Ydy eich plentyn bob amser yn welw ac yn flinedig? A allai fod yn Thalassemia?

Ydy eich un bach yn ymddangos yn flinedig drwy'r amser? Onid yw'n rhedeg o gwmpas ac yn chwarae fel plant eraill? Oes ganddo amharodrwydd cryf i fwyta? Ydy o erioed wedi teimlo'n welw? Mae'n normal i unrhyw fam neu dad deimlo'n ofnus iawn pan welant bethau fel hyn. Er y gall y symptomau hyn yn aml gael eu hachosi gan gyflyrau arferol, weithiau gall fod cyflwr meddygol y tu ôl i hyn, fel Thalassemia. Felly heddiw, gadewch i ni siarad am beth yw Thalassemia, sut mae'n effeithio ar ein corff, a beth yw'r triniaethau ar ei gyfer.

Beth yn union yw Thalassemia?

Yn syml, mae thalassemia yn glefyd etifeddol sy'n effeithio ar ein gwaed . Nid yw'n glefyd heintus. Mae hynny'n golygu nad yw'n lledaenu o un person i'r llall fel annwyd. Mae'n rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni trwy ein genynnau.

I ddeall hyn ychydig yn well, gadewch i ni siarad ychydig am y celloedd gwaed coch yn ein gwaed yn gyntaf. Meddyliwch am y celloedd gwaed coch hyn fel gwasanaeth dosbarthu sy'n cludo ocsigen ledled ein cyrff. Gelwir cerbyd y gwasanaeth dosbarthu hwn, hynny yw, y cart sy'n cludo ocsigen, yn hemoglobin . Mae hemoglobin yn brotein arbennig a geir y tu mewn i gelloedd gwaed coch. Dyma sy'n cludo ocsigen o'n hysgyfaint ac yn ei ddosbarthu i bob cell yn y corff.

Ni all person â thalassemia gynhyrchu digon o'r protein hwn o'r enw haemoglobin. Yn union fel pan fydd car yn cael ei adeiladu, os yw rhai o'r rhannau angenrheidiol ar goll neu os defnyddir rhannau israddol, ni fydd y car yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn achosi gostyngiad yn nifer y celloedd gwaed coch iach yn y corff. Rydym yn galw'r cyflwr hwn o gelloedd gwaed coch isel yn anemia .

Felly pan nad yw celloedd y corff yn cael y swm cywir o ocsigen, ni allant gynhyrchu'r egni sydd ei angen arnynt. Dyna pam mae cleifion thalassemia yn profi symptomau amrywiol.

Pwy sydd fwyaf mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn?

Credir bod y mwtaniadau genetig sy'n achosi hyn wedi esblygu gyntaf mewn bodau dynol fel math o amddiffyniad rhag malaria. Felly, mae pobl sydd â chysylltiadau genetig â rhanbarthau lle mae malaria yn gyffredin, fel Affrica, de Ewrop, a gwledydd yng Ngorllewin, De a Dwyrain Asia, mewn mwy o berygl o ddatblygu thalassemia. Gan fod Sri Lanka hefyd yn wlad yn Ne Asia, mae cludwyr a chleifion thalassemia ymhlith ein poblogaeth.

Beth sy'n achosi thalassemia? Gadewch i ni edrych yn agosach.

Mae'r "cart ocsigen" hwnnw o'r enw haemoglobin a soniais amdano yn gynharach wedi'i wneud o bedwar cadwyn protein. Gelwir dwy o'r rhain yn gadwyni alffa globin , a gelwir y ddwy arall yn gadwyni beta globin .

Rydyn ni'n cael y "cyfarwyddiadau" neu'r "cod" i wneud y cadwyni hyn o'r genynnau rydyn ni'n eu hetifeddu gan ein rhieni. Meddyliwch am y genynnau hyn fel rysáit ar gyfer gwneud pryd o fwyd. Os oes unrhyw ddiffyg neu gamgymeriad yn y rysáit, ni ellir paratoi'r pryd o fwyd yn iawn. Yn yr un modd, os oes unrhyw ddiffyg neu ddiffyg yn y genynnau hyn, ni fydd y cadwyni globin alffa neu beta yn cael eu ffurfio'n iawn. Dyna pryd mae cyflwr o'r enw thalassemia yn digwydd.

• Cadwynau alffa globin: Mae angen 4 genyn i'w gwneud. Dau gan y fam a dau gan y tad.
• Cadwynau beta globin: Mae angen dau enyn i'w gwneud. Un gan y fam ac un gan y tad.

Mae'r math o thalassemia rydych chi'n ei ddatblygu yn dibynnu ar ba un o'r cadwyni alffa neu beta hyn sydd â nam genyn. Pennir difrifoldeb y clefyd gan nifer y genynnau diffygiol.

Beth yw'r prif fathau o thalassemia?

Mae thalassemia wedi'i rannu'n sawl prif lefel yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Hynny yw, nodwedd thalassemia, thalassemia bach, thalassemia canolradd, a thalassemia mawr . Mewn cyflwr cludwr, efallai na fydd gennych unrhyw symptomau. Neu efallai mai dim ond anemia ysgafn iawn sydd gennych. Thalassemia mawr yw'r cyflwr mwyaf difrifol sydd angen triniaeth.

Mae dau brif fath, yn dibynnu a yw'r diffyg genetig yn y cadwyni alffa neu'r cadwyni beta.

1. Thalassemia Alffa

Mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd diffyg yn un neu fwy o'r 4 genyn sy'n gwneud cadwyni alffa globin. Mae difrifoldeb y symptomau'n dibynnu ar nifer y genynnau diffygiol. Gadewch i ni edrych ar hyn mewn ffordd syml i'w ddeall.

2. Thalassemia Beta

Mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd diffyg yn un neu'r ddau o'r ddau enyn sy'n gwneud cadwyni beta globin (un gan y fam, un gan y tad).

• Un genyn diffygiol: Gelwir y cyflwr hwn yn beta thalassemia minor neu gyflwr cludwr. Mae'r symptomau'n ysgafn iawn.
• Dau enyn diffygiol: Gall symptomau amrywio o gymedrol i ddifrifol.
• Gelwir y cyflwr canolradd yn Thalassemia intermedia .
• Gelwir y ffurf fwyaf difrifol yn beta thalassemia mawr neu anemia Cooley . Mae angen triniaeth feddygol gyson ar y bobl hyn.

Beth yw symptomau thalassemia?

Mae'r symptomau rydych chi'n eu profi yn dibynnu'n llwyr ar y math o thalassemia sydd gennych chi a'i ddifrifoldeb.

Dim symptomau neu symptomau ysgafn iawn

Os mai dim ond un o'r pedwar genyn alffa sydd ar goll, mae'n debyg na fydd gennych unrhyw symptomau. Os yw dau enyn alffa neu un genyn beta yn ddiffygiol, efallai na fydd gennych unrhyw symptomau o gwbl. Neu efallai mai dim ond symptomau anemia ysgafn sydd gennych, fel teimlo'n flinedig drwy'r amser.

Symptomau canolradd (Thalassemia Intermedia)

Gall y bobl hyn brofi symptomau eraill yn ogystal ag anemia bach.

• Methiant i ffynnu: Nid yw taldra a phwysau plentyn yn cynyddu yn gymesur â'i oedran.
• Glasoed oedi.
• Annormaleddau esgyrn:Cyflyrau fel osteoporosis.
• Dueg chwyddedig: Mae'r ddueg yn organ sydd wedi'i lleoli ar ochr chwith ein abdomen sy'n helpu i ymladd heintiau.

Symptomau difrifol (Thalassemia Mawr)

Mae symptomau difrifol yn digwydd mewn cyflyrau fel diffygion genyn tri alffa (clefyd hemoglobin H) a thalassemia beta mawr (anemia Cooley). Fel arfer, mae'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos cyn i'r plentyn fod yn ddwy oed .

Yn ogystal â'r symptomau uchod, efallai y byddwch yn gweld y canlynol:

• Mae'r bwyd yn ddi-flas.
• Croen gwelw neu felyn (clefyd melyn).
• Wrin tywyll (lliw te).
• Annormaleddau yn esgyrn yr wyneb (oherwydd gordyfiant esgyrn y benglog).

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Yn aml, caiff thalassemia cymedrol a difrifol ei ddiagnosio yn ystod plentyndod cynnar, gan fod symptomau'n dechrau ymddangos o fewn dwy flynedd gyntaf bywyd plentyn. Gall eich meddyg archebu amrywiol brofion gwaed i gadarnhau'r diagnosis.

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn mesur faint o haemoglobin yn y gwaed, nifer y celloedd gwaed coch, a'u maint. Mae gan bobl â thalassemia lai o gelloedd gwaed coch iach a llai o haemoglobin. Gall y celloedd gwaed coch hefyd fod yn llai na'r arfer.
• Cyfrif reticulocytes: Mae hyn yn mesur nifer y celloedd gwaed coch sydd newydd eu ffurfio. Gall hyn roi syniad i chi ynghylch a yw eich mêr esgyrn yn cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch.
• Astudiaethau haearn: Mae'r prawf hwn yn helpu i nodi'n gywir a yw eich anemia wedi'i achosi gan ddiffyg haearn neu thalassemia.
• Electrofforesis haemoglobin: Mae hwn yn brawf arbennig o bwysig ar gyfer diagnosio beta thalassemia.
• Profi genetig: Defnyddir y prawf hwn i wneud diagnosis o thalassemia alffa.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer thalassemia?

Y triniaethau safonol ar gyfer cyflyrau difrifol fel thalassemia major yw trallwysiadau gwaed a therapi tynnu haearn.

• Trallwysiad Gwaed: Yn syml, trallwysiad gwaed allanol yw hwn. Rhoddir gwaed sy'n cynnwys celloedd gwaed coch iach i'r corff trwy wythïen. Mae hyn yn adfer y celloedd gwaed coch iach a lefelau haemoglobin. Mewn cyflyrau thalassemia difrifol (e.e., beta thalassemia mawr), efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed yn rheolaidd, fel bob 2-4 wythnos .
• Therapi Chelation Haearn:Un o sgîl-effeithiau mwyaf rhoi gwaed yn aml yw cynnydd diangen yn lefelau haearn yn y corff. Rydym yn galw hyn yn orlwytho haearn . Gall yr haearn ychwanegol hwn gronni mewn organau pwysig fel ein calon a'n iau a'u niweidio. Felly, rhoddir meddyginiaeth (pils neu bigiadau) i bobl sy'n derbyn gwaed yn aml sy'n tynnu'r haearn ychwanegol hwn o'r corff.
• Atchwanegiadau Asid Ffolig: Rhoddir asid ffolig i helpu'r corff i wneud celloedd gwaed iach.
• Trawsblaniad Mêr Esgyrn a Chelloedd Bonyn: Dyma'r unig driniaeth ar hyn o bryd a all wella thalassemia yn llwyr . Fodd bynnag, ar gyfer hyn, mae angen rhoddwr iach cwbl gydnaws ar y claf. Yn amlaf, brawd neu chwaer ydyw. Mae hon yn driniaeth gymhleth a risg iawn.
• Luspatercept: Brechlyn a roddir bob tair wythnos yw hwn. Mae'n gweithio trwy helpu'r corff i gynhyrchu mwy o gelloedd gwaed coch.

Sut beth yw bywyd gyda'r afiechyd hwn? A ellir ei atal?

Os oes gennych thalassemia mân, gallwch ddisgwyl disgwyliad oes normal. P'un a yw'ch cyflwr yn gymedrol neu'n ddifrifol, os dilynwch y cynllun triniaeth a ragnodir (trawsgludiadau gwaed a therapi tynnu haearn) yn union, mae gennych gyfle da o fyw bywyd hir.

Mae'r clefyd hwn yn enetig, felly ni allwn ei atal. Fodd bynnag, gall profion genetig eich helpu i ddarganfod a oes gennych chi neu'ch partner y genyn thalassemia. Mae gwybod y wybodaeth hon yn bwysig iawn i gyplau sy'n bwriadu cael plentyn. Siaradwch â'ch meddyg am gyngor pellach ar hyn.

Yn y pen draw, mae thalassemia yn glefyd y gellir ei reoli. Bydd y math o driniaeth sydd ei hangen arnoch a pha mor aml y bydd ei hangen arnoch yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich cyflwr. Mae'n bwysig cael trafodaeth agored gyda'ch meddyg am eich cyflwr a'ch cynllun gofal hirdymor.