Anhawster cerdded a cholli rheolaeth ar y corff: Gadewch i ni siarad am Ataxia Friedreich.

Ydych chi erioed wedi teimlo fel petaech chi'n siglo'n sydyn wrth gerdded, neu'n hytrach, yn colli'ch cydbwysedd? Neu a ydych chi'n ei chael hi'n anodd siarad neu estyn am rywbeth gyda'ch dwylo? Gallai'r rhain fod yn arwyddion o rywbeth dyfnach na blinder yn unig. Heddiw rydym yn sôn am gyflwr prin nad yw llawer o bobl yn ein gwlad hyd yn oed wedi clywed amdano, ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Dyna Ataxia Friedreich (FA).

Beth yn union yw Ataxia Friedreich (FA)?

Yn syml, mae'n glefyd genetig sy'n niweidio ein system nerfol yn raddol dros amser, gan achosi symudiadau annormal yn y corff, anhawster cerdded, siarad a llyncu, yn ogystal â nam ar y golwg a'r clyw.

Meddyliwch am y nerfau yn ein cyrff fel gwifrau ffôn. Mae'r nerfau hyn yn cario negeseuon o'r ymennydd i weddill y corff. Mae'r cyfathrebu hwn yn hanfodol er mwyn i ni symud ein haelodau, cerdded a siarad. Yn FA, mae'r gwifrau nerf hyn yn gwanhau'n raddol ac yn rhoi'r gorau i weithio'n iawn.

Mae'r clefyd hwn hefyd yn effeithio ar y rhan o'n hymennydd o'r enw'r serebelwm . Mae'r rhan hon yn bwysig iawn ar gyfer rheoli symudiadau a chydbwysedd ein corff. Ond y peth gorau yw nad yw clefyd FA yn effeithio ar eich cof, eich deallusrwydd na'ch gallu i feddwl. Mae hynny'n golygu, hyd yn oed os oes gennych y clefyd hwn, bod eich gallu meddwl yn parhau i fod yn normal.

Pam mae hyn yn digwydd?

Mae hwn yn gyflwr hollol enetig. Mae hynny'n golygu ei fod yn rhedeg mewn teuluoedd o genhedlaeth i genhedlaeth. Fel y gwyddoch, mae popeth yn ein cyrff yn cael ei reoli gan enynnau. Achos y clefyd hwn yw diffyg mewn genyn o'r enw FXN. Er mwyn i berson ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid iddo etifeddu copïau o'r genyn FXN diffygiol hwn gan ei fam a'i dad.

Mae'r genyn FXN yn cyfarwyddo'r corff i wneud protein arbennig o'r enw frataxin . Mae'r protein hwn yn hanfodol i'n celloedd, yn enwedig celloedd nerf a chelloedd cyhyrau'r galon, gynhyrchu ynni. Pan fydd gennych ddau enyn FXN diffygiol, ni all y corff wneud digon o'r protein frataxin.

Pan fo diffyg y protein hwn, nid yn unig na all celloedd gynhyrchu ynni'n iawn, ond mae sylweddau gwenwynig, yn enwedig haearn, yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Dros amser, dyma sy'n niweidio'r system nerfol ac yn achosi symptomau FA.

Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?

Fel arfer, mae symptomau'n dechrau rhwng 5 a 15 oed. Fodd bynnag, weithiau gall symptomau ymddangos yn gynharach neu'n llawer hwyrach, yn ystod oedolaeth.

Y symptomau cyntaf yw anhawster sefyll a cherdded, a cholli cydbwysedd . Mae meddygon yn galw hyn yn ataxia cerddediad . Dros amser, mae'r symptomau hyn yn cynyddu'n raddol, a gall symptomau newydd ymddangos.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Pan fyddwch chi neu'ch plentyn yn gweld meddyg, bydd ef neu hi'n archwilio'ch corff yn gyntaf ac yn gofyn cwestiynau i chi am eich symptomau. Bydd ef neu hi'n rhoi sylw arbennig i'r canlynol:

• Oes gennych chi broblemau cydbwysedd?
• Ydych chi wedi colli teimlad yn eich cymalau?
• A yw atgyrchau ar goll?
• A oes unrhyw symptomau eraill sy'n gysylltiedig â'r system nerfol?

Os yw'r meddyg yn amau ​​y gallai hyn fod yn FA yn seiliedig ar y symptomau hyn, bydd yn bendant yn eich atgyfeirio am brawf genetig. Dim ond trwy'r prawf hwnnw y gallwn benderfynu'n bendant a oes diffyg yn y genyn FXN.

Yn ogystal, gellir cynnal sawl prawf arall i weld faint o ddifrod sydd wedi'i wneud i'r galon a'r nerfau:

• Sganiau MRI neu CT i archwilio'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.
• Prawf electromyogram (EMG) i wirio swyddogaeth cyhyrau a nerfau.
• Mae astudiaethau dargludiad nerfau yn edrych ar y cyflymder y mae negeseuon yn teithio trwy nerfau.
• Gwiriwch swyddogaeth y galon gydag electrocardiogram (EKG/ECG) a/neu echocardiogram (Echocardiogram) .
• Profion gwaed i wirio lefelau siwgr yn y gwaed a lefelau fitamin E.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer FA. Fodd bynnag, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws. Yn ddiweddar, cymeradwyodd yr FDA yn yr Unol Daleithiau gyffur o'r enw Skyclarys (omaveloxolone) ar gyfer y clefyd.

Bydd eich meddyg, ffisiotherapydd ac arbenigwyr eraill yn cydweithio i'ch helpu. Gall y cynllun triniaeth gynnwys:

• Llawdriniaeth neu ddefnyddio cynhalyddion arbennig (braces) ar gyfer poen cefn neu anffurfiadau traed.
• Therapi corfforol i gadw'r corff mor egnïol â phosibl.
• Therapi lleferydd ar gyfer anawsterau siarad a llyncu.
• Offer fel esgidiau arbennig, candiau, neu gadeiriau olwyn i wneud cerdded yn haws.
• Meddyginiaeth ar gyfer poen os oes angen.
• Trin cyflyrau fel diabetes a chyflyrau'r galon a all ddigwydd gyda'r clefyd hwn.

Iechyd meddwl a chael cefnogaeth

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn syfrdanol pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi glefyd prin, anwelladwy fel hwn. Dyna pam ei bod hi mor bwysig meddwl am eich iechyd meddwl cymaint â'ch iechyd corfforol.

Cofiwch, mae iselder yn gyflwr y gellir ei drin.Gall hefyd fod yn rhyddhad mawr siarad am eich teimladau gyda theulu a ffrindiau. Gall ymuno â grŵp cymorth lle gallwch gwrdd â phobl eraill sy'n byw gyda'r un clefyd â chi eich helpu i deimlo'n llai unig.