Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Prader-Willi

Efallai bod gennych chi rai pryderon am dwf a datblygiad eich babi, neu am sut mae e neu hi'n bwyta ac yn yfed. Mae angen ychydig o ofal arbennig ar rai babanod. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig y dylech chi wybod amdano.

Beth yw Syndrom Prader-Willi?

Yn syml, mae Syndrom Prader-Willi (PWS) yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar fetaboledd plentyn. Gall achosi newidiadau yn natblygiad ac ymddygiad y plentyn.

Mae gan blentyn ifanc sydd â'r cyflwr hwn dôn cyhyrau bach iawn (hypotonia). Mae hyn yn golygu y gall y corff deimlo'n wan iawn. Gall fod yn anodd sugno a bwyta bwyd ar y dechrau. Fodd bynnag, rhwng dwy a chwech oed, mae archwaeth anarferol, neu newyn cyson (hyperffagia), yn dechrau datblygu. Os na chaiff bwyd ei reoli'n iawn, gall y gorfwyta hwn arwain at y plentyn yn mynd yn fawr iawn, neu'n ordewdra difrifol.

Yn ogystal, gall PWS achosi i blentyn fethu cerrig milltir datblygiadol arferol a gohirio glasoed. Yn anaml, gall cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd ddigwydd, fel problemau anadlol, problemau cardiofasgwlaidd a achosir gan ordewdra, apnoea cwsg, a diabetes.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Mewn gwirionedd, gall y cyflwr hwn o'r enw syndrom Prader-Willi ddigwydd i unrhyw un. Gan ei fod yn enetig, mae'n aml yn digwydd ar hap, sy'n golygu ei fod yn digwydd heb reswm pan fydd celloedd germ yn cael eu ffurfio. Yn anaml iawn, gellir ei etifeddu os oes rhywun yn y teulu wedi cael y cyflwr hwn o'r blaen.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Prader-Willi?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Os edrychwch chi o gwmpas y byd, mae tua un o bob 10,000 i un o bob 30,000 o fabanod. Felly, gallwch chi ddychmygu pa mor brin yw hyn.

Beth yw symptomau Syndrom Prader-Willi?

Gall y ffordd y mae PWS yn effeithio ar bob person amrywio, ond mae rhai symptomau cyffredin.

Symptomau a welir yn ystod babandod:

Gall rhai o'r symptomau hyn ymddangos cyn gynted ag y bydd y babi wedi'i eni:

• Cri wan .
• Blinder a diffyg egni cyson.
• Anhawster sugno a bwyta (Gallu bwydo gwael).
• Corff llipa , neu ddiffyg tôn cyhyrau (`hypotonia`). Gall deimlo fel bod eich corff yn plygu fel dol.

Nodweddion corfforol sy'n ymddangos wrth i'r plentyn dyfu:

Mae'r nodweddion hyn weithiau'n bresennol adeg eu geni, ond maent yn dod yn fwy amlwg wrth i'r plentyn dyfu'n hŷn:

• Llygaid siâp almon.
• Pen hir, cul.
• Ceg drionglog.
• Bod ychydig yn fyrrach na phlant eraill (taldra byr).
• Dwylo a thraed bach.
• Organau cenhedlu dan ddatblygiad.

Nodweddion sy'n effeithio ar ddatblygiad ac ymddygiad plentyn:

Dyma'r nodweddion y mae rhieni weithiau'n eu teimlo fwyaf, a gallant fod ychydig yn heriol:

• Tantrums , ffrwydradau emosiynol neu ystyfnigrwydd.
• Anabledd deallusol: Mae hyn yn golygu ei bod hi'n cymryd peth amser i ddysgu a deall pethau newydd.
• Ymddygiadau obsesiynol neu orfodol fel pigo croen .
• Anhwylderau cysgu. Weithiau'n teimlo'n gysglyd iawn yn ystod y dydd, ac yn y nos, mae'n teimlo fel na allwch gysgu.
• Problemau bwyta. Dyma'r symptom mwyaf amlwg. Ni waeth faint rydych chi'n ei fwyta, nid ydych chi'n teimlo'n llawn. Mae hyn yn arwain at orfwyta (hyperffagia).

Dychmygwch pa mor anodd fyddai hi pe bai eich plentyn, ni waeth faint y byddai'n ei fwyta, yn dal i ddweud, "Rydw i eisiau mwy, rydw i'n llwglyd." Gall y gorfwyta hwn arwain at ordewdra dosbarth III, a all gynyddu'r risg o ddatblygu cymhlethdodau eraill, fel diabetes a chlefyd y galon.

Beth yw'r rheswm am hyn? Pam mae hyn yn digwydd?

Mae syndrom Prader-Willi yn cael ei achosi gan newid yn ein genynnau. Yn benodol, nid yw rhai genynnau ar gromosom 15 yn ein corff yn gweithredu'n iawn.

Rydym i gyd yn derbyn un copi o gromosom 15 gan ein mam wrth genhedlu, ac un copi gan ein tad. Fel arfer, mae'r genynnau ar y copi o gromosom 15 gan ein tad wedi'u actifadu, hynny yw, "ymlaen". Mae'r genynnau ar y copi o gromosom 15 gan ein mam "i ffwrdd", hynny yw, yn dawel. Rydym yn galw hyn yn 'argraffnodi genomig'. Fodd bynnag, mae angen y ddau gopi er mwyn i'r genynnau yn ein corff weithredu'n iawn.

Nawr, gall y cyflwr `PWS` gael ei achosi gan sawl newid yn y cromosom 15 hwn:

• Dileu cromosomau : Mewn tua 70% o gleifion PWS, mae rhan o'r 15 cromosom a etifeddwyd gan y tad ar goll ym mhob cell. Felly, mae'r symptomau'n digwydd oherwydd nad yw'r genynnau gan y tad yn gweithio'n iawn ac mae'r genynnau gan y fam yn dawel.
• Disomi unrhient mamol: Tua 25% o'r amser, mae plentyn yn etifeddu dau gopi o gromosom 15 gan ei fam a dim gan ei dad. Yn yr achos hwn, mae'r ddau gopi o gromosom 15 yn dawel, felly nid yw'r genynnau'n gweithredu'n iawn.
• Trawsleoliad: Mewn llai nag 1% o achosion, mae darn o gromosom 15 yn torri i ffwrdd ac yn glynu wrth gromosom arall. Yna, nid yw'r genynnau lle dylent fod, felly nid ydynt yn gwneud y gwaith y dylent ei wneud.

Yn syml, y cromosom 15 hwn yw'r hyn sy'n rhoi cyfarwyddiadau i wneud pethau o'r enw 'RNA niwcleolaidd bach (snoRNAs)' sy'n helpu ein celloedd i wneud gwahanol bethau. Mae'r 'snoRNAs' hyn yn rheoli moleciwlau 'RNA' eraill. Mae moleciwlau 'RNA' yn gwneud proteinau, ac mae'r proteinau hynny'n gwneud llawer o'r gwaith mewn celloedd. Felly, pan fydd problem gyda chromosom 15, mae'r broses gyfan hon yn mynd o chwith.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn? (Diagnosis)

Mae meddyg yn gwneud diagnosis o syndrom Prader-Willi drwy archwilio'r plentyn yn ofalus a chynnal profion genetig. Bydd y meddyg yn edrych ar nodweddion corfforol y plentyn ac yn gofyn cwestiynau i chi am symptomau, arferion bwyta ac ymddygiad eich plentyn.

Os oes unrhyw amheuaeth o PWS, bydd prawf genetig yn cael ei archebu. Fel arfer, prawf gwaed yw hwn. Gall hyn benderfynu'n gywir a oes unrhyw annormaleddau yn DNA'r plentyn, hynny yw, newidiadau yn y genynnau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Wrth drin syndrom Prader-Willi, y prif ffocws yw rheoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Nid oes un driniaeth ar gyfer hyn, ond defnyddir cyfuniad o driniaethau.

Dulliau triniaeth:

• Ar gyfer babanod bach, gallwch ddefnyddio dyfeisiau arbennig fel tethau potel arbennig i'w helpu i yfed llaeth . Gan eu bod yn cael trafferth sugno, mae angen iddynt gael y maeth sydd ei angen arnynt.
• Y peth pwysicaf yw helpu eich plentyn i fwyta'n iawn . Mae hyn yn golygu rhoi bwydydd calorïau isel iddynt a rheoli faint maen nhw'n ei fwyta. Gall hyn fod ychydig yn heriol, gan y bydd eich plentyn yn aml yn teimlo'n llwglyd.
• Rhoddir meddyginiaethau i gynyddu hormonau penodol . Er enghraifft, hormon twf. I fechgyn, gellir rhoi testosteron neu gonadotropin corionig dynol (HCG), ac i ferched, estrogen.
• Mae therapïau cefnogol yn bwysig iawn. Mae ffisiotherapi yn helpu i gryfhau cyhyrau, mae therapi iaith a lleferydd yn helpu i wella lleferydd, ac mae addysg arbennig yn helpu i wella galluoedd dysgu plentyn.

Beth yw sgîl-effeithiau Syndrom Prader-Willi?

Yn aml, mae plant sydd â'r cyflwr hwn yn mynd yn ordew oherwydd gorfwyta. Gall y gordewdra hwn arwain at gymhlethdodau eraill:

• Problemau gyda’r galon.
• Diabetes (Diabetes Math 2).
• Pwysedd gwaed uchel (Hypertensiwn).
• Problemau anadlol.
• Apnoea cwsg.

Er bod gordewdra yn gyflwr cymhleth, gellir ei reoli. Bydd meddyg eich plentyn yn gallu rhoi arweiniad da i chi ar hyn.

A allwn ni atal hyn?

Yn anffodus, ni ellir atal syndrom Prader-Willi. Mae'n enetig. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'n cael ei achosi gan dreiglad genetig ar hap. Mae'n anrhagweladwy. Nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth a wnaeth y rhieni cyn neu yn ystod beichiogrwydd.

Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn arall, neu os ydych chi eisiau dysgu mwy am hyn, mae'n syniad da cael cwnsela genetig. Yna, gallwch chi siarad am y risg o gael plentyn â'r cyflwr genetig hwn.

Os oes gan fy mhlentyn Syndrom Prader-Willi, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Gall hyn wneud i chi deimlo'n drist ac yn syfrdanol iawn. Mae hynny'n normal. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol o'r dechrau a gofal da parhaus , gall y rhan fwyaf o blant â syndrom Prader-Willi fyw bywyd normal.

Mae'n normal bod angen help ychwanegol gyda gwaith ysgol. Bydd angen cymorth ar bob plentyn â PWS drwy gydol eu hoes i fyw mor annibynnol â phosibl. Gall eich meddyg eich cyfeirio at faethegydd. Gallant eich helpu i reoli diet eich plentyn a chreu cynllun prydau bwyd. Mae hefyd yn ddefnyddiol i rieni a theuluoedd weld cwnselydd iechyd meddwl neu ymuno â grŵp cymorth ar gyfer teuluoedd â phlant â'r cyflwr hwn. Gall hyn eich helpu i ddysgu ffyrdd newydd o ymdopi a chefnogi eich plentyn.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Na, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Prader-Willi ar hyn o bryd . Fodd bynnag, mae ymchwil yn parhau i ddeall y cyflwr ymhellach.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn symptomau syndrom Prader-Willi, ewch i weld meddyg eich plentyn ar unwaith . Peidiwch ag anwybyddu unrhyw oedi datblygiadol (cerrig milltir datblygiadol a fethwyd) yn ystod babandod. Os caiff y cyflwr ei gydnabod yn gynnar, gall eich meddyg helpu i reoli cyflwr eich plentyn, ei helpu i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol, a lleihau cymhlethdodau trwy reoli ei ddeiet.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld y meddyg, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Sut alla i helpu i amddiffyn fy mhlentyn rhag gordewdra?
• Beth fydd triniaeth fy mhlentyn yn ei gynnwys?
• Pa broblemau ymddygiad allai fod gan fy mhlentyn?
• Oes grwpiau cymorth a all ein helpu i ddysgu am PWS ac ymdopi ag ef?
• A yw'n syniad da cael profion genetig ar weddill fy nheulu?

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin, anwelladwy. Fodd bynnag, bydd tîm meddygol eich plentyn yn rhoi'r gefnogaeth a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch chi. Efallai y bydd eich plentyn yn cymryd mwy o amser i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol na phlant eraill o'u hoedran. Bydd angen gofal cefnogol gydol oes arnynt hefyd i atal cymhlethdodau. Os oes gennych unrhyw gwestiynau am ddiagnosis eich plentyn neu sut i ofalu orau am eich plentyn, mae croeso i chi siarad â meddyg eich plentyn.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau pwysicaf a siaradon ni amdanyn nhw heddiw am Syndrom Prader-Willi:

• Mae hwn yn gyflwr genetig prin iawn, sy'n golygu nad bai'r rhieni ydyw.
• Gellir gweld rhai symptomau hyd yn oed yn ystod babandod , fel diffyg egni ac anhawster bwydo ar y fron.
• Mae newyn cyson a gorfwyta yn symptomau allweddol y cyflwr hwn, a all arwain at ordewdra.
• Gall hyn effeithio ar ddatblygiad, ymddygiad a dysgu'r plentyn.
• Er nad oes iachâd, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau a byw bywyd gwell. Mae'n bwysig iawn adnabod y clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth.
• Mae cefnogaeth i rieni a theulu yn bwysig iawn. Gallwch gael help gan feddygon, maethegwyr, therapyddion a grwpiau cymorth.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw bryderon am eich plentyn, mae croeso i chi geisio cyngor meddygol.

` Syndrom Prader-Willi, PWS, clefydau genetig, iechyd plant, gorbwysau, diet, oedi datblygiadol