Ydych chi erioed wedi clywed am Glefyd Gaucher? Mae'n debyg nad ydych chi. Gan ei fod yn glefyd prin, nid yw'n glefyd cyffredin yn ein gwlad. Ond gan ei fod yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Gall y clefyd hwn achosi amryw o symptomau, o esgyrn gwan i droi'n las hyd yn oed gyda chleis bach.
Yn syml, beth yw clefyd Gaucher?
Iawn, gadewch i ni ei roi fel hyn. Mae ensym arbennig yn ein corff sy'n helpu i chwalu a dileu rhai mathau o frasterau. Yng nghorff person â chlefyd Gaucher, nid yw'r ensym hwn yn gweithio'n iawn. Yna'r hyn sy'n digwydd yw bod y mathau hynny o frasterau yn cael eu dyddodi mewn gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig yn yr afu, y ddueg, a mêr yr esgyrn . Pan fydd braster yn cronni fel hyn, mae amrywiol broblemau iechyd yn dechrau codi.
Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn, ond yn dibynnu ar y math o glefyd Gaucher sydd gennych, mae triniaethau da iawn i reoli'r symptomau.
Mae tri phrif fath o glefyd Gaucher:
1. Math 1: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Nid yw'n effeithio ar y system nerfol. Gall symptomau fod yn ysgafn iawn i rai pobl, ond gallant fod yn fwy difrifol i eraill. Weithiau efallai na fydd unrhyw symptomau o gwbl. Mae triniaethau da ar gyfer y math hwn.
2. Math 2 a Math 3: Mae'r ddau fath hyn yn fwy difrifol na math 1 oherwydd eu bod yn effeithio ar y system nerfol ganolog, sef yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Fel arfer, nid yw babanod â math 2 yn byw heibio i 2 oed. Mae math 3 hefyd yn niweidio'r ymennydd, ond mae symptomau'n ymddangos ychydig yn hwyrach yn ystod plentyndod.
Beth sy'n achosi clefyd Gaucher?
Nid yw hwn yn glefyd y gellir ei drosglwyddo o berson i berson fel annwyd. Mae hwn yn gyflwr hollol genetig sy'n cael ei basio o genhedlaeth i genhedlaeth. Fe'i hachosir gan ddiffyg mewn genyn o'r enw GBA.
Dychmygwch, dim ond os yw plentyn yn etifeddu'r genyn GBA diffygiol hwn gan ei fam a'i dad y bydd yn cael y clefyd hwn. Hyd yn oed os nad oes gan rywun y clefyd, gallant ddal i gael y genyn diffygiol hwn yn eu corff (bod yn gludydd) a'i drosglwyddo i'w plant.
Mae'r clefyd hwn yn fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras Iddewig (Iddewon Ashkenazi) yn Nwyrain a Chanol Ewrop.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson. Maent hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Gadewch i ni edrych ar y symptomau sy'n gysylltiedig â phob math.
| Math o Glefyd | Symptomau Cyffredin |
|---|---|
| Math 1 |
|
| Math 2 (Ar gyfer babanod rhwng 3-6 mis oed) | |
| Math 3 (Yn dechrau yn ystod plentyndod) | |
| Gaucher Cardiofasgwlaidd (Math 3c) (Rhywogaeth brin) |
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg gyda'r symptomau hyn, efallai y bydd ef neu hi'n gofyn cwestiynau fel:
- Pryd wnaethoch chi sylwi ar y symptomau gyntaf?
- Beth yw cefndir ethnig eich teulu?
- A oes unrhyw un yng nghenedlaethau blaenorol y teulu wedi cael problemau iechyd fel hyn?
- A oes gan unrhyw un o'ch perthnasau neu deuluoedd blant dan 2 oed wedi marw?
Os yw eich meddyg yn amau bod gennych glefyd Gaucher, gallant ei gadarnhau gyda phrawf gwaed neu brawf poer . Bydd angen iddynt hefyd gael profion rheolaidd i fonitro cynnydd y clefyd.
Yn ogystal, gellir gwneud sgan MRI i wirio a yw'r afu neu'r ddueg wedi chwyddo, a gellir gwneud prawf dwysedd esgyrn i wirio dwysedd esgyrn.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Gaucher?
Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y symptomau. Os yw'r symptomau'n ysgafn iawn, efallai na fydd angen triniaeth.
Prif ddulliau triniaeth
- Therapi Amnewid Ensymau (ERT): Dyma'r brif driniaeth i rai pobl â diabetes math 1 a math 3. Mae hyn yn cynnwys rhoi ensym i'r corff sydd â diffyg ohono. Rhoddir y feddyginiaeth hon yn fewnwythiennol (IV) tua unwaith bob pythefnos. Mae'n helpu i leihau anemia, cryfhau esgyrn, ac iacháu dueg ac afu chwyddedig. Fodd bynnag, nid yw'r driniaeth hon yn effeithiol iawn ar gyfer problemau gyda'r system nerfol sy'n effeithio ar yr ymennydd. Mae `Imiglucerase (Cerezyme)` a `Velaglucerase alfa (VPRIV)` yn gyffuriau o'r math hwn.
- Therapi Lleihau Swbstrad (SRT): Pils yw'r rhain sy'n rheoli cynhyrchiad y braster sy'n cronni yn y corff mewn clefyd Gaucher. Mae Eliglustat (Cerdelga) a Miglustat (Zavesca) yn gyffuriau o'r fath. Fe'u rhoddir i gleifion oedolion math 1 nad ydynt yn addas ar gyfer triniaeth ERT.
Yn bwysicaf oll, nid oes iachâd eto a all atal y difrod i'r ymennydd a achosir gan ddiabetes math 3, ond mae ymchwilwyr yn parhau i weithio arno.
Triniaethau cefnogol eraill
- Trallwysiadau gwaed ar gyfer anemia
- Meddyginiaethau i gryfhau esgyrn a lleihau poen
- Llawfeddygaeth amnewid cymalau i wella symudedd
- Llawfeddygaeth i gael gwared ar y ddueg chwyddedig
- Meddyginiaethau rheoli poen
- Cymryd maetholion ychwanegol fel fitamin D a chalsiwm os argymhellir hynny gan eich meddyg
Byw gyda'r afiechyd a beth i'w ddisgwyl
Gan fod y clefyd hwn yn wahanol i bob person, mae angen i chi weithio'n agos gyda'ch meddyg i ddod o hyd i'r cynllun triniaeth sy'n iawn i chi. Gall triniaeth eich helpu i fyw'n well ac ymestyn eich bywyd.
Gall plentyn â chlefyd Gaucher dyfu ychydig yn arafach na phlant eraill. Efallai y bydd ganddynt oedi yn y glasoed hefyd. Yn dibynnu ar y symptomau, efallai y bydd angen i chi osgoi gweithgareddau fel chwaraeon cyswllt. Efallai y bydd yn rhaid i rai pobl wneud ymdrech ychwanegol i aros yn egnïol oherwydd poen difrifol a blinder.
Mae byw gyda chyflwr fel hwn yn her, felly mae'n bwysig iawn ceisio cefnogaeth gan deulu a ffrindiau, yn ogystal â chwnsela seicolegol os oes angen.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefyd Gaucher yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo drwy'r cenedlaethau, nid clefyd sy'n cael ei drosglwyddo o un person i'r llall.
- Gall symptomau amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o glefyd a'r unigolyn. I rai pobl, mae'r symptomau'n ysgafn iawn.
- Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth yn gynnar.
- Er bod triniaethau llwyddiannus iawn (ERT ac SRT) ar gyfer math 1 a rhai nodweddion math 3, ni ellir gwella'r clefyd yn llwyr.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn y clefyd hwn, mae'n hanfodol dilyn cynllun triniaeth priodol trwy gydweithio'n agos â'ch meddyg.
- Mae cael cefnogaeth gan deulu a grwpiau cymorth yn hwb gwych i gryfder meddyliol.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw