Gadewch i ni ddysgu am Gwallau Metabolaeth Cynhenid ​​(IEM) mewn termau syml!

Ydych chi erioed wedi meddwl sut mae'r pethau rydyn ni'n eu bwyta a'u hyfed yn rhoi egni i'n cyrff ac yn adeiladu ein cyrff? Mae'n broses anhygoel iawn, onid yw? Ond weithiau, gall diffygion bach yn y broses hon, hynny yw, diffygion, ddigwydd o enedigaeth. Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw. Peidiwch â phoeni, gall hyn ymddangos fel pwnc cymhleth, ond byddaf yn ei egluro mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw'r hyn a elwir yn Gwallau Metabolaeth Cynhenid ​​(IEM)?

Yn syml, metaboledd yw'r broses gemegol sy'n trosi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn egni ac yn cael gwared ar gynhyrchion gwastraff. Mae fel ffatri fach y tu mewn i'n cyrff. Er mwyn i'r ffatri hon weithio'n iawn, mae angen iddi gael popeth sydd ei angen arni.

Nawr, mae Gwallau Metabolaeth Cynhenid ​​(IEM) , a elwir weithiau'n glefydau metabolaidd etifeddol, yn grŵp o gyflyrau lle nad yw'r broses gemegol a soniais amdani yn cael ei chynnal yn iawn. Mae fel pan nad yw peiriant mewn ffatri, neu berson sy'n gweithio arno, yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn digwydd oherwydd nad yw rhai ensymau , sef proteinau arbennig sy'n helpu'r prosesau cemegol hyn, yn cael eu cynhyrchu'n iawn, neu oherwydd nad ydyn nhw'n gweithio'n iawn.

Pa fathau o gamgymeriadau sydd yna?

Mewn gwirionedd, mae cannoedd o fathau o gamgymeriadau metaboledd cynhenid. Yn aml, mae'r clefydau hyn yn cael eu henwi ar ôl yr ensym nad yw'n gweithio'n iawn. Gadewch i ni edrych ar rai o'r mathau mwyaf cyffredin:

• Anhwylderau storio lysosomaidd: Dychmygwch fod gan ein cyrff ffatrïoedd bach sy'n prosesu gwastraff. Weithiau, mewn clefydau o'r enw "anhwylderau storio lysosomaidd," nid yw'r ffatrïoedd hynny'n gweithio'n iawn. Yna, mae gwastraff gwenwynig y dylid ei symud yn cronni yn y corff. Mae fel sbwriel yn cronni yn eich tŷ os nad yw'r lori sbwriel yn dod. Er enghraifft, mae clefydau fel "syndrom Hurler," "clefyd Gaucher," a "chlefyd Tay-Sachs," yn dod o dan y categori hwn.

• Clefyd wrin surop masarn: Mae hwn yn gyflwr lle mae asidau amino, sef blociau adeiladu sylfaenol proteinau, yn cronni yn y corff. Gall hyn niweidio'r system nerfol ac achosi i'r wrin arogli fel surop masarn. Dyma sut y cafodd y clefyd ei enw.

• Clefyd storio glycogen: Dyma pryd nad yw'r corff yn gallu storio'r siwgr (glwcos) o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta'n iawn. Gall hyn arwain at siwgr gwaed isel.

• Clefydau mitochondrial:Strwythurau bach iawn yw mitochondria sy'n helpu'r celloedd yn ein cyrff i gynhyrchu ynni. Yn y clefydau hyn, nid yw'r mitochondria hyn yn gweithredu'n iawn, felly ni all y celloedd gynhyrchu'r ynni sydd ei angen arnynt. Gall hyn effeithio ar swyddogaeth llawer o organau pwysig, fel yr ymennydd, y cyhyrau, yr afu a'r arennau.

• Anhwylderau peroxisomal: Mae hyn yn debyg i glefydau storio lysosomal. Yma, mae tocsinau niweidiol yn cronni yn y corff.

• Anhwylderau metaboledd metelau: Mae ein cyrff yn cynnwys symiau bach o wahanol fetelau. Fodd bynnag, yn y clefydau hyn, mae rhai metelau'n cronni yn y corff ac yn dod yn wenwynig. Er enghraifft, mewn cyflwr o'r enw "clefyd Wilson", mae copr yn cronni'n ormodol, ac mewn "hemochromatosis", mae haearn yn cronni'n ormodol.

• Anhwylder cylchred wrea: Dyma pan nad yw'r corff yn gallu cael gwared ar sylwedd gwenwynig o'r enw amonia yn iawn, sy'n cronni yn y gwaed ac yn achosi problemau.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflyrau hyn?

Gall unrhyw un ddatblygu'r gwallau metaboledd cynhenid ​​​​hyn (IEMs). Mae hyn oherwydd eu bod yn cael eu hachosi gan newidiadau yn ein genynnau, neu DNA. Mae'r achosion genetig sy'n effeithio ar bob math o IEM yn wahanol. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, rydych chi mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu rhywbeth fel hyn.

Pa mor gyffredin yw'r rhain?

Yn fyd-eang, amcangyfrifir y gallai tua un o bob 2,500 o fabanod a aned fod â'r math hwn o nam metabolaidd cynhenid. Mae hyn yn golygu nad yw'r rhain mor brin.

Sut mae'r anhwylder metabolig hwn yn effeithio ar y corff?

Mae'r cyflyrau IEM hyn yn effeithio'n bennaf ar y gallu i ddefnyddio'r maetholion canlynol a gawn o'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta a'u hyfed yn iawn:

• Carbohydradau (startsh a siwgrau)
• Siwgr (glwcos)
• Protein
• Brasterau

Felly, gall symptomau'r afiechydon hyn effeithio ar wahanol systemau organau yn y corff. Gallant hefyd effeithio ar dwf plentyn, ei ddatblygiad deallusol, a'i allu i gyflawni tasgau dyddiol .

Beth yw symptomau hyn?

Gall symptomau'r anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​hyn amrywio o berson i berson. Mae difrifoldeb y clefyd hefyd yn amrywio o berson i berson. Mae rhai symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Oedi datblygiadol: Mae hyn yn golygu nad yw galluoedd deallusol a chorfforol yn datblygu mewn ffordd sy'n briodol i oedran.
• Colli pwysau neu ennill pwysau.
• Ddim yn ddigon tal (Heriau twf).
• Trawiadau : Mae hyn yn golygu cyflyrau tebyg i drawiadau.
• Archwaeth wael .
• Diog, yn flinedig yn gyson .
• Arogleuon anarferol o wrin, chwys, neu anadl .
• Poen yn yr abdomen, chwydu.

Cofiwch, peidiwch â thybio bod gennych gyflwr meddygol dim ond oherwydd bod gennych un neu ddau o'r symptomau hyn. Fodd bynnag, os yw'r symptomau hyn yn parhau, yn enwedig mewn plentyn ifanc, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol. Gall rhai o'r cyflyrau hyn fod yn fygythiad i fywyd os na chânt eu trin yn iawn.

Beth yw'r rhesymau dros hyn?

Prif achos y diffygion metabolaidd cynhenid ​​(IEMs) hyn yw mwtaniad genetig . Mae hyn yn digwydd yn ystod y cyfnod embryonig, hynny yw, pan fydd y babi yn y groth, pan fydd celloedd yn rhannu ac yn ffurfio rhai newydd.

Mae rhai o'r genynnau yn ein cyrff yn cyfarwyddo proteinau i gyflawni'r adweithiau cemegol sy'n angenrheidiol ar gyfer y broses metabolig ar ôl i ni fwyta. Mae proteinau arbennig o'r enw ensymau yn cyflawni'r adweithiau cemegol hyn.

Nawr, yng nghorff rhywun sydd â'r cyflwr IEM hwn, nid yw'r ensymau hynny'n cael y cyfarwyddiadau sydd eu hangen arnynt i wneud eu gwaith yn iawn. Dyna pam mae'r symptomau hyn yn digwydd.

Sut ydych chi'n adnabod y rhain?

Y rhan fwyaf o'r amser, mae meddygon yn nodi'r anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​hyn naill ai cyn i'r babi gael ei eni (sgrinio cynenedigol) neu yn ystod sgrinio newyddenedigol . Yn Sri Lanka, mae pob newyddenedigol yn cael ei brofi am rai o'r clefydau hyn. I rai pobl, gall symptomau ymddangos hyd yn oed ar ôl iddynt fod yn oedolion, a dyna pryd y caiff y clefyd ei nodi.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Gan fod llawer o fathau o IEM, mae angen amrywiol brofion i wneud diagnosis cywir o'r clefyd. Dyma rai ohonynt:

• Profi metabolaidd: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o waed neu wrin ac edrych ar batrymau mewn asidau amino (blociau adeiladu proteinau), brasterau, a lefelau glwcos (siwgr). Gall hyn helpu i ragweld y math o glefyd.
• Profi genetig: Yma, cymerir sampl gwaed neu sampl o boer o fewn y geg a'i brofi am newidiadau mewn genynnau.
• Amniosentesis: Prawf a wneir yn ystod beichiogrwydd yw hwn. Cymerir sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn y groth a'i wirio am annormaleddau genetig.
• Profi glwcos: Gwneir hyn i wirio lefelau siwgr eich gwaed. Gwneir hyn os oes gennych symptomau fel blinder mynych, teimlo'n wan, neu gael ffitiau.
• Archwiliad llygaid: Gall rhai cyflyrau IEM effeithio ar y golwg, felly argymhellir archwiliad llygaid.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Mae'r prif driniaethau'n cynnwys:

• Newidiadau dietegol: Gan na all y corff ddefnyddio'r maetholion mewn rhai bwydydd yn iawn, gall dileu'r bwydydd hynny o'r diet helpu i reoli symptomau. Gall hyn fod yn broses gydol oes weithiau.
• Rhoi meddyginiaethau:Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi rhai meddyginiaethau i helpu eich metaboledd i weithredu'n iawn. Gall y rhain fod yn amnewidiadau ensymau neu'n amnewidiadau cemegol eraill.
• Dialysis: Mae hon yn weithdrefn sy'n tynnu tocsinau o'r gwaed. Gall fod yn angenrheidiol mewn rhai argyfyngau.
• Trawsblaniad organau: Mewn rhai achosion difrifol o IEM, efallai y bydd angen trawsblaniad afu, er enghraifft.

Mathau o feddyginiaethau a roddir

Mae'r mathau o feddyginiaethau a roddir yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Dyma rai enghreifftiau:

• Toddiant glwcos `(Toddiant glwcos)`
• Inswlin `(Inswlin)`
• Sodiwm bensoad neu sodiwm ffenylasetad
• Atchwanegiadau asid amino
• Amnewid ensymau
• Atchwanegiadau dietegol

Beth yw'r sgîl-effeithiau posibl os na chaiff ei drin?

Os na chaiff y diffygion metabolaidd cynhenid ​​hyn eu rheoli'n iawn, ni all y corff ddefnyddio rhai cydrannau bwyd yn iawn, a gall sylweddau gwenwynig gronni yn y gwaed, gan arwain at gyflyrau difrifol fel:

• Cael ffit (Trawiadau)
• Methiant organau (e.e. yr afu, yr arennau)
• Difrod i'r ymennydd

Dyna pam ei bod hi mor bwysig adnabod y clefydau hyn yn gyflym a'u trin yn iawn.

Sut i fyw gyda'r symptomau?

Wrth fyw gyda'r cyflyrau IEM hyn, efallai y byddwch chi weithiau'n teimlo'n flinedig ac yn ddiog. Pan fydd symptomau'n gwaethygu, gall fod yn anodd cyflawni tasgau dyddiol. Y peth pwysicaf yw dilyn y cynllun triniaeth y mae eich meddyg yn ei roi i chi. Mae'n bwysig iawn dim ond bwyta bwydydd sy'n addas i'ch corff ac y gallwch chi eu prosesu'n iawn.

Weithiau, gall fod yn anodd cadw at ddeiet eich meddyg, yn enwedig os yw'n ddeiet cyfyngol iawn. Mewn achosion o'r fath, siaradwch â'ch meddyg neu faethegydd am help i addasu i'r patrwm bwyta newydd hwn.

A ellir atal y rhain?

Mewn gwirionedd, nid oes modd atal y namau geni hyn oherwydd eu bod yn cael eu hachosi gan newidiadau genetig. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, gallwch siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig ac, os oes angen , profion genetig . Bydd hyn yn eich helpu i ddeall eich risg o gael plentyn â'r cyflwr genetig hwn.

Sut fydd bywyd yn y sefyllfa hon?

Nid oes iachâd ar gyfer yr anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​(IEMs) hyn. Bydd difrifoldeb eich symptomau yn pennu eich dyfodol. Gall rhai cyflyrau IEM fod yn beryglus iawn os bydd tocsinau'n cronni yn y gwaed na all y corff eu dileu.

Ond,Os caiff y clefyd ei adnabod yn gynnar, ei drin yn iawn, a'r newidiadau angenrheidiol i ffordd o fyw eu gwneud, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywydau normal a hapus.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os yw eich symptomau'n gwaethygu er gwaethaf dilyn y cynllun triniaeth a argymhellir gan eich meddyg, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg. Os ydych chi'n feichiog, gofynnwch i'ch meddyg am sgrinio cynenedigol a newyddenedigol a all helpu i wirio am y diffygion geni hyn yn eich babi.

Yn bwysicaf oll: Os byddwch chi neu'ch plentyn yn cael trawiad, ewch i ystafell achosion brys yr ysbyty agosaf ar unwaith.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg/meddyg

Os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi neu rywun yn eich teulu'r math hwn o glefyd metabolaidd etifeddol, gallwch ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa fath o glefyd metabolaidd etifeddol sydd gen i/fy mhlentyn?
• Sut fydd bywyd gyda'r afiechyd hwn?
• Beth fydd fy nghynllun triniaeth yn ei gynnwys?
• Pa gymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o bryderus amdanynt?
• Sut mae hyn yn effeithio ar fy mywyd bob dydd?
• Oes grwpiau cymorth lle gallwch chi gwrdd â phobl eraill sydd â chlefydau prin fel hyn?

Yn olaf, ychydig o bethau i'w cofio

Iawn, felly gadewch i ni eich atgoffa eto o rai o'r pethau y gwnaethon ni siarad amdanynt yr ydych chi'n meddwl sydd bwysicaf.

• Mae gwallau metaboledd cynhenid ​​(IEM) yn gyflyrau a achosir gan ffactorau genetig sy'n ymyrryd â'r broses o drosi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn egni a chael gwared ar gynhyrchion gwastraff.
• Mae cannoedd o fathau o afiechydon fel hyn, pob un â symptomau a thriniaethau gwahanol.
• Mae diagnosis cynnar a thriniaeth briodol yn allweddol, gan y gall hyn helpu llawer o bobl i fyw bywyd gwell.
• Gall newidiadau dietegol, meddyginiaethau, ac weithiau triniaethau penodol eraill helpu i reoli'r clefydau hyn.
• Os oes gennych unrhyw amheuon neu gwestiynau, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, maethegwyr a grwpiau cymorth i helpu'r rhai sy'n byw gyda'r cyflyrau hyn.

` Anhwylderau metabolaidd, clefydau genetig, ensymau, treuliad, clefydau plentyndod, profion genetig, metaboledd