Weithiau mae rhieni'n ofnus iawn pan welant rai symptomau mewn babi newydd-anedig. Nid yw'r babi'n bwyta'n dda, nid yw'n ennill pwysau, neu'n ymddwyn yn anarferol yn sydyn. Gall achos pethau o'r fath fod yn 'Anhwylderau Metabolaidd Etifeddol', nad oes yr un ohonom wedi clywed amdanynt. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Er bod hwn yn bwnc ychydig yn gymhleth, gadewch i ni siarad amdano'n syml.
Yn syml, beth yw'r metaboledd hwn?
Meddyliwch am ein corff fel ffatri fawr. Y pethau rydyn ni'n eu bwyta a'u hyfed ( carbohydradau , proteinau , brasterau ) yw'r deunyddiau crai ar gyfer y ffatri hon. Y broses gemegol gymhleth sy'n defnyddio'r deunyddiau crai hyn i greu'r egni sydd ei angen ar y corff, yn ysgarthu pethau diangen fel gwastraff, ac yn gwneud pethau newydd yw'r hyn rydyn ni'n ei alw'n fetaboliaeth .
Mae 'gweithwyr' yn y ffatri hon i gadw pethau'n rhedeg yn esmwyth. Rydyn ni'n galw'r gweithwyr hyn yn ensymau . Dim ond un swydd benodol sydd gan bob ensym. Mae un yn chwalu siwgr , un arall yn chwalu protein, ac un arall yn cael gwared ar docsinau .
Mae 'gwall metaboledd cynhenid' yn golygu nad yw un o'r 'gweithwyr' (ensymau) yn y ffatri hon yn gweithio'n iawn, neu nad yw'r gweithiwr hwnnw wedi'i eni ag ef. Mae hyn oherwydd diffyg yn y 'glasbrint' genetig sydd ei angen i wneud yr ensym hwnnw.
Mae hyn fel colli un gweithiwr ar linell gydosod. Naill ai mae rhywbeth hanfodol yn mynd heb ei gynhyrchu, neu mae deunyddiau gwenwynig diangen yn cronni ac mae problemau'n codi.
Beth sy'n achosi'r clefydau hyn?
Mae llawer o'r clefydau hyn yn cael eu hachosi gan ffactorau genetig . Yn syml, er mwyn i blentyn ddatblygu clefyd o'r fath, rhaid iddo dderbyn dau gopi o'r genyn diffygiol - un gan ei fam ac un gan ei dad.
Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r ddau riant yn 'gludwyr' y genyn diffygiol hwn. Mae hyn yn golygu bod ganddyn nhw'r genyn diffygiol a'r genyn iach yn eu cyrff. Oherwydd y genyn iach, nid ydyn nhw'n datblygu unrhyw symptomau.
Fodd bynnag, os yw plentyn yn etifeddu'r un genyn diffygiol gan y fam a'r tad, ni fydd corff y plentyn yn cynhyrchu'r ensym perthnasol. Dyna pryd mae'r clefyd yn digwydd. Nid bai neb yw hyn, mae'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu.
Pa fathau o afiechydon sydd yna?
Mae cannoedd o'r mathau hyn o afiechydon. Mae gan bob un ei symptomau unigryw ei hun. Gadewch i ni edrych ar ychydig o'r mathau a drafodir amlaf.
| Categori clefyd ac enghreifftiau | Yn syml, beth sy'n digwydd? |
|---|---|
| Anhwylderau Storio Lysosomaidd E.e.: syndrom Hurler, clefyd Tay-Sachs, clefyd Gaucher | Oherwydd y gostyngiad mewn ensymau yn y 'lysosomau', sy'n chwalu cynhyrchion gwastraff y tu mewn i gelloedd, mae tocsinau'n cronni. Gall hyn achosi pethau fel niwed i'r nerfau ac anffurfiadau esgyrn. |
| Galactosemia | Ni all y babi dreulio'r siwgr 'galactos' sydd mewn llaeth. Ar ôl yfed llaeth y fron neu fformiwla, gall symptomau fel chwydu a chlefyd melyn ddigwydd. |
| Clefyd Wrin Syrup Masarn | Mae cronni rhai asidau amino yn y corff yn niweidio'r system nerfol. Mae wrin y plentyn yn arogli'n felys, fel surop masarn. |
| Ffenylketonwria (PKU) | Mae asid amino o'r enw 'ffenylalanîn' yn cronni yn y gwaed. Os na chaiff ei ganfod a'i drin yn gynnar, gall effeithio ar ddatblygiad deallusol. |
| Anhwylderau Metabolaeth Metel Enghraifft: Clefyd Wilson, Hemochromatosis | Gall diffygion mewn proteinau sy'n rheoli metelau fel copr a haearn sydd eu hangen ar y corff arwain at lefelau gwenwynig yn y corff. |
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Mae symptomau'n amrywio'n fawr. Mae'n dibynnu ar ba ensym sy'n brin a pha broses metabolig sy'n cael ei tharfu. Mae rhai clefydau'n dangos symptomau o fewn ychydig wythnosau i'r geni. Gall eraill gymryd blynyddoedd i ddatblygu.
Dyma rai symptomau cyffredin:
- Diffyg byw a chysgadrwydd: Mae'r plentyn yn flinedig ac yn ddifywyd yn gyson.
- Anorecsia: Dim diddordeb mewn bwyta na yfed llaeth.
- Poen stumog a chwydu: Chwydu mynych.
- Colli pwysau neu ddiffyg ennill pwysau: Nid yw ennill pwysau yn briodol ar gyfer oedran.
- Clefyd melyn: Mae'r llygaid a'r croen yn troi'n felyn.
- Oedi datblygiadol: Mae pethau fel gwenu, dal eu pen i fyny, a cherdded yn digwydd yn hwyrach na phlant eraill.
- Trawiadau: Mae cyflyrau tebyg i drawiadau yn digwydd.
- Arogl anarferol o wrin, chwys, neu anadl.
Y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu os oes gennych un neu ddau o'r symptomau hyn. Ond os yw mwy nag un o'r pethau hyn yn parhau, ewch i weld eich meddyg ar unwaith.
Sut mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio a'i drin?
Diagnosis clefyd
Mewn rhai gwledydd datblygedig, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei sgrinio am nifer o glefydau o'r fath (Sgrinio Newydd-anedig). Mae rhai ysbytai yn Sri Lanka hefyd yn cynnal sgrinio am sawl clefyd o'r fath.
Os bydd meddyg yn amau hyn ar ôl i symptomau ymddangos, byddant yn atgyfeirio'r claf am brofion gwaed arbennig a phrofion DNA. Dyma'r unig ffyrdd o gadarnhau'r clefyd yn gywir.
Dulliau triniaeth
Nid yw technoleg wedi datblygu eto i wella'r diffyg genetig sy'n achosi'r clefydau hyn yn llwyr. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli'r clefyd a helpu'r plentyn i fyw bywyd normal.
Mae tri phrif nod i driniaeth:
- Cyfyngu ar fwydydd na all y corff eu treulio: Er enghraifft, rhoddir diet arbennig i blentyn â PKU sy'n cyfyngu ar fwydydd sy'n llawn protein.
- Therapi Amnewid Ensymau: Ar gyfer rhai afiechydon, rhoddir yr ensym fel brechlyn i geisio adfer prosesau'r corff.
- Tynnu tocsinau o'r corff:Gan ddefnyddio meddyginiaethau neu ddulliau arbennig, mae cemegau niweidiol sydd wedi cronni yn y corff yn cael eu tynnu.
Mae'n well i blentyn neu oedolyn sydd â'r cyflwr hwn geisio triniaeth mewn ysbyty sy'n arbenigo yn y maes hwn. Mae'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau'r meddyg yn union.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae 'clefydau metabolaidd cynhenid' yn gyflyrau sy'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Nid bai'r rhieni ydynt o gwbl.
- Er bod y clefydau hyn yn brin ar eu pen eu hunain, nid ydynt mor brin â hynny pan gânt eu hystyried gyda'i gilydd.
- Os yw eich plentyn yn parhau i gael oedi datblygiadol, problemau bwydo, neu symptomau anarferol eraill, peidiwch â'u hanwybyddu. Ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
- Gellir rheoli llawer o'r clefydau hyn yn dda gyda diagnosis cynnar, triniaeth briodol, a rheolaeth ddeietegol.
- Gyda datblygiadau mewn gwyddoniaeth feddygol, mae'n debygol y bydd triniaethau newydd a mwy effeithiol ar gyfer y clefydau hyn (fel therapi genynnau) ar gael yn y dyfodol.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න