Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Stickler

A oes gan eich un bach broblemau llygaid, colli clyw, neu boen yn y cymalau yn aml? Efallai bod y pethau hyn yn cyd-fynd â rhai newidiadau wyneb, gall fod yn bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn yr ydym yn siarad amdano heddiw. Er bod hwn yn enw sydd ychydig yn anghyfarwydd i chi, mae'n werthfawr iawn i chi fel mam neu dad fod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn. Oherwydd po gyntaf y byddwch chi'n ei adnabod, y mwyaf o gyfleoedd sydd gennych i helpu eich plentyn.

Yn syml, beth yw Syndrom Stickler?

Iawn, gadewch i ni ddeall hyn yn syml iawn. Dychmygwch fod ein corff yn adeilad hardd ei adeiladwaith. Yn yr adeilad hwn, mae gan bopeth fel briciau, waliau a tho forter sment sy'n dal popeth at ei gilydd ac yn rhoi cryfder a siâp iddynt, iawn? Yn yr un modd, mae gan bob organ yn ein corff fel esgyrn, croen, llygaid a chlustiau rwydwaith arbennig o feinweoedd sy'n dal popeth at ei gilydd ac yn rhoi cryfder a hyblygrwydd iddynt. Rydym yn galw'r rhain yn feinweoedd cysylltiol .

Mae syndrom Stickler yn gyflwr a achosir gan ddiffyg yn y genynnau sy'n cyfarwyddo cynhyrchu meinwe gyswllt. Yn union fel yr hyn sy'n digwydd i adeilad pan fydd ansawdd y morter sment yn lleihau, pan fydd y meinwe gyswllt hon yn gwanhau, gall gwahanol rannau o'n corff gael eu heffeithio, yn enwedig datblygiad y llygaid, y clustiau, y cymalau a'r wyneb . Mae hwn yn gyflwr etifeddol.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Nid yw hwn yn glefyd cyffredin iawn mewn gwirionedd. Yn ôl ystadegau, mae'r cyflwr hwn yn digwydd mewn tua un i dri o bob 7,500 i 10,000 o fabanod newydd-anedig. Fodd bynnag, weithiau mae'r symptomau hyn yn gynnil iawn. Felly, mae achosion lle nad yw symptomau rhai plant yn cael eu diagnosio. Felly, efallai y bydd mwy o gleifion yn y gymuned nag a adroddir mewn gwirionedd.

Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?

Dyma'r rhan bwysicaf. Gall symptomau syndrom Stickler amrywio'n fawr o berson i berson. Efallai mai dim ond ychydig o'r symptomau hyn sydd gan rai pobl, tra gall eraill gael llawer. Mae difrifoldeb y symptomau hefyd yn amrywio. Er mwyn ei gwneud hi'n haws i'w ddeall, gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn gategorïau.

A oes gwahanol fathau o syndrom Stickler?

Ydy, mae'r clefyd hwn wedi'i rannu'n sawl prif fath yn dibynnu ar y mwtaniad genetig sy'n ei achosi a natur y symptomau. Ar hyn o bryd, mae 6 math wedi'u nodi. Fodd bynnag, y tri math cyntaf yw'r rhai mwyaf cyffredin.

• Math I: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fe'i nodweddir gan myopia a cholli clyw ysgafn.
• Math II: Mae hyn yn cyd-fynd â cholli clyw difrifol ynghyd â nam ar y golwg.
• Math III: Mae colli clyw a phroblemau cymalau yn gyffredin yn y math hwn. Y peth arbennig yw nad yw'r llygaid yn cael eu heffeithio yn y math hwn.
• Mathau IV, V, a VI: Mae'r mathau hyn yn brin iawn a gallant achosi effeithiau mwy difrifol ar y llygaid, y clustiau a'r system ysgerbydol.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm dros hyn?

Fel y dywedais o'r blaen, y prif reswm am hyn yw diffyg genetig. Colagen yw'r prif brotein ym meinweoedd cysylltiol ein corff. Mae'r colagen hwn fel "gwm" y corff. Mae sawl math o enynnau sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r colagen hwn. Er enghraifft, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Mae gan berson â syndrom Stickler mwtaniad neu ddiffyg yn un o'r genynnau hyn. O ganlyniad, nid yw'r corff yn gallu cynhyrchu'r colagen o'r ansawdd sydd ei angen. Dyma sy'n achosi'r holl broblemau a grybwyllwyd yn gynharach.

Sut mae plentyn yn cael hyn?

Mae hyn yn bennaf yn beth cenedlaethau.

• Yn amlaf: Os oes gan y naill riant neu'r llall y mwtaniad genyn, mae gan y plentyn siawns o 50% o'i etifeddu. Rydym yn galw hyn yn batrwm "autosomal dominyddol".
• Yn anaml: Hyd yn oed os yw'r ddau riant yn iach, mae'n bosibl i'r ddau ohonyn nhw gario'r genyn wedi'i fwtaneiddio heb ddangos symptomau, a gall y plentyn etifeddu'r ddau a datblygu'r cyflwr hwn (autosomal enciliol).
• Prin iawn: Weithiau gall y cyflwr hwn ddigwydd fel mwtaniad genetig ar hap, heb i neb yn y teulu ei gael.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn y symptomau hyn, pan welwch chi feddyg, bydd yn cynnal sawl prawf i geisio cadarnhau'r clefyd.

• Archwiliad corfforol cyflawn: Mae'r meddyg yn archwilio nodweddion wyneb y plentyn, y daflod uchaf, y llygaid, y clustiau a'r cymalau yn ofalus.
• Hanes meddygol teuluol: Mae gofyn a oes unrhyw un yn y teulu wedi cael y symptomau hyn yn bwysig iawn ar gyfer diagnosis.
• Sgrinio golwg a chlyw: Cynhelir profion arbennig gan offthalmolegydd ac arbenigwr clust, trwyn a gwddf.
• Profion delweddu:Defnyddir profion fel pelydrau-X i wirio am unrhyw anffurfiadau neu annormaleddau asgwrn cefn yn y cymalau.
• Profi Genetig: Dyma'r unig ffordd i gadarnhau'r clefyd yn bendant. Gellir cymryd sampl gwaed i nodi'r mwtaniad genetig penodol sy'n ei achosi.

Sut mae'n cael ei drin?

Yn gyntaf oll, nid yw syndrom Stickler yn glefyd y gellir ei wella'n llwyr. Oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Ond peidiwch â phoeni. Mae triniaethau effeithiol iawn i reoli'r symptomau a'r cymhlethdodau a achosir gan y clefyd hwn. Cynllunnir triniaeth yn ôl symptomau pob claf.

• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth i atgyweirio taflod hollt, ailgysylltu retina sydd wedi datgysylltu (rhaid gwneud hyn yn gyflym iawn), helpu gyda phroblemau anadlu, ac atgyweirio neu ailosod cymalau sydd wedi'u difrodi.
• Sbectol a Lensys Cywirol: Mae angen i bobl â nam ar eu golwg ddefnyddio sbectol neu lensys cyffwrdd.
• Cymhorthion Clyw: Mae'r rhain yn ddefnyddiol iawn i bobl sydd â cholled clyw.
• Therapi Corfforol: Argymhellir ymarferion i gryfhau'r cyhyrau o amgylch y cymalau, gwella symudedd cymalau, a lleihau poen.
• Lliniarwyr poen: Bydd y meddyg yn rhagnodi meddyginiaeth briodol i reoli poen yn y cymalau.
• Triniaeth ddeintyddol ac orthodontig: Os oes unrhyw broblemau gyda safle'r dannedd, efallai y bydd angen triniaeth.

A yw'n bosibl byw bywyd normal gyda'r cyflwr hwn?

Ydw, yn hollol. Er nad oes iachâd ar gyfer hyn, nid yw'r clefyd hwn yn effeithio ar ddisgwyliad oes person. Y peth pwysicaf yw adnabod y symptomau'n gynnar, eu trin yn iawn, a chadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg. Os bydd hynny'n digwydd, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywydau normal, egnïol a boddhaus.

Mewn pa sefyllfaoedd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn y clefyd hwn, cadwch lygad am y symptomau canlynol. Os bydd unrhyw un o'r rhain yn ymddangos, ewch i weld eich meddyg ar unwaith.

• Os ydych chi'n profi poen difrifol yn y cymalau .
• Os byddwch chi'n profi golwg aneglur sydyn, fflachiadau o olau, arnofion, neu gysgodion yn eich golwg, gallai'r rhain fod yn arwyddion o ddatgysylltiad retinol. Mae hwn yn gyflwr sy'n gofyn am sylw meddygol brys.
• Os oes gan y plentyn anhawster bwyta neu yfed.
• Os oes gwaed, hylif tebyg i grawn yn dod o'r safle llawfeddygol, chwydd, neu gochni (mae'r rhain yn arwyddion o haint).
• Os oes gennych unrhyw anhawster anadlu , ewch i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith heb oedi.

Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, ac rydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am gael cwnsela genetig.