Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Smith-Magenis!

Oes gennych chi gwestiwn bach weithiau am ddatblygiad ac ymddygiad eich un bach? Mae yna rai cyflyrau prin, ond pwysig, a all effeithio ar fywydau ein plant. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, ond sy'n werth gwybod amdano. Gelwir hwn yn Syndrom Smith-Magenis.

Beth yn union yw Syndrom Smith-Magenis?

Yn syml, mae syndrom Smith-Maginnis yn gyflwr datblygiadol sy'n effeithio ar wahanol rannau o gorff plentyn. Mae'n achosi anabledd deallusol yn bennaf, sef anabledd dysgu. Yn ogystal, gall y plant hyn fod â nodweddion wyneb unigryw, problemau ymddygiad, ac yn enwedig problemau cysgu.

Dychmygwch, mae ein corff wedi'i wneud o gelloedd bach. Mae gan y celloedd hyn rywbeth tebyg i lyfr cyfarwyddiadau, sef ein DNA. Mae ein genynnau wedi'u storio mewn rhannau o'r DNA hwn o'r enw cromosomau. Mae syndrom Smith-Magnis yn digwydd pan fydd darn bach iawn o gromosom sy'n cario un genyn pwysig yn cael ei ddileu o'r DNA ar ddechrau beichiogi'r babi. Dyma sy'n effeithio ar wahanol swyddogaethau'r corff.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall Syndrom Smith-Magenis effeithio ar unrhyw un. Fel arfer mae'n digwydd pan gaiff babi ei genhedlu, pan fydd wy'r fam a sberm y tad yn uno, ac mae newid genetig (mwtaniad digymell neu "de novo") yn digwydd. Mae hyn yn golygu, yn y rhan fwyaf o achosion, nad oes unrhyw un yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Ond, yn anaml iawn, hynny yw, yn anaml iawn, gall plentyn etifeddu'r cyflwr hwn gan ei rieni. Sut ydych chi'n gwybod? Weithiau, hyd yn oed os nad oes gan un o'r rhieni symptomau, dim ond eu celloedd rhyw (wyau neu sberm) all fod â'r newid genetig hwn. Nid oes gan gelloedd eraill y corff y newid hwn. Gelwir hyn yn fosaigedd llinell germ. Ond mae hyn yn brin iawn.

O ystyried pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn, mae syndrom Smith-Maginnis yn effeithio ar tua un o bob 15,000 i 25,000 o bobl ledled y byd. Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr cymharol brin.

Beth yw symptomau hyn? Allwch chi egluro ychydig?

Gall symptomau Syndrom Smith-Magenis amrywio o blentyn i blentyn, a gall eu difrifoldeb amrywio o ysgafn i ddifrifol. Mae'r symptomau hyn yn effeithio ar wahanol systemau yng nghorff y plentyn.

Nodweddion deallusol a chorfforol

• Anabledd deallusol: Mae hwn yn nodwedd bwysig. Gall fod rhywfaint o oedi neu anhawster mewn pethau fel gallu dysgu a dealltwriaeth.
• Statwr byr: Gall fod yn fyrrach na phlant eraill o'r un oedran.
• Scoliosis: Gellir gweld crymedd ochrol yn yr asgwrn cefn.
• Llai o deimlad o boen neu dymheredd: Efallai na fydd rhai plant yn teimlo poen neu'n teimlo'n boeth neu'n oer mor ddwys ag eraill.
• Llais crasiog neu gryg: Efallai y bydd newid yn y llais.
• Problemau clyw a/neu olwg: Gall nam ar y clyw, nam ar y golwg (e.e., yr angen i wisgo sbectol) ddigwydd.
• Ennill pwysau gormodol: Gall pwysau'r corff gynyddu'n ddiangen, yn enwedig yn ystod llencyndod.

Symptomau y gellir eu gweld yn ystod babandod

Gall rhai symptomau ymddangos hyd yn oed fel babi:

• Tôn cyhyrau gwan / `hypotonia`: Gall corff y babi deimlo ychydig yn llipa.
• Oedi datblygiadol: Gall gweithgareddau sy'n briodol i oedran fel dal y pen i fyny, rholio drosodd ac eistedd i fyny gael eu gohirio.
• Atgyrchau gwael: Gall rhai ymatebion awtomatig fod yn amharu.
• Heriau bwydo: Efallai y bydd gan y babi anhawster sugno neu lyncu.
• Crio’n aml: Gall grio’n amlach na babanod eraill.
• Cysgu'n hir a theimlad o gysgadrwydd yn ystod y dydd.

Nodweddion wyneb penodol

Mae gan blant â syndrom Smith-Maginnis sawl nodwedd wyneb nodedig . Mae'r rhain fel arfer yn dod yn amlwg pan fydd y plentyn ychydig yn hŷn, yng nghanol plentyndod.

• Wyneb siâp sgwâr
• bochau llawn
• Llygaid suddedig
• Ceg yn gogwyddo i lawr / gwgu
• Pont trwynol fflat
• Mae ymwthio allan yr ên isaf, hynny yw, yr ên, ychydig yn ymwthio allan.

Oherwydd y siâp wyneb hwn, gall rhai plant hefyd ddatblygu annormaleddau deintyddol.

Problemau cysgu

Mae hwn yn her i lawer o rieni. Mae babanod, plant ifanc ac oedolion â syndrom Smith-Maginnis yn profi amrywiol broblemau cysgu .

• Anhawster syrthio i gysgu ac aros i gysgu.
• Teimlo'n ormodol o gysglyd yn ystod y dydd.
• Deffro'n aml yn y nos.

Canfuwyd bod y newidiadau hyn mewn patrymau cysgu yn gysylltiedig â newidiadau ym mhatrwm secretiad yr hormon melatonin, sy'n rheoleiddio cwsg, yn ein corff.

Nodweddion sy'n gysylltiedig ag emosiynau ac ymddygiad

Gellir gweld rhai nodweddion penodol hefyd yn emosiynau ac ymddygiadau'r plant hyn:

• Personoliaeth gariadus iawn: Yn gallu ymddwyn mewn modd cariadus iawn.
• Hunan-gofleidio: Yn aml, gellir eich gweld yn cofleidio'ch hun.
• Tantrums neu ffrwydradau mynych.
• Ymddygiadau ymosodol: Pethau fel hunan-niweidio (e.e. brathu dwylo/arddwrn, taro pen) neu daro eraill.

Weithiau, gall y plant hyn fod â chyflyrau ymddygiadol eraill hefyd, fel ADHD (Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd) neu Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth .

Symptomau difrifol a welir yn anaml

Mewn achosion prin iawn, difrifol, gall swyddogaeth calon ac arennau'r plentyn gael eu heffeithio hefyd. Gall trawiadau ddigwydd hefyd.

Pam mae Syndrom Smith-Magenis yn digwydd? Beth yw'r achos?

Prif achos y cyflwr hwn yw newid yn ein system enetig. I fod yn fanwl gywir, mae genyn o'r enw `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , a'r newidiadau yn y genyn hwnnw yw achos hyn. Mae'r genyn `RAI1` hwn yn gyfrifol am gynhyrchu proteinau sy'n cyfarwyddo'r celloedd yn ein corff i gyflawni amrywiol swyddogaethau. Er nad yw'r genyn hwn wedi'i ddeall yn llawn eto, mae astudiaethau'n dangos bod y genyn hwn yn hanfodol ar gyfer datblygiad a swyddogaeth amrywiol rannau o gorff y plentyn. Dyna pam mae symptomau'r syndrom hwn mor gyffredin.

Yn y rhan fwyaf o achosion, hynny yw , mewn tua 90% o blant â syndrom Smith-Maginnis, mae rhan o fraich fer (p) cromosom 17 (cromosom 17) sy'n cynnwys y genyn RAI1 ar goll (dileu) (yn lleoliad 17p11.2). Mae'r dileu hwn yn digwydd yn ddigymell neu de novo, hynny yw, pan fydd wy'r fam a sberm y tad yn uno adeg beichiogi.

Yn anaml iawn, gall segmentau cromosom dorri i ffwrdd a symud o gwmpas (trawsleoliad) yn ystod datblygiad embryonig cynnar. Yn y 10% sy'n weddill o blant, yn lle bod y genyn RAI1 ar goll, mae mwtaniad yn digwydd yn y genyn ei hun . Mae hyn yn achosi newid yn strwythur DNA'r plentyn yn y lleoliad genetig penodol hwnnw.

Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Fel arfer, caiff Syndrom Smith-Magenis ei ddiagnosio yn ystod plentyndod, pan fydd symptomau'n dod yn fwy amlwg. Bydd meddyg eich plentyn yn gofyn i chi am symptomau eich plentyn, yn cymryd hanes meddygol cyflawn, ac yn archwilio'ch plentyn.

Mae prawf gwaed genetig yn hanfodol i gadarnhau'r cyflwr hwn a diystyru cyflyrau eraill â symptomau tebyg.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Smith-Magenis?

Mae triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yn canolbwyntio ar leddfu symptomau'r plentyn a'i helpu i fyw cystal â phosibl. Gall dulliau triniaeth amrywio o blentyn i blentyn.

Dyma rai triniaethau cyffredin:

• Cyfeirio'r plentyn at raglenni ymyrraeth gynnar cyn 3 oed ac at raglenni addysgol ar ôl 3 oed. Mae'r rhain yn helpu'r plentyn i oresgyn cerrig milltir datblygiadol ac addysgol.
• Annog cyfranogiad gweithredol y plentyn gartref ac yn y gymdeithas.
• Cael therapïau cleifion allanol . Er enghraifft:
• Therapi iaith a lleferydd
• Therapi ymddygiadol
• Therapi corfforol
• Therapi galwedigaethol
• Darparu meddyginiaeth ar gyfer symptomau cyflyrau cydredol eraill, fel ADHD neu broblemau cysgu.
• Gwisgo sbectol ar gyfer problemau golwg.
• Gosod tiwbiau clust yn llawfeddygol i atal heintiau clust a monitro colli clyw.
• Cynnal diet iach a chytbwys ac ymarfer corff yn rheolaidd i reoli pwysau.

Bydd meddyg eich plentyn yn creu cynllun triniaeth unigol wedi'i deilwra i anghenion eich plentyn.

Grŵp triniaeth

Gan fod gan y plant hyn symptomau sy'n effeithio ar wahanol rannau o'u cyrff, efallai y bydd angen tîm o wahanol feddygon a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol ar gyfer triniaeth. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Pediatregydd ac arbenigwyr pediatrig eraill
• Llawfeddyg (os oes angen)
• Offthalmolegydd
• Awdiolegydd
• Seicolegydd
• Maethegydd
• Patholegydd lleferydd
• Therapydd galwedigaethol a therapydd corfforol

A yw Melatonin yn helpu gyda phroblemau cysgu?

Mae melatonin yn hormon a gynhyrchir gan ein cyrff sy'n ein helpu i syrthio i gysgu. Gall atchwanegiadau melatonin helpu eich plentyn i syrthio i gysgu a rheoleiddio ei gylchred cysgu-deffro. Os yw'ch plentyn yn cael trafferth cysgu oherwydd syndrom Smith-Magnis, siaradwch â'ch meddyg am roi atchwanegiad melatonin iddo cyn mynd i'r gwely i'w helpu i gael noson dda o gwsg. Ond peidiwch â dechrau unrhyw beth heb ofyn i'ch meddyg yn gyntaf, iawn?

A ellir atal y sefyllfa hon?

Yn anffodus, ni ellir atal Syndrom Smith-Magenis.Gan fod hwn yn gyflwr genetig, mae newidiadau yn DNA plentyn yn digwydd ar hap ac yn anrhagweladwy. Fodd bynnag, mae yna lawer o ymyriadau meddygol, corfforol ac ymddygiadol a all helpu plentyn i reoli symptomau a byw bywyd llawn.

Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn? (Prognosis)

Os oes gan blentyn syndrom Smith-Maginnis, mae'r prognosis yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Gall rhai pobl â'r cyflwr fyw'n annibynnol i ryw raddau gyda chefnogaeth gyfyngedig gan deulu, ffrindiau a gofalwyr. Gallant hefyd fyw oes normal.

Fodd bynnag, efallai y bydd angen mwy o gefnogaeth ar rai plant drwy gydol eu hoes. Efallai y byddant yn well eu byd yn byw mewn lleoliad grŵp neu gymuned gofal preswyl. Bydd angen rheoli symptomau gydol oes a gofal ataliol arnynt i helpu'r plentyn i fyw bywyd iach a boddhaus.

A ellir gwella Syndrom Smith-Magenis yn llwyr?

Na, ni ellir gwella Syndrom Smith-Magenis yn llwyr oherwydd ei fod yn cael ei achosi gan newidiadau ar hap yn DNA plentyn. Fodd bynnag, bydd tîm meddygol eich plentyn yn darparu opsiynau triniaeth unigol i helpu i reoli symptomau drwy gydol ei oes.

Pa amseroedd mae angen i chi weld y meddyg?

Os yw eich plentyn yn dangos unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Os yw'r plentyn yn hunan-niweidio neu'n rhy ymosodol.
• Os methir â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i oedran.
• Os ydych chi'n dangos mwy o ofid neu nam gartref a/neu yn yr ysgol.
• Os na allwch gysgu yn y nos neu os oes gennych anhawster aros yn effro yn ystod y dydd.

Pryd mae angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith yn y sefyllfa hon:

• Os yw'r plentyn yn cael trawiad.
• Os yw curiad y galon yn afreolaidd.
• Os nad yw'r plentyn yn bwyta neu os yw'n ymddangos ei fod wedi dadhydradu.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n ymweld â'r meddyg, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Sut ddylwn i gefnogi fy mhlentyn?
• Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol?
• Pa symptomau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt?
• Sut alla i amddiffyn fy mhlentyn pan fydd ganddo ffwdan o dantrwm?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau a argymhellir?

Yn olaf, Neges i'w Chwilio Adref

Gall darganfod bod gan eich plentyn y cyflwr datblygiadol hwn fod yn llethol. Mae'n normal iawn. Nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gall ymuno â grwpiau cymorth lle mae rhieni a gofalwyr plant â'r cyflwr hwn yn dod at ei gilydd roi cryfder, gwybodaeth a rhannu profiadau mawr i chi.

Er nad oes iachâd ar gyfer Syndrom Smith-Magenis, mae cefnogaeth gydol oes ar gael i helpu eich plentyn i gyrraedd ei botensial llawn a rheoli ei symptomau. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn eich tywys trwy hyn. Peidiwch â rhoi'r gorau iddi!

Syndrom Smith -Magenis, Syndrom Smith-Magenis, clefyd genetig, oedi datblygiadol, problemau ymddygiad, problemau cysgu, genyn RAI1