd gan riant yr effeithiwyd arno.
Problemau eraill a all ddigwydd oherwydd hyn (Beth yw cymhlethdodau syndrom blepharophimosis?)
Gall blepharophimosis effeithio ar eich golwg . Rydych mewn mwy o berygl o ddatblygu gwallau plygiannol , a all achosi colli golwg o bell neu'n agos.
Yn benodol, gall babanod a phlant bach â phtosis difrifol (cyflwr o'r enw llygad diog) ddatblygu cyflwr o'r enw amblyopia . Mae hyn oherwydd bod yr amrannau'n rhwystro eu golwg, gan atal yr ymennydd rhag derbyn y signalau o'r llygad hwnnw. Os na chaiff hyn ei drin yn brydlon, gall golwg yn y llygad hwnnw gael ei amharu'n barhaol.
Sut mae hyn yn cael ei ddiagnosio? (Sut mae syndrom blepharophimosis yn cael ei ddiagnosio?)
Efallai y bydd eich meddyg yn amau bod gennych Syndrom Blepharophimosis ar ôl gweld y pedwar prif arwydd clinigol a drafodwyd gennym yn gynharach a chynnal archwiliad llygaid. Gall arbenigwr gofal llygaid gynnal rhai neu'r holl brofion hyn:
- Prawf craffter gweledol: Mae hyn yn cynnwys gofyn i chi ddarllen llythrennau ar siart. Gall y prawf hwn helpu eich meddyg i benderfynu a oes gennych wallau plygiannol, fel golwg agos neu bell.
- Profion ar gyfer llygad diog (Amblyopia) a strabismus .
- Profion gwaed ar gyfer lefelau hormonau atgenhedlu (yn enwedig os amheuir math I).
- Profion genetig : Gall hyn gadarnhau a oes mwtaniad yn y genyn `FOXL2`.
Beth yw'r triniaethau? (Sut mae syndrom blepharophimosis yn cael ei drin?)
Fel arfer, caiff Syndrom Blepharophimosis ei drin â llawdriniaeth yn ystod plentyndod . Rhwng 3 a 5 oed, perfformir llawdriniaeth i gywiro'r cyflyrau o'r enw epicanthus inversus (plygu croen mewnol yr amrant) a thelecanthus (llygaid sydd ymhell oddi wrth ei gilydd). Yna, tua blwyddyn yn ddiweddarach, mae llawfeddyg yn perfformio llawdriniaeth arall i gywiro'r amrant sy'n plygu (ptosis). Weithiau gellir gwneud yr holl lawdriniaethau hyn ar yr un pryd, ond mae hyn yn llai cyffredin.
Mae'r llawdriniaethau hyn yn cael eu perfformio nid yn unig i wella ymddangosiad y llygaid, ond hefyd i helpu golwg y plentyn i ddatblygu. Oherwydd os yw'r amrannau ar gau, ni fydd golwg yn datblygu'n iawn.
Os oes gennych chi BPES math I, sy'n golygu Annigonolrwydd Ofarïaidd Cynradd, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu therapi amnewid hormonau , yn enwedig atchwanegiadau estrogen. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio nad yw'r triniaethau hyn yn datrys anffrwythlondeb . Dylech drafod hyn gydag arbenigwr iechyd atgenhedlu.
Oes ffordd o atal hyn rhag digwydd? (Sut alla i leihau fy risg o ddatblygu syndrom blepharophimosis?)
Nid oes ffordd benodol o atal Syndrom Blepharophimosis, gan ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r syndrom, mae'n syniad da ystyried cwnsela genetig cyn i chi gael plentyn. Fel hyn, gallwch ddysgu mwy amdano a siarad am y risg y bydd eich plentyn yn ei etifeddu.
Beth alla i ddisgwyl os oes gen i syndrom blepharophimosis?
Os oes gennych Syndrom Blepharophimosis, bydd angen i chi gael archwiliadau llygaid rheolaidd . Gall hyn helpu i wirio a yw'ch golwg yn iach ac a oes unrhyw broblemau eraill.
Os oes gennych chi fath I, dylech chi siarad ag endocrinolegydd neu arbenigwr iechyd atgenhedlu am faterion hormonau a ffrwythlondeb.
Gellir trin Syndrom Blepharophimosis, ond ni ellir ei wella. Hynny yw, er y gall llawdriniaeth adfer ymddangosiad a swyddogaeth y llygaid i ryw raddau, ni all newid yr achos genetig sylfaenol.
Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm darparwr gofal iechyd?
Mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:
- Pa mor aml ddylwn i gael fy llygaid wedi'u gwirio?
- Ydych chi'n argymell cwnsela genetig?
- Pa awgrymiadau allwch chi eu rhoi i ddelio â phroblemau ffrwythlondeb?
- O dan ba amgylchiadau y byddai angen i chi fynd i'r ystafell achosion brys oherwydd y cyflwr hwn?
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom anabledd deallusol Blepharophimosis a hyn?
Mae hyn hefyd braidd yn ddryslyd, felly mae'n dda egluro. Gall pobl â chyflyrau o'r enw 'syndromau anabledd deallusol Blepharophimosis' hefyd weld amrannau sy'n plygu ac agoriadau llygaid llai na'r arfer. Fodd bynnag, nid ydynt yn gweld 'telecanthus' (llygaid wedi'u gosod ymhell oddi wrth ei gilydd) na 'epicanthus inversus' (plygiadau croen mewnol).
Y peth pwysicaf yw bod gan bobl â 'syndromau anabledd deallusol Blepharophimosis ' ddatblygiad meddyliol arafach.Mae enghreifftiau o hyn yn cynnwys cyflyrau o'r enw 'syndrom Ohdo' a 'syndrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson'. Mae gwyddonwyr yn amcangyfrif bod llai na 1,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau â'r syndromau anabledd deallusol hyn.
Fodd bynnag, nid oes gan y rhai sydd â 'Syndrom Blepharophimosis (BPES)' yr ydym yn sôn amdano anabledd deallusol. Dyma'r prif wahaniaeth.
Mae Syndrom Blepharophimosis, neu BPES, yn gyflwr prin sy'n bresennol adeg genedigaeth. Gallwch chi a'ch tîm meddygol reoli'r cyflwr hwn yn dda. Fel arfer, mae llawdriniaeth i gywiro'r problemau gyda'r amrant yn rhan o'r cynllun triniaeth.
Neges i'w Chwistrellu
Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod, rwy'n gobeithio bod gennych chi syniad da am 'Syndrom Blepharophimosis'. Cofiwch:
- Mae hwn yn gyflwr genetig , sy'n effeithio'n bennaf ar yr amrannau.
- Y prif symptomau yw agoriadau llygaid bach, amrannau sy'n gostwng, llygaid pell i ffwrdd, a phlyg o groen ar y tu mewn.
- Mae dau fath (`Math I` a `Math II`) . Yn `Math I`, gall yr ofarïau gael eu heffeithio hefyd.
- Nid yw hyn yn achosi anabledd deallusol.
- Gall llawdriniaeth wella ymddangosiad a swyddogaeth y llygaid.
- Mae archwiliadau llygaid rheolaidd ac, os oes angen, triniaeth hormonau yn bwysig.
Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chymorth meddygon a thriniaeth briodol, mae llawer o bobl wedi gallu rheoli'r cyflwr hwn a byw bywyd normal. Felly, arhoswch yn gryf a cheisiwch y cyngor meddygol angenrheidiol.
👩🏽⚕️ Cwestiynau ychwanegol (Cwestiynau Cyffredin)
💬 Beth yw syndrom Blepharophimosis?
Mae hwn yn gyflwr genetig prin. Yn y cyflwr hwn, mae'r gofod rhwng llygaid plentyn yn gul iawn adeg ei eni, ac mae'r amrannau'n plygu (ptosis) ac yn methu ag agor i fyny.
💬 A fydd hyn yn ymyrryd â golwg y plentyn?
Ydy, oherwydd ei bod hi'n anodd i blentyn edrych ymlaen pan fydd ei lygaid i lawr, maen nhw bob amser yn ceisio edrych ymlaen trwy ogwyddo ei ben yn ôl a chodi ei aeliau.
💬 Sut i wella'r cyflwr hwn?
Ni ellir gwella hyn gyda thriniaeth feddygol. Y peth pwysicaf i'w wneud yw codi'r amrannau a'u dychwelyd i'w safle arferol trwy lawdriniaeth blastig rhwng 3 a 5 oed.
` Blepharophimosis, BPES, Amrannau, Clefydau Genetig, Ptosis, Epicanthus Inversus, Iechyd y Llygaid
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw