Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn syn pan fydd meddyg yn dweud wrthych fod gan rywun yn eich teulu, yn enwedig plentyn ifanc, glefyd Pompe. Mae'n glefyd genetig prin, felly mae'n naturiol poeni. Ond gadewch i mi ddweud wrthych, peidiwch â phoeni. Er nad oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn ar hyn o bryd, mae yna lawer o driniaethau effeithiol a all helpu cleifion i fyw'n hirach a chyda llai o gymhlethdodau.
Y prif driniaeth ar gyfer clefyd Pompe yw ERT (Therapi Amnewid Ensymau).
Yn syml, mae clefyd Pompe yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym sy'n hanfodol ar gyfer celloedd cyhyrau yn ein cyrff. Pan fydd yr ensym hwn ar goll, mae math o siwgr o'r enw glycogen yn cronni y tu mewn i'r celloedd, gan niweidio'r cyhyrau. Meddyliwch amdano fel pe bai gweithwyr bach yn gweithio yn ein cyrff, ac rydym yn eu galw'n ensymau. Yng nghlefyd Pompe, nid yw'r gweithiwr hwn yn gweithio'n iawn.
Felly, Therapi Amnewid Ensymau (ERT) yw lle rydyn ni'n rhoi'r ensym, neu'r gweithiwr, sydd ar goll o'r tu allan i'r corff. Ar gyfer hyn, rhoddir cyffur sy'n cynnwys ensym synthetig o'r enw 'alglucosidase alfa' i'r corff trwy wythïen (trwyth IV). Y driniaeth hon yw'r unig driniaeth sydd wedi'i chymeradwyo ar hyn o bryd ar gyfer clefyd Pompe.
Mae'r driniaeth ERT hon wedi cynyddu disgwyliad oes cleifion Pompe yn sylweddol, yn enwedig babanod. Yn y gorffennol, roedd yn brin i fabi â'r clefyd hwn oroesi y tu hwnt i flwyddyn.
Heb driniaeth ERT, mae babanod â chlefyd Pompe yn tewhau cyhyr eu calon yn raddol, yn gwanhau cyhyrau eraill yn eu corff, ac yn marw o fewn blwyddyn gyntaf eu bywyd. Maent hefyd yn colli'r cyhyrau sydd eu hangen i anadlu. Ar ôl i driniaeth ERT ddechrau, newidiodd y sefyllfa hon yn llwyr. Mae'r babanod a gafodd driniaeth ERT gyntaf bellach yn eu 20au.
Pam ei bod hi mor bwysig dechrau triniaeth yn gynnar?
Dyma'r peth pwysicaf. Gall triniaeth ERT atal y clefyd rhag gwaethygu, ond ni all wrthdroi'r difrod sydd eisoes wedi'i wneud i'r cyhyrau. Mae hyn yn golygu, os caiff y driniaeth ei gohirio, y gallech golli'r gallu i anadlu neu gerdded.
Mae meddygon yn ceisio dechrau triniaeth ERT o fewn ychydig ddyddiau cyntaf bywyd , yn enwedig ar gyfer babanod, ar ôl gwneud diagnosis o'r cyflwr. Gall hyd yn oed oedi bach atal y babi rhag cerdded yn barhaol.
I bobl sydd â chlefyd Pompe sy'n dechrau'n hwyr, bydd y meddyg yn gwirio ac yn monitro symptomau'n rheolaidd i benderfynu ar yr amser gorau i ddechrau ERT.
Nid taith unigol yw hon - cefnogaeth gan dîm o arbenigwyr
Er y gall triniaeth ERT achub bywyd, nid yw'n ddigon. Er mwyn darparu'r ansawdd bywyd gorau i rywun â chlefyd Pompe, mae angen tîm amlddisgyblaethol o arbenigwyr. Fel arfer, genetegydd clinigol yw'r prif berson sy'n gyfrifol am reoli triniaeth.
Gweler y tabl isod am y mathau o arbenigwyr a allai fod eu hangen ar gyfer hyn a'r math o gefnogaeth y byddant yn ei darparu.
| Meddyg/therapydd arbenigol | Pa gymorth maen nhw'n ei gael? |
|---|---|
| Cardiolegydd | Caiff yr effeithiau ar y galon eu monitro a rhagnodir y driniaeth angenrheidiol. |
| Pulmonolegydd | Byddant yn monitro anawsterau anadlu ac yn darparu peiriannau anadlu os oes angen. |
| Gastroenterolegydd | Yn trin problemau llyncu a'r system dreulio. |
| Maethegydd | Darparwch y maeth angenrheidiol ar gyfer twf da, ac os oes angen, argymhellir dietau arbennig neu fwydo drwy diwb bwydo. |
| Therapydd Ffisegol | Darperir ymarferion a thriniaethau i gryfhau cyhyrau a lleihau gwendid. |
| Therapydd Galwedigaethol | Eu helpu i gyflawni tasgau dyddiol (fel gwisgo, bwyta, ac ati) yn annibynnol. Os oes angen, cânt eu dysgu i ddefnyddio dyfeisiau cynorthwyol fel ffyn. |
| Therapydd Lleferydd | Yn helpu i oresgyn anawsterau lleferydd a achosir gan wendid cyhyrau'r wyneb a'r tafod. |
Triniaethau eraill heblaw ERT
Cyffuriau sy'n effeithio ar y system imiwnedd
Mae cyrff rhai babanod yn adnabod y therapi ensym allanol (ERT) hwn fel un 'estron' ac yn dechrau gwneud gwrthgyrff yn ei erbyn. Gelwir hyn yn gyflwr 'CRIM-negatif'. Os bydd hyn yn digwydd, ni fydd y driniaeth ERT yn gweithio'n iawn.
I atal hyn, mae meddygon yn dechrau triniaeth ysgogi goddefgarwch imiwnedd (ITI) . Yn hyn, ynghyd â thriniaeth ERT, rhoddir sawl cyffur sy'n rheoli'r system imiwnedd.
- Rituximab
- Methotrexate
- Imiwnoglobwlin mewnwythiennol (IVIG)
Yr hyn mae'r cyffuriau hyn yn ei wneud yw "twyllo" y system imiwnedd i feddwl bod ERT yn rhywbeth sy'n perthyn i'r corff. Yna ni fydd y corff yn ymladd yn erbyn ERT.
Therapi corfforol a therapi galwedigaethol
Gan fod gwendid cyhyrau yn nodwedd bwysig o glefyd Pompe, mae ffisiotherapi yn hanfodol. Gall helpu i gryfhau cyhyrau a chynnal swyddogaeth y corff. Gall therapi galwedigaethol hefyd helpu i ddatblygu'r sgiliau sydd eu hangen i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
Therapi lleferydd a maeth
Gan y gall y cyhyrau sydd eu hangen i gnoi a llyncu bwyd fod yn wan, gall therapydd lleferydd helpu gydag ymarferion llyncu. Hefyd, efallai y bydd angen tiwb bwydo weithiau i roi'r maeth angenrheidiol i'r babi. Gall maethegydd ddarparu'r canllawiau angenrheidiol ar gyfer hyn.
Mae eich rôl chi hefyd yn bwysig iawn.
Wrth fyw gyda chlefyd Pompe, mae eich cyfraniad fel claf neu riant yn bwysig iawn.
"Y peth pwysicaf a wnes i oedd dysgu am glefyd Pompe. Rhoddodd lawer o hyder a chysur i mi wrth fyw gydag ef bob dydd," meddai Ryan Colburn, sydd â'r clefyd.
Felly dylech weithio gyda'ch meddyg i ddeall eich anghenion a chymryd yr awenau wrth gael y driniaeth orau. Peidiwch byth â bod ofn gofyn unrhyw gwestiynau sydd gennych am y clefyd neu'r driniaeth hon i'ch meddyg.
Neges i'w Chwistrellu
- Er na ellir gwella clefyd Pompe yn llwyr, gall triniaethau heddiw helpu cleifion i fyw bywydau hirach a gwell.
- Y brif driniaeth yw therapi amnewid ensymau (ERT). Mae hon yn driniaeth sy'n achub bywyd.
- Mae'n bwysig iawn dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl, oherwydd ni ellir gwrthdroi difrod i'r cyhyrau.
- Yn ogystal ag ERT, mae cefnogaeth gan amrywiol arbenigwyr fel ffisiotherapi, maeth a therapi lleferydd yn hanfodol.
- Fel claf neu riant, gallwch chi gyflawni'r canlyniadau gorau drwy fod yn wybodus am y clefyd a gweithio'n agos gyda'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw