Oes gennych chi erioed gwestiwn neu bryder bach am ddatblygiad neu ymddygiad eich un bach? Weithiau rydyn ni'n cael ein dychryn pan fydd meddygon yn sôn am eiriau a chlefydau newydd, onid ydyn ni? Wel, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin nad ydych chi efallai wedi clywed amdano, ond sy'n bwysig iawn i wybod amdano. Fe'i gelwir yn Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS).
Beth yn union yw Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Yn syml, mae hwn yn
gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn y genynnau yn ein corff, sydd fel set o gyfarwyddiadau bach sy'n rheoli popeth yn ein corff. Mae hyn yn effeithio'n bennaf
ar ddatblygiad ymennydd a system nerfol y plentyn . Felly, oherwydd hyn, gall datblygiad cyffredinol y plentyn gael ei ohirio, gellir gweld anableddau deallusol. Yn ogystal, efallai y bydd gan y plant hyn
rai newidiadau yn siâp eu hwynebau hefyd. Efallai y bydd yn rhaid iddynt hefyd wynebu cyflyrau fel
anawsterau anadlu a thrawiadau .
Ydy hyn yn rhan o'r cyflwr awtistiaeth?
Efallai y bydd llawer o bobl yn meddwl bod hwn yn gyflwr tebyg i anhwylder sbectrwm awtistiaeth.
Nid awtistiaeth yw syndrom Pitt-Hopkins mewn gwirionedd . Fodd bynnag, gall plant â'r cyflwr hwn ddangos
rhai o'r un symptomau â phlant ag awtistiaeth. Felly, weithiau gall rhieni a meddygon fod ychydig yn ddryslyd. Ond mae angen i ni ddeall bod y rhain yn ddau gyflwr gwahanol.
Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?
Gall Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS) effeithio ar unrhyw un . Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos
yn ystod plentyndod . Fodd bynnag, y peth pwysicaf y mae angen i chi ei wybod yw bod hwn yn
glefyd genetig prin iawn . Meddyliwch,
dim ond tua 500 o bobl yn y byd i gyd sydd wedi cael diagnosis o'r cyflwr hwn. Felly, mae hwn yn gyflwr prin iawn.
Sut fydd hyn yn effeithio ar fy mhlentyn?
Yn ogystal â symptomau corfforol, gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn brofi sawl effaith arall. Yn bennaf:
- Oedi datblygiadol: Gall plant fod yn araf i wneud pethau sy'n briodol i'w hoedran, fel rholio drosodd, eistedd i fyny, a cherdded. Ydych chi'n teimlo bod eich babi yn araf i wenu, gwneud synau, neu adnabod ei fam fel plant eraill? Gelwir y rhain yn oedi datblygiadol.
- Anallu i siarad neu ddatblygiad iaith cyfyngedig: Efallai na fydd rhai plant yn gallu siarad geiriau, neu efallai mai ychydig iawn o eiriau fydd ganddyn nhw. Efallai mai dim ond synau y byddan nhw'n gallu eu gwneud.
- Namau deallusol: Efallai y bydd rhywfaint o nam ar y gallu i ddeall a dysgu. Gall ymddangos ei bod yn cymryd peth amser i ddysgu rhywbeth newydd.
- Sgiliau cymdeithasol cyfyngedig: Efallai y bydd gostyngiad yn y diddordeb a'r gallu i chwarae a siarad ag eraill. Efallai y bydd yna hefyd ddewis am fod ar eich pen eich hun.
Beth yw symptomau syndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Fel y soniwyd yn gynharach, mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar ddatblygiad y plentyn. Y prif symptomau
yw oedi wrth ddysgu cerdded ,
anhawster gyda sgiliau lleferydd a chyfathrebu . Yn ogystal, gall plant â syndrom Pitt-Hopkins hefyd gael
newidiadau penodol yn siâp eu hwyneb . Mae hyn yn golygu y gall rhai o nodweddion eu hwyneb fod ychydig yn wahanol i blant eraill. Er enghraifft, efallai bod ganddynt geg lydan, gwefusau tew, ffroenau wedi'u troi i fyny, a llygaid dwfn. Efallai bod ganddynt hefyd:
- Rhwymedd : Gall rhwymedd ddigwydd yn aml. Byddwch yn ymwybodol o hyn os yw'ch plentyn yn aml yn teimlo ei fod yn cael anhawster pasio carthion.
- Epilepsi : Mae hyn yn golygu cael trawiad . Gall achosi confylsiynau sydyn a cholli ymwybyddiaeth.
- Gwendid cyhyrau (Hypotonia): Mae tôn cyhyrau wedi'i leihau, a gall y corff deimlo'n ddifywyd. Gall corff y plentyn deimlo'n wan iawn.
- Pen bach (Microcephaly): Gall y pen fod yn llai na'r arfer am ei oedran.
- Myopia (byrolwg): Er y gallwch weld pethau sy'n agos, efallai na fyddwch yn gallu gweld pethau sy'n bell i ffwrdd yn glir.
- Strabismus (llygaid croes): Ni all y llygaid bwyntio i'r un cyfeiriad, a gall un llygad droi i mewn neu allan.
- Anawsterau anadlu a phroblemau anadlu: Weithiau efallai y byddwch chi'n cael cyfnodau o ddal eich anadl neu anadlu'n gyflym (gor-awyru) . Gall hyn ddigwydd tra byddwch chi'n cysgu neu'n effro.
Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon?
Prif achos hyn yw
mwtaniad yn y genyn TCF4.Mae'r genyn TCF4 hwn yn rheoli'r proteinau y mae angen i'ch ymennydd a'ch system nerfol eu datblygu. Felly, os oes diffyg yn y genyn hwn, mae'n effeithio ar ddatblygiad y plentyn. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni a yw hyn yn rhywbeth sy'n dod gan y rhieni. Dyma sut,
- Weithiau, os oes gan un o'r rhieni'r mwtaniad genyn hwn , mae siawns o 50% y bydd gan y plentyn y cyflwr hwn. Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol .
- Fodd bynnag, hyd yn oed os nad oes gan y ddau riant y mwtaniad genyn hwn , gall y plentyn ddatblygu'r mwtaniad genyn hwn o hyd. Hynny yw, gall ddigwydd heb unrhyw hanes teuluol. Gelwir hyn yn ddigwyddiad de novo . Felly, nid yw hyn yn rhywbeth y gall unrhyw un ei atal. Nid eich bai chi yw hyn, nac yn rhywbeth arall.
Sut mae meddygon yn adnabod hyn?
Pan fydd eich babi yn cael ei eni, efallai y byddwch chi a'ch meddyg yn sylwi ar
rai newidiadau yn ei ymddangosiad . Neu, wrth i'ch babi dyfu, efallai y bydd eich meddyg yn sylwi ar arwyddion o syndrom Pitt-Hopkins yn ystod
ymweliad baban iach neu blentyn iach . Yna gallant archebu rhai
profion arbennig i gadarnhau'r cyflwr.
Pa brofion sy'n cael eu gwneud i gadarnhau hyn?
Efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu
profion genetig ar gyfer eich plentyn. Mae hyn yn cynnwys cymryd
sampl gwaed neu
sampl DNA o swab (sampl o gelloedd a gymerir o du mewn i'r foch). Yna bydd genetegydd yn archwilio'r sampl i weld a oes
mwtaniad yn y genyn TCF4 .
Os oes gan eich plentyn gyflwr fel trawiadau, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn archebu profion fel:
- Prawf EEG (Electroencephalogram): Mae hwn yn mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd. Yn debyg iawn i ECG y galon, gall roi syniad o swyddogaeth yr ymennydd.
- Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Mae hyn yn tynnu lluniau o'r ymennydd i weld a oes unrhyw newidiadau.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Yn anffodus,
nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS). Fodd bynnag,
gellir trin symptomau'r cyflwr hwn . Mae hyn yn golygu y gallwn ni helpu i leihau'r anghysur y mae eich plentyn yn ei brofi a gwneud ei fywyd ychydig yn haws. Gallwch siarad â'ch meddyg i weld a oes angen gwasanaethau'r arbenigwyr hyn ar eich plentyn:
- Gastroenterolegydd: Ar gyfer problemau fel rhwymedd.
- Niwrolegydd: Ar gyfer pethau fel trawiadau a gwendid cyhyrau.
- Offthalmolegydd: Ar gyfer problemau golwg.
- Pulmonolegydd: Ar gyfer anawsterau anadlu.
Bydd tîm meddygol eich plentyn yn cydweithio i ddatblygu
cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn . Mae hyn yn golygu trin rhwymedd, problemau golwg, a phroblemau anadlu ar wahân. Gall symptomau eich plentyn newid dros amser, felly efallai y bydd angen
i chi weld eich meddyg yn amlach ac addasu eich triniaeth . Peidiwch â phoeni, mae hyn i gyd yn ymwneud â rhoi'r bywyd gorau posibl i'ch plentyn.
A ellir atal Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Gan fod hyn
yn cael ei achosi gan dreigliad genetig , does dim byd y gallwch chi ei wneud i atal y mwtaniad hwn. Fodd bynnag,
os oes gennych chi, eich partner, neu rywun yn eich teulu'r cyflwr genetig hwn, neu os oes gennych chi hanes o syndrom Pitt-Hopkins , mae'n bwysig iawn siarad â meddyg.
Sut ydw i'n gwybod a yw fy mhlentyn mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr hwn?
Os ydych chi'n disgwyl babi, ac os oes gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o anhwylderau genetig, siaradwch â'ch meddyg am
gwnsela cyn beichiogi . Gall fod yn ddefnyddiol iawn. Gall cwnselydd genetig ddweud mwy wrthych chi am hyn.
Os oes gan fy mhlentyn syndrom Pitt-Hopkins, beth ddylwn i ei ddisgwyl?
Fel arfer, mae angen
gofal meddygol arbenigol a gwasanaethau addysgol ar blant â syndrom Pitt-Hopkins. Gall eich meddyg argymell pethau fel:
- Therapi galwedigaethol: Yn helpu gyda thasgau dyddiol, chwarae a hunanofal. Mae'r bobl hyn yn helpu gyda phethau fel bwyta a gwisgo.
- Therapi corfforol: Yn helpu gyda cherdded, cydbwysedd a chryfder cyhyrau. Mae hyn yn bwysig ar gyfer meithrin cryfder corfforol plentyn.
- Therapi lleferydd: Yn eich helpu i siarad, deall beth mae eraill yn ei ddweud, a chyfathrebu. Hyd yn oed os nad oes gennych eiriau, gallwch ddysgu mynegi eich hun mewn ffyrdd eraill.
Beth yw disgwyliad oes y plant hyn? (Prognosis)
Gall hyd oes plant â syndrom Pitt-Hopkins amrywio . Mae rhai plant
yn byw i fod yn oedolion . Y peth gorau yw gofyn i'ch meddyg sut allwch chi helpu'ch plentyn i fyw bywyd iach. Mae pob plentyn yn wahanol, felly mae taith pawb yn wahanol.
Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn sydd â syndrom Pitt-Hopkins?
Siaradwch â meddyg eich plentyn am ei
anghenion iechyd ac addysgol . Rhai therapïau, neu
Gall dyfeisiau Cyfathrebu Cynyddol ac Amgen (AAC) helpu eich plentyn i gysylltu ag eraill. Gall eich meddyg hefyd siarad â chi am Gynlluniau Addysg Unigol (IEPs) ac adnoddau eraill a all helpu eich plentyn. Mae yna ffyrdd arbennig o addysgu plant â'r anableddau hyn, felly edrychwch arnyn nhw. Pryd ddylai fy mhlentyn weld meddyg?
Mae'n bwysig mynd â'ch plentyn at y meddyg yn rheolaidd a chadw llygad ar ei iechyd . Gofynnwch i'ch meddyg pa mor aml y dylai weld arbenigwr. Hefyd, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith os yw'ch plentyn yn datblygu unrhyw symptomau newydd . Mae'n syniad da dweud wrth eich meddyg os oes gan eich plentyn dwymyn neu os yw'n ymddwyn yn wahanol i'r arfer. Sut mae syndrom Pitt-Hopkins yn effeithio ar ymddygiad plentyn?
Y peth gorau yw bod y rhan fwyaf o blant â syndrom Pitt-Hopkins yn hapus ac yn gymdeithasol iawn . Gallant chwerthin llawer, chwerthin yn uchel, ac weithiau gwneud hynny heb reswm. Efallai y byddwch chi'n eu gweld yn fflapio eu dwylo ac yn siglo yn ôl ac ymlaen . Mae'r rhain i gyd yn rhan o'r cyflwr. Efallai y byddant yn eu cael yn hapus ac yn hamddenol. Fodd bynnag, gall rhai plant fod ychydig yn bryderus neu'n swil hefyd. Os oes gennych unrhyw bryderon am unrhyw newidiadau yn ymddygiad eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg amdano. Fel rhiant newydd, efallai y byddwch chi'n teimlo llawer iawn o ofn a sioc pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin fel syndrom Pitt-Hopkins. Mae hynny'n normal iawn. Ond, cofiwch, gyda gofal meddygol a therapi arbenigol, gall eich plentyn fyw bywyd iach .
Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn eich cyfeirio at gwnselydd genetig . Maent yn arbenigwyr mewn geneteg. Gallant eich helpu i deimlo'n well, eich helpu i ddeall y diagnosis, a'ch tywys ar yr hyn y gallwch ei wneud i helpu eich plentyn i fyw bywyd iach a boddhaus . Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Y pethau pwysicaf i chi eu cofio
Gobeithiwn fod gennych chi rywfaint o ddealltwriaeth o Syndrom Pitt-Hopkins (PTHS) nawr gan ein bod ni wedi'i drafod. Er bod hwn yn gyflwr prin, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.- Mae PTHS yn gyflwr genetig a achosir gan dreiglad yn y genyn TCF4. Mae hyn yn effeithio ar ddatblygiad yr ymennydd a'r system nerfol.
- Mae'r symptomau'n amrywio. Y prif rai yw oedi datblygiadol, anawsterau lleferydd, newidiadau i'r wyneb, trawiadau, a phroblemau anadlu.
- Nid awtistiaeth yw hyn, ond gall rhai o'r symptomau fod yn debyg.
- Er nad oes iachâd llwyr, gellir trin y symptomau. Mae amrywiol ddulliau therapiwtig a chymorth meddygon arbenigol ar gael.
- Mae adnabod yn gynnar a rheolaeth briodol yn mynd yn bell i wella ansawdd bywyd y plentyn.
- Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Mae meddygon, therapyddion a chwnselwyr yn barod i'ch helpu chi a'ch plentyn. Peidiwch ag ofni ceisio eu cymorth.
- Mae pob plentyn yn unigryw. Mae gan blant sydd â PTSD eu talentau unigryw eu hunain a'u ffyrdd o fod yn hapus. Y peth pwysicaf yw rhoi cariad, gofal a chefnogaeth briodol iddynt.
Syndrom Pitt-Hopkins, PTHS, clefydau genetig, genyn TCF4, oedi datblygiadol, anabledd deallusol, trawiadau, iechyd plant, cwnsela genetig
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw