Ydych chi'n sydyn yn methu â cherdded ac yn colli eich cydbwysedd? A allai fod yn Ataxia Episodig?

Ydych chi erioed wedi teimlo eich bod wedi colli rheolaeth ar eich corff yn sydyn, wedi baglu wrth gerdded, neu wedi lleferydd yn aneglur? Weithiau mae'r pethau hyn yn dod ac yn mynd am gyfnod. Os ydych chi wedi cael profiad o'r fath, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn o'r enw Ataxia Episodig , yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw.

Ydych chi'n gwybod beth yw Ataxia Episodig?

Yn syml, mae atacsia yn gyflwr a achosir gan wendid yn y rhannau o'n hymennydd sy'n rheoli symudiad, cydbwysedd a lleferydd . Meddyliwch amdano fel nam yn system gyfrifiadurol ein corff. Mae gwahanol fathau o atacsia.

Un o'r mathau hynny yw Ataxia Episodig, neu EA . Fel mae'r gair "episodig" yn awgrymu, mae hwn yn gyflwr sy'n digwydd yn ysbeidiol, neu ar adegau penodol yn unig . Hynny yw, mae gennych "benodau" neu gyfnodau o amser pan fydd gennych y problemau symud a chydbwysedd hyn. Mae'r cyfnodau hyn yn dechrau ac yn gorffen yn glir. Ond weithiau gall fod symptomau bach rhwng y "penodau" hyn.

Oes yna enwau eraill ar gyfer hyn?

Ydy, mae rhai pobl yn galw'r cyflwr hwn yn Syndrom Ataxia Episodig neu syndrom EA . Beth bynnag, yr un cyflwr ydyw.

A oes mathau eraill o ataxia?

Mae yna lawer o fathau o atacsia mewn gwirionedd. Bydd meddygon yn pennu pa fath o atacsia sydd gennych yn seiliedig ar eich symptomau a sut y datblygodd y cyflwr.

• Mae rhai mathau o ataxia yn "flaengar." Hynny yw, mae symptomau bob amser yn bresennol ac yn gwaethygu'n raddol dros amser.
• Mae rhai yn enetig, sy'n golygu eu bod yn cael eu hetifeddu gan rieni trwy enynnau.
• Mae eraill yn cael eu caffael neu eu hachosi gan gyflwr meddygol arall.

Gall y gwahanol fathau hyn o ataxia achosi gwahanol symptomau, fel problemau cyhyrau ac anhawster llyncu .

Pwy all ddatblygu ataxia episodig? Pa mor gyffredin ydyw?

Fel arfer, mae atacsia episodig yn cael ei achosi gan newidiadau (treigladau) mewn rhai genynnau sy'n cael eu hetifeddu gan rieni . Fodd bynnag, weithiau gall y treigladau genynnau hyn ddigwydd yn ddigymell, heb unrhyw hanes teuluol. Gall yr oedran y mae'r symptomau hyn yn ymddangos gyntaf amrywio o berson i berson hefyd.

Mae atacsia episodig mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Yn ôl arbenigwyr, credir ei fod yn effeithio ar un o bob cant mil o bobl yn unig . Felly nid yw'n rhywbeth sy'n gyffredin iawn.

Sut mae atacsia episodig yn effeithio arnoch chi? Beth yw'r symptomau?

Os oes gennych ataxia episodig, efallai y byddwch yn cael anhawster cerdded, yn colli eich cydbwysedd, neu'n cael problemau symud eraill sy'n para am ychydig funudau i ychydig oriau . Gall y "penodau" hyn ddigwydd bob dydd neu'n achlysurol.

Dychmygwch eich bod chi'n gwneud rhywfaint o waith, neu'n paratoi i fynd i rywle. Yn sydyn rydych chi'n teimlo nad yw'ch coesau'n gwrando arnoch chi, maen nhw'n siglo pan fyddwch chi'n cerdded, fel pe na baent yn cyffwrdd â'r llawr yn iawn. Gall hyn fod yn brofiad anghyfforddus ac ofnus iawn.

Problemau gyda symudiad a chydbwysedd yw prif symptomau ataxia episodig. Efallai y byddwch chi'n teimlo fel eich bod chi ar fin cwympo neu'n ymddwyn yn ansefydlog iawn .

Pan fydd "pennod" yn digwydd, gall symptomau eraill ymddangos hefyd:

• Pendro : Teimlad o droelli.
• Cur pen : Gall fod yn gur pen arferol neu'n un difrifol.
• Nystagmus : Mae hwn yn gyflwr lle mae'r llygaid yn ymddangos fel pe baent yn dawnsio.
• Golwg ddwbl : Gweld dau beth ar unwaith.
• Cyfog a chwydu .
• Hemiplegia: Weithiau, gall gwendid ddigwydd ar un ochr i'r corff, fel braich neu goes.
• Tinnitus: Clywed synau gwahanol yn y clustiau.
• Aneglurder geiriau wrth siarad (Dysarthria) : Anhawster siarad yn glir.

Nid yw'r symptomau hyn yn dod i bawb yn yr un ffordd. Gall rhai pobl gael sawl un o'r rhain, tra gall eraill eu cael mewn gwahanol ffyrdd.

Beth sy'n achosi ataxia episodig?

Mae ymchwilwyr yn credu mai mwtaniadau genynnau yw prif achos ataxia episodig. Mae mwtaniadau genynnau sy'n achosi rhai mathau o EA eisoes wedi'u nodi. Fodd bynnag, mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo, gan fod hwn yn gyflwr cymhleth.

A oes mathau o Syndrom Ataxia Episodig?

Ydy, mae wyth math o syndromau ataxia episodig wedi'u nodi ar hyn o bryd. Mae arbenigwyr hefyd wedi nodi mwtaniadau genetig sy'n gysylltiedig â sawl un o'r rhain. Dau o'r prif fathau yw:

• Atacsia episodig math 1 (EA1) : Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn KCNA1 . Mae'r cyflwr fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod . Mae'r symptomau'n cynnwys twitchio neu stiffrwydd cyhyrau . Weithiau, mae EA1 yn gysylltiedig ag epilepsi.
• Ataxia episodig math 2 (EA2) : Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn CACNA1A . Dyma'r math mwyaf cyffredin o ataxia episodig. Nystagmus (symudiad llygaid)Mae hwn yn symptom cyffredin. Fel arfer mae'n dechrau yn ystod plentyndod neu ddechrau'r glasoed .

I bobl ag `EA1` ac `EA2`, gall y "penodau" hyn ymddangos yn sydyn oherwydd ymddygiadau neu sefyllfaoedd penodol. Rydym yn galw'r rhain yn "sbardunau" . Enghreifftiau:

• Straen emosiynol : Megis tristwch, dicter neu bryder gormodol.
• Straen corfforol : Cyflyrau fel blinder gormodol a thwymyn.

A yw rhai mathau o ataxia episodig yn brin iawn?

Ydy, mae rhai o'r mathau 'EA' (e.e. 'EA3', 'EA4', 'EA5', 'EA6', 'EA7', 'EA8' ) mor brin fel mai dim ond mewn un neu ddau deulu y mae arbenigwyr wedi dod o hyd iddynt . Er bod y genynnau sy'n gysylltiedig â rhai o'r mathau hyn wedi'u nodi, mae ymchwilwyr yn dal i astudio eraill.

Sut mae meddygon yn diagnosio ataxia episodig?

Bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf, yn siarad â chi am eich symptomau, ac yn gofyn a oes gan unrhyw un yn eich teulu ataxia.

Yna efallai y cewch eich atgyfeirio at niwrolegydd a all gynnal profion pellach i gadarnhau'r diagnosis o ataxia episodig.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell rhai profion i wirio swyddogaeth eich ymennydd a'ch system nerfol. Gall y rhain gynnwys:

• Sgan CT
• Electromyogram (EMG) : Mae hyn yn mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau.
• Sgan MRI `(MRI)`

Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig i wirio am dreigladau genetig sy'n gysylltiedig ag ataxia episodig.

A ellir gwella atacsia episodig? Pa driniaethau sydd ar gael?

Yn anffodus, ni ellir gwella ataxia episodig yn llwyr . Ond peidiwch â phoeni! Gall meddygon argymell amrywiaeth o driniaethau a meddyginiaethau i'ch helpu i reoli'ch symptomau a byw bywyd egnïol ac annibynnol .

Yn dibynnu ar eich symptomau, gall meddygon ragnodi atalyddion sianeli nerf . Gall y meddyginiaethau hyn helpu i reoli neu leihau penodau o ataxia.

Yn ogystal, mae meddyginiaethau ar gyfer symptomau penodol, fel nystagmus (symudiadau llygaid) neu drawiadau . Mae ymchwilwyr yn dal i chwilio am feddyginiaethau newydd a all helpu pobl ag EA.

Hefyd, gall ffisiotherapi helpu i gryfhau'ch corff a gwella pethau fel anhwylderau cerddediad.

A yw bwyd a diod yn cael effaith ar y cyflwr hwn?

Rhai bwydydd a diodydd (er enghraifft,Gall diodydd sy'n cynnwys caffein (fel y rhai sy'n cynnwys caffein) gynyddu'r risg o achosion o ataxia. Felly, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am hyn a darganfod beth allai fod yn broblem i chi. Mae ymchwilwyr yn dal i astudio sut mae rhai bwydydd a diodydd yn effeithio ar EA.

Beth yw'r pethau i fod yn wyliadwrus amdanynt wrth fyw gydag ataxia episodig?

Eich meddyg yw eich ffrind gorau ar y daith hon. Yn gyffredinol, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r pethau hyn:

• Bwytewch ddeiet iach.
• Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg ynghylch ymarfer corff .
• Cael cwsg da .

Oes ffordd o atal hyn rhag digwydd?

Mae atacsia episodig yn gyflwr genetig . Nid bai rhywun ydyw. Gallwch etifeddu'r mwtaniadau genynnau hyn neu gallant ddigwydd ar hap. Felly, nid oes dim y gallwch ei wneud i leihau eich risg o ddatblygu atacsia episodig neu ei atal.

Am ba hyd y bydd y sefyllfa hon yn para?

Mae atacsia episodig fel arfer yn gyflwr gydol oes . Ond peidiwch â phoeni. Gall eich meddyg eich helpu i fyw bywyd iach. Siaradwch ag ef neu hi am sut i reoli eich symptomau a chael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer y dyfodol gyda'r sefyllfa hon?

Mae disgwyliad oes pobl ag ataxia episodig yn debyg i ddisgwyliad oes y boblogaeth gyffredinol . Mae hyn yn golygu nad yw disgwyliad oes yn cael ei leihau oherwydd y cyflwr hwn.

Weithiau, gall symptomau EA ddiflannu wrth i chi fynd yn hŷn, ond nid yw hyn yn digwydd i bawb.

Gall llawer o bobl ag EA reoli eu symptomau gyda meddyginiaeth . Mae eraill yn dysgu byw'n llwyddiannus gyda'u symptomau trwy ffisiotherapi a chefnogaeth emosiynol.

Sut ddylwn i ofalu amdanaf fy hun? A yw'n cael ei ystyried yn anabledd?

Cadwch eich apwyntiadau gyda'ch meddyg ar amser . Dilynwch ei gyngor ef neu hi am ddeiet ac ymarfer corff yn union. Dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith os byddwch chi'n datblygu symptomau newydd neu os yw symptom presennol yn dod yn drafferthus.

Os yw symptomau eich atacsia episodig yn achosi cymaint o anhawster i chi fel na allwch wneud unrhyw waith , efallai y byddwch yn gallu gwneud cais am fudd-daliadau anabledd. Gallwch siarad â'ch meddyg i ddarganfod a yw'ch cyflwr a'ch symptomau yn gymwys.

Neges i'w Chwilota o'r Hyn Rydyn Ni Wedi Bod yn Siarad Amdano

Iawn, felly nawr mae gennych chi well dealltwriaeth o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano, Ataxia Episodig (EA). Cofiwch:

• Mae EA yn gyflwr genetig prin sy'n achosi problemau symud a chydbwysedd ysbeidiol .
• Y prif symptomau yw anhawster cerdded, colli cydbwysedd, pendro, ac anhawster siarad.Pethau fel 'na.
• Er na ellir gwella EA yn llwyr, gellir rheoli symptomau'n dda a gellir byw bywyd normal gyda meddyginiaeth, ffisiotherapi a newidiadau i ffordd o fyw .
• Nid bai neb yw hyn, mae'n gyflwr genetig .
• Os oes gennych y symptomau hyn, peidiwch ag oedi cyn gweld meddyg i gael cyngor . Mae'n bwysig iawn cael diagnosis a thriniaeth briodol cyn gynted â phosibl.
• Eich meddyg yw eich ffrind a'ch cynghorydd gorau ar y daith hon.

Os oeddech chi'n teimlo bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol, dyna'r peth pwysicaf. Iechyd da i bawb!

` atacsia episodig, atacsia, anhwylderau symud, cydbwysedd, mwtaniadau genetig, clefydau niwrolegol, symptomau