Oes gan eich babi'r cyflwr difrifol hwn hefyd? Gadewch i ni ddysgu am SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol)!

Ydy eich un bach yn sâl drwy'r amser? Ydy hyd yn oed annwyd bach yn troi'n rhywbeth difrifol? Weithiau, fel rhieni, rydyn ni'n poeni llawer am y pethau hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin sy'n frawychus ac yn hawdd ei reoli os ydych chi'n cael gwybod yn iawn. Fe'i gelwir yn SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol). Mae'r enw'n swnio ychydig yn frawychus, ond gadewch i ni siarad amdano'n fanwl ac yn syml.

Beth yw SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Yn syml, mae SCID yn gyflwr prin iawn . Yr hyn sy'n digwydd yw pan fydd babanod yn cael eu geni, mae eu system imiwnedd, sy'n ymladd yn erbyn clefydau, naill ai'n wan iawn neu'n gwbl absennol. Meddyliwch am ein system imiwnedd fel byddin sy'n amddiffyn ein gwlad. Y system hon sy'n ein hamddiffyn trwy ymladd gelynion (h.y. germau) sy'n dod o'r tu allan. Felly, mae'r "fyddin" hon o fabi â SCID yn wan iawn, neu bron yn absennol.

Gelwir hyn yn anhwylder diffyg imiwnedd sylfaenol . Mae hynny'n golygu ei fod yn rhywbeth sy'n bresennol adeg ei enedigaeth. Felly, i fabanod â SCID, mae hyd yn oed salwch bach na fyddem fel arfer yn poeni amdano, fel annwyd, yn anodd ei oresgyn. Os na chaiff ei drin, gall y cyflwr hwn hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd o fewn blwyddyn neu ddwy. Dyna pam ei bod mor bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw diffyg imiwnedd "cyfun"?

Mae ein system imiwnedd fel grym amddiffyn yn ein corff. Pan fydd sylweddau tramor, fel firysau , bacteria , ffyngau , protosoa , neu docsinau, yn mynd i mewn i'r corff, mae'r grym amddiffyn hwn yn eu hadnabod ac yn mynd i ymladd. Y prif filwyr yn y frwydr hon yw celloedd gwaed gwyn . Yn eu plith , mae lymffocytau yn arbennig. Mae tri math o lymffocytau:

• Celloedd-T
• Celloedd-B
• Celloedd Lladdwr Naturiol (celloedd NK)

Mewn babanod â SCID, mae'r celloedd-T hyn yn aml yn ddiffygiol neu'n gwbl absennol. Gan fod angen cymorth gan gelloedd-T ar gelloedd-B i weithredu'n iawn, pan gollir celloedd-T, nid yw celloedd-B yn gweithio'n iawn chwaith. Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n "gyfun" - oherwydd ei fod yn gyfuniad o sawl math pwysig o gelloedd imiwnedd.

Mae gwahanol fathau o SCID, yn dibynnu ar y math o gelloedd imiwnedd sydd ar goll gan y plentyn. Ond mae'r holl fathau hyn yr un mor ddifrifol. Bydd meddygon yn egluro i chi pa fath sydd gan eich plentyn.

Pa mor gyffredin yw SCID?

Mae SCID mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn.Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau, mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar tua un o bob 50,000 o fabanod a anir bob blwyddyn.

Ond pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn eich hun rywbeth fel hyn, pa mor brin ydyw, does dim ots, iawn? Mae mor frawychus, mor dorcalonnus. Pan glywch chi am gyflwr fel SCID, nid gair yn unig ydyw, mae'n dod yn realiti sydd â dylanwad enfawr ar eich bywyd.

Beth yw symptomau SCID?

Weithiau efallai na fydd gan fabi â SCID unrhyw symptomau allanol penodol ar y dechrau. Fodd bynnag, mae'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys:

• Nid yw pwysau'r plentyn yn ennill yn iawn.
• Dolur rhydd cronig.
• Salwch mynych, difrifol.

Mae hyn oherwydd bod system imiwnedd babi yn wan iawn, felly nid oes ganddo fawr ddim ymateb i salwch. Mae hyn yn golygu bod eich babi yn llawer mwy tebygol o fynd yn sâl na babanod eraill. Hefyd, os ydyn nhw'n mynd yn sâl, gall eu symptomau fod yn llawer mwy difrifol nag eraill.

Mae babanod â SCID mewn mwy o berygl o ddatblygu pob math o heintiau. Mae hyn yn cynnwys:

• Heintiau bacteriol
• Heintiau firaol
• Heintiau ffwngaidd
• Heintiau parasitig

Er y gall unrhyw salwch fod yn ddifrifol, mae sawl math o haint sy'n arbennig o gyffredin mewn babanod â SCID:

• Heintiau burum fel y fronfraith neu frech cewynnau yn y geg a'r tafod.
• Brech yr ieir.
• Pothelli o amgylch y geg (Briwiau oer - herpes simplex).
• Heintiau clust.
• Niwmonia.
• Meningitis (twymyn yr ymennydd).

Os yw'ch un bach yn parhau i gael y symptomau hyn, dylech weld meddyg ar unwaith.

Beth sy'n achosi SCID?

Mae SCID yn anhwylder genetig . Mae hynny'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan dreigladau genetig , neu newidiadau yn ein genynnau yn unig. Mae gwyddonwyr wedi nodi mwy na dwsin o dreigladau genetig o'r fath a all achosi SCID.

Mae'r mwtaniadau genetig hyn yn cael eu hetifeddu o rieni i blant. Gallant gael eu hetifeddu fel rhai awtosomal enciliol neu X-gysylltiedig .

• Mae awtosomal enciliol yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r cyflwr hwn, rhaid iddo etifeddu'r genyn wedi'i mwtaneiddio gan ei fam a'i dad.
• Mae SCID sy'n gysylltiedig ag X yn cael ei achosi gan dreigliad genetig ar y cromosom X. Fel arfer mae'n effeithio'n fwy ar fechgyn, oherwydd bod gan fechgyn un cromosom X, tra bod gan ferched ddau gromosom X.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o SCID?

Y cymhlethdod mwyaf a mwyaf peryglus yw nad oes gan y plentyn system imiwnedd gref i ymladd heintiau. Gan na all corff y plentyn ymladd hyd yn oed yr haint lleiaf, mae'r risg o ddatblygu cymhlethdodau difrifol yn llawer uwch na phlant eraill.

Gall hyd yn oed afiechydon nad ydynt fel arfer yn ddifrifol achosi cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd mewn plentyn â SCID.

Os na chaiff y cyflwr ei ddiagnosio a'i drin adeg ei eni, mae SCID yn aml yn angheuol.

Sut mae meddygon yn diagnosio SCID?

Mae meddygon yn diagnosio SCID gyda phrawf gwaed . Gwneir y prawf hwn trwy gymryd sampl gwaed bach o sawdl y babi yn syth ar ôl ei eni.

Mae rhai ysbytai yn Sri Lanka hefyd yn cynnal profion o'r fath ar fabanod newydd-anedig, yn enwedig os oes rhywun yn y teulu wedi cael cyflyrau o'r fath o'r blaen. Mae hyn yn bwysig iawn, oherwydd os canfyddir y clefyd yn gynnar, gellir dechrau triniaeth cyn i heintiau difrifol ddatblygu.

A oes triniaeth ar gyfer SCID?

Oes, mae triniaeth ar gyfer SCID. Mae angen i fabanod â SCID gael trawsblaniad celloedd bonyn neu drawsblaniad mêr esgyrn cyn gynted â phosibl. Mae hyn yn cynnwys chwistrellu celloedd bonyn iach gan roddwr i gorff y babi. Mae'r celloedd iach hyn yn helpu'r babi i adeiladu system imiwnedd newydd, gryfach a all ymladd heintiau.

• Y rhoddwyr gorau yw brodyr a chwiorydd biolegol nad oes ganddynt SCID.
• Os nad oes person o'r fath, mae meddygon yn gwirio cofrestri celloedd bonyn . Cronfeydd data o gelloedd bonyn a roddir gan y cyhoedd yw'r rhain.

Wrth aros am drawsblaniad celloedd bonyn, efallai y bydd angen triniaethau eraill ar eich plentyn. Er enghraifft:

• Gwrthfiotigau - Atal heintiau bacteriol.
• Gwrthfeirysau - Atal heintiau firaol.
• Gwrthffyngolion - Atal heintiau ffwngaidd.
• Trwythiadau IVIG - Gwneir hyn trwy roi gwrthgyrff o'r tu allan i'r corff i amddiffyn rhag heintiau.
• Therapi genynnau - Mae hon yn driniaeth arbrofol o hyd, ond gall fod yn llwyddiannus ar gyfer rhai mathau o SCID.

Triniaethau dros dro yw'r rhain i gyd, ni ellir gwella SCID yn llwyr. Yr unig ffordd i wella SCID yw trwy drawsblaniad celloedd bonyn.

Wrth aros am y trawsblaniad celloedd bonyn, efallai y bydd angen rhoi'r plentyn mewn unigedd di-haint . Mae hyn yn golygu bod rhaid sterileiddio popeth sy'n dod i mewn i ystafell y plentyn. Gwneir hyn i amddiffyn y plentyn rhag germau.

Mae rhai pobl yn galw SCID yn "glefyd babanod swigod" oherwydd bod y baban yn cael ei gadw mewn swigod amddiffynnol. Ond nid yw'r enw hwn yn gywir yn feddygol, a gall fod yn niweidiol i'r plentyn a'r rhieni. Nid ydych wedi gwneud dim byd o'i le, ac nid yw iechyd eich plentyn yn rhywbeth i'w gymryd yn ysgafn.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn SCID?

Mae SCID yn gyflwr a all fod yn angheuol os na chaiff ei drin yn gyflym. Felly, mae'n bwysig iawn darganfod a oes gan blentyn SCID cyn gynted â phosibl. Gorau po gyntaf y bydd meddygon yn gwneud diagnosis o'r clefyd ac yn atgyfeirio'r plentyn i gael trawsblaniad celloedd bonyn.

Efallai na fyddwch chi'n gallu dal a chofleidio'ch babi cymaint ag yr hoffech chi. Os yw'ch babi mewn amgylchedd di-haint, ynysig, bydd yn rhaid i chi hefyd ddilyn rheolau hylendid llym i amddiffyn eich babi rhag germau. Bydd y meddygon yn egluro hyn i gyd i chi. Byddant hefyd yn dweud wrthych chi beth i'w ddisgwyl cyn ac ar ôl y trawsblaniad celloedd bonyn.

Beth yw disgwyliad oes babi â SCID?

Heb driniaeth, mae babanod â SCID fel arfer yn marw o fewn blwyddyn neu ddwy. Fodd bynnag, gall plant sy'n cael trawsblaniad celloedd bonyn llwyddiannus fyw bywyd normal. Unwaith y bydd eu cyrff yn datblygu system imiwnedd gref a chyflawn, fel arfer nid oes ganddynt gymhlethdodau hirdymor.

A ellir atal SCID?

Mae SCID yn cael ei achosi gan dreigladau genetig na allwn eu rheoli, felly does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal. Os oes gennych hanes teuluol o'r cyflwr genetig hwn, siaradwch â'ch meddyg am gael cwnsela genetig cyn cael plentyn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

• Os yw'ch babi yn aml yn sâl, neu'n dangos symptomau difrifol yn ystod salwch, ewch i weld meddyg ar unwaith.
• Os ydych chi eisoes yn gwybod bod gan eich plentyn SCID, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn iechyd eich plentyn (e.e., twymyn, peswch, dolur rhydd). Gan na all corff eich plentyn ymladd heintiau ar ei ben ei hun, mae'n frys rhoi gwrthfiotigau neu feddyginiaethau eraill iddo ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn syn pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn SCID. Ond peidiwch ag ofni gofyn unrhyw gwestiynau sydd gennych i'ch meddyg. Mae'n bwysig bod yn glir am bopeth ar hyn o bryd. Gallech ofyn cwestiynau fel:

• A oes gan fy mhlentyn SCID neu gyflwr diffyg imiwnedd arall?
• A fydd angen cadw fy mabi mewn amgylchedd ynysu di-haint?
• Pryd fydd angen trawsblaniad celloedd bonyn ar fy mhlentyn?
• Pa newidiadau neu symptomau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt yn fy mhlentyn?

Cofiwch, mae'n bwysig iawn cynllunio trawsblaniad celloedd bonyn i'ch plentyn cyn gynted â phosibl. Hefyd, mae gennych yr hawl i ddeall popeth sy'n digwydd. Bydd y meddygon yn egluro popeth i chi ac yn dweud wrthych beth i'w ddisgwyl.

Yn olaf, neges i'w chymryd adref:

Mae Diffyg Imiwnedd Cyfun Difrifol (SCID) yn gyflwr difrifol a brawychus. Fodd bynnag, gall ymwybyddiaeth gynnar, ceisio cyngor meddygol cyn gynted ag y bydd symptomau'n ymddangos, a derbyn triniaeth briodol achub bywyd plentyn yn fawr.

• Diagnosis cynnar: Mae'n bwysig iawn nodi SCID trwy sgrinio newyddenedigion neu cyn gynted ag y bydd symptomau'n ymddangos.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Dyma'r brif driniaeth a'r driniaeth fwyaf llwyddiannus ar gyfer SCID.
• Amgylchedd diogel: Mae'n hanfodol amddiffyn y plentyn rhag heintiau yn ystod y driniaeth.
• Cryfder meddyliol: Gall hwn fod yn gyfnod heriol i rhiant. Ceisiwch gefnogaeth gan feddygon, teulu a chwnselwyr.

Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Gyda datblygiadau mewn gwyddoniaeth feddygol, gall plant â SCID bellach fyw bywydau iach a llawn. Byddwch yn gryf ac yn obeithiol.

` Imiwnedd, SCID, clefydau plentyndod, clefydau genetig, trawsblannu mêr esgyrn, diffyg imiwnedd, clefydau heintus