Ydych chi'n ymwybodol o Polyposis sy'n Gysylltiedig â MUTYH (MAP)? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi clywed am yr enw hwn `(MUTYH-Associated Polyposis)`? Mae'n debyg ddim. Mae'n gyflwr etifeddol prin, ond o bosibl yn bwysig iawn. Oherwydd hyn, gall tyfiannau bach, o'r enw `(polypau),` ddatblygu mewn rhai rhannau o'r corff. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw polyposis sy'n gysylltiedig â genynnau MUTYH (MAP)?

Yn syml, mae `(POLYPOSIS CYD-GYSYLLTIEDIG MUTYH)` neu `(MAP)` yn gyflwr sy'n cael ei basio i lawr trwy ein genynnau o genhedlaeth i genhedlaeth. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod tyfiannau meinwe bach, diangen o'r enw `(POLYPAU)` yn ffurfio yn ein cyrff, yn enwedig yn y colon a'r rectwm. Nid yw'r `(POLYPAU)` hyn yn ganseraidd. Fodd bynnag, os na chaiff rhai ohonynt eu tynnu, mae ganddynt siawns uwch o ddod yn ganseraidd dros amser. Gall y `(POLYPAU)` hyn ddatblygu nid yn unig yn y colon, ond weithiau yn y coluddyn bach a'r stumog hefyd.

A yw'r cyflwr MAP hwn yn dod â risg o ganser?

Ydw, yn hollol. Os oes gennych chi (MAP), mae eich risg o ddatblygu canser y colon a'r rhefrwm yn sylweddol uwch nag un rhywun nad oes ganddo'r cyflwr. Meddyliwch, mae gan tua hanner y bobl sydd â (MAP) ganser y colon a'r rhefrwm eisoes pan gânt ddiagnosis o (MAP)! Yn amlaf, mae'r canserau hyn yn digwydd rhwng 40 a 60 oed. Ond weithiau gallant ymddangos yn gynharach. Nid yn unig hynny, efallai y byddwch hefyd mewn perygl o ddatblygu canser y dwodenwm a mathau eraill o ganser y tu allan i'r system dreulio (llwybr gastroberfeddol (GI)).

Beth yw disgwyliad oes rhywun â MAP?

Peidiwch ag ofni clywed hyn. Gall y rhan fwyaf o bobl â `(MAP)` fyw bywyd normal, ond mae un amod. Hynny yw, dechrau sgrinio canser yn gynnar a'u gwneud yn rheolaidd . Y peth pwysicaf yw dod o hyd i'r `(polypau)` hyn a'u tynnu cyn iddynt droi'n ganser. Dim ond wedyn y gallwn ni aros yn iach.

Beth yw symptomau polyposis sy'n gysylltiedig â genynnau MUTYH (MAP)?

Dyma'r broblem. Dydych chi ddim fel arfer yn gweld nac yn teimlo unrhyw symptomau MAP. Hyd yn oed os oes gennych chi bolypau yn eich llwybr treulio, yn aml dydyn nhw ddim yn achosi unrhyw symptomau. Felly, nid yw presenoldeb polypau yn unig yn arwydd dibynadwy bod gennych chi MAP. Oherwydd:

• Er bod gan lawer o bobl bolypau, efallai nad oes ganddyn nhw MAP.
• Gall cyflyrau genetig eraill, fel Polyposis Adenomatous Teuluol (FAP), hefyd achosi polypau yn y colon. Dim ond profion genetig all ddweud yn sicr a oes gennych FAP, MAP, neu gyflwr genetig arall.
• Weithiau, hyd yn oed pan gânt ddiagnosis o MAP, efallai na fydd gan rai pobl unrhyw bolypau.

Beth yw achos y sefyllfa MAP hon?

Mae MAP yn cael ei achosi gan dreiglad yn ein genyn MUTYH (a elwir hefyd yn MYH). Mae'n cael ei etifeddu mewn modd awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn datblygu'r cyflwr, bod yn rhaid i chi etifeddu'r treiglad gan eich dau riant. Os ydych chi'n etifeddu'r treiglad gan un o'ch rhieni yn unig, ni fyddwch chi'n datblygu MAP. Fodd bynnag, rydych chi'n gludwr MAP. Mae bod yn gludwr yn golygu, os yw'ch rhiant biolegol arall hefyd yn gludwr, y gallwch chi ei drosglwyddo i'ch plentyn.

Ar hyn o bryd amcangyfrifir bod rhwng 1% a 2% o'r boblogaeth yn gludwyr `(MAP)`. Mae gan gludwyr hefyd risg ychydig yn uwch o ddatblygu canser y colon, ond nid mor uchel â'r rhai sydd â `(MAP)`.

Sut mae'r cyflwr (MAP) hwn yn cael ei etifeddu o genhedlaeth i genhedlaeth?

Tybiwch fod y ddau riant yn gludwyr `(MAP)`. Os felly, y siawns y bydd eu plant yn etifeddu'r cyflwr yw fel a ganlyn:

• Mae siawns o un mewn pedwar (25%) o beidio ag etifeddu'r mwtaniad genyn `(MUTYH)`. Mae hyn yn golygu na fydd y plentyn yn datblygu'r clefyd, ac na fydd y plentyn hwnnw'n gallu trosglwyddo'r mwtaniad i'w blant.
• Mae siawns o ddau mewn pedwar (50%) o fod yn gludydd. Mae hyn yn golygu na fydd y plentyn yn datblygu (MAP), ond gall drosglwyddo'r mwtaniad genetig i'w blant.
• Mae siawns o un mewn pedwar (25%) y bydd y ddau riant yn etifeddu'r mwtaniad hwn. Yna bydd gan y plentyn y cyflwr `(MAP)`. Hefyd, bydd y plentyn yn trosglwyddo o leiaf un mwtaniad genyn `(MUTYH)` i'w blant.

Sut i adnabod y cyflwr (MAP)?

Mae darganfod a oes gennych chi MAP fel arfer yn cynnwys ychydig o gamau. Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am hanes eich teulu yn fanwl yn gyntaf. Bydd ef neu hi yn gofyn am unrhyw ganserau neu gyflyrau iechyd eraill y mae eich rhieni, eich neiniau a theidiau, a'ch brodyr a chwiorydd wedi'u cael.

Os yw eich meddyg yn amau ​​bod gennych gyflwr genetig, efallai y bydd yn argymell profion genetig. Gall y profion hyn nodi'r mwtaniad genyn (MUTYH) a chyflyrau genetig eraill sy'n cynyddu eich risg o ganser.

Gall y meddyg argymell profion genetig yn yr achosion canlynol:

• Os oes gan unrhyw un yn eich teulu `(FAP)`, `(MAP)` neu gyflyrau genetig eraill.
• Os oes gan eich teulu hanes cryf o ganser y colon.
• Os oes gan un neu fwy o'ch brodyr a chwiorydd lawer o bolypau yn eu colon, ond nid oes gan eich rhieni (mae hyn yn golygu y gallai eich rhieni fod yn gludwyr).

Os bydd eich profion genetig yn cadarnhau bod gennych (MAP) neu eich bod yn gludydd, bydd eich meddyg yn siarad â chi am y camau nesaf ar gyfer sgrinio am ganser.Mae hefyd yn bwysig iawn hysbysu gweddill eich teulu am hyn fel y gallant hwythau gael profion genetig os ydynt am wneud hynny.

Sut mae MAP yn cael ei drin?

A dweud y gwir, nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr `(MAP).` Fodd bynnag, mae yna lawer o brofion a thriniaethau a all helpu i atal canser ac, os bydd canser yn digwydd, ei ganfod a'i drin yn gynnar.

Os oes gennych chi (MAP), efallai y bydd angen i chi gael sgrinio am ganser yn gynharach ac yn amlach nag arfer. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Colonosgopi: Yn ystod colonosgopi, mae eich meddyg yn defnyddio tiwb goleuedig arbennig gyda chamera ynghlwm wrtho i edrych y tu mewn i'ch colon a'ch rectwm. Colonosgopi yw'r ffordd orau o ddod o hyd i bolypau yn eich colon a'u tynnu. Dylech ddechrau cael eich colonosgopi tua 20 oed, neu os yw rhywun yn eich teulu wedi cael canser y colon, 10 mlynedd yn gynharach na'r oedran y gwnaethon nhw ddatblygu'r canser (pa un bynnag ddaw gyntaf).
• Endosgopi uchaf: Mae endosgopi uchaf yn caniatáu i'ch meddyg weld a thynnu polypau yn eich stumog a rhan uchaf eich coluddyn bach (dwodenwm). Os ydych wedi cael diagnosis o bolypau yn eich colon, dylech ddechrau cael endosgopi uchaf erbyn 25 oed, neu hyd yn oed yn gynharach.

A ellir atal y cyflwr?

Nid oes unrhyw ffordd o atal y mwtaniad genyn `(MUTYH)` rhag digwydd. Hynny yw, mae'n rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu. Fodd bynnag, mae technegau atgenhedlu â chymorth a all leihau'r risg y bydd plentyn yn y dyfodol yn etifeddu `(MAP). Er enghraifft, gall ` (Diagnosis Genetig Cyn-mewnblannu - PGD)`, a ddefnyddir gyda ` (Ffrwythloni In Vitro - IVF) , gynyddu'r siawns o gael plentyn heb y cyflwr etifeddol hwn. Yn y dull hwn, profir cyflwr genetig yr embryo cyn iddo gael ei fewnblannu yn y groth.

Fodd bynnag, os ydych chi'n gwneud "PGD" gydag "IVF", mae'n costio swm sylweddol o arian ac mae yna lawer o ffactorau seicolegol i'w hystyried. Y peth gorau yw cwrdd ag endocrinolegydd atgenhedlu cymwys i ddysgu mwy am hyn.

Os oes gen i (MAP), beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gennych chi `(MAP)`, efallai y bydd angen i chi gael eich sgrinio am ganser yn gynharach ac yn amlach nag eraill. Mae hynny'n wir. Fodd bynnag, gyda'r gofal meddygol a'r monitro cywir, gallwch chi fyw bywyd iach. Felly, mae'n bwysig gweld eich meddyg yn rheolaidd a thrafod y ffyrdd gorau o atal canser.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun fel rhywun â (MAP)?

Pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi risg uwch o ddatblygu canser, gall arwain at broblemau iechyd meddwl fel pryder neu iselder. Mae hyn yn normal. Os oes gennych chi broblemau meddyliol o'r fath, peidiwch â cheisio ymdopi â nhw ar eich pen eich hun. Mae yna amryw o driniaethau a dulliau cymorth, o therapi siarad i feddyginiaeth.

Gallwch hefyd chwilio am adnoddau cymunedol a all roi cysur ac arweiniad. Gallwch hefyd ymuno â grwpiau cymorth lle gallwch siarad ag eraill. Mewn mannau fel y rhain, gall fod yn ffynhonnell gryfder wych oherwydd gallwch siarad â phobl sydd wedi bod trwy'r un pethau â chi.

Gall cael cyflwr genetig sy'n cynyddu eich risg o ganser fod yn wirioneddol llawn straen. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae eich tîm gofal iechyd yma i'ch helpu chi. Gall dulliau sgrinio canser uwch heddiw leihau eich risg o ddatblygu canser yn fawr a'ch helpu i'w ganfod yn gynnar.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Iawn, felly nawr mae gennych chi well dealltwriaeth o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano (POLYPOSIS CYD-GYSYLLTIEDIG MUTYH - MAP). Dyma rai pethau pwysig i'w cofio:

• Mae MAP yn gyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu. Mae'n achosi i bolypau ffurfio yn y coluddion ac yn cynyddu'r risg o ganser y colon.
• Nid yw'n achosi symptomau mawr. Felly, os oes hanes teuluol o ganser, mae'n bwysig cael profion genetig ar gyngor meddygol.
• Os cewch ddiagnosis o `(MAP), peidiwch â chynhyrfu. Drwy gael profion fel `(Colonosgopi)` ac `(Endosgopi uchaf)` ar yr amser iawn, gellir atal neu ganfod canser yn gynnar.
• Mae iechyd meddwl hefyd yn bwysig iawn. Os oes ei angen arnoch, peidiwch ag oedi cyn cael cymorth.
• Cadwch mewn cysylltiad â'ch tîm meddygol a gofalwch am eich iechyd.

Gobeithiwn fod y wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Dymunwn iechyd da i chi a'ch teulu!

` Polyposis Cysylltiedig â MUTYH, MAP, polyposis, clefydau genetig, canser y colon, colonosgopi, profion genetig