Ydych chi wedi clywed am ganser gastrig etifeddol? (Canser Gastric Gwasgaredig Etifeddol - HDGC) Gadewch i ni siarad am hyn!

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr difrifol nad yw llawer o bobl yn ymwybodol ohono. Mae hwn yn fath o ganser y stumog sy'n etifeddol. Mae meddygon yn ei alw'n '(Canser Gastrig Gwasgaredig Etifeddol)' neu '(HDGC)' yn fyr. Os oes rhywun yn eich teulu wedi cael y cyflwr hwn, neu os ydych chi eisiau gwybod mwy amdano, bydd yr erthygl hon yn bwysig iawn i chi. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Beth yw'r `(HDGC)` hwn?

Yn syml, mae HDGC yn gyflwr risg canser etifeddol. Mae hyn yn golygu bod eich risg oes o ddatblygu canser y stumog (canser gastrig) yn cynyddu tua 70%. Nid yn unig hynny, mae gan fenywod sy'n etifeddu'r cyflwr hwn hefyd risg uwch o 42% o ddatblygu math penodol o ganser y fron , sef Canser y Fron Lobiwlaidd (LBC) .

Mae pobl sydd â'r cyflwr `(HDGC)` hwn yn etifeddu genyn wedi'i fwtaneiddio (`(mutated gene)`) gan un o'u rhieni. Yn amlaf, mae hwn yn enyn o'r enw `(CDH1)` . Ond weithiau gall genynnau eraill fod yn gysylltiedig. Mae `(CDH1)` yn enyn atalydd tiwmor (`(tumor suppressor gene)`). Pan fydd hwn wedi'i fwtaneiddio, nid yw'n gweithio'n iawn i reoli canser. Meddyliwch amdano, mae'r genyn hwn fel plismon yn ein corff sy'n atal celloedd canser rhag tyfu. Felly beth sy'n digwydd os bydd yr heddwas hwnnw'n mynd yn wan? Dyna sy'n digwydd yma hefyd.

Beth yw canser gastrig "gwasgaredig"?

Nawr, gadewch i ni weld beth yw'r `(Canser Gastrig Gwasgaredig)` hwn. Mae hwn yn fath o ganser y stumog. Ond yn lle tyfu mewn un lle fel canserau eraill, mae'r un hwn yn lledaenu ledled wal y stumog mewn clystyrau bach o gelloedd. Mae fel gollyngiad dŵr yn lledaenu ar hyd wal. Oherwydd hyn, mae wal y stumog yn tewhau ac yn caledu. Yn raddol, mae'n lledaenu i haenau dyfnach wal y stumog.

Mae'r math hwn o ganser y stumog braidd yn anodd ei ddiagnosio oherwydd nad yw'n weladwy'n glir ar brofion delweddu safonol. Hefyd, yn aml dim ond ar ôl i'r clefyd ledu y mae symptomau'n ymddangos, yn y camau diweddarach. Ar y pwynt hwnnw, efallai bod y canser wedi lledu (metastaseiddio) trwy wal y stumog i feinweoedd cyfagos, fel yr afu neu'r esgyrn.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Wrth sôn am y cyflwr `(HDGC)`, amcangyfrifir y gall tua phump i ddeg o bobl allan o ddeg mil etifeddu'r cyflwr hwn ar enedigaeth. Mae tua 20% o'r holl ganserau stumog o'r math `(gwasgaredig)`. Mae tua 2% o'r canserau gwasgaredig hynny yn etifeddol `(HDGC).` Er bod canser y stumog yn gyffredinol yn fwy cyffredin mewn gwledydd Asiaidd nag mewn gwledydd Gorllewinol, mae'r cyflwr `(HDGC)` hwn yn cael ei adrodd yn amlach mewn gwledydd Gorllewinol.

Beth yw symptomau'r cyflwr `(HDGC)`?

Fel y soniasom yn gynharach, efallai na fydd symptomau'r math hwn o ganser gastrig gwasgaredig yn ymddangos nes bod y clefyd wedi lledu (metastaseiddio). Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o'r risg y gall y cyflwr hwn redeg mewn teuluoedd. Mewn HDGC, mae'r canser yn datblygu ychydig yn iau nag mewn canserau eraill. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael diagnosis cyn 40 oed.

Gall y prif symptomau fod fel a ganlyn:

• Poen stumog (yn enwedig yn rhan chwith uchaf yr abdomen)
• Chwyddedig yn y stumog, gwynt
• Cyfog a chwydu
• Archwaeth
• Colli pwysau
• Blinder eithafol, blinder
• Anhawster llyncu bwyd
• Gwaed yn y baw (`(Gwaed yn y baw)`)
• Chwydu gwaed (`(Chwydu gwaed)`)
• Clefyd melyn (melynu'r llygaid a'r croen)

Weithiau, gall nam geni o'r enw gwefus hollt neu daflod hollt hefyd fod yn arwydd cynnar o'r syndrom hwn. Mae hyn oherwydd y gall y mwtaniad genetig hwn achosi'r nam geni hwn. Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, nid yw gwefus hollt yn gysylltiedig â HDGC. Fodd bynnag, os cawsoch eich geni â nam geni o'r fath a bod rhywun yn eich teulu wedi cael y mathau hyn o ganser, efallai y byddwch ychydig yn amheus.

Beth yw'r rheswm dros ffurfio'r `(HDGC)` hwn?

Mae HDGC yn anhwylder genetig . Mae'n digwydd pan fydd mwtaniad yn un o'r genynnau sy'n atal tiwmorau y soniasom amdanynt yn gynharach yn newid y rhaglennu yn eich DNA. Mae genynnau sy'n atal tiwmorau yn dweud wrth gelloedd i reoli rhaniad a thwf celloedd. Felly pan nad yw'r genynnau hyn yn gweithio'n iawn, gall canser ddatblygu.

Rydych chi'n etifeddu'r genyn mwtanedig hwn naill ai gan eich mam neu'ch tad. Gelwir mwtaniad a etifeddwyd yn y ffordd hon yn fwtaniad llinell germau . Mae'n effeithio ar god genetig eich celloedd atgenhedlu.

Sut mae'r `(HDGC)` hwn yn cael ei etifeddu?

Mae HDGC yn gyflwr awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu mai dim ond un copi o'r genyn mwtanedig sydd ei angen arnoch i etifeddu'r syndrom. Gellir ei etifeddu gan eich mam neu'ch tad. Os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad, mae gennych chi neu'ch brodyr a chwiorydd siawns o 50% o'i etifeddu. Meddyliwch amdano fel y siawns o ddarn arian yn dod i fyny pen neu gynffon.

A yw pawb sy'n etifeddu'r mwtaniad genyn yn datblygu canser?

Na. Mae'r mwtaniad genetig rydych chi'n ei etifeddu gan eich rhieni yn effeithio ar un copi yn unig o'r genyn sy'n atal canser ym mhob cell. Ond mae gan bob cell ddau gopi o'r genyn hwn, un gan eich mam ac un gan eich tad. Felly hyd yn oed os nad ydych chi'n etifeddu'r un mwtaniad gan y ddau riant, mae gennych chi gopi o'r genyn sy'n gweithio'n normal o hyd.

Er mwyn i ganser ddatblygu, mae angen ail fwtaniad (`(mwtaniad somatig)`)Rhaid iddo ddigwydd yn y meinwe lle mae'r canser yn ffurfio (h.y., leinin y stumog neu lobulau'r fron) yn ystod eich oes. Mae'r ail fwtaniad hwn hefyd yn dadactifadu'r copi arall o'r genyn. Dyna pryd mae'r canser yn dechrau tyfu.

Beth yw achos yr ail mwtaniad hwn?

A dweud y gwir, dydyn ni ddim yn gwybod yr union reswm dros hyn. Ond gall ffactorau amrywiol chwarae rhan. Yn aml, mae amlygiadau amgylcheddol yn chwarae rhan wrth "sbarduno" clefydau genetig. Gall genynnau eraill fod yn gysylltiedig hefyd. Mae gan rai teuluoedd sy'n cario'r genyn HDGC gyfradd uwch o ganser nag eraill.

Dyma rai ffactorau risg amgylcheddol sy'n cyfrannu at ddatblygiad canser y stumog:

• Ysmygu
• Gor-ddefnydd o alcohol
• Bwyta gormod o gig coch (fel cig eidion, cig oen)
• haint (H. pylori) (bacteria sy'n achosi wlserau stumog yw hwn)

Sut mae'r broses brofi ar gyfer `(HDGC)`?

Hyd yn oed os nad oes gennych symptomau eto, os oes rheswm i feddwl eich bod mewn perygl (er enghraifft, os yw rhywun yn eich teulu wedi cael y mathau hyn o ganser, neu os ydych wedi cael prawf genetig a ganfu mwtaniad yn y genyn `(CDH1)`), gall meddyg eich atgyfeirio i gael prawf am `(HDGC)`.

Bydd eich meddyg yn cyfrifo'ch risg yn seiliedig ar hanes eich teulu a/neu ganlyniadau profion genetig. Gallant hefyd chwilio am ragflaenwyr canser yn eich meinweoedd. Er enghraifft, gallant chwilio am gyflwr o'r enw Carsinoma Lobiwlaidd In Situ (LCIS) yn y fron neu gelloedd tebyg i fodrwy signet yn leinin y stumog. Mae'r rhain yn newidiadau cynnar a all ddod yn ganser.

Sut mae HDGC yn cael ei ddiagnosio?

Os oes gennych symptomau canser y stumog metastatig, bydd eich meddyg yn chwilio am dystiolaeth o ganser yn wal eich stumog. Byddant yn cymryd samplau meinwe ac yn eu harchwilio o dan ficrosgop. Os canfyddir canser y stumog metastatig, ac os yw rhywun yn eich teulu wedi cael y math hwn o ganser, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu eich bod yn cael profion genetig .

Ar hyn o bryd, mae tua 40% o gleifion â HDGC wedi cael eu canfod i fod â'r mwtaniad CDH1 hwn. Gall mwtaniadau eraill fod yn gysylltiedig, ond CDH1 yw'r prif un yr ydym yn gwybod amdano ac y gallwn ei adnabod. Os oes gennych chi ef, mae'n ffordd sicr o wneud diagnosis o HDGC. Fodd bynnag, os oes gennych chi hanes teuluol o'r math hwn o ganser gastrig gwasgaredig, efallai y cewch ddiagnosis o HDGC hyd yn oed os nad oes gennych chi'r mwtaniad CDH1.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o `(HDGC)`?

Gellir cynnal y profion hyn i wneud diagnosis o'r clefyd:

• Profi genetig:Prawf gwaed yw hwn. Cymerir sampl o'ch gwaed a'i ddadansoddi i weld a oes unrhyw dreigladau genetig sy'n gysylltiedig â chlefydau genetig. Mae rhai pobl yn cael y prawf hwn oherwydd bod ganddyn nhw hanes teuluol o glefydau genetig. Mae eraill yn cael y math hwn o brawf genetig oherwydd nad ydyn nhw'n gwybod hanes iechyd eu teulu, er eu gwybodaeth eu hunain, neu oherwydd eu bod nhw'n bwriadu cael plant.
• Endosgopi uchaf (prawf EGD): Prawf yw hwn i edrych ar du mewn eich llwybr gastroberfeddol uchaf (h.y., oesoffagws, stumog) a chymryd samplau meinwe. Mae hyn yn hanfodol ar gyfer diagnosio canser y stumog, yn enwedig y math hwn o ganser sydd wedi lledu. Mae gastroenterolegydd (meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau gastroberfeddol) yn gwneud hyn. Mae ef neu hi yn mewnosod tiwb hir (endosgop) gyda chamera fach trwy'ch ceg ac i lawr eich oesoffagws i'ch stumog. Gellir cymryd samplau meinwe trwy'r tiwb hefyd. Fodd bynnag, hyd yn oed gyda'r dulliau hyn, gall fod yn anodd dod o hyd i ganser metastatig y stumog. Gan ei fod mor gyffredin, efallai na fydd y meddyg yn gallu ei weld na'i gael yn y samplau meinwe. Felly, rhaid i feddyg sy'n chwilio am y math hwn o ganser gael hyfforddiant a phrofiad arbennig.
• MRI y fron: Gan nad yw mamogram rheolaidd yn canfod canser y fron lobiwlaidd, mae meddygon yn argymell MRI. Os yw'r MRI yn dangos unrhyw beth anarferol, caiff ei farcio a bydd meddyg arall yn cymryd sampl meinwe.
• Biopsi: Mae'r meddyg yn cymryd sampl o feinwe ac yn ei hanfon i labordy i'w archwilio o dan ficrosgop. Gall y biopsi hwn gadarnhau a yw'r sampl meinwe yn cynnwys celloedd canser.

Beth sy'n digwydd ar ôl iddo gael ei adnabod fel un sydd â `(HDGC)`?

Os oes gennych ganser eisoes, bydd eich meddyg yn siarad â chi am opsiynau triniaeth. Hyd yn oed os nad oes gennych ganser eto, os oes gennych y syndrom hwn, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell profion sgrinio canser rheolaidd, fel y soniwyd uchod. Mae llawdriniaeth ataliol yn opsiwn arall y gallwch siarad â'ch meddyg amdano.

Sut mae canser y stumog metastatig yn cael ei drin?

Llawdriniaeth yw'r driniaeth gyntaf fel arfer ar gyfer canserau y gellir eu tynnu gyda llawdriniaeth. Os oes gennych HDGC, bydd eich meddyg yn aml yn argymell gastrectomi cyflawn . Mae hyn oherwydd bod gan HDGC risg uchel o ledaenu ymhell i ffwrdd cyn iddo gael ei ddarganfod.

Mewn gastrectomi cyflawn, mae'r llawfeddyg yn tynnu'ch stumog gyfan allan ac yn cysylltu pen eich oesoffagws yn uniongyrchol â'ch coluddyn bach. Mae'n bosibl byw heb stumog, ond mae rhai sgîl-effeithiau. Ar ôl llawdriniaeth, efallai y byddwch yn cael triniaethau ychwanegol (therapïau ategol) fel radiotherapi neu gemotherapi.

Gan fod menywod â `(HDGC)` hefyd mewn perygl o ddatblygu canser y fron lobiwlaidd (`(LBC)`), mae angen iddynt fod yn ymwybodol yn gyson o symptomau `(LBC)` yn ystod y driniaeth. Os oes gennych `(LBC)`, mae'r driniaeth fel arfer yn dechrau gyda llawdriniaeth ar ganser y fron. Yna rhoddir triniaethau ychwanegol.

Beth yw'r disgwyliad oes gyda'r cyflwr `(HDGC)`?

Mae disgwyliad oes yn dibynnu ar ganfod a thrin y canser yn gynnar. Hyd yn oed gyda sgrinio rheolaidd, gall hyn fod yn anodd. Os caiff canser y stumog metastatig ei ganfod a'i drin yn gynnar, mae'r gyfradd goroesi pum mlynedd yn fwy na 90%. Fodd bynnag, os caiff ei ganfod yn hwyr, ar ôl iddo oresgyn wal y stumog, mae'r gyfradd yn gostwng i lai na 30%.

Dyna pam rydyn ni'n dweud ei bod hi mor bwysig bod yn ymwybodol o hanes teuluol a cheisio cyngor meddygol os ydych chi mewn perygl.

Oes ffordd o atal `(HDGC)`?

Os oes gennych chi'r mwtaniad genyn `(CDH1)` (sy'n gysylltiedig â risg uwch o ddatblygu canser), mae yna sawl mesur ataliol y gallwch chi eu cymryd. I bobl heb y mwtaniad genyn penodol hwn, nid yw'r risgiau a'r mesurau wedi'u diffinio'n glir. Gallwch siarad â'ch meddyg am eich risgiau a'ch opsiynau personol.

Llawfeddygaeth ataliol

Os ydych chi wedi cael diagnosis o HDGC ers o leiaf 20 mlynedd ac nad oes gennych chi unrhyw broblemau iechyd mawr eraill, efallai y bydd eich meddyg yn argymell gastrectomi cyflawn proffylactig . Er y gall colli'r stumog gael rhai effeithiau ar eich system dreulio, mae'r sgîl-effeithiau hyn yn haws i'w rheoli na delio â chanser y stumog datblygedig.

I'r rhai nad ydynt yn barod i gymryd y camau hyn, gellir mabwysiadu dull "aros a gwylio", sy'n cynnwys endosgopi o'r coluddyn uchaf yn aml a samplau biopsi ar hap. Fodd bynnag, hyd yn oed gyda monitro mor agos, efallai na fydd HDGC bob amser yn cael ei ganfod yn gynnar (pan fydd y driniaeth fwyaf effeithiol).

Sgil-effeithiau gastrectomi cyflawn:

• Syndrom dympio: Pan fydd bwyd yn mynd yn uniongyrchol o'r oesoffagws i'r coluddyn bach, mae'n mynd trwy'r coluddyn bach yn gyflymach nag arfer. Gall hyn achosi newidiadau mawr yn yr hormonau yn y system dreulio, gan arwain at symptomau fel cyfog, dolur rhydd, a siwgr gwaed isel. Gellir rheoli'r symptomau hyn trwy newid eich arferion bwyta. Bydd y symptomau hyn yn lleihau dros amser.
• Camamsugno a diffyg maeth: Pan gaiff y stumog ei thynnu, collir y rhan o'r stumog sy'n cynnwys yr asidau a'r ensymau sy'n helpu i dreulio bwyd. Gall hyn atal bwyd rhag cael ei dorri i lawr yn iawn ac atal y corff rhag amsugno maetholion. Gall hyn arwain at ddiffyg maeth. Gellir helpu hyn trwy newid eich diet a chymryd atchwanegiadau maethol.

Cwnsela genetig a chynllunio teulu

I bobl sydd â'r mwtaniad genyn CDH1, gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol iawn wrth drafod cynllunio teulu. Gall hyn eich helpu i ddeall y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr HDGC. Os ydych chi'n bwriadu cael plant, un opsiwn i reoli'r risg honno yw Ffrwythloni In Vitro (IVF) dethol .

Yn IVF, cymerir wyau a sberm gan y fam a'r tad a'u ffrwythloni mewn labordy. Ar ôl i'r embryonau ddatblygu, gellir cymryd un gell o bob embryo a'i phrofi am y mwtaniad CDH1. Gall y rhieni ddewis embryonau nad oes ganddynt y mwtaniad a'u mewnblannu yng nghroth y fam.

Yn olaf, beth i'w gadw mewn cof

Gall darganfod bod gennych Syndrom Canser Gastrig Gwasgaredig Etifeddol (HDGC) fod yn brofiad emosiynol iawn, ac efallai y bydd yn rhaid i chi wneud penderfyniadau mawr. Gall y rhain effeithio arnoch chi a'ch teulu. Cymerwch eich amser i feddwl am bethau heb banicio. Gofynnwch gymaint o gwestiynau ag sydd eu hangen arnoch. Mae eich tîm meddygol yma i'ch helpu i ddod o hyd i'r ffordd orau o lywio'r daith hon. Cofiwch, ymwybyddiaeth yw'r cam cyntaf. Nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` HDGC, canser etifeddol, canser y stumog, genyn CDH1, canser y stumog, canser y fron, profion genetig, endosgopi, gastrectomi, atal canser