Ydych chi erioed wedi sylwi bod clyw eich un bach ychydig yn amhariad? Efallai eu bod nhw wedi dechrau cerdded ychydig yn hwyrach na babanod eraill? Yna, wrth iddyn nhw fynd yn hŷn, ydych chi'n sylwi eu bod nhw'n cael trafferth gweld mewn golau isel yn y nos? Os oes mwy nag un o'r problemau hyn, gall yr achos fod yn wahanol i'r hyn rydych chi'n ei feddwl. Heddiw rydyn ni'n siarad am gyflwr prin sy'n effeithio ar y tri hyn ar unwaith: clyw, golwg, ac weithiau cydbwysedd, ond nid yw'n cael ei drafod llawer yn y gymdeithas. Gelwir hyn yn Syndrom Usher.
Beth yn union yw Syndrom Usher?
Yn syml, mae syndrom Usher yn gyflwr etifeddol. Mae'n achosi colli clyw, colli golwg, a phroblemau cydbwysedd yn bennaf mewn rhai pobl. Meddyliwch amdano fel glasbrint ar gyfer sut y bydd ein cyrff yn tyfu. Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan newid bach iawn yn y genynnau hyn, a elwir yn fwtaniad. Oherwydd y newid genetig hwn, nid yw'r organau sy'n gysylltiedig â chlyw a golwg yn datblygu'n iawn tra bod y babi yn tyfu yn y groth.
Mae symptomau'r cyflwr hwn fel arfer yn bresennol adeg genedigaeth (cynhenid) neu'n dechrau ymddangos yn ystod plentyndod. Yn anaml iawn, gall symptomau ymddangos yn ystod oedolaeth. Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o ffyrdd o reoli'r symptomau hyn a helpu'ch plentyn i fyw bywyd da.
Oes gwahanol fathau o hyn?
Ydy, mae tua 10 mwtaniad genetig hysbys sy'n ei achosi. Mae syndrom Usher wedi'i rannu'n dair prif fath, yn dibynnu ar sut mae'r genynnau hyn wedi'u rhoi at ei gilydd. Gall yr holl fathau hyn achosi problemau clyw, golwg a chydbwysedd. Ond y prif wahaniaeth rhyngddynt yw'r amser y mae symptomau'n dechrau a'u difrifoldeb.
Er mwyn ei gwneud hi'n haws i'w ddeall, gadewch i ni edrych ar hyn mewn tabl .
| Math | Problemau clyw | Problemau cydbwysedd | Problemau golwg |
|---|---|---|---|
| Math 1 | Nam difrifol ar y clyw neu'n gwbl fyddar adeg ei eni. | Mae'n bresennol adeg ei enedigaeth. Mae hyn yn achosi oedi cyn dechrau cerdded. | Mae'n dechrau yn ystod plentyndod. Ar y dechrau, mae golwg nos yn lleihau, ond mae'n gwaethygu dros amser. |
| Math 2 | Colli clyw cymedrol neu ddifrifol adeg genedigaeth. | Na. Mae eu cydbwysedd yn normal. | Fel arfer mae'n dechrau yn ystod pobl ifanc. Mae golwg yn gwanhau dros amser. |
| Math 3 | Mae clyw yn normal adeg ei enedigaeth. Mae clyw yn dechrau dirywio'n raddol yn niwedd plentyndod . | Gall tua hanner y bobl sydd â'r math hwn brofi problemau cydbwysedd. | Mae golwg yn normal adeg ei enedigaeth. Mae golwg yn dechrau dirywio yn gynnar neu ganol ei harddegau . |
Nid yw hwn yn gyflwr cyffredin iawn yn Sri Lanka. Mae'n effeithio ar rhwng 3 a 6 o bob 100,000 o bobl ledled y byd.
Beth yw prif symptomau'r cyflwr hwn?
Nawr, gadewch i ni siarad am y symptomau hyn ychydig yn fanylach.
- Colli clyw: Gall rhai plant gael eu geni'n fyddar neu fod â chlyw gwan iawn. I eraill, mae eu clyw yn dechrau dirywio'n raddol wrth iddynt fynd yn hŷn.
- Colli golwg: Mae hyn yn cael ei achosi gan gyflwr o'r enw Retinitis Pigmentosa (RP) . Yn syml, dyma ddinistr graddol y celloedd sy'n sensitif i olau (gwodenni a chonau) yn retina ein llygaid.
- Y symptom cyntaf: dallineb nos. Yr anallu i weld pethau'n glir yn y nos, mewn mannau heb lawer o olau.
- Y cam nesaf: Culhau'r maes gweledigaeth (gweledigaeth twnnel). Mae fel edrych trwy dwnnel, gyda golwg syth ymlaen yn unig a dim golwg ymylol. Dros amser, gall y cyflwr hwn ddod yn ddifrifol ac arwain at ddallineb llwyr.
- Problemau cydbwysedd: Mae hyn yn effeithio'n arbennig ar blant â Math 1. Mae'r rhannau o'n clust fewnol sy'n helpu i reoli ein cydbwysedd wedi'u difrodi. Gall y cyflwr hwn achosi i'r rhannau hyn gael eu difrodi. Dyma pam mae'r plant hyn yn cymryd peth amser i ddysgu cerdded. Efallai y byddant yn teimlo fel eu bod yn cwympo'n gyson.
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?
Fel y trafodwyd yn gynharach, mae hwn yn gyflwr hollol enetig. Gelwir y patrwm etifeddiaeth hwn yn batrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r cyflwr hwn, bod yn rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan y fam a'r tad .
Dychmygwch, os yw'r plentyn yn etifeddu'r genyn diffygiol gan y fam yn unig a'r genyn iach gan y tad, ni fydd y plentyn yn datblygu'r clefyd. Ond bydd y plentyn yn dod yn gludwr y genyn diffygiol. Er na fydd ganddo symptomau, gall drosglwyddo'r genyn i'w blant.
Yn syml, os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn hwn, mae siawns o 1 mewn 4 (25%) y bydd gan eu plentyn y cyflwr gyda phob beichiogrwydd. Mae siawns o 2 mewn 4 (50%) y bydd y plentyn yn gludydd. Mae siawns o 1 mewn 4 (25%) y bydd y plentyn yn cael ei eni'n iach heb unrhyw ddiffygion.
Sut alla i ddarganfod a oes gen i'r cyflwr hwn?
Mae'r dull diagnostig yn amrywio yn dibynnu ar symptomau a math y plentyn.
Dychmygwch, os bydd eich babi yn cael diagnosis o nam ar ei glyw yn ystod y sgrinio clyw newydd-anedig a wneir yn yr ysbyty yn syth ar ôl ei eni, bydd y meddygon yn gwneud profion pellach i ymchwilio i'r mater. Yna, os ydyn nhw'n amau syndrom Usher, gallant argymell profion genetig .
Os bydd eich plentyn yn dangos problemau clyw neu olwg wrth iddo fynd yn hŷn, bydd eich meddyg teulu (pediatregydd) yn eich atgyfeirio at arbenigwyr.
- Profion clyw: Mae otolaryngolegydd ac awdiolegydd yn cydweithio i gynnal amrywiol brofion i bennu lefel clyw'r plentyn.
- Profion golwg: Bydd offthalmolegydd yn archwilio llygaid y plentyn, yn enwedig i wirio am ddifrod i'r retina, fel retinitis pigmentosa. Byddant hefyd yn cynnal profion i fesur golwg ymylol.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli'r symptomau. Mae meddygon yn cynllunio triniaeth yn seiliedig ar gyflwr, oedran a difrifoldeb y symptomau'r plentyn.
- Mewnblaniadau cochlear: Gellir helpu plant sy'n cael eu geni â cholled clyw difrifol i glywed synau gyda'r ddyfais hon, sy'n cael ei mewnblannu'n llawfeddygol yn y glust fewnol.
- Cymhorthion clyw: Mae'r rhain yn ddefnyddiol iawn i blant sydd â cholled clyw cymedrol.
- Cymhorthion golwg: Gellir defnyddio sbectol gyda lensys arbennig sy'n hidlo golau, a dyfeisiau chwyddwydrol.
- Gwasanaethau ymyrraeth gynnar: Mae hyn yn bwysig iawn. Gall dechrau therapi lleferydd, ffisiotherapi, a hyfforddiant iaith arwyddion yn ifanc helpu datblygiad plentyn yn fawr.
Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg
Mae'n normal cael llawer o gwestiynau pan fyddwch chi'n dysgu am gyflwr mor brin. Peidiwch ag ofni nac ag oedi cyn trafod hyn i gyd gyda'ch meddyg. Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn:
- "Faint o fathau o syndrom Usher sydd gan fy mhlentyn?"
- "Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?"
- "A yw'n bosibl y bydd fy mhlentyn yn colli ei olwg yn llwyr dros amser?"
- "A allaf gael fy mhrofi i weld a oes gen i neu fy mhriod y mwtaniadau genetig sy'n achosi hyn?"
Mae ein golwg, ein clyw, a'n cydbwysedd yn dri o'r prif synhwyrau rydyn ni'n eu defnyddio i ryngweithio â'r byd. Felly fel rhiant, mae'n naturiol teimlo'n bryderus, yn drist, ac yn ofnus pan fyddwch chi'n dysgu bod eich plentyn yn colli'r pethau hyn. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna lawer o driniaethau meddygol, gwasanaethau cymorth, a rhaglenni a all helpu eich plentyn. Bydd eich meddyg a'ch tîm meddygol yn deall eich teimladau ac yn rhoi'r arweiniad sydd ei angen arnoch chi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Usher yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar glyw, golwg, ac weithiau cydbwysedd.
- Mae tri phrif fath o hyn, ac mae'r amser i ddechrau a difrifoldeb y symptomau yn amrywio yn unol â hynny.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, gall mewnblaniadau cochlear, cymhorthion clyw, ac amrywiol wasanaethau cymorth helpu i reoli symptomau a byw bywyd da.
- Mae adnabod y clefyd yn gynnar a chychwyn yr hyfforddiant a'r driniaeth angenrheidiol yn bwysig iawn ar gyfer dyfodol y plentyn.
- Os ydych chi'n amau bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, ewch i weld eich meddyg teulu ar unwaith a chael atgyfeiriad at arbenigwr. Peidiwch ag ofni gofyn eich holl gwestiynau i'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw