A oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Dysplasia Cleidocranial

Ydy ffontanelles eich un bach yn hwyr i lenwi? Neu ydy eu hesgyrn coler yn teimlo allan o le? Ydy eu dannedd yn dod i mewn yn hwyr? Mae'n normal i rieni deimlo ychydig yn ofnus pan welant y pethau hyn. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am Dysplasia Cleidocranial, cyflwr genetig prin a all achosi'r symptomau hyn.

Beth yw Dysplasia Cleidocranial?

Yn syml, mae Dysplasia Cleidocranial yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar ddatblygiad system ysgerbydol ein corff, yn enwedig y benglog, yr esgyrn a'r dannedd. Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r rhannau hyn yn tyfu ac yn datblygu'n normal.

Gall fod gan bobl sydd â'r cyflwr hwn rai nodweddion corfforol nodedig . Er enghraifft:

• Efallai nad yw'r esgyrn coler (clavicles) wedi datblygu'n iawn neu efallai nad ydynt yn bresennol o gwbl. Gall hyn achosi i rai plant ddod â'u hysgwyddau at ei gilydd o flaen eu brest.
• Statwr byr.
• Rhai nodweddion wyneb arbennig (e.e., talcen llydan, gên fach).
• Oedi yn natblygiad dannedd (e.e., oedi cyn i ddannedd babanod ddod i’r amlwg, oedi cyn i ddannedd parhaol ddod i’r amlwg, dannedd ychwanegol, a cholli dannedd).

Ond cofiwch hyn, nid oes gan y cyflwr hwn unrhyw effaith ar ddeallusrwydd na datblygiad meddyliol y plentyn.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Dysplasia Cleidocranial yn anhwylder genetig y gellir ei etifeddu gan y ddau riant. Gelwir hyn yn batrwm etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol. Er enghraifft, os oes gan y naill riant neu'r llall yr anhwylder genetig, mae siawns o 50% y bydd gan eu plentyn y cyflwr hefyd.

Hefyd, weithiau gall plentyn ddatblygu'r cyflwr hwn ar hap, hynny yw, 'de novo', hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr hwn o'r blaen.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Ledled y byd, dim ond un o bob miliwn o fabanod sy'n cael eu geni gyda'r cyflwr hwn.

Beth yw symptomau Dysplasia Cleidocranial?

Nid yw pawb sydd â'r cyflwr hwn yn profi'r un symptomau. Mae gan rai pobl lai o symptomau, mae gan rai fwy. Hefyd, gall difrifoldeb symptomau amrywio o berson i berson.

Y prif symptomau a welir yn aml yw:

• Cau oedi o'r smotiau meddal (fontanelles) a'r pwythau. Mae'r smotiau meddal ar ben pen babi fel pant, ac maen nhw'n cymryd amser hir i lenwi.
• Nid yw'r esgyrn coler (clavicles) wedi datblygu'n iawn neu maent ar goll. Gall hyn achosi i rai plant ddod â'u hysgwyddau ymlaen a'u rhoi at ei gilydd.
• Problemau deintyddol:
• Oedi wrth i ddannedd parhaol ffrwydro.
• Y ffaith nad yw dannedd babanod yn cwympo allan.
• Dannedd ychwanegol.
• Gorlenwi deintyddol.
• Dannedd sy'n orlawn ac nad ydynt yn ffitio at ei gilydd yn iawn (malocclusion).

Yn ogystal â hyn, gall symptomau eraill a all effeithio ar ddatblygiad corfforol y plentyn gynnwys:

• Anawsterau anadlu: yn enwedig mygu yn ystod cwsg (apnoea cwsg rhwystrol).
• Scoliosis.
• Twf annormal yr esgyrn yn y dwylo .
• Gostyngiad mewn uchder neu oedi mewn twf.
• Sgiliau echddygol oedi: Mae hyn yn golygu bod pethau fel cropian, cerdded a dringo yn cael eu gohirio.
• Heintiau sinws a heintiau clust mynych. Os yw heintiau clust yn parhau, gall colli clyw ddigwydd hefyd.
• Dwysedd esgyrn wedi'i leihau (osteopenia neu osteoporosis).

Y peth pwysig yw, hyd yn oed os oes gan y rhieni'r cyflwr hwn, gall eu symptomau fod yn wahanol i symptomau'r plentyn.

Beth yw'r rheswm am hyn? Gadewch i ni ddeall yr ochr enetig ychydig.

Prif achos Dysplasia Cleidocranial yw mwtaniad yn y genyn `RUNX2`. Gall hyn, fel y soniwyd yn gynharach, ddigwydd ar hap (de novo) neu gellir ei etifeddu gan rieni.

Nawr, gadewch i ni weld beth yw'r genynnau hyn. Dychmygwch fod ein corff fel llyfr mawr. Mae gan y llyfr hwn lawer o benodau. Gelwir y penodau hynny yn 'cromosomau'. Mae gan bob un o'n celloedd 46 o'r cromosomau hyn, hynny yw, 23 pâr. Y tu mewn i'r cromosomau hyn mae'r set gyflawn o gyfarwyddiadau sy'n adeiladu ac yn rheoli ein corff, hynny yw, 'DNA'. 'Genynnau' yw'r rhannau bach o'r 'DNA' hwnnw, fel y brawddegau mewn llyfr. Mae gan bob cromosom filoedd o enynnau.

Rydyn ni'n cael dau gopi o bob genyn - un gan ein mam ac un gan ein tad. Mae Dysplasia Cleidocranial yn gyflwr awtosomal dominyddol, sy'n golygu hyd yn oed os yw plentyn yn etifeddu'r genyn mwtanedig gan un rhiant yn unig, mae'n ddigon i'r plentyn ddatblygu'r clefyd.

Pwysig: Os oes gan un rhiant y mwtaniad genyn `RUNX2` hwn, mae gan eu plentyn siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr.

Sut mae Dysplasia Cleidocranial yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni. Bydd eich meddyg yn archwilio'ch babi, yn chwilio am symptomau, ac yn archebu profion i gadarnhau'r diagnosis.

Y prif brofion a gynhaliwyd ar gyfer hyn yw:

• Pelydrau-X deintyddol.
• Archwiliadau pelydr-X o'r esgyrn, yn enwedig y benglog, esgyrn y coler (clavicles), a'r dwylo.Mae'r profion pelydr-X hyn yn caniatáu i'r meddyg weld newidiadau yn yr esgyrn yn gywir a chreu cynllun triniaeth sy'n briodol ar gyfer y plentyn.
• Profion genetig. Dyma'r unig ffordd o gadarnhau'r diagnosis. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o waed y plentyn a'i brofi mewn labordy i weld a oes unrhyw newidiadau yn DNA, cromosomau neu broteinau'r plentyn. Gall y prawf genetig hwn benderfynu'n union pa enyn sydd â'r mwtaniad.

Sut mae'n cael ei drin? A ellir ei wella'n llwyr?

Nid oes iachâd ar gyfer Dysplasia Cleidocranial. Fodd bynnag, mae amryw o driniaethau ar gael i helpu i reoli'r symptomau a lleihau'r anghysur a achosir gan y cyflwr. Mae'r cynllun triniaeth yn unigryw i bob plentyn, sy'n golygu bod y driniaeth yn cael ei phennu yn seiliedig ar symptomau'r plentyn.

Gall triniaeth gynnwys:

• Gofal deintyddol: cynnal a chadw deintyddol, gofal orthodontig, a llawdriniaeth ddeintyddol os oes angen.
• Llawfeddygaeth ar gyfer problemau twf esgyrn.
• Llawfeddygaeth ar gyfer problemau gyda'r benglog ac esgyrn yr wyneb ('llawfeddygaeth craniofacial').
• Gwisgo helmedau neu gefnogaeth arbennig nes bod esgyrn y benglog wedi'u gorchuddio'n llwyr.
• Therapi lleferydd.
• Os oes gennych heintiau clust yn aml, efallai y bydd tiwbiau clust yn cael eu mewnosod.
• Os oes gennych golled clyw, gwisgwch gymhorthion clyw.
• Darparu atchwanegiadau calsiwm a fitamin D.
• Os oes gennych anhawster anadlu yn ystod cwsg (apnoea cwsg), argymhellir llawdriniaeth.

Oes ffordd o leihau'r risg o hyn yn digwydd?

Mae Dysplasia Cleidocranial yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, felly nid oes ffordd i'w atal. Fodd bynnag, os ydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o gyflyrau genetig, deall y risg o drosglwyddo cyflwr genetig i'ch plentyn, a siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig ac, os oes angen, profion genetig.

Beth sy'n digwydd os oes gan fy mhlentyn Dysplasia Cleidocranial? Beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Gall plant sy'n cael diagnosis o'r cyflwr hwn ddisgwyl prognosis da. Gall triniaeth reoli symptomau. Os oes gan y plentyn unrhyw symptomau difrifol ar ôl ei eni (e.e., problemau twf esgyrn mawr, anhawster anadlu), bydd meddygon yn eu trin yn gyflym, hyd yn oed yn cynnal llawdriniaeth os oes angen.

Mae triniaeth ddeintyddol hirdymor yn bendant yn angenrheidiol.Hynny yw, paratowch y dannedd fel nad ydyn nhw'n achosi poen nac anghysur wrth iddyn nhw dyfu. Bydd eich tîm meddygol yn creu cynllun triniaeth penodol wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn, gan helpu'ch plentyn i fyw bywyd llawn ac iach.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau Dysplasia Cleidocranial sy'n ymyrryd â gweithgareddau dyddiol neu lesiant eich plentyn, ewch i weld meddyg ar unwaith. Er enghraifft:

• Os oes gennych boen neu anghysur yn eich ceg neu'ch dannedd.
• Os oes gennych heintiau sinws neu glust yn aml.
• Os ydych chi'n teimlo nad ydych chi'n gallu clywed yn iawn, neu os nad ydych chi'n ymateb i orchymyn syml hyd yn oed.
• Os yw'r plentyn yn hwyr yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran (e.e. siarad, cerdded).
• Os byddwch chi'n profi stopiau anadlu ysbeidiol yn ystod cwsg yn y nos, neu os ydych chi'n teimlo'n flinedig iawn yn ystod y dydd.

PWYSIG: Os yw eich plentyn yn cael anhawster anadlu, ewch i ystafell achosion brys yr ysbyty agosaf ar unwaith, neu ffoniwch 1990.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Wrth siarad â'r meddyg am gyflwr eich plentyn, gallwch ofyn y cwestiynau hyn:

• A fydd angen llawdriniaeth ddeintyddol ar fy mhlentyn os nad yw ei ddannedd yn dod i mewn yn iawn?
• Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn hwyr yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol?
• Beth yw fy risg o gael plentyn â chyflwr genetig?

Oes rhywun enwog sydd â'r cyflwr hwn?

Ie, mae'n debyg eich bod chi'n adnabod Gaten Matarazzo, yr actor sy'n chwarae rhan Dustin Henderson yn y gyfres boblogaidd Netflix Stranger Things. Mae wedi datgelu'n gyhoeddus fod ganddo Dysplasia Cleidocranial. Yn ôl Gaten, mae'n ffodus iawn i gael y cyflwr oherwydd ei fod ganddo, ac mae hefyd yn dweud ei fod yn ffodus iawn bod ganddo symptomau ysgafn. Mae'n defnyddio ei enwogrwydd i eiriol dros blant â'r cyflwr, codi ymwybyddiaeth am y clefyd, a helpu i chwalu'r camsyniadau am fyw gyda'r cyflwr genetig.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Gall plant sy'n cael eu geni â chyflwr o'r enw Dysplasia Cleidocranial fyw bywydau da iawn. Gall triniaeth reoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd hapus a boddhaus.

Y peth pwysicaf yw gweld deintydd yn rheolaidd a gofalu am eich dannedd. Bydd yn rhaid i chi weld y meddyg ychydig yn amlach na phlant eraill, fel y gellir eu cadw heb unrhyw anghysur na phoen wrth i'r dannedd hynny dyfu i mewn.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig iawn cael cwnsela genetig i ddysgu am y risg o drosglwyddo cyflwr genetig i'ch plentyn.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` Dysplasia cleidocranial, clefydau genetig, datblygiad esgyrn, problemau deintyddol, genyn RUNX2, profion genetig, iechyd plant