A oes annormaleddau yn ymennydd eich un bach? Gadewch i ni ddysgu am Porencephaly.

Mae'n normal teimlo baich mawr pan fydd meddygon yn dweud wrthych chi am broblem gyda datblygiad ymennydd eich babi. Weithiau, mae'r geiriau hynny, y cyflyrau hynny, yn estron iawn i ni. Wel, mae cyflwr prin o'r enw Porencephaly nad ydych chi efallai wedi clywed amdano, ond mae'n bwysig gwybod amdano. Gadewch i ni siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall, iawn?

Beth yn union yw'r hyn a elwir yn borenceffali?

Yn syml, mae porenceffali yn gyflwr prin lle mae sachau neu godennau llawn hylif, neu godennau, yn datblygu yn hemisfferau ymennydd plentyn oherwydd difrod. Mae'r difrod hwn yn aml yn digwydd tra bod y babi yn dal yn y groth neu'n fuan ar ôl ei eni. Meddyliwch amdano, mae ein hymennydd yn beth cymhleth iawn. Pan fydd coden yn ffurfio yn rhywle ynddo, gall effeithio ar ddatblygiad a swyddogaeth arferol yr ymennydd. Gall hyn achosi i rai plant gael anawsterau lleferydd neu ddiffygion niwrolegol eraill.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

A dweud y gwir, mae'r cyflwr hwn o'r enw Porencephaly yn brin iawn, iawn . Nid oes ystadegau union ar faint o blant yn y byd sydd ag ef. Ond gall effeithio ar ferched a bechgyn yn gyfartal.

A oes prif fathau o porenceffali?

Ydy, mae dau brif fath o hyn.

• Porenceffali Caffaeledig: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fe'i hachosir gan ddifrod i'r ymennydd yn ystod datblygiad ymennydd y plentyn.
• Porenseffali Genetig: Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Gall gael ei achosi gan dreigliad genetig .

Pam mae hyn yn digwydd i'n plentyn? Beth yw'r rhesymau?

Mae sawl rheswm dros hyn. Mae'r rhesymau hyn hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y ddau fath a drafodwyd gennym yn gynharach.

Achosion Genetig

Er ei fod yn brin iawn, gall y cyflwr hwn gael ei achosi gan newidiadau, neu dreigladau genetig, mewn rhai genynnau (er enghraifft, y genynnau `COL4A1` neu `COL4A2` ). Mae'r genynnau hyn yn bwysig iawn ar gyfer cynhyrchu proteinau sy'n darparu cryfder strwythurol i wahanol feinweoedd yn ein corff. Felly, os oes diffyg yn y genynnau hyn, gall effeithio ar strwythur y meinweoedd ac achosi pethau fel y codennau a grybwyllir yn yr ymennydd.

Achosion Caffaeledig

Dyma'r math mwyaf cyffredin. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod y llif gwaed arferol i ymennydd y babi yn cael ei dorri. Gall hyn gael ei achosi gan rywbeth fel strôc , diffyg ocsigen i'r ymennydd, neu waedu yn yr ymennydd. Gall y difrod hwn ddigwydd tra bod y babi yn y groth, wrth ei eni, neu ymhell ar ôl ei eni.

Pan fydd yr ymennydd yn cael ei amddifadu o ocsigen neu'n cael gwaedu, mae ceudodau llawn hylif (cistiau) yn fwy tebygol o ffurfio yn lle meinwe ymennydd arferol. Mae hyn yn arbennig o wir os oes gennych y ffactorau risg canlynol:

• Defnyddio alcohol neu gyffuriau yn ystod beichiogrwydd. Mae hyn yn rhywbeth y dylid ei osgoi'n bendant.
• Diabetes yn ystod Beichiogrwydd. Os oes gennych y cyflwr hwn, dylech ddilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn union.
• Heintiau yn y fam yn ystod beichiogrwydd.
• Heintiau sy'n digwydd ar ôl i'r babi gael ei eni.
• Trawma yn ystod genedigaeth.
• Mae achosion eraill sy'n amharu ar y cyflenwad gwaed i'r ymennydd yn cynnwys rhai anhwylderau gwaed a chlefydau metabolaidd .

Weithiau, gall meddygon gael syniad o'r achos sylfaenol yn seiliedig ar ble mae'r codennau wedi'u lleoli, eu maint, a pha mor eang ydynt.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn? Sut ydym ni'n ei adnabod?

Gall symptomau porenceffali amrywio o blentyn i blentyn. Maent hefyd yn amrywio o ran pa mor ddifrifol yw'r symptomau a phryd maen nhw'n dechrau. Mae diffygion niwrolegol yn dibynnu ar ble mae'r codennau yn yr ymennydd a pha mor fawr ydyn nhw. Mae hyn yn debyg i strôc.

Dyma rai symptomau cyffredin:

• Oedi lleferydd ac iaith. Weithiau, gall pobl golli'r gallu i siarad geiriau wrth iddynt fynd yn hŷn.
• Datblygiad corfforol oedi. Er enghraifft, bod yn hwyr yn dechrau cerdded.
• Datblygiad gwybyddol oedi.
• Datblygiad cymdeithasol oedi.
• Pen chwyddedig neu fach mewn perthynas â maint y corff.
• Tôn cyhyrau is (Hypotonia). Gall corff y babi deimlo'n llipa iawn.
• Gwendid yn y corff.
• Problemau wrth brosesu gwybodaeth synhwyraidd. Er enghraifft, newidiadau yn y ffordd y mae pobl yn ymateb i gyffyrddiad neu sain.
• Trawiadau. Dyma beth rydyn ni'n ei adnabod fel ffit.

Y peth pwysig yw nad yw'r holl nodweddion hyn yn bresennol ym mhob plentyn. Efallai mai dim ond un neu ddau o'r nodweddion hyn fydd gan rai plant, tra gall eraill fod â sawl un.

Pa gymhlethdodau eraill y gall hyn eu hachosi?

Mewn rhai achosion, mae'r porenceffali hwn yn achosi i'r hylif o amgylch yr ymennydd a llinyn yr asgwrn cefn fynd yn gymylog, sy'n golyguGall y sianeli y mae hylif serebro-sbinol (CSF) yn llifo drwyddynt gael eu blocio. Mae hyn yn achosi i'r hylif gronni a chreu pwysau o amgylch yr ymennydd. Gelwir hyn yn hydrocephalus . Os yw'r pwysau hwn yn cynyddu, gall symptomau presennol waethygu neu gall symptomau newydd ymddangos. Er enghraifft, gall cur pen, chwydu, a phroblemau golwg ddigwydd.

Hefyd, oherwydd y gall porencephaly achosi trawiadau, mae'r plant hyn yn fwy tebygol o ddatblygu epilepsi . Gall rhai plant hefyd ddatblygu spastigedd cyhyrau , sef cyflwr lle mae'r cyhyrau'n mynd yn stiff ac yn anystwyth.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Yn aml, mae plant â phorenseffali yn dangos arwyddion o'r cyflwr yn fuan ar ôl eu geni. Mae llawer o blant yn cael diagnosis o'r cyflwr cyn iddynt fod yn flwydd oed. Weithiau, gellir gweld y codennau hyn ar sgan uwchsain cynenedigol tra bod y babi yn dal yn y groth. Yn yr achos hwn, gall y meddyg wneud diagnosis o'r cyflwr cyn i'r babi gael ei eni.

I gadarnhau'r diagnosis, bydd angen i'r meddyg weld delweddau manwl o ymennydd eich plentyn. I wneud hyn, efallai y bydd angen i chi neu'ch plentyn gael profion fel y rhain:

• Sgan uwchsain.
• Sgan CT.
• Sgan MRI.

Oes triniaeth ar gyfer hyn? Sut mae'n cael ei reoli?

A dweud y gwir, nid oes iachâd pendant ar gyfer porencephaly. Fodd bynnag, mae nifer o ffyrdd o reoli ei effeithiau. Mae triniaeth wedi'i hanelu'n bennaf at leihau'r namau niwrolegol sy'n digwydd.

Er enghraifft, os oes gennych y cyflwr y soniasom amdano, hydrocephalus, gellir cael gwared ar yr hylif gormodol sydd wedi cronni o amgylch yr ymennydd.

Dyma rai triniaethau a all helpu'r plentyn:

• Meddyginiaeth gwrth-drawiad. Rheoli dechrau'r ffit.
• Meddyginiaeth i wella tyndra cyhyrau.
• Meddyginiaeth i leihau poen.
• Therapi corfforol: Cryfhau cyhyrau'r corff a gwneud symudiadau'n haws.
• Therapi lleferydd. Goresgyn anawsterau lleferydd.
• Therapi galwedigaethol: Ymarferwch wneud tasgau dyddiol ar eich pen eich hun.
• Weithiau gellir cynnal llawdriniaeth i gael gwared ar goden.
• Gellir hefyd gynnal llawdriniaeth i ddraenio hylif yr ymennydd gormodol i gael gwared ar yr hylif serebro-sbinol gormodol.

Y peth pwysig yw nad oes angen yr holl driniaethau hyn ar gyfer pob plentyn. Bydd meddygon yn penderfynu ar y driniaeth orau yn seiliedig ar gyflwr y plentyn.

Sut fydd y dyfodol i blentyn sydd â'r cyflwr hwn? (Prognosis)

Mae hyn braidd yn anodd i'w ddweud. Oherwydd bod rhai plant â phorenseffali yn datblygu rhai problemau niwrolegol. Ond gall rhai plant fyw'n normal heb unrhyw broblemau. Mae difrifoldeb y symptomau'n amrywio'n fawr o un person i'r llall.

Mae dyfodol plentyn yn dibynnu ar faint y codennau yn yr ymennydd, eu lleoliad, nifer y codennau, a sut maen nhw'n effeithio ar bob plentyn. Fodd bynnag, gyda chanfod cynnar a thriniaeth a therapïau priodol, gall llawer o blant fyw bywydau llwyddiannus a chynhyrchiol.

A ellir atal Porencephaly?

Ni ellir atal y cyflwr hwn bob amser. Oherwydd ei bod hi'n anodd i ni reoli pethau sy'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Fodd bynnag, gall cael beichiogrwydd iach leihau'r risg y bydd eich babi yn datblygu'r cyflwr hwn i ryw raddau.

Mae'n bwysig iawn osgoi camddefnyddio alcohol neu gyffuriau yn ystod beichiogrwydd. Os oes gennych ddiabetes yn ystod beichiogrwydd, dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus. Dylech hefyd geisio amddiffyn eich hun rhag heintiau.

Mae Porenseffali Genetig yn gyflwr y gellir ei drosglwyddo weithiau i blentyn os yw un o'r rhieni'n cario'r genyn mwtanedig . Gall profion genetig helpu i benderfynu a ydych chi neu'ch partner yn cario'r genyn. Gall siarad â chynghorydd genetig eich helpu i ddeall eich risg o drosglwyddo'r genyn i'ch plentyn.

Beth yw'r adegau eraill pan ddylech chi weld meddyg?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o borenceffali neu os amheuir ei fod yn dioddef ohono, dylech weld meddyg ar unwaith os bydd unrhyw un o'r symptomau canlynol yn datblygu neu'n gwaethygu:

• Cur pen
• Chwydu
• Problemau gyda chydbwysedd neu gydlynu
• Trawiadau/ffitiau
• Parlys unrhyw ran o'u corff
• Newidiadau golwg

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• Os oes gennym blentyn arall, beth yw'r siawns y bydd gan y plentyn hwnnw borenceffali hefyd?
• A yw'n syniad da i'n teulu gael profion genetig?
• A fydd angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn i gael gwared â chostau neu hylif gormodol o'i ymennydd?
• Beth yw'r therapïau gorau i helpu fy mhlentyn i ymdopi ag oedi datblygiadol?

Yn olaf, dyma beth sydd gan rieni i'w ddweud... (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae porencephaly yn gyflwr prin iawn. Gall plant sydd â'r cyflwr hwn gael anableddau corfforol a deallusol, weithiau'n ysgafn, weithiau'n ddifrifol. Ond cofiwch, gyda diagnosis cynnar a'r driniaeth a'r therapi angenrheidiol, gall llawer o blant fyw bywydau da iawn, hapus a llwyddiannus. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, mae meddygon, therapyddion, a llawer o rai eraill yno i'ch helpu chi a'ch plentyn. Y peth pwysicaf yw peidio â rhoi'r gorau i obaith a rhoi'r cariad, y gofal a'r gefnogaeth sydd eu hangen ar eich plentyn.

Porenceffali , clefydau'r ymennydd, clefydau plentyndod, clefydau genetig, clefydau niwrolegol, oedi datblygiadol