Ydy eich plentyn yn cael problemau gyda'i lygaid, ei glustiau a'i gymalau ar yr un pryd? Gallai hyn fod yn Syndrom Stickler!

Weithiau mae ein rhai bach yn mynd yn sâl un ar ôl y llall, iawn? Ond gall rhai plant ddatblygu sawl problem sy'n ymddangos yn anghysylltiedig yn sydyn, fel problemau golwg, problemau clyw, a phoen yn y cymalau. Ydych chi wedi cael profiad tebyg? Yna mae hyn yn ymwneud â chyflwr genetig o'r enw Syndrom Stickler, a all achosi cyflwr o'r fath. Er y gall hyn ymddangos ychydig yn gymhleth, gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Beth yw Syndrom Stickler? I fod yn fanwl gywir...

Yn syml, mae syndrom Stickler yn gyflwr genetig . Fe'i hachosir gan newid yn ein genynnau. Mae'n effeithio'n bennaf ar y meinweoedd cysylltiol yn ein corff. Mae'r meinwe gysylltiol hon yn fath arbennig o feinwe sy'n cysylltu, yn cynnal, ac yn rhoi siâp i rannau eraill o'n corff, fel organau a meinweoedd. Meddyliwch amdano fel defnyddio sment a gwifren i ddal waliau a tho ein tŷ at ei gilydd. Mae'r meinwe gysylltiol hon hefyd yn bwysig i'n corff.

Felly, yn yr achos hwn o syndrom Stickler, y meinweoedd cysylltiol mewn mannau fel yr wyneb, y clustiau, y llygaid a'r cymalau sy'n cael eu heffeithio fwyaf. Oherwydd hyn, gall rhai plant gael rhai newidiadau wyneb, fel taflod hollt. Gall fod problemau hefyd gyda golwg , clyw a symudiad. Weithiau gelwir hyn yn ddysplasia Stickler.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Pwy sydd fwyaf tebygol o'i ddatblygu?

Amcangyfrifir bod syndrom Stickler yn effeithio ar un i dri o bob 7,500 i 10,000 o fabanod newydd-anedig. Fodd bynnag, oherwydd bod y cyflwr yn aml yn cael ei dan-ddiagnosio, mae'n anodd dweud yn union faint o bobl sy'n dioddef o'r cyflwr mewn gwirionedd.

O ran pwy sy'n ei gael, gall unrhyw un gael syndrom Stickler. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn y teulu, hynny yw, mam, tad, neu frawd neu chwaer, y cyflwr, mae'r risg y bydd eraill yn ei ddatblygu yn uwch. Fodd bynnag, weithiau, heb unrhyw hanes teuluol, gall y clefyd hwn ddigwydd hefyd oherwydd newid ar hap mewn genynnau ('mwtaniad genetig ') . Hynny yw, nid oes rhaid iddo fod yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu.

Sut mae Syndrom Stickler yn effeithio ar y corff?

Fel rydyn ni wedi siarad amdano o'r blaen, mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar feinwe gyswllt. Un o brif swyddogaethau meinwe gyswllt yn ein corff yw amddiffyn a chefnogi meinweoedd ac organau eraill. Felly, pan fydd mwtaniad, neu ddiffyg, mewn genyn sy'n gwneud y meinwe gyswllt hon, nid yw'r genyn hwnnw'n cael y cyfarwyddiadau cywir ar sut i wneud y meinwe gyswllt hon a sut y dylai weithredu.

Dyma pam, i rywun â syndrom Stickler,Mae golwg, clyw, a symudiad cymalau yn cael eu heffeithio. Mae'r llygaid, y clustiau, a'r cymalau yn cael eu heffeithio'n arbennig. Yn aml, mae pobl â syndrom Stickler yn datblygu arthritis yn ystod plentyndod . Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gellir rheoli symptomau a gall pobl â'r cyflwr hwn fyw bywydau normal, egnïol .

Beth yw symptomau hyn? Sut i'w adnabod?

Gall symptomau syndrom Stickler amrywio o berson i berson . Ni fydd gan bawb yr holl symptomau. Dyna sy'n ei wneud mor arbennig. Er enghraifft, efallai y bydd gan un plentyn fwy o broblemau llygaid, tra gall plentyn arall gael mwy o boen yn y cymalau.

Mae sawl prif gategori o symptomau y gellir eu gweld:

Problemau esgyrn a chymalau:

• I ddechrau , gall y cymalau fod yn rhy hyblyg , ond dros amser gallant ddechrau mynd yn stiff .
• Gall crymedd yr asgwrn cefn, neu scoliosis, ddigwydd.
• Gall arthritis ddatblygu yn ifanc. Dychmygwch pe bai plentyn, nad yw hyd yn oed yn ddeg oed, yn deffro yn y bore ac yn cwyno am boen yn ei gymalau, dylech chi fod yn bryderus.

Problemau sy'n gysylltiedig â'r clyw a'r clustiau:

• Gall colli clyw ddigwydd i wahanol raddau. Efallai mai dim ond colli clyw bach y bydd rhai pobl yn ei brofi, tra gall eraill brofi byddardod llwyr.

Problemau llygaid:

• Mae golwg agos (neu myopia) difrifol yn golygu mai dim ond gwrthrychau agos y gellir eu gweld yn glir, tra bod gwrthrychau pell yn aneglur.
• Retina wedi'i ddatgysylltu. Gall hyn ddigwydd yn sydyn ac mae angen triniaeth ar unwaith.
• Cataractau .
• Pwysedd cynyddol yn y llygad, a elwir yn glawcoma.

Nodweddion arbennig sy'n weladwy ar yr wyneb:

Yn aml, gall siâp wyneb plant â'r cyflwr hwn gael ei effeithio yn eu datblygiad hefyd.

• Taflod hollt : Mae hyn yn golygu bod bwlch yn nenfwd y geg.
• Gên isaf anarferol o fach ac wedi'i chilio (`micrognathia`) : Gelwir hyn weithiau'n 'ddilyniant Pierre Robin`. Gall hyn achosi i rai plant gael anhawster anadlu a llyncu.
• Mae'r wyneb yn mynd yn wastad a'r trwyn yn mynd yn fach.

Symptomau eraill:

Yn ogystal â hyn, gellir gweld symptomau eraill:

• Anhawster anadlu (yn enwedig mewn plant â micrognathia).
• Anawsterau bwydo mewn babanod newydd-anedig.
• Heriau dysgu oherwydd nam ar y golwg a'r clyw.

Pwysig: Ni fydd gan bawb yr holl symptomau hyn. Peidiwch â phoeni os oes gan eich plentyn un neu ddau o'r symptomau hyn, ond os gwelwch chi sawl un ohonyn nhw gyda'i gilydd, mae'n well ceisio cyngor meddygol.

A oes gwahanol fathau o Syndrom Stickler?

Ydy, mae chwe phrif fath o syndrom Stickler wedi'u nodi. Mae difrifoldeb a natur y symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math.

• Math I: Dyma'r math mwyaf cyffredin . Colli clyw ysgafn a golwg agos yw'r prif symptomau.
• Math II: Mae colli clyw a golwg agos yn effeithio'n fwy difrifol ar hyn.
• Math III: Colli clyw a phroblemau cymalau yw'r prif symptomau. Fel arfer, nid oes symptomau golwg .
• Mathau IV, V, a VI: Mae'r mathau hyn yn brin iawn . Gallant gael problemau difrifol gyda'u golwg a'u clyw. Gallant hefyd gael symptomau mwy cymhleth, fel pennau chwyddedig yr esgyrn hir (dysplasia spondyloepiphyseal) ac arthritis.

Mae meddygon yn penderfynu i ba fath y mae person yn perthyn yn seiliedig ar symptomau a phrofion.

Beth yw achos hyn? Beth yw'r dylanwad genetig?

Prif achos syndrom Stickler yw mwtaniad genetig . Gall y mwtaniad hwn ddigwydd yn unrhyw un o'r chwe genyn sy'n cyfarwyddo ein cyrff i gynhyrchu protein arbennig o'r enw colagen . Colagen yw'r prif beth sy'n rhoi eu hyblygrwydd a'u cryfder i'n meinweoedd cysylltiol. Meddyliwch amdano fel band rwber, sy'n rhoi hydwythedd a chryfder iddynt.

Felly, pan fydd diffyg yn y genynnau hyn, nid yw'r protein colagen yn cael ei gynhyrchu'n iawn. Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar y colagen sy'n ffurfio ein cartilag a'r sylwedd tebyg i jeli y tu mewn i'n llygaid. Ymhlith y genynnau hyn, genynnau fel `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` yw'r prif rai.

Os yw plentyn yn etifeddu un o'r genynnau mwtanedig hyn, gallant ddangos symptomau syndrom Stickler.

Sut mae'r genynnau hyn yn cael eu hetifeddu?

Mae dau brif ffordd y mae hyn yn cael ei etifeddu:

• Ffurf awtosomaidd dominyddol:Dyma'r math mwyaf cyffredin (yn enwedig mathau I, II, a III). Yr hyn sy'n digwydd yma yw, hyd yn oed os oes gan un rhiant y mwtaniad genyn, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn ei etifeddu.
• Awtosomal enciliol: Mae hyn ychydig yn brinnach (gellir ei weld mewn mathau IV, V, a VI). Yma, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr iach . Hynny yw, nid oes ganddynt unrhyw symptomau, ond mae ganddynt enyn wedi'i fwtaneiddio. Os felly, mae siawns o 25% y bydd y plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Weithiau, gall mwtaniad genetig newydd (`mwtaniad de novo`) ddigwydd ar hap , heb unrhyw hanes teuluol. Mae'r pethau hyn yn anodd eu rhagweld ymlaen llaw.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Mae meddyg yn dilyn sawl cam i wneud diagnosis o syndrom Stickler.

• Hanes meddygol teuluol manwl ac archwiliad corfforol: Yn gyntaf, gofynnir i chi a'ch plentyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg. Yna, bydd eich plentyn yn cael ei archwilio i weld a oes unrhyw nodweddion arbennig ar yr wyneb, y clustiau, y llygaid a'r cymalau.
• Profion golwg a chlyw: Mae'r profion hyn yn cael eu cynnal gan feddygon arbenigol i asesu lefel y golwg a'r clyw.
• Profion delweddu: Weithiau gellir gwneud profion fel pelydrau-X i wirio am unrhyw annormaleddau yn yr esgyrn a'r cymalau.
• Profi genetig: Dyma'r prif brawf sy'n helpu i wneud diagnosis pendant. Cymerir sampl gwaed neu sampl meinwe a'i brofi am y mwtaniadau genetig sy'n achosi syndrom Stickler.

A ellir canfod hyn cyn i blentyn gael ei eni?

Ydy, weithiau gall profion genetig cynenedigol nodi unrhyw annormaleddau neu dreigladau yng ngenynnau babi. Fodd bynnag, fel arfer gwneir diagnosis pendant ar ôl i'r babi gael ei eni, ar ôl archwiliad corfforol cyflawn a phrofion angenrheidiol eraill gael eu cynnal i gadarnhau'r symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Stickler?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer syndrom Stickler. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o driniaethau effeithiol i reoli'r symptomau a lleihau eu heffaith . Diagnosis a thriniaeth gynnar yw'r pethau pwysicaf. Yn enwedig mewn achosion o retina wedi datgysylltu neu broblemau cymalau, gall triniaeth gynnar atal difrod mawr.

Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau. Dyma rai o'r prif driniaethau:

• Gwella golwgDarparu sbectol neu lensys cyffwrdd.
• Darparu cymhorthion clyw i wella clyw.
• Rhoi meddyginiaeth i leihau poen yn y cymalau.
• Os oes unrhyw gamwedd neu gamliniad yn y dannedd, gellir cynnal triniaeth orthodontig i'w cywiro.
• Therapi corfforol ( megis ymarferion arbennig) i gryfhau cymalau a gwella symudedd.
• Llawfeddygaeth:
• Ailgysylltu retina sydd wedi datgysylltu (llawdriniaeth ailgysylltu retinal).
• Atgyweirio taflod hollt.
• Os yw'r anadlu'n ddifrifol, gellir gosod tiwb bach yn y gwddf i wneud anadlu'n haws (o bosibl tracheostomi).
• Atgyweirio neu ailosod cymalau sydd wedi'u difrodi.

Drwy’r driniaeth hon, mae plant ac oedolion â syndrom Stickler yn derbyn cymorth mawr i fyw bywydau normal, llawn a gweithgar .

A ellir atal y sefyllfa hon?

Mae syndrom Stickler yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal . Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr ac rydych chi'n bwriadu cael plentyn, gall cwnsela genetig a phrofion genetig eich helpu i ddeall y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda Syndrom Stickler?

Er nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, nid yw'n effeithio ar ddisgwyliad oes person . Hynny yw, mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn byw hyd oes arferol fel pawb arall. Gyda monitro meddygol rheolaidd, triniaeth angenrheidiol, a chefnogaeth, mae llawer o bobl yn byw bywydau egnïol a boddhaus iawn.

Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn ystod babandod neu blentyndod cynnar . Yna, gellir rheoli symptomau'n gyflym ac atal cymhlethdodau a allai godi yn y dyfodol.

Weithiau gall symptomau ddychwelyd hyd yn oed ar ôl triniaeth. Er enghraifft, hyd yn oed os cewch lawdriniaeth i gael gwared ar retina sydd wedi datgysylltu, gall y cyflwr ddychwelyd. Felly, mae'n bwysig iawn mynychu archwiliadau meddygol rheolaidd a rhoi sylw i'ch symptomau .

A oes unrhyw effaith ar weithgareddau dyddiol?

Mae hyn yn amrywio o berson i berson, yn dibynnu ar natur y symptomau. Efallai na fydd gan rai pobl lawer o effaith, tra bydd yn rhaid i eraill fyw gyda rhai cyfyngiadau. Yn benodol, mae meddygon yn cynghori osgoi chwaraeon cyswllt , fel rygbi a phêl-droed, gan fod y risg o ddatgysylltiad retinal yn uwch mewn chwaraeon o'r fath.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau y credwch y gallent fod yn gysylltiedig â syndrom Stickler ac sy'n effeithio ar eich gweithgareddau dyddiol i'r pwynt lle na allwch weithredu, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.

• Os oes gennych boen difrifol yn y cymalau .
• Os bydd eich golwg yn newid yn sydyn (er enghraifft, golwg aneglur, gweld goleuadau'n fflachio o flaen eich llygaid, gweld dotiau neu rwydi duon yn arnofio o flaen eich llygaid, neu deimlo fel cysgod mewn rhan o'ch golwg - gall y rhain fod yn arwyddion o retina sydd wedi datgysylltu).
• Os oes gennych anhawster llyncu bwyd neu ddiod.
• Os yw'r ardal lle cawsoch lawdriniaeth yn gwaedu, wedi chwyddo, neu os oes ganddi ollyngiad melyn (gallai hyn olygu haint).

Hynod bwysig: Os oes gennych chi neu'ch plentyn anhawster anadlu , mae'n argyfwng. Ewch i'r ysbyty agosaf ar unwaith, neu ffoniwch 1990.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Unwaith y byddwch chi'n gwybod bod gennych chi neu'ch plentyn syndrom Stickler, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• Pa mor ddifrifol yw'r cyflwr hwn o'r enw Syndrom Stickler?
• Beth yw'r rheswm am hyn?
• Sut fydd hyn yn effeithio ar fywyd bob dydd fy mhlentyn?
• Pa gymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o bryderus amdanynt? Beth yw eu symptomau?

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, siaradwch â'ch meddyg am unrhyw beth rydych chi'n ei feddwl, unrhyw ofnau neu amheuon sydd gennych chi.

Yn olaf, y pwyntiau pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

Gall syndrom Stickler fod braidd yn frawychus i'w glywed. Ond cofiwch y pethau hyn:

• Cyflwr genetig yw hwn, nid rhywbeth sy'n ganlyniad i'ch esgeulustod.
• Gan ei fod yn effeithio'n bennaf ar feinwe gyswllt , gall achosi newidiadau yn y llygaid, y clustiau, y cymalau a'r wyneb.
• Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson .
• Er nad oes iachâd llwyr, mae llawer o driniaethau ar gael i helpu i reoli symptomau a byw bywyd gwell .
• Diagnosis cynnar a dechrau triniaeth yw'r ffyrdd gorau o gyflawni canlyniadau llwyddiannus.
• Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n bwysig ceisio cyngor genetig .

Drwy beidio â chynhyrfu a dilyn cyngor meddygol priodol, gall person â syndrom Stickler baratoi'r ffordd ar gyfer bywyd da fel pawb arall. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â meddyg.

` Syndrom Stickler, clefydau genetig, meinwe gyswllt, colagen, nam ar y golwg, nam ar y clyw, anhwylderau ar y cymalau, iechyd plant