Newyddion da i gleifion CAH (Hyperplasia Adrenal Cynhenid)! Gadewch i ni siarad am Crinecerfont

Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu gyflwr o'r enw Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH), bydd hyn yn newyddion pwysig iawn i chi. Ar ôl 70 mlynedd, mae triniaeth newydd sy'n benodol ar gyfer y clefyd hwn bellach wedi'i chymeradwyo. Mae hyn yn obaith mawr i bobl sy'n byw gyda CAH. Felly gadewch i ni edrych ar beth yw'r cyffur newydd hwn, sut mae'n gweithio, a beth yw'r manteision.

Yn gyntaf, gadewch i ni ddeall, beth yw CAH?

Yn syml, mae CAH yn glefyd genetig sy'n effeithio ar ein chwarennau adrenal. Mae'r chwarennau hyn wedi'u lleoli uwchben ein harennau. Maent yn cynhyrchu sawl hormon sy'n hanfodol i'n corff.

Meddyliwch am y chwarren adrenal fel ffatri. Prif gynnyrch y ffatri hon yw hormon o'r enw cortisol. Mae hwn yn hormon pwysig iawn sy'n helpu ein corff i ymdopi â straen, salwch a pherygl.

Pan fydd lefelau cortisol mewn person iach yn gostwng, mae'r ymennydd (fel rheolwr ffatri) yn anfon signal (gorchymyn) o'r enw ACTH i'r chwarren adrenal i "wneud cortisol." Ond mewn rhywun â CAH, mae'r chwarren adrenal yn brin o ensym allweddol, neu 'weithiwr', sydd ei angen i wneud cortisol. Felly ni waeth faint o ACTH mae'r ymennydd yn ei anfon, ni all y ffatri wneud cortisol.

Mae hyn yn codi dau gwestiwn:

1. Nid yw'r corff yn cynhyrchu'r cortisol angenrheidiol .

2. Wrth i signalau ACTH o'r ymennydd barhau i lifo, cynhyrchir gormod o fath arall o hormon a gynhyrchir gan y chwarren adrenal , o'r enw androgenau .

Mae'r androgenau hyn (e.e. testosteron) yn hormonau gwrywaidd. Mae angen rhai ohonynt ar ddynion a menywod, ond mewn CAH, maent yn mynd yn rhy uchel. Gall hyn achosi glasoed cynnar, anffrwythlondeb, a phroblemau eraill gyda datblygiad plentyn .

Ers degawdau, y prif driniaeth ar gyfer hyn fu rhoi steroidau (glwcocorticoidau) sy'n gweithredu fel cortisol yn allanol. Nid yn unig y mae hyn yn disodli'r cortisol sydd ar goll yn y corff, ond mae hefyd yn rheoli'r signal ACTH o'r ymennydd, gan leihau cynhyrchiad androgenau. Fodd bynnag, y broblem yw bod hyn yn gofyn am gymryd dosau uwch o steroidau nag arfer am amser hir. Gall hyn achosi llawer o sgîl-effeithiau, fel ennill pwysau, teneuo esgyrn, a phroblemau cysgu .

Sut wnaethoch chi ddod o hyd i'r feddyginiaeth newydd hon?

Roedd gwyddonwyr yn meddwl tybed a oedd ateb arall i'r broblem steroid hon. Yn lle rhoi llawer o steroidau yn allanol, beth pe baem yn dod o hyd i ffordd i leihau'r signal ACTH sy'n dod o'r ymennydd yn uniongyrchol?

Dyna lle daethant o hyd i darged newydd. Derbynnydd yn yr ymennydd o'r enw CRF1 ydoedd. Pan fydd lefelau cortisol yn gostwng, mae'r signal ACTH yn cael ei sbarduno gan CRF1. Yn CAH, mae'r broses hon yn cael ei tharfu.

Felly roedd gwyddonwyr yn meddwl, os ydym yn rhwystro'r CRF1 hwn, gallem leihau cynhyrchiad ACTH, iawn? Os bydd hynny'n digwydd, bydd cynhyrchiad androgenau hefyd yn cael ei reoli, a bydd y dos o steroidau y mae angen i'r claf eu cymryd hefyd yn cael ei leihau.

Profion a wneir cyn rhoi meddyginiaeth i bobl

Ni ellir rhoi cyffur newydd i bobl cyn gynted ag y caiff ei ddarganfod. Mae angen iddo gael cyfres o brofion i gadarnhau a yw'n ddiogel ac yn effeithiol. Aeth y cyffur Crinecerfont trwy'r holl gamau hyn.

1. Profi mewn labordy ac anifeiliaid: Y cam cyntaf yw profi'r cyffur ar gelloedd ac anifeiliaid yn y labordy. Mae hyn i benderfynu a yw'r cyffur yn wenwynig neu a fydd yn niweidio organau. Dychmygwch, dim ond tua un o bob 10,000 o gyffuriau newydd sy'n pasio'r holl rwystrau hyn ac yn cael ei gymeradwyo.

2. Treialon Clinigol: Ar ôl i brofion ar anifeiliaid fod yn llwyddiannus, cynhelir treialon ar bobl mewn sawl cam.

Sut mae canlyniadau'r profion ar gyfer Crinecerfont?

Mae'r treialon a gynhaliwyd ar y cyffur hwn wedi rhoi canlyniadau da iawn. Mae treialon Cyfnod II a Chyfnod III yn arbennig o bwysig.

Cyfnod II - Canlyniadau plant iau

Yma, rhoddwyd y cyffur i grŵp bach o blant ifanc (14-17 oed) â CAH am 14 diwrnod a gwelwyd y newidiadau yn eu lefelau hormonau. Roedd y canlyniadau'n syndod.

• Gostyngodd ACTH (signal yr ymennydd) 57% .
• Gostyngodd 17-OHP (dangosydd o gynhyrchu androgen) 69% .
• Gostyngodd androstenedione (math o androgen) 58% .

Cyfnod III - Canlyniadau grwpiau mawr

Wedi'u calonogi gan y canlyniadau hyn, cynhaliodd gwyddonwyr ddau dreial mawr gan ddefnyddio oedolion a phlant, lle rhoddwyd y cyffur Crinecerfont i rai a rhoddwyd plasebo i eraill a oedd yn edrych fel cyffur ond heb unrhyw effaith.

Mae'r canlyniadau hyn yn dangos yn glir bod Crinecerfont yn helpu i reoli lefelau androgen, tra hefyd yn lleihau'r dos o steroidau a all fod yn niweidiol i gleifion yn y tymor hir.

Pa mor ddiogel yw'r feddyginiaeth hon?

Mae astudiaethau wedi dangos nad oes gan y cyffur hwn bron unrhyw sgîl-effeithiau difrifol. Mae'r rhan fwyaf o'r sgîl-effeithiau a adroddwyd yn fach ac yn dros dro.

• Blinder
• Cur pen
• Trwyn oer neu stwff
• Poen yn y cyhyrau neu'r abdomen
• Poen yn y cymalau

Yr unig rybudd mawr sy'n dod gyda'r feddyginiaeth hon yw, os na chymerwch y dos union o steroidau y mae eich meddyg yn ei ragnodi , gall eich lefelau cortisol ostwng yn beryglus o isel, gan arwain at gyflwr sy'n peryglu bywyd o'r enw annigonolrwydd adrenal. Fodd bynnag, nid oes unrhyw un a gymerodd y feddyginiaeth yn iawn yn yr astudiaethau wedi profi'r cyflwr hwn . Felly, mae'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg.

Gobaith newydd ar gyfer triniaeth CAH

Oherwydd y canlyniadau llwyddiannus hyn, mae'r FDA (y prif asiantaeth sy'n cymeradwyo cyffuriau) yn yr Unol Daleithiau wedi rhoi cymeradwyaeth arbennig ar gyfer y cyffur hwn. Nid yw Crinecerfont (enw brand Crenessity) yn iachâd ar gyfer CAH. Fodd bynnag, mae'n gam mawr ymlaen wrth drin CAH.

Gall meddygon nawr ragnodi'r feddyginiaeth hon yn ogystal â'ch triniaeth steroid bresennol (therapi ychwanegol) . Gall hyn helpu i leihau eich dos steroid. Mae hyn yn golygu y gallech brofi llai o sgîl-effeithiau o steroidau, rheoli'ch lefelau hormonau'n well, a chael ansawdd bywyd gwell.