Ydych chi'n ymwybodol o Syndrom Koolen-de Vries? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydy eich un bach ychydig yn hwyrach na phlant eraill wrth eistedd i fyny, siarad, neu gerdded? Mae'n normal i rieni deimlo ychydig yn bryderus ac yn bryderus pan welant bethau fel hyn. Ond nid yw pob oedi yn broblem fawr. Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o rai cyflyrau prin sy'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Er enghraifft, mae Syndrom Koolen-de Vries yn gyflwr nad ydym yn clywed amdano bob dydd, ond mae'n werth gwybod amdano. Gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Koolen-de Vries?

Yn syml, mae Syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) yn gyflwr genetig prin. Mae'n gysylltiedig â'r cromosomau yn ein corff. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei achosi gan newid cynnil yn ein cromosom rhif 17. Gall y cyflwr hwn achosi oedi datblygiadol , rhywfaint o anabledd deallusol, a rhai nodweddion wyneb penodol .

Efallai y byddwch yn sylwi ar y cyflwr hwn gyntaf pan fydd eich plentyn yn eistedd i fyny ar ei ben ei hun yn hwyrach na phlant eraill o'i oedran, yn siarad ei eiriau cyntaf yn hwyrach, neu'n cymryd mwy o amser i gymryd ei gamau cyntaf. Enw arall ar y cyflwr hwn yw `syndrom microdileu 17q21.31.` Er y gall yr enw swnio ychydig yn gymhleth, gadewch i ni edrych yn agosach ar yr hyn y mae'n ei olygu.

Y peth pwysig yw, er y gall y symptomau hyn amrywio o blentyn i blentyn, ei bod yn nodwedd gyffredin o'r cyflwr hwn bod y plant hyn yn aml yn llawen ac yn gyfeillgar iawn . Mae hynny'n beth da iawn. Fodd bynnag, bydd angen cymorth a chefnogaeth feddygol arnynt drwy gydol eu hoes i reoli rhai symptomau ychwanegol.

Beth yw'r symptomau y gellir eu gweld yn y cyflwr hwn?

Er y gall y symptomau a welir mewn plant â syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) amrywio o un person i'r llall, mae rhai nodweddion cyffredin.

Symptomau a welir yn gyffredin:

• Oedi datblygiadol: Mae hwn yn symptom mawr. Mae hyn yn golygu y gall pethau fel cropian, eistedd i fyny, cerdded a siarad fod yn hwyrach na phlant eraill o'r un oedran.
• Anableddau deallusol ysgafn i gymedrol: Efallai y bydd angen ychydig mwy o amser a chymorth i ddysgu a deall pethau newydd.
• Tôn cyhyrau gwan (hypotonia): I fod yn fanwl gywir, gall y cyhyrau yn y corff ymddangos ychydig yn llac ac yn brin o gadernid. Gall hyn ei gwneud hi'n anodd perfformio rhai symudiadau.
• Syndrom chwydu cylchol: Gall rhai plant brofi chwydu parhaus am sawl diwrnod heb unrhyw achos amlwg. Gall hyn ddigwydd eto o bryd i'w gilydd.

Symptomau eraill y gallai rhai plant eu profi:

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, gall rhai plant brofi problemau eraill.

• Anhawster bwydo mewn babanod: Gall anhawster sugno a llyncu bwyd ddigwydd, yn enwedig yn ystod babandod.
• Annormaleddau yn y galon, y bledren neu'r arennau: Gall rhai plant gael eu geni â rhai diffygion yn y galon, y bledren neu'r arennau.
• Scoliosis: Cyflwr lle mae'r asgwrn cefn yn plygu i un ochr.
• Cyflyrau epileptig/ Trawiadau : Gall cyflyrau sy'n debyg i ffitiau ddigwydd.
• Ceilliau heb ddisgyn: Cyflwr lle nad yw ceilliau plant bechgyn yn disgyn yn llawn o'r abdomen i'r sgrotwm.

Ymddygiad a phersonoliaeth y plentyn

Yn aml, mae plant â Syndrom Koolen-de Vries yn cael eu gweld fel plant hapus a chyfeillgar iawn . Maent yn gymdeithasgar iawn. Fodd bynnag, weithiau efallai y bydd ganddynt hefyd gyflyrau fel Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd (ADHD) neu gyflyrau niwroddatblygiadol ac ymddygiadol fel Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth .

Nodweddion arbennig y gellir eu gweld ar wyneb plant â Syndrom Koolen-de Vries

Gall fod gan blant sydd â'r cyflwr hwn rai nodweddion wyneb penodol. Ond cofiwch, dim ond oherwydd bod gennych un neu ddau o'r nodweddion hyn nid yw'n golygu bod y clefyd gennych. Dylai meddyg gadarnhau'r rhain.

• Wyneb hirgul
• Talcen fawr
• Trwyn siâp gellygen
• Amrant sy'n plygu (ptosis)
• Clustiau mawr, sy'n ymwthio allan
• Ymddangosiad sy'n pwyntio i fyny o gorneli allanol y llygaid
• Plyg o groen sy'n gorchuddio corneli mewnol y llygaid (plygiadau epicanthal)

Nid yw'r symptomau hyn yn digwydd yn yr un ffordd ym mhob plentyn. Gall rhai plant gael sawl un o'r symptomau hyn, tra gall eraill gael llai.

Beth sy'n achosi Syndrom Koolen-de Vries?

Nawr, gadewch i ni weld beth sy'n achosi'r cyflwr hwn. Mae Syndrom Koolen-de Vries yn cael ei achosi gan dreigliad neu ddileuad llwyr o'r genyn `KANSL1` sydd wedi'i leoli ar gromosom 17.

Meddyliwch amdano, mae gan bob cell yn ein corff gromosomau. Mae'r cromosomau hyn yn cario'r genynnau sy'n pennu popeth o'n hymddangosiad i'n nodweddion. Fel arfer, mae gennym ddau gopi o bob cromosom, un gan ein mam ac un gan ein tad.

Gan blant â syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS)Mae gan y mwyafrif (tua 95%) gopi ar goll o'r genyn `KANSL1` ar eu cromosom rhif 17. Gelwir hyn yn `microdeletion` , sy'n golygu bod rhan fach iawn o'r genyn ar goll. Mae gan y lleiafrif sy'n weddill y genyn `KANSL1`, ond mae ganddo amrywiad sy'n atal y genyn rhag gweithredu'n iawn.

Rôl y genyn `KANSL1`

Mae'r genyn `KANSL1` hwn yn bwysig iawn. Oherwydd ei fod yn cynhyrchu protein sy'n helpu i reoli sut mae genynnau eraill yn cael eu actifadu. Mae hyn yn digwydd trwy newid sylwedd o'r enw `cromatin` . Mae `cromatin` yn gyfuniad o broteinau a `DNA` . Dyma sy'n gwneud `DNA` wedi'i becynnu i mewn i gromosomau. Felly gallwch weld pa mor bwysig yw'r genyn `KANSL1` ar gyfer datblygiad a gweithrediad priodol gwahanol rannau a systemau yn ein corff.

A yw'r cyflwr hwn yn etifeddol? (Etifeddiaeth)

Mae syndrom Cullen-de Vries (KdVS) yn gyflwr y gellir ei etifeddu fel "autosomal dominyddol" . Yn syml, os yw plentyn yn etifeddu'r amrywiad genetig hwn gan un rhiant yn unig, gall y plentyn gael y cyflwr hwn. Mae'n cynnwys un newid neu ddileu genetig ym mhob cell.

Fodd bynnag, nid yw bob amser yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan rieni. Mewn rhai achosion, gall y cyflwr ddigwydd ar hap, de novo. Mae hyn yn golygu nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen, a gall y newid genetig ddigwydd am y tro cyntaf yn ystod datblygiad celloedd atgenhedlu'r plentyn, neu yn ystod camau cynnar yr embryo. Felly, mae'n bosibl i blentyn ei ddatblygu hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?

Os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, y peth cyntaf y bydd meddyg yn ei wneud yw archwilio'ch plentyn yn ofalus a gofyn i chi am y symptomau. Bydd hyn yn eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o ddatblygiad ac ymddygiad eich plentyn.

Yna, i gadarnhau'r cyflwr hwn yn bendant, mae angen profion genetig. Yn dibynnu ar y math o newid genetig, gall y math o brofion a gynhelir amrywio.

• Microarray cromosomaidd: Gall y prawf hwn ganfod a yw rhan o gromosom ar goll. Mae hyn yn helpu i ganfod y 'microddileiad' y soniasom amdano yn gynharach.
• Dilyniannu genynnau: Gall hyn ganfod amrywiadau cynnil yn y genyn KANSL1 ei hun.

Gan nad oes gan bob plentyn â syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) yr un symptomau, gall meddygon argymell profion ychwanegol i ddeall cyflwr y plentyn yn well. Er enghraifft:

• Gwerthusiad datblygiadol: Mae hyn yn asesu lefel ddatblygiadol a sgiliau'r plentyn.
• Echocardiogram: Yn archwilio swyddogaeth a strwythur y galon.
• Asesiad bwydo: Bydd hyn yn edrych ar unrhyw anawsterau gyda bwyta neu yfed.
• Uwchsain yr arennau: Yn gwirio am unrhyw broblemau gyda'r arennau.
• Sgan Delweddu Cyseiniant Magnetig (MRI): Yn tynnu delweddau manwl o organau mewnol, fel yr ymennydd.
• Pelydrau-X: I chwilio am broblemau gyda'r esgyrn, fel scoliosis.

Nid oes angen i bawb gael yr holl brofion hyn. Mae meddygon yn penderfynu pa brofion i'w gwneud yn seiliedig ar symptomau ac anghenion y plentyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Koolen-de Vries?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Koolen-de Vries. Mae hyn oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, mae amrywiaeth o driniaethau ac opsiynau rheoli a all helpu plentyn i reoli ei symptomau, gwella ansawdd ei fywyd, a'i helpu i ddatblygu i'w botensial llawn. Mae'r triniaethau hyn wedi'u teilwra i anghenion y plentyn.

Therapïau

Yn aml, mae meddygon yn argymell sawl math gwahanol o driniaethau:

• Therapi galwedigaethol: Mae hyn yn helpu'r plentyn i ddatblygu sgiliau echddygol manwl (e.e., botymu, ysgrifennu) a sgiliau echddygol bras (e.e., rhedeg a neidio) sydd eu hangen i gyflawni tasgau dyddiol.
• Therapi corfforol: Mae therapydd corfforol yn helpu i gryfhau cyhyrau plentyn, gwella cydbwysedd, a hwyluso symudiadau fel cerdded. Mae hyn yn bwysig iawn i blant â chyflwr o'r enw "hypotonia".
• Therapi lleferydd: Mae hyn yn helpu i oresgyn anawsterau wrth siarad a mynegi syniadau. Mae therapyddion lleferydd yn defnyddio amrywiol ddulliau fel lluniau, iaith arwyddion, a dyfeisiau lleferydd.

Triniaethau ac ymyriadau eraill

Yn dibynnu ar symptomau'r plentyn, efallai y bydd angen triniaethau ychwanegol:

• Meddyginiaeth gwrth-trawiadau: Mae angen rhoi meddyginiaeth i blant sy'n cael trawiadau i'w rheoli.
• Gosod tiwb bwydo ar gyfer heriau maethol: Efallai y bydd angen i blant sy'n cael anhawster llyncu neu sugno bwyd a diod gael tiwb bwydo wedi'i osod trwy'r trwyn neu'r stumog yn uniongyrchol i'r stumog i ddarparu'r maeth angenrheidiol.
• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar gyfer cyflyrau fel scoliosis neu geilliau heb ddisgyn.

Addysg a chefnogaeth

Efallai y bydd angen gwahanol lefelau o gefnogaeth ar blant o ran dysgu. Mae rhai plant yn gwneud yn dda mewn ysgolion rheolaidd, tra bod angen cymorth addysgol arbennig ar eraill. Mae'n bwysig iawn creu amgylchedd dysgu sy'n addas i alluoedd ac anghenion y plentyn.

Beth yw disgwyliad oes pobl â Syndrom Koolen-de Vries?

Ni all ymchwilwyr ddweud yn sicr beth yw disgwyliad oes pobl â'r cyflwr hwn. Gan ei fod mor brin, ychydig o astudiaethau hirdymor sydd arno o hyd. Fodd bynnag, yn seiliedig ar wybodaeth gyfredol, disgwylir yn gyffredinol y bydd pobl â'r cyflwr hwn yn byw i fod yn oedolion .

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn syndrom Kuhl-de Vries (KdVS)?

Gall bywydau plant â Syndrom Koolen-de Vries amrywio'n fawr yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau. Efallai y bydd angen i'ch plentyn weld gwahanol feddygon a mynd i glinigau'n aml. Gall therapi a meddyginiaeth fod yn rhan fawr o'u bywyd. Hefyd, efallai na fydd angen i rai plant â'r cyflwr weld meddygon na derbyn therapi mor aml ag eraill.

Y peth pwysicaf yw cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon a therapyddion eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd.

Gallwch chi helpu eich plentyn i gael y gefnogaeth sydd ei hangen arno yn yr ysgol. Gall hyn gynnwys dosbarthiadau arbenigol neu diwtor . Siaradwch ag athrawon eich plentyn a swyddogion yr ysgol i'w helpu i gael yr adnoddau sydd eu hangen arno. Er enghraifft, os oes gan eich plentyn anawsterau lleferydd, gwnewch yn siŵr ei fod yn gweithio gyda therapydd lleferydd.

Mae oedolion â Syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) yn aml yn ei chael hi'n anodd byw'n annibynnol. Mae hyn yn rhywbeth y mae angen ei asesu ynghyd â'u gofalwyr a'u meddygon, yn dibynnu ar sefyllfa pob person.

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Kuhlman-de Vries (KdVS), mae'n normal teimlo amrywiaeth o emosiynau, gan gynnwys tristwch, pryder, ac efallai hyd yn oed dicter. Nid yw'n hawdd delio â'r teimladau hynny. Ond, hoffwn eich atgoffa nad ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd meddygon, nyrsys a therapyddion eich plentyn yn eich helpu ar y daith hon. O'r diagnosis i'r driniaeth, maen nhw wedi ymrwymo i'ch helpu chi i reoli cyflwr eich plentyn a'ch helpu i fyw bywyd gwell.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

• Mae Syndrom Koolen-de Vries yn gyflwr genetig prin. Fe'i hachosir gan dreiglad yn y genyn `KANSL1` ar gromosom 17.
• Mae oedi datblygiadol, anableddau deallusol, a nodweddion wyneb nodedig ymhlith prif symptomau'r cyflwr hwn.
• Mae'r plant hyn yn aml yn siriol ac yn gyfeillgar .
• Er nad oes iachâd penodol, mae yna amryw o driniaethau a therapïau i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd .
• Mae adnabod yn gynnar ac ymyrraeth angenrheidiol yn bwysig iawn ar gyfer datblygiad plentyn.
• Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, y peth pwysicaf yw dilyn cyngor meddygol, darparu'r driniaeth therapiwtig angenrheidiol, a rhoi digon o gariad a chefnogaeth i'ch plentyn .
• Gall ymuno â grwpiau cymorth i rieni plant â'r cyflyrau hyn fod yn ffynhonnell gryfder wych hefyd. Peidiwch byth ag oedi cyn gofyn i'ch meddygon am eich cwestiynau a'ch pryderon.

Gobeithiwn fod y wybodaeth hon wedi eich helpu i gael rhywfaint o ddealltwriaeth o Syndrom Koolen-de Vries.

` Syndrom Cullen-De Vries, Clefydau Genetig, Oedi Twf, Anabledd Deallusol, Genyn KANSL1, Cromosom 17, Iechyd Plant