Oes gennych chi waedlifau mynych o'ch trwyn hefyd? Gallai fod yn HHT (Telangiectasia Hemorrhagic Etifeddol)!

Ydych chi'n aml yn cael gwaedlif o'ch trwyn? Neu ydych chi wedi sylwi ar smotiau coch bach ar rai rhannau o'ch corff, er enghraifft, ar eich wyneb, gwefusau, neu flaenau eich bysedd? Weithiau dydyn ni ddim yn meddwl am y rhain fel pethau normal, ond y tu ôl iddyn nhw efallai bod cyflwr meddygol sydd angen rhywfaint o sylw. Dyna beth yw HHT, ond nid yw llawer o bobl yn gwybod amdano. Heddiw rydyn ni'n siarad am yr HHT hwn, neu mewn termau meddygol, `(Telangiectasia Hemorrhagic Etifeddol)`, clefyd etifeddol. Mae rhai hefyd yn ei alw'n `(syndrom Osler-Weber-Rendu)`.

Beth yn union yw HHT?

Yn syml, mae HHT yn glefyd genetig sy'n effeithio ar y pibellau gwaed yn ein cyrff. Wyddoch chi, mae gennym ni'r tiwbiau bach hyn sy'n cario gwaed drwy gydol ein cyrff, yr ydym yn eu galw'n bibellau gwaed. Yn y cyflwr hwn, yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r pibellau gwaed hyn, yn enwedig y rhai mân iawn o'r enw capilarïau, yn datblygu'n iawn. Rydym yn galw'r capilarïau hyn sydd wedi'u ffurfio'n annormal yn "telangiectasias".

Meddyliwch amdano, mae gennym ni rydwelïau mawr sy'n cario gwaed o'n calon i weddill ein corff, a gwythiennau sy'n cario'r gwaed hwnnw yn ôl i'r galon. Gwneir y cysylltiad rhwng y ddau hyn gan yr hyn a elwir yn gapilarïau. Yn HHT, weithiau gall y rhydwelïau a'r gwythiennau hyn gael cysylltiadau annormal yn uniongyrchol, heb fynd trwy'r capilarïau. Rydym yn galw'r rhain yn gamffurfiadau rhydweliol-wythiennol, neu AVMs yn fyr.

Mae'r pibellau gwaed annormal hyn yn wan ac yn fregus iawn. Gallant byrstio neu rwygo'n hawdd, gan achosi gwaedu (gwaedu). Mae symptomau a chymhlethdodau'n dibynnu ar ble mae'r gwaedu'n digwydd.

Pwy all ddatblygu HHT?

Gall y cyflwr hwn o'r enw HHT effeithio ar fenywod, dynion, a hyd yn oed plant ifanc . Nid yw hil, crefydd, na lliw yn berthnasol i hyn. Yn bennaf oherwydd ei fod yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth trwy enynnau, os oes gan rywun yn y teulu ef, mae gan eraill siawns o'i ddatblygu hefyd.

Ystyrir bod hwn yn gyflwr cymharol brin . Fodd bynnag, yn aml nid yw'n cael diagnosis digonol. Mae hyn yn golygu, er yr amcangyfrifir bod tua un o bob 5,000 o bobl ledled y byd yn dioddef o'r clefyd hwn, nad yw'r rhan fwyaf ohonynt yn gwybod eu bod yn ei gael.

Beth sy'n achosi HHT?

Fel y soniais yn gynharach, mae HHT yn gyflwr hollol enetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei etifeddu o rieni i blant. Fe'i hystyrir yn "anhwylder dominyddol". Yn syml, gall plentyn ddatblygu'r clefyd hyd yn oed os mai dim ond un rhiant, y fam neu'r tad, sy'n etifeddu'r genyn annormal .

Mae gwyddonwyr wedi nodi cannoedd o wahanol dreigladau mewn chwe genyn sy'n gysylltiedig â HHT. Fodd bynnag, ar hyn o bryd, y mwtaniadau mwyaf cyffredin yw mewn dau enyn o'r enw ENG ac ACVRL1. Mae gwyddonwyr yn dal i ymchwilio i hyn.

Beth yw symptomau HHT?

Gall symptomau HHT amrywio'n fawr o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ble yn y corff mae'r pibellau gwaed annormal a soniais amdanynt wedi'u lleoli. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau mawr. Ond gall eraill gael symptomau difrifol iawn.

Fodd bynnag, y symptom mwyaf cyffredin ymhlith pobl â HHT yw gwaedlif mynych o'r trwyn (epistaxis) . Gall rhai pobl gael gwaedlif o'r trwyn sawl gwaith y dydd. Efallai bod y broblem hon wedi bod yn bresennol ers plentyndod.

Yn ogystal, efallai y bydd rhai pobl â HHT yn sylwi ar smotiau coch bach (telangiectasias) ar eu cyrff. Gall y rhain ymddangos ychydig yn afliwiedig i chi. Gwelir y rhain amlaf ar:

• Ar yr wyneb
• Yn y bysedd neu flaenau'r bysedd
• Yn y dwylo
• Y tu mewn i'r geg (ar y bilen mwcaidd)
• Ar y gwefusau
• O amgylch y trwyn

Yn ogystal â'r rhain, gall rhai pobl â HHT hefyd brofi:

• Anemia : Mae hyn yn golygu diffyg celloedd gwaed coch yn y corff. Gall hyn ddigwydd oherwydd gwaedu mynych.
• Gwaedu o'r stumog neu'r coluddion : Efallai na fydd hyn yn weladwy, ond efallai y bydd gwaed yn y stôl neu efallai y bydd y stôl yn ddu.

Camffurfiadau Arteriofenol (AVMs) a'u heffeithiau

Gall pobl â HHT weithiau ddatblygu aneurismau (AVMs) mewn pibellau gwaed mawr. Gall yr AVMs hyn ddatblygu'n bennaf mewn organau fel yr ysgyfaint, yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn a'r afu. Yna gallant achosi symptomau gwahanol sy'n gysylltiedig â phob organ.

• Os oes gennych chi AVMs yn eich ysgyfaint:
• Lliwio glasaidd y croen (yn enwedig gwefusau, ewinedd bysedd)
• Pesychu gwaed (hemoptysis)
• Teimlo'n flinedig yn gyflym
• Anhawster anadlu (dyspnea)
• Os oes gennych chi `(AVMs)` yn yr ymennydd: Dyma'r rhai sydd ychydig yn fwy peryglus. Oherwydd os yw un o'r `(AVM)` hyn yn byrstio y tu mewn i'r ymennydd, mae'n ddifrifol iawn.
• Pendro
• Golwg ddwbl
• Trawiadau
• Gall cyflyrau tebyg i strôc ddigwydd.
• Os oes gennych chi AVMs yn yr afu:
• Gall y galon fynd i gyflwr o "fethiant y galon" oherwydd pan fydd gwaed yn rhuthro trwy'r "(AVM)" yn yr afu, mae'n rhaid i'r galon weithio'n galetach i gyflenwi gwaed i'r corff cyfan.
• Os oes gennych chi AVMs asgwrn cefn:
• Poen cefn
• Gall fferdod neu golli teimlad yn y dwylo neu'r traed ddigwydd.

Pwysig: Os bydd y "(AVMs)" hyn yn rhwygo ac yn gwaedu, mae'n argyfwng difrifol iawn. Felly, os oes gennych unrhyw un o'r symptomau a grybwyllir uchod, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith.

A all fy mhlant ddatblygu HHT hefyd?

Ydy, os oes gennych HHT, mae gan bob un o'ch plant siawns o 50% o etifeddu'r clefyd.Ydw. Mae hynny'n golygu, bob tro y caiff plentyn ei eni, fod siawns o 50% y bydd y plentyn yn datblygu HHT a siawns o 50% na fydd. Mae fel taflu darn arian a chael pen neu gynffon.

Sut mae HHT yn cael ei ddiagnosio?

Gellir gwneud profion genetig i gadarnhau HHT. Ond yn amlaf, mae meddygon yn ei ddiagnosio yn seiliedig ar wybodaeth glinigol, fel symptomau a hanes teuluol. Pan welwch feddyg, byddant yn aml yn gwneud y canlynol:

• Byddan nhw'n gofyn cwestiynau manwl i chi am eich hanes meddygol personol (e.e. ers faint ydych chi wedi cael gwaedlif o'r trwyn, pa mor aml, a pha broblemau eraill rydych chi wedi'u cael).
• Gofynnwch am hanes meddygol eich teulu agos (rhieni, brodyr a chwiorydd, plant) oherwydd mae hyn yn rhedeg mewn teuluoedd.
• Bydd eich corff yn cael ei archwilio (i weld a oes unrhyw smotiau coch neu debyg).
• Os oes angen, cyfeiriwch at brofion (e.e. mathau o `(sgan)`, `(Endosgopi)`) i wirio cyflwr yr organau mewnol .

Gall meddyg amau ​​neu benderfynu bod gennych HHT os oes gennych o leiaf dri o'r symptomau canlynol:

• Gwaedlif trwyn yn aml.
• Presenoldeb sawl telangiectasia mewn ardaloedd lle maent yn cael eu gweld yn gyffredin ar y croen (megis yr wyneb, y gwefusau, y bysedd).
• Presenoldeb "telangiectasias" neu "AVMs" mewn organau mewnol (e.e. ysgyfaint, ymennydd, stumog, coluddion) (dim ond trwy brofion y canfyddir y rhain).
• Cael aelod agos o'r teulu â HHT.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer HHT?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer HHT. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau, lleihau symptomau, a lleihau'r risg o gymhlethdodau difrifol. Mae gwyddonwyr yn dal i weithio i ddod o hyd i driniaethau ar gyfer HHT, yn enwedig gyda datblygiad therapïau meddygol gwrth-angiogenig.

Tra bod eich meddyg yn trin symptomau presennol, bydd ef neu hi hefyd yn gwirio am unrhyw broblemau sy'n gysylltiedig â HHT nad oes ganddynt symptomau eto.

Gall triniaeth gynnwys y canlynol:

• Triniaeth laser (`(Abladiad)`): Llawdriniaeth fach sy'n defnyddio trawstiau laser i atal gwaedu mewn ardaloedd (telangiectasias) sy'n dueddol o waedu.
• Emboleiddio: Gweithdrefn lawfeddygol fach sy'n blocio pibell waed sy'n arwain at safle gwaedu neu AVM sydd mewn perygl o waedu.
• Triniaeth ar gyfer anemia: Rhoi tabledi haearn, a rhoi gwaed (trawsgludiad gwaed) os oes angen.
• I reoli gwaedlif o'r trwyn: Defnyddiwch gynhyrchion fel eli a chwistrell halwynog i gadw tu mewn y trwyn yn llaith.
• I gael gwared ar AVMs: Gellir cael gwared ar rai AVMs gyda radiotherapi neu lawdriniaeth.
• Therapïau meddygol gwrth-angiogenig: Gellir rhoi'r rhain fel trwythiadau neu fel pils.

Efallai y byddwch hefyd yn gweld arbenigwyr i drin systemau penodol y corff, fel yr afu, yr ysgyfaint, y system gastroberfeddol, a'r ymennydd.

A ellir atal HHT?

Gan ei fod yn glefyd genetig, nid oes unrhyw ffordd o atal HHT na lleihau eich risg o'i ddatblygu. Fodd bynnag, os oes gan eich rhieni, brodyr a chwiorydd, neu blant HHT, mae'n bwysig dweud wrth eich meddyg. Gall hyn eich helpu i nodi a oes gennych y cyflwr yn gynnar, dechrau triniaeth yn gynnar, ac atal cymhlethdodau.

Beth yw'r rhagolygon i bobl â HHT?

Gall pobl â HHT fyw oes bron yn normal. Fodd bynnag, mae AVMs a gwaedu parhaus yn yr ysgyfaint a'r ymennydd yn ddifrifol ac mae angen triniaeth arnynt. Gyda rheolaeth briodol, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywyd normal.

Beth i'w wneud ar gyfer gwaedlif trwyn oherwydd HHT?

Mae gwaedlif trwyn yn gyffredin iawn mewn HHT, felly mae yna ychydig o bethau y gallwch chi eu gwneud i helpu i'w hatal:

• Osgowch ddefnyddio rhai meddyginiaethau, yn enwedig poenladdwyr fel aspirin ac NSAIDs (e.e. ibuprofen, diclofenac). Gall y rhain leihau ceulo gwaed a chynyddu gwaedu. Gofynnwch i'ch meddyg cyn cymryd unrhyw feddyginiaeth.
• Cadwch ddyddiadur. Ysgrifennwch pa fwydydd rydych chi'n eu bwyta a pha weithgareddau rydych chi'n eu gwneud sy'n achosi gwaedlif o'ch trwyn. Yna gallwch chi osgoi'r pethau hynny.
• Cadwch du mewn eich trwyn yn llaith ac wedi'i iro. Gellir gwneud hyn trwy ddefnyddio lleithydd, rhoi eli a argymhellir gan eich meddyg, neu ddefnyddio chwistrell trwynol hallt. Mae trwyn sych yn fwy tebygol o waedu.

Beth arall alla i ofyn i'm meddyg am HHT?

Os cewch ddiagnosis o HHT, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• A ddylai gweddill fy nheulu gael eu profi am hyn?
• Alla i chwarae chwaraeon? Pa fathau o chwaraeon sy'n dda a pha rai sydd ddim?
• A oes unrhyw weithgareddau penodol y dylwn eu hosgoi?
• A oes unrhyw alcohol, bwydydd arbennig, neu feddyginiaethau eraill y dylwn eu hosgoi?
• Beth alla i ei wneud i atal gwaedlif o'r trwyn neu eu hatal yn gyflym?
• Ydy hi'n ddiogel i mi feichiogi? Oes unrhyw bethau arbennig y mae angen i mi fod yn ymwybodol ohonynt?
• Os byddaf yn profi gwaedu, pryd ddylwn i geisio sylw meddygol ar unwaith?

Yn olaf, beth i'w gofio

Mae HHT yn gyflwr genetig sy'n aml yn mynd heb ei ddiagnosio. Gall symptomau amrywio o waedlif trwynol mynych i gymhlethdodau difrifol sy'n effeithio ar sawl system gorff. Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi neu rywun yn eich teulu HHT, siaradwch â meddyg.Gall triniaeth gynnar helpu i atal cymhlethdodau. Gall profion genetig hefyd helpu i benderfynu a yw aelodau eraill o'r teulu wedi'u heffeithio gan y cyflwr. Cadw'n wybodus yw'r peth pwysicaf mewn sefyllfa fel hon.

` HHT, Telangiectasia Hemorrhagig Etifeddol, syndrom Osler-Weber-Rendu, gwaedlif trwynol, pibellau gwaed, clefydau genetig, AVM, telangiectasia