Beth yw Syndrom Von Hippel-Lindau (VHL)? Gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom Von Hippel-Lindau ? Mae'n debyg nad ydych chi. Efallai ei fod yn swnio ychydig yn gymhleth, ond mae'n gyflwr genetig prin iawn. Yn syml, mae mwtaniad mewn genyn o'r enw VHL yn achosi i diwmorau a chostau llawn hylif ffurfio mewn gwahanol rannau o'r corff. Peidiwch â phoeni pan glywch hyn. Gadewch i ni siarad amdano'n glir ac yn syml.

Beth yn union yw syndrom VHL?

Mae VHL yn gyflwr a achosir gan newid yn ein genynnau. Gall hyn achosi gwahanol rannau o'ch corff, er enghraifft,

• Llygaid
• yr ymennydd
• Llinyn asgwrn cefn
• Clust fewnol
• chwarennau adrenal
• Pancreas
• Arennau
• Organau atgenhedlu

Gall tiwmorau ffurfio mewn mannau fel...

Y peth gorau yw bod y rhan fwyaf o'r tyfiannau hyn yn ddiniwed . Mae hynny'n golygu nad ydyn nhw'n ganseraidd. Fodd bynnag, mae gan rywun sydd â'r cyflwr hwn risg ychydig yn uwch o ddatblygu canser yr arennau a'r pancreas. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Pam mae'r syndrom VHL hwn yn digwydd?

Fel arfer, mae'r genyn VHL yn ein corff yn rheoli twf tiwmorau trwy atal celloedd rhag rhannu'n afreolus. Mae fel gwarchodwr yn ein corff. Ond mewn rhywun â syndrom VHL, mae'r genyn hwn yn cael ei dreiglo neu ei newid. Yna nid yw swydd y gwarchodwr hwnnw'n gweithio'n iawn. O ganlyniad, mae celloedd annormal yn tyfu allan o reolaeth ac yn dechrau ffurfio tiwmorau.

Mae dau brif ffordd y gall y sefyllfa hon ddigwydd:

1. Etifeddiaeth gan rieni: Mae tua 8 o bob 10 o bobl â VHL yn ei etifeddu gan eu mam neu eu tad. Mae'n cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol , sy'n golygu os oes gan un rhiant y cyflwr, mae gan bob un o'u plant siawns o 50% o'i etifeddu.

2. Digwyddiad ar hap: Mewn tua 2 allan o 10 achos, nid yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan y rhieni. Gall y cyflwr hwn ddigwydd oherwydd newid ar hap mewn genynnau (mwtaniad digymell ) yn ystod camau cynnar datblygiad fel embryo.

Beth yw symptomau VHL?

Gall symptomau VHL amrywio'n fawr o berson i berson. Mae hyn oherwydd bod y symptomau'n dibynnu ar ble mae'r tiwmor wedi'i leoli yn eich corff. Gall rhai pobl fynd am flynyddoedd heb unrhyw symptomau.

Er bod symptomau'n aml yn dechrau tua 26 oed, efallai na fydd rhai pobl yn datblygu symptomau mawr tan 65 oed. Mae'r oedran y mae symptomau'n dechrau hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o diwmor. Er enghraifft:

• Tiwmorau llygaid (hemangioblastomas retinal): 12-25 oed
• Tiwmorau pibellau gwaed yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn (hemangioblastomas): 18-35 oed
• Tiwmorau neu ganser yr arennau (celloedd arennol): rhwng 25-50 oed
• Tiwmorau'r glust fewnol (tiwmorau sac endolymffatig): rhwng 24-35 oed

Sut mae VHL yn cael ei ddiagnosio?

Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, neu os yw eich symptomau'n gwneud i'ch meddyg amau ​​bod gennych VHL, bydd ef neu hi'n eich atgyfeirio am brawf genetig . Gwneir hyn gyda sampl gwaed. Dyma'r unig ffordd i wybod yn sicr a oes gennych newid yn y genyn VHL.

Mae sefyllfaoedd cyffredin lle gall meddyg amau ​​VHL yn cynnwys:

• Dod o hyd i diwmor llygad (hemangioblastoma llygad) yn ifanc.
• Canser yr arennau cyn 40 oed.
• Cael tiwmorau lluosog (hemangioblastomas) yn yr ymennydd neu linyn yr asgwrn cefn.
• Cael tiwmorau neu godennau lluosog yn yr arennau neu'r pancreas.

Os cewch ddiagnosis o VHL, y cam pwysicaf nesaf yw gwyliadwriaeth weithredol.

Beth yw Gwyliadwriaeth Weithredol?

Efallai bod hyn yn swnio fel peth mawr, ond mewn termau syml, mae'n golygu hyd yn oed os nad oes gennych symptomau, bydd eich tîm meddygol yn eich monitro'n rheolaidd. Mae hyn yn golygu, os bydd tiwmor newydd yn datblygu neu os bydd hen un yn mynd yn fwy, y gellir ei adnabod yn gyflym iawn a gellir dechrau'r driniaeth angenrheidiol. Dyma galon rheoli VHL.

Mae'r profion hyn yn amrywio yn dibynnu ar eich oedran.

• O oedran cynnar (1-4 oed): Cael eich llygaid wedi'u gwirio gan offthalmolegydd bob 6 i 12 mis. Ar ôl 2 flynedd, cael eich pwysedd gwaed wedi'i wirio bob blwyddyn.
• Plentyndod (5-10 oed): Mae archwiliadau llygaid yn parhau. Hefyd, gwneir profion wrin neu waed (metanephrines) i wirio am diwmorau'r chwarren adrenal (pheochromocytomas).
• Glasoed (o 11 oed): Bob ychydig flynyddoedd, gwneir sgan MRI i edrych ar yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Caiff y clyw ei wirio hefyd.
• Oedolyn (o 15 oed): Gwneir sgan MRI o'r abdomen bob dwy flynedd i wirio'r arennau, y pancreas a'r chwarennau adrenal.

Bydd eich meddyg yn teilwra'r amserlen hon i weddu i chi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer VHL?

Mae triniaeth ar gyfer VHL yn dibynnu ar fath, maint a lleoliad y tiwmor. Os yw'r tiwmor yn ddi-ganser, yn fach ac yn ddiniwed, efallai y bydd arsylwi yn ddigonol heb unrhyw driniaeth.

Mae sawl prif ddull triniaeth:

1. Meddyginiaeth: Mae'r cyffur belzutifan (Wellireg) a gyflwynwyd yn ddiweddar wedi bod yn llwyddiannus iawn wrth leihau ac atal lledaeniad nifer o diwmorau sy'n gysylltiedig â VHL (canser yr arennau, hemangioblastomas).

2. Llawfeddygaeth: Y driniaeth fwyaf cyffredin ar gyfer VHL yw llawdriniaeth. Caiff codennau sy'n achosi symptomau, sy'n tyfu, neu sy'n dangos arwyddion o ganser eu tynnu'n llawfeddygol.

3. Ymbelydredd: Defnyddio pelydrau egni uchel i ddinistrio tiwmorau. Defnyddir hyn yn arbennig ar gyfer rhai tiwmorau sy'n digwydd yn yr ymennydd a'r glust.

4. Triniaethau eraill: Mae triniaethau modern ar gyfer canser yr arennau fel Abladiad (dinistrio'r tiwmor gan ddefnyddio gwres eithafol neu oerfel eithafol) ac Imiwnotherapi .

Bydd eich tîm meddygol yn penderfynu pa driniaeth sydd orau i chi.

Byw gyda VHL a lles meddyliol

Mae'n normal teimlo'n ofnus, yn bryderus, ac yn ddryslyd pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi gyflwr prin fel VHL. Mae'r straen ("sganxiety") yn arbennig o uchel pan fyddwch chi'n paratoi ar gyfer sgan ac yn aros am y canlyniadau.

Mae yna sawl peth y gallwch chi ei wneud i fyw bywyd iach a hapus gyda'r cyflwr hwn:

• Deiet iach: Bwytewch ddeiet cytbwys gyda digon o lysiau, ffrwythau, cig heb lawer o fraster, a phroteinau fel pysgod. Osgowch ysmygu'n llwyr.
• Ymarfer corff: Gall ymarfer corff syml fel cerdded bob dydd leihau straen a chadw'ch corff yn iach.
• Ymlacio meddyliol: Gwnewch bethau fel ioga, myfyrdod, ac ati. Gwnewch amser ar gyfer pethau sy'n dod â thawelwch meddwl i chi (fel darllen llyfr da, gwrando ar gân).
• Gofynnwch am help: Siaradwch â'ch teulu a'ch ffrindiau agos am hyn. Rhannwch eich teimladau. Os oes angen help arnoch (gweld meddyg, help gyda gwaith cartref), peidiwch ag ofni dweud hynny.
• Ymddiriedwch yn eich tîm meddygol: Gofynnwch i'ch meddyg unrhyw gwestiynau neu bryderon sydd gennych. Mae hefyd yn ddefnyddiol cadw dyddiadur o'ch symptomau a chanlyniadau profion.