Oes gennych chi Amyloidosis hATTR? Gadewch i ni baratoi ar gyfer eich apwyntiad meddyg cyntaf

Mae'n normal teimlo'n ofnus, yn ddryslyd, a chael llawer o gwestiynau pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi gyflwr prin o'r enw ' amyloidosis hATTR '. Peidiwch â bod ofn, hyd yn oed os yw'r enw'n swnio ychydig yn gymhleth. Yn yr erthygl hon, byddwn ni'n ceisio ei egluro i chi mewn ffordd syml. Yn enwedig os mai dyma'ch tro cyntaf i weld meddyg am y cyflwr hwn, byddwn ni'n siarad am y ffordd orau i baratoi ar ei gyfer.

Yn syml, beth yw Amyloidosis hATTR?

I'w roi'n syml, mae'n glefyd etifeddol a achosir gan newid neu fwtaniad mewn genyn o'r enw TTR yn ein corff. Mae'r mwtaniad genetig hwn yn achosi i brotein annormal o'r enw amyloid ffurfio yn ein corff.

Meddyliwch amdano fel draen wedi'i rwystro, mae'r proteinau amyloid hyn yn dechrau cronni'n araf mewn organau hanfodol fel ein calon, ein harennau, ein system nerfol, a'n system dreulio. Pan fyddant yn cronni, ni all yr organau hynny wneud eu gwaith arferol yn iawn. Dyna pryd mae symptomau'n dechrau ymddangos.

Sut ydych chi'n paratoi cyn mynd at y meddyg?

Mae'n bwysig iawn cael ychydig o baratoi cyn eich apwyntiad cyntaf gyda'r meddyg. Rhowch sylw i'r pethau hyn.

1. Gwybod hanes iechyd eich teulu yn gywir

Dyma'r peth pwysicaf. Mae amyloidosis hATTR yn glefyd etifeddol. Mewn meddygaeth, rydym yn ei alw'n 'autosomal dominyddol'. Mae hyn yn golygu , os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad genyn sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn, mae gennych chi siawns o 50% o'i etifeddu hefyd.

Felly, os oes gan eich mam, tad, brodyr a chwiorydd, neu blant y clefyd hwn, mae'n ddoeth siarad â'ch meddyg am brofion genetig, hyd yn oed os nad oes gennych symptomau.

2. Cymerwch yr holl adroddiadau prawf sydd gennych gyda chi.

Os ydych chi eisoes wedi cael prawf genetig, fel prawf gwaed neu brawf poer, sy'n chwilio am y genyn TTR, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dod â'r holl adroddiadau hynny. Mae mwy na 120 o dreigladau genyn TTR. Mae rhai mwtaniadau genyn yn fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig.

Pa brofion all y meddyg eu harchebu?

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi'r clefyd hwn neu os ydych chi eisoes wedi cael diagnosis, bydd eich meddyg yn eich archwilio'n drylwyr yn gyntaf (archwiliad corfforol). Yn ogystal, gellir archebu'r profion canlynol i gadarnhau'r clefyd a monitro ei gynnydd:

• Biopsi : Dyma'r prawf pwysicaf i gadarnhau'r clefyd. Fel arfer, mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach iawn o feinwe o'ch abdomen neu ardal arall a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes unrhyw ddyddodion amyloid.
• Profion gwaed ac wrin: Mae'r profion hyn yn chwilio am broteinau penodol yn y gwaed neu'r wrin a all ddangos y clefyd hwn.
• Scintigraffeg: Sgan arbennig yw hwn i wirio am ddyddodion amyloid yn y galon.
• Gwirio swyddogaeth y galon : Ar ôl i'r clefyd gael ei ddiagnosio, gellir cynnal sganiau fel echocardiogram neu MRI cardiaidd i weld faint o ddifrod sydd wedi'i wneud i'r galon.
• Profion dargludiad nerf: Mae'r profion hyn yn helpu i benderfynu a oes niwed i'r nerfau.

Mae'r meddyg yn gofyn am eich symptomau!

Bydd y meddyg yn bendant yn gofyn i chi, "Sut wyt ti'n teimlo?" Mae'n bwysig iawn dweud wrtho neu wrthi am unrhyw symptomau a allai fod gennych, hyd yn oed y rhai lleiaf. Mae hyn oherwydd gall y clefyd hwn effeithio ar lawer o rannau o'r corff. Os oes gennych unrhyw un o'r symptomau canlynol, dywedwch wrth eich meddyg amdanynt.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Flynyddoedd lawer yn ôl, yr unig driniaeth ar gyfer y clefyd hwn oedd trawsblaniad afu . Yn ffodus, mae yna lawer o gyffuriau modern bellach a all reoli cyfradd dilyniant y clefyd hwn. Bydd eich meddyg yn dewis triniaeth yn seiliedig ar dri ffactor:

1. Eich symptomau

2. Organ yr effeithir arno

3. Cyfnod y clefyd

Mae clefyd hATTR wedi'i ddosbarthu i bedwar prif gam.

• Cam 0:Mae'r mwtaniad genyn TTR yn bresennol, ond nid oes unrhyw symptomau.
• Cyfnod I: Gallwch gerdded yn normal, ond mae symptomau niwrolegol ysgafn fel diffyg teimlad a phoen yn y coesau a'r traed.
• Cyfnod II: Angen cymorth i gerdded. Mae symptomau niwrolegol hefyd yn fwy difrifol yn y breichiau, y coesau a'r corff.
• Cyfnod III: Mae'r symptomau mor ddifrifol fel eu bod wedi'u cyfyngu i gadair olwyn neu wely.

Mae sawl dull triniaeth:

• Tawelwyr genynnau TTR: Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy leihau cynhyrchiad y protein TTR problemus. Mae hyn yn lleihau dyddodiad amyloid. Enghreifftiau: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Sefydlogwyr TTR: Mae'r rhain yn gweithio trwy atal y protein TTR rhag camblygu a ffurfio dyddodion amyloid. Enghreifftiau: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Diraddwyr ffibril amyloid: Mae'r cyffuriau hyn yn helpu i chwalu dyddodion amyloid sydd eisoes wedi ffurfio. Mae llawer o'r rhain yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil.

A wnewch chi fy atgyfeirio at arbenigwyr eraill?

Ydw. Gan fod y clefyd hwn yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff, efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at arbenigwyr eraill i drin gwahanol symptomau.

• Cardiolegydd: Ar gyfer rhythm y galon a symptomau trawiad ar y galon.
• Gastroenterolegydd: Ar gyfer cyflyrau fel dolur rhydd a rhwymedd.
• Wrolegydd: Ar gyfer problemau'r llwybr wrinol .
• Meddyg llygaid: Ar gyfer problemau golwg.
• Arbenigwr orthopedig: Ar gyfer cyflyrau fel syndrom twnnel carpal.

Bydd eich meddyg hefyd yn siarad â chi am prognosis y clefyd. Gall hyn fod rhwng 3 a 15 mlynedd ar ôl y diagnosis. Ond cofiwch, mae'n dibynnu ar y mwtaniad genyn penodol sydd gennych a'r organau y mae'n effeithio arnynt. Gan fod triniaethau newydd yn cael eu hymchwilio'n gyson, mae gobaith ar gyfer y dyfodol.