Ydy eich plentyn yn hwyr yn cyrraedd y glasoed? Onid oes ganddo neu ganddi synnwyr arogli hyd yn oed? A allai fod yn Syndrom Kallmann?

Er bod eich plentyn ychydig yn hŷn, onid yw'n dangos arwyddion o gyfnod y glasoed fel ei ffrindiau? Neu ydych chi wedi sylwi nad yw'n arogli rhai arogleuon mewn gwirionedd, er enghraifft, arogl blodau neu fwyd? Gall pethau fel hyn achosi ychydig o bryder a gofid yn ein meddyliau fel rhieni. Dyna pam, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n dangos y symptomau hyn, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn y gymdeithas, ond sy'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Dyna gyflwr o'r enw Syndrom Kallmann .

Beth yw'r Syndrom Kallmann hwn?

Yn syml, mae Syndrom Kallmann yn gyflwr genetig prin . Y prif beth sy'n digwydd yn hyn yw bod glasoed plentyn yn cael ei ohirio'n sylweddol . Mewn rhai achosion, gall glasoed ddod i ben yn gyfan gwbl. Yn ogystal, mae gan lawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn golled fawr neu golled llwyr o'r synnwyr arogli . Rydym hefyd yn galw hyn yn "anosmia" mewn termau meddygol.

Y rheswm dros y cyflwr hwn yw, tra bo'r plentyn yn dal yng nghroth y fam, mae rhai newidiadau'n digwydd mewn rhai genynnau sy'n gysylltiedig â datblygiad ei gorff. Meddyliwch amdano fel gwall bach mewn rhaglen gyfrifiadurol. Weithiau gellir etifeddu'r newidiadau genetig hyn o rieni i blant. Hynny yw, mae'r plentyn yn derbyn y nodwedd genetig hon naill ai gan y fam neu'r tad. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, mae meddygon yn dweud y gall y newidiadau genetig hyn ddigwydd ar hap, heb unrhyw hanes teuluol clir.

Mae'r cyflwr hwn yn fwy cyffredin mewn bechgyn na merched. Fel arfer, mae rhieni a meddygon yn rhoi mwy o sylw iddo pan fydd glasoed plentyn yn anarferol o hwyr. Felly, yn amlaf, caiff Syndrom Kallmann ei ddiagnosio rhwng 8 a 15 oed.

Weithiau mae meddygon yn defnyddio enw arall ar gyfer y cyflwr hwn, sef "hypogonadotropig hypogonadiaeth" . Er y gall hyn swnio ychydig yn gymhleth, mae'n golygu'n syml nad yw'r ceilliau mewn bechgyn a'r ofarïau mewn merched yn cynhyrchu digon o'r hormonau rhyw sy'n hanfodol ar gyfer glasoed a swyddogaeth rywiol. Ydych chi'n ei ddeall? Mae'n golygu bod rhyw fath o ddiffyg yn y system hormonaidd.

Beth yw symptomau syndrom Kallmann?

Nawr, gadewch i ni weld pa symptomau mae person â Syndrom Kallmann yn eu dangos. Gellir gweld rhai o'r symptomau hyn yn ystod plentyndod, a gall rhai ymddangos hyd yn oed ar ôl oedolaeth. Ni fydd gan bawb yr un symptomau.

Y prif beth yw'r nodweddion sy'n gysylltiedig â glasoed:

• Mewn merched, mae datblygiad y fron naill ai'n gwbl absennol neu'n fach iawn .
• I ferchedEfallai na fydd mislif (mislif) yn digwydd o gwbl, neu gall ddigwydd yn llawer hwyrach na'r arfer ac yn afreolaidd.
• Mae pidyn a cheilliau bechgyn yn llai na'r arfer .
• Anffrwythlondeb yw lleihad neu golled y gallu i gael plant mewn dynion a menywod yn ystod oedolaeth.

Yn ogystal, nodweddion eraill y gellir eu gweld:

• Mae colli'r synnwyr arogli'n llwyr (anosmia) neu synnwyr arogli llai iawn yn nodwedd arall o syndrom Kallmann.
• Gall rhai pobl brofi problemau cydbwysedd wrth gerdded neu sefyll .
• Yn anaml iawn , gall taflod hollt , hynny yw, hollt cynhenid ​​yn y daflod uchaf, ddigwydd.
• Problemau deintyddol , er enghraifft, dannedd ar goll neu ddannedd sy'n anarferol o fach (annormaleddau deintyddol).
• Problemau symudiad llygaid , fel nystagmus, sef cyflwr lle mae'r llygaid yn symud yn gyflym ac yn afreolus.
• Teimlo'n flinedig iawn yn gyson (Blinder) .
• Mae gan fenywod fislif afreolaidd .
• Gyriant rhyw isel .
• Newidiadau sydyn mewn hwyliau , weithiau ynghyd â theimladau mynych o bryder, tristwch a dicter.
• Yn anaml iawn, cyflwr o'r enw "agenesis arennol" yw geni heb un aren .
• Mae rhai pobl yn datblygu crymedd yn yr asgwrn cefn (Scoliosis) .
• Ennill pwysau heb unrhyw reswm clir .

Y peth pwysig yw nad oes gan bawb yr holl symptomau hyn. Gall rhai pobl hyd yn oed golli eu synnwyr arogli. Mewn achosion o'r fath, mae meddygon yn galw'r cyflwr yn "hypogonadiaeth hypogonadotropig idiopathig normosmig (nIHH)". Mae hyn yn golygu bod y synnwyr arogli yn normal, ond bod y broblem hormonaidd yno.

Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd?

Iawn, nawr rydych chi'n meddwl tybed, 'Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r achos gwreiddiol?' Prif achos Syndrom Kallmann yw rhai newidiadau neu ddiffygion yn rhai o'r genynnau yn ein corff . Mae'r newidiadau hyn yn tarfu ar y prosesau cymhleth sy'n rheoli glasoed plentyn, sy'n dechrau yn yr ymennydd.

Fel arfer, mae'r broses hon o gyfnod y glasoed yn dechrau mewn chwarren bwysig iawn yn ymennydd y plentyn o'r enw'r hypothalamws, sy'n rhyddhau'r hormon Hormon Rhyddhau Gonadotropin (GnRH).Gyda chynhyrchu cemegyn o'r enw. Meddyliwch amdano mae'r `(GnRH)` hwn fel y ``switsh meistr`` sy'n cychwyn y broses gyfan o glasoed. Mewn plentyn â syndrom Kallmann, nid yw'r hypothalamws yn cynhyrchu digon o'r hormon `(GnRH)` hwn, neu efallai ddim o gwbl. Felly, oherwydd nad yw'r ``switsh meistr`` hwnnw ``ymlaen``, nid yw'r broses o glasoed yn cychwyn yn iawn.

Yr hormon hwn `(GnRH)` sy'n helpu gydag aeddfedrwydd rhywiol, awydd rhywiol, a'r gallu i gael plant yn y dyfodol (ffrwythlondeb). Mae'r hormon hwn yn teithio trwy'r llif gwaed i'r chwarren bitwidol, chwarren bwysig arall yn yr ymennydd. Yna mae'r hormon `(GnRH)` yn rhoi signal i'r chwarren bitwidol gynhyrchu dau hormon arall. Nhw yw:

• Hormon sy'n ysgogi ffoliglau (FSH)
• Hormon luteineiddio (LH)

Mae'r ddau hormon hyn, `(FSH)` a `(LH)`, yn mynd yn uniongyrchol i ofarïau merched a cheilliau bechgyn, gan eu helpu i gynhyrchu hormonau rhyw (fel estrogen a thestosteron) ac achosi datblygiad rhywiol. Felly, yn absenoldeb `(GnRH)`, mae'r gadwyn gyfan hon yn cael ei tharfu.

Mae'r rheswm dros y diffyg arogl hefyd yn gysylltiedig â'r newidiadau genetig hyn. Mae rhai newidiadau genetig hefyd yn effeithio ar allu ymennydd y plentyn i arogli. Fel arfer, mae'r celloedd nerf arogleuol yn ein trwyn yn canfod gwahanol arogleuon ac yn anfon y wybodaeth honno i'r bwlb arogleuol yn yr ymennydd (y rhan o'r ymennydd sy'n gyfrifol am arogli). Yn syndrom Kallmann, mae problem gyda datblygiad y celloedd nerf arogleuol hyn neu eu cysylltiad â'r ymennydd. O ganlyniad, nid yw'r signalau am arogli yn cyrraedd yr ymennydd yn iawn.

Sut mae'r dylanwad genetig?

Mae ymchwilwyr bellach wedi nodi mwy na 25 o amrywiadau genetig sy'n achosi syndrom Kallmann a chyflyrau "hypogonadism hypogonadotropig" eraill. Mae hyn yn golygu bod y cyflwr yn debygol o gael ei achosi gan fwy nag un genyn. O'r rhain, canfuwyd bod sawl genyn yn gysylltiedig â'r cyflwr yn gryfaf:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Mae'r newidiadau genetig hyn yn digwydd yn ystod y cyfnod embryonig, hynny yw, tra bod y plentyn yn dal yng nghroth y fam. Weithiau gall y newidiadau hyn ddigwydd ar hap, heb unrhyw reswm. Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, gellir etifeddu'r newidiadau hyn o rieni i blant.

Mae sawl ffordd y mae'r newidiadau genetig hyn yn cael eu trosglwyddo i blant. Rydym yn galw'r patrymau etifeddiaeth hyn:

• Etifeddiaeth awtosomal enciliol: Yn yr achos hwn, mae'r ddau riant yn gludwyr yr amrywiad genetig (sy'n golygu nad oes ganddyn nhw symptomau, ond bod ganddyn nhw'r genyn diffygiol). Er mwyn i blentyn gael y cyflwr hwn, rhaid i'r ddau riant etifeddu'r ddau gopi o'r genyn diffygiol.
• Etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol: Gall y cyflwr hwn ddigwydd hyd yn oed os yw'r plentyn yn etifeddu un copi o'r genyn diffygiol gan un rhiant (naill ai'r fam neu'r tad).
• Etifeddiaeth gysylltiedig ag X: Yn yr achos hwn, mae'r genyn diffygiol ar y cromosom X. Gall hyn effeithio'n fwy ar wrywod.

Er bod y rhain yn ffeithiau meddygol manwl braidd, rwy'n credu eu bod yn bwysig i gael syniad bras o sut y gellir trosglwyddo'r cyflwr hwn o genhedlaeth i genhedlaeth trwy enynnau.

Pa gymhlethdodau all hyn eu hachosi?

Mae glasoed plentyn yn garreg filltir bwysig iawn yn ei ddatblygiad corfforol a meddyliol. Gall Syndrom Kallmann atal plentyn rhag cyrraedd y garreg filltir honno fel y disgwylir. Mae hyn yn golygu y gall datblygiad rhywiol y plentyn gael ei ohirio o'i gymharu â phlant eraill o'r un oedran, neu hyd yn oed ddod i ben yn gyfan gwbl.

Dychmygwch, pan fydd plentyn ifanc gyda ffrindiau eraill o'i oedran, pa mor anodd y mae'n rhaid ei weld bod cyrff eu ffrindiau'n newid (fel tyfu'n dalach, newid eu llais, tyfu barf, datblygu bronnau), ond nad yw eu cyrff eu hunain? Efallai y byddant yn teimlo cywilydd ac yn israddol am eu hymddangosiad. Efallai y byddant yn teimlo eu bod yn wahanol ac wedi'u hynysu oddi wrth eraill. Oherwydd pethau fel hyn, mae'r plentyn yn fwy tebygol o ddatblygu problemau meddyliol fel iselder neu bryder difrifol . Gall fod yn anodd rhyngweithio ag eraill yn yr ysgol ac yn y gymdeithas.

Felly, mae'n bwysig iawn rhoi triniaeth gorfforol i blentyn sydd â'r cyflwr hwn, yn ogystal â gofalu am ei iechyd meddwl, a rhoi cwnsela os oes angen . Mae cefnogaeth rhieni ac athrawon hefyd yn werthfawr iawn yma.

Sut mae meddygon yn canfod hyn?

Fel arfer, os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad eich plentyn, er enghraifft, os nad ydyn nhw wedi dechrau dangos arwyddion o gyfnod glasoed erbyn 13-14 oed, byddech chi'n mynd i weld pediatregydd yn gyntaf. Fel arall, efallai y byddech chi hefyd yn gweld endocrinolegydd.

Y peth cyntaf y mae'r meddyg yn ei wneud yw cynnal archwiliad corfforol trylwyr o'r plentyn. Hynny yw, maen nhw'n gwirio taldra, pwysau, ac arwyddion glasoed (megis datblygiad y fron a datblygiad yr organau cenhedlu). Yna maen nhw'n gofyn i'r plentyn a chi (y rhieni) am y newidiadau corfforol y mae plant fel arfer yn eu profi rhwng 8 a 15 oed. Gallen nhw hefyd ofyn a oes unrhyw un yn y teulu wedi cael glasoed gohiriedig neu heb fynd trwy'r glasoed o gwbl. Byddan nhw hefyd yn gofyn a oes problem gyda'r synnwyr arogli.

Yna, os yw'r meddyg yn amau ​​Syndrom Kallmann, gall argymell sawl prawf, fel:

• Profion gwaed:Dyma rai o'r profion pwysicaf. Maen nhw'n edrych ar lefelau gwahanol hormonau yn y corff. Yn benodol, yr hormonau pituitary y soniasom amdanynt yn gynharach, o'r enw FSH ac LH, a'r hormonau rhyw testosteron (mewn bechgyn) ac estrogen (mewn merched). Mae'r lefelau hormon hyn fel arfer yn isel yn syndrom Kallmann.
• Profion i wirio synnwyr arogli: Prawf syml yw hwn. Rhoddir amrywiaeth o arogleuon cyfarwydd i'r plentyn (e.e. coffi, sebon, mintys) a gofynnir iddo eu hadnabod.
• Profion genetig: Mae hyn yn cynnwys chwilio am amrywiadau genetig penodol mewn sampl gwaed y gwnaethom siarad amdano yn gynharach sy'n gysylltiedig â syndrom Kallmann. Fodd bynnag, nid yw'r profion hyn bob amser yn cael eu gwneud a gallant fod ychydig yn ddrud. Dim ond os oes angen y cânt eu gwneud, ar ôl profion eraill.
• Weithiau gellir gwneud sgan MRI o'r ymennydd i weld a oes unrhyw broblemau gyda'r hypothalamws a'r chwarennau bitwidol, neu a oes diffyg datblygiad y bylbyn arogleuol.

Oes unrhyw driniaethau?

Yn ffodus, mae triniaethau effeithiol ar gyfer Syndrom Kallmann. Y prif driniaeth yw therapi amnewid hormonau (HRT) . Mae hyn yn cynnwys rhoi'r hormonau i'r corff nad yw'n eu cynhyrchu'n naturiol neu sy'n eu cynhyrchu mewn symiau isel. Y gobaith yw y bydd y triniaethau hyn yn helpu i ddechrau glasoed, datblygu nodweddion rhywiol eilaidd (megis gwallt wyneb a datblygiad y fron), a chryfhau esgyrn.

Fodd bynnag, gall y triniaethau a'r mathau o hormonau a roddir amrywio o berson i berson, yn dibynnu a yw'r plentyn yn fachgen neu'n ferch, ac yn ôl oedran.

Dyma rai o'r triniaethau a ddefnyddir amlaf:

• I fechgyn: Testosteron yw'r hormon a roddir. Gellir ei roi fel pigiadau (tua unwaith y mis), fel clytiau croen, neu fel geliau croen a roddir bob dydd .
• I ferched: Rhoddir estrogen yn gyntaf. Yn ddiweddarach, caiff ei gyfuno â phrogesteron i ysgogi mislif. Gellir rhoi'r rhain fel pils neu fel clytiau croen.
• Weithiau, yn enwedig i oedolion sy'n bwriadu cael plant, gellir rhoi triniaeth gyda phwmp hormon GnRH neu bigiadau o hormonau tebyg i FSH ac LH, fel HCG (gonadotropin corionig dynol) a hMG (gonadotropin menopos dynol), i ysgogi ofyliad (mewn menywod) neu gynhyrchu sberm (mewn dynion).

Ar ôl dechrau'r driniaeth hon, bydd y meddyg yn archwilio'r plentyn yn rheolaidd, yn gwirio lefelau hormonau, ac yn addasu dos y driniaeth yn ôl yr angen.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r cyflwr hwn?

Efallai y bydd angen i blentyn sydd â'r cyflwr hwn gymryd therapi amnewid hormonau am weddill ei oes neu am gyfnod hir . Dyna'r sefyllfa arferol.

Ond y newyddion da yw y gall dynion a menywod â syndrom Kallmann adennill ffrwythlondeb gyda therapi hormonau priodol. Mae triniaethau penodol ar gyfer hyn. Gall rhai dynion barhau i gynhyrchu sberm ar ôl i'r driniaeth ddod i ben. Mae meddygon yn galw hyn yn 'syndrom Kallmann gwrthdroadwy' . Ond nid yw hyn yn digwydd i bawb.

Mae tyfu i fyny a mynd i mewn i'r arddegau yn gyfnod o lawer o heriau mewn bywyd. Gall cael Syndrom Kallmann wneud yr her honno hyd yn oed yn fwy. Gall hyn achosi oedi yn ystod y glasoed, neu hyd yn oed absenoldeb llwyr o'r glasoed. Felly, os oes gan eich plentyn y syndrom hwn, efallai na fyddant yn profi'r newidiadau corfforol y mae eu cyfoedion yn eu profi. Gall hyn wneud iddynt deimlo'n bryderus am eu hymddangosiad, teimlo cywilydd, a cheisio pellhau eu hunain oddi wrth eraill. Gallant deimlo fel eu bod yn cael eu gadael allan, neu eu bod yn wahanol.

Hyd yn oed os nad oes dyddiad nac amser penodol ar gyfer y glasoed, os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon ynghylch datblygiad eich plentyn, yn enwedig datblygiad rhywiol, y peth gorau i'w wneud yw siarad â phediatregydd neu arbenigwr hormonau . Gallant eich asesu chi a'ch plentyn yn iawn a darparu'r arweiniad a'r driniaeth angenrheidiol.

Neges i'w Chwistrellu

Iawn, felly o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod yn fanwl, rwy'n gobeithio bod gennych chi syniad da a chlir am Syndrom Kallmann.

Yn fyr, mae syndrom Kallmann yn gyflwr genetig prin sy'n gohirio'r glasoed yn bennaf ac yn aml hefyd yn achosi colli'r synnwyr arogli.

• Y prif broblem yn hyn yw'r gadwyn gynhyrchu hormonau sy'n dechrau yn yr ymennydd.
• Gall y cyflwr hwn effeithio ar wrywod a menywod , ond mae'n fwy cyffredin mewn bechgyn.
• Gall symptomau gynnwys pethau fel peidio â dangos arwyddion o glasoed ar yr oedran cywir, colli neu leihau synnwyr arogli, problemau deintyddol, a phroblemau symudiad llygaid.
• Therapi hormonau yw'r brif driniaeth. Efallai y bydd angen y driniaeth hon drwy gydol oes.
• Yn aml, gall triniaeth ysgogi glasoed ac adfer y gallu i gael plant .
• Mae cefnogaeth seicolegol a chwnsela hefyd yn bwysig iawn i blant ac oedolion sydd â'r cyflwr hwn.
• Os oes gennych unrhyw amheuon ynghylch glasoed eich plentyn, peidiwch ag oedi a gweld meddyg . Gorau po gyntaf y caiff ei ddiagnosio, yr hawsaf fydd hi i ddechrau triniaeth a lleihau cymhlethdodau posibl.

Gobeithiwn yn fawr fod y wybodaeth hon wedi bod o gymorth i chi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Mae meddygon a chwnselwyr medrus yn Sri Lanka i helpu ac arwain y rhai sy'n wynebu sefyllfaoedd tebyg.

Syndrom Kallmann , oedi yn ystod y glasoed, colli synnwyr arogli, anosmia, problemau hormonaidd, clefydau genetig, hypogonadiaeth hypogonadotropig