O, beth sy'n bod ar fy mabi? Dysgwch am Syndrom Walker-Warburg

Fel mam, pa mor drist ac ofnus y mae'n rhaid i chi deimlo os yw'ch un bach yn cael ei eni gydag ymddangosiad rhyfedd, yn ddifywyd, neu'n gloff, neu os yw'r meddygon yn dweud bod problem gyda datblygiad y llygaid neu'r ymennydd? Weithiau gall achos hyn fod yn gyflwr genetig prin iawn, ond difrifol iawn, sy'n bresennol adeg ei enedigaeth. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd o'r fath, Syndrom Walker-Warburg.

Beth yw Syndrom Walker-Warburg?

Yn syml, mae Syndrom Walker-Warburg yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar y cyhyrau yng nghorff eich plentyn, yn enwedig yr ymennydd a'r llygaid. Mae'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw dystroffiau cyhyrol cynhenid, sy'n dechrau adeg genedigaeth neu fabandod ac yn gwanhau'r cyhyrau'n raddol dros amser. Mewn gwirionedd, mae'r cyflwr hwn yn achosi symptomau sy'n peryglu bywyd mewn plant ac, yn anffodus, yn byrhau eu hoes. Efallai y bydd hyn yn swnio'n frawychus i chi, ond mae'n bwysig gwybod beth ydyw.

Beth yw dystroglycanopathi? Oes cysylltiad?

Efallai eich bod wedi clywed Syndrom Walker-Warburg yn cael ei alw'n Dystroglycanopathi . Peidiwch â phoeni, byddaf yn ei egluro.

Mae syndrom Walker-Warburg yn fath o ddystroffi cyhyrol cynhenid. Mae dystroffi cyhyrol yn grŵp o afiechydon sy'n effeithio ar gyhyrau corff plentyn. Mae sawl math o'r dystroffiau cyhyrol hyn yn cael eu dosbarthu fel dystroglycanopathïau. Hynny yw, gelwir dystroffiau cyhyrol a achosir gan ddiffygion yn y genynnau sy'n cynhyrchu'r protein dystroglycan yn yr enw hwn. Ystyrir syndrom Walker-Warburg y math mwyaf difrifol, neu ddifrifol, o'r grŵp dystroglycanopathïau hwn.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Pwy all ei gael?

Mae Syndrom Walker-Warburg yn glefyd prin iawn. Yn fyd-eang, amcangyfrifir bod tua un o bob 60,500 o fabanod newydd-anedig yn dioddef o'r clefyd hwn. Gan ei fod yn ganlyniad i dreigliad genetig, gall unrhyw un ddatblygu'r cyflwr hwn. Mae hyn yn golygu nad yw hil, crefydd, ac ati yn berthnasol.

A all fy mhlentyn etifeddu'r clefyd hwn?

Ydy, gall eich plentyn etifeddu Syndrom Walker-Warburg.Dyma sut mae'n digwydd: Pan fydd y ddau riant yn gludwyr un o'r genynnau mwtanedig sy'n achosi Syndrom Walker-Warburg, sy'n golygu bod gan y ddau ohonynt un copi o'r genyn diffygiol, dim ond os yw'r ddau riant yn trosglwyddo'r genyn i'r plentyn ar adeg cenhedlu y bydd y plentyn yn cael y clefyd. Gelwir y patrwm etifeddiaeth hwn yn etifeddiaeth awtosomal enciliol .

Dychmygwch, os yw eich plentyn yn etifeddu un copi yn unig o'r genyn mwtanedig hwn gan un rhiant, ni fydd y plentyn yn dangos symptomau, ond bydd y plentyn yn gludwr y clefyd. Mae hyn yn golygu y gallai plant y plentyn yn y dyfodol fod â rhywfaint o risg o ddatblygu'r clefyd hwn, os yw'r rhiant arall hefyd yn gludwr.

Sut mae Syndrom Walker-Warburg yn effeithio ar gorff fy mhlentyn?

Mae'r clefyd hwn yn effeithio'n bennaf ar gyhyrau corff eich babi. Efallai y byddwch yn sylwi ar newidiadau yng nghyhyrau eich babi cyn gynted ag y caiff ei eni. Gall corff y babi fod yn llipa iawn, fel dol ddifywyd , oherwydd bod gan y cyhyrau ychydig iawn o dôn cyhyrau. Yn ogystal â'r cyhyrau, mae'r cyflwr hwn hefyd yn effeithio ar y ffordd y mae ymennydd a llygaid eich babi yn datblygu ac yn gweithredu. Gall fod gan eich babi broblemau golwg, oedi datblygiadol, a phroblemau datblygiad deallusol. Mae meddygon yn ceisio rheoli'r symptomau hyn gyda thriniaeth ac atal y babi rhag cael disgwyliad oes byrrach.

Beth yw symptomau Syndrom Walker-Warburg?

Mae Syndrom Walker-Warburg yn achosi symptomau sy'n effeithio ar gyhyrau, ymennydd a llygaid eich plentyn. Gall difrifoldeb y symptomau hyn amrywio. Fe'u gwelir fel arfer adeg genedigaeth neu yn ystod babandod cynnar. Gall rhai symptomau fod yn fygythiad i fywyd.

Symptomau sy'n gysylltiedig â chyhyrau

Mae symptomau syndrom Walker-Warburg yn effeithio ar y cyhyrau a ddefnyddir ar gyfer symudiad mewn plentyn.

• Pan fydd babi yn cael ei eni, gallant ymddangos yn "llipa" fel dol ddi-fywyd oherwydd tôn cyhyrau isel (hypotonia) . Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd i'r babi godi ei ben, ei freichiau a'i goesau.
• Mae'r cyflwr hwn yn achosi i gyhyrau'r plentyn wanhau'n raddol , sy'n golygu bod symptomau'n gwaethygu dros amser.
• Gan nad yw cyhyrau'r babi yn gweithredu'n iawn, gall fod yn anodd sugno llaeth yn ystod babandod cynnar . Efallai na fyddant yn gallu sugno na llyncu'n iawn.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd

Mae Syndrom Walker-Warburg yn effeithio ar y ffordd y mae ymennydd eich babi yn datblygu. Gall symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd gynnwys:

• Mae lissencephaly (ymennydd llyfn) yn gyflwr lle mae'n ymddangos bod gan yr ymennydd lympiau ar ei wyneb, heb y plygiadau na'r rhigolau arferol. Mewn geiriau eraill, mae wyneb yr ymennydd yn ymddangos yn llyfn.
• Cronni hylif yn yr ymennydd(Hydrocephalus - pen dŵr) Gall hyn achosi i'r pen chwyddo.
• Annormaleddau datblygiadol bonyn yr ymennydd a'r serebelwm neu gyflwr o'r enw coden serebelar (camffurfiad Dandy-Walker) .
• Trawiadau , hynny yw, cyflyrau tebyg i drawiadau.

Gall y cyflyrau hyn, sy'n effeithio ar ymennydd eich plentyn, achosi oedi datblygiad a heriau gyda galluoedd deallusol .

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r llygaid

Gall Syndrom Walker-Warburg effeithio ar ddatblygiad llygaid eich plentyn ac achosi symptomau fel:

• Llygaid bach (Microphthalmia) neu lygaid mawr (Buphthalmos) .
• Cymylogrwydd y llygaid, sy'n golygu bod lens y llygad wedi troi'n wyn (Cataractau) .
• Oedi wrth drosglwyddo negeseuon drwy'r nerfau optig sy'n anfon negeseuon o'r llygaid i'r ymennydd.
• Anhawster gweld yn glir (Nam ar y golwg) .

Beth yw'r rheswm am hyn? Pam mae hyn yn digwydd?

Mae Syndrom Walker-Warburg yn cael ei achosi gan fwtaniad genetig . Mae mwy na dwsin o enynnau wedi'u nodi sy'n achosi'r cyflwr, ac efallai bod mwy nad ydynt wedi'u nodi. Dyma rai o'r prif fwtaniadau genetig sy'n achosi'r clefyd mewn mwy na hanner yr holl bobl â Syndrom Walker-Warburg:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (a elwid gynt yn `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MAWR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Mae'r genynnau hyn yn ymyrryd â'r broses o ychwanegu moleciwlau siwgr at brotein o'r enw alffa-dystroglycan , proses o'r enw glycosylation . Pan nad yw'r broses glycosylation hon yn digwydd yn iawn, ni all ffibrau cyhyrau'r babi gynnal eu strwythur yn y corff. Mae'r proteinau hyn hefyd yn effeithio ar y ffordd y mae celloedd nerf yn yr ymennydd yn symud yn ystod y cyfnod embryonig, sef yr hyn sy'n achosi'r cyflwr ymennydd o'r enw lissencephaly a grybwyllwyd yn gynharach.

Yn syml, mae cyhyrau plentyn â Syndrom Walker-Warburg yn tynhau ac yn llacio'n gyson. Dros amser, mae'r ffibrau cyhyrau hyn yn cael eu difrodi ac yn wanhau i'r pwynt lle na allant weithredu mwyach.

Yn ogystal, mae Syndrom Walker-Warburg yn tarfu ar y ffordd y mae niwronau'n teithio yn ymennydd plentyn. Fel arfer, dylai niwronau stopio pan fyddant yn cyrraedd eu cyrchfan. Fodd bynnag, mae'r niwronau yr effeithir arnynt hefyd yn teithio i'r hylif sy'n amgylchynu ymennydd y plentyn. Mae hyn yn cael effaith fawr ar ddatblygiad yr ymennydd.

Sut mae Syndrom Walker-Warburg yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd eich meddyg yn dechrau profi am Syndrom Walker-Warburg ddiwedd beichiogrwydd, a chadarnheir y diagnosis ar ôl i'r babi gael ei eni.

• Gall sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd ganfod symptomau, yn enwedig y rhai sy'n effeithio ar ymennydd y babi.
• Ar ôl i'r babi gael ei eni, gall profion delweddu fel sganiau CT ac MRI roi darlun clir o ymennydd y babi ac asesu'r cyflwr.

Mae sawl prawf i gadarnhau diagnosis Syndrom Walker-Warburg:

• Mae biopsi meinwe cyhyrau yn brawf i weld a yw ffibrau cyhyrau'r plentyn yn iach. Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach o gyhyr a'i archwilio.
• Prawf gwaed i wirio lefel y Creatine Kinase (CK) yn y gwaed. Mae CK yn ensym sy'n cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd meinwe cyhyrau'n chwalu. Mae lefelau uchel o CK yn dynodi difrod i'r cyhyrau.
• Archwiliad llygaid i wirio am arwyddion o Syndrom Walker-Warburg yn llygaid y plentyn.
• Prawf gwaed genetig i nodi'r genyn wedi'i fwtaneiddio sy'n achosi'r symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Walker-Warburg. Felly, mae triniaeth wedi'i hanelu'n bennaf at leddfu symptomau. Gall opsiynau triniaeth amrywio ar gyfer pob plentyn sy'n cael diagnosis o'r cyflwr, yn dibynnu ar gyflwr y plentyn. Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Llawfeddygaeth i gael gwared â gormod o hylif o'r ymennydd (hydrocephalus).
• Rhoi meddyginiaethau i atal trawiadau.
• Therapi corfforol i wella cryfder cyhyrau.
• Os oes gennych anhawster bwyta, gall mewnosod tiwb bwydo helpu.

Nod triniaeth ar gyfer Syndrom Walker-Warburg yw atal symptomau sy'n peryglu bywyd a helpu i gynyddu disgwyliad oes y plentyn.

A oes ffordd o atal Syndrom Walker-Warburg?

Mae Syndrom Walker-Warburg yn gyflwr genetig, felly nid oes ffordd i'w atal. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau gwybod beth yw eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig neu gwnsela genetig .

Os oes gan fy mhlentyn y clefyd hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae Syndrom Walker-Warburg yn glefyd sy'n gwaethygu. Mae hyn yn golygu y gall y symptomau fod yn ysgafn ar y dechrau, ond maent yn gwaethygu dros amser. Gall hyn swnio'n drist iawn, ond fel arfer mae gan fabanod â'r cyflwr hwn ddisgwyliad oes byr , yn aml dim ond tan blentyndod cynnar. Bydd meddyg eich plentyn yn darparu triniaeth i atal symptomau sy'n peryglu bywyd ac ymestyn bywyd eich plentyn. Cofiwch, nid oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn.

Gyda diagnosis eich plentyn, mae'n bwysig gofalu amdanoch chi'ch hun. Gall fod yn ddefnyddiol i chi a'ch teulu siarad â chwnselydd genetig i'ch helpu i ddeall ac ymdopi â diagnosis a dewisiadau triniaeth eich plentyn. Gall gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol hefyd eich helpu i baratoi ar gyfer ac ymdopi â'r golled sydyn sy'n dod gyda diagnosis eich plentyn. Gall grwpiau galar a chymorth fod yn ffynhonnell gysur wych i deuluoedd yn ystod yr amseroedd anodd hyn.

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn at y meddyg?

Os yw eich plentyn yn dangos symptomau Syndrom Walker-Warburg, yn enwedig methu â bwyta , ffoniwch feddyg eich plentyn ar unwaith. Hefyd, rhowch wybod i'ch meddyg os yw symptomau eich plentyn yn dychwelyd yn sydyn neu'n gwaethygu , hyd yn oed os yw'r driniaeth yn llwyddiannus i leddfu symptomau.

Mae eich plentyn mewn perygl o gael trawiadau . Os gwelwch eich plentyn yn colli ymwybyddiaeth dros dro, yn gwingo neu'n symud yn afreolus, neu'n ymddangos yn ddryslyd, yn ofnus, neu'n aflonydd, ewch i ystafell achosion brys yr ysbyty ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Efallai bod gennych lawer o gwestiynau yn ystod y cyfnod anodd hwn. Rhowch gynnig ar ofyn y cwestiynau hyn i feddyg eich plentyn:

• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau?
• Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn cael trawiad?
• Pa mor aml ddylwn i ddod â fy mhlentyn i gael archwiliadau lles?

Gall darganfod bod gan eich newydd-anedig gyflwr genetig a fydd yn ei atal rhag byw bywyd llawn fod yn brofiad trawmatig iawn. Gyda'r diagnosis heriol hwn, bydd eich meddyg yn darparu triniaeth i atal symptomau sy'n peryglu bywyd ac ymestyn disgwyliad oes eich plentyn. Gall diagnosis eich plentyn fod yn emosiynol iawn i chi a'ch teulu, felly gwnewch yn siŵr eich bod yn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch. Mae llawer o bobl yn gweld bod cwnsela genetig yn ddefnyddiol i ddysgu mwy am sut i ofalu am eu plentyn. Gall gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol eich helpu i reoli straen, paratoi ar gyfer ac ymdopi â cholled annisgwyl. Os oes angen help arnoch, siaradwch â'ch meddyg a byddwch yn gefnogol.

Crynodeb: Neges i'w Chwipio Adref

• Mae Syndrom Walker-Warburg yn glefyd genetig prin ond difrifol iawn.
• Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar gyhyrau, ymennydd a llygaid y plentyn.
• Mae'r symptomau'n cynnwys gwendid cyhyrau (babi llipa), camffurfiadau'r ymennydd (lissenseffali, hydroceffalws), epilepsi, a phroblemau llygaid .
• Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg genetig a etifeddwyd gan y ddau riant .
• Er nad oes iachâd, mae triniaethau i reoli symptomau a chynyddu disgwyliad oes .
• Mae'n hynod bwysig i rieni a theuluoedd aros yn gryf yn feddyliol a derbyn y gefnogaeth angenrheidiol yn ystod cyfnod mor heriol. Bydd cwnsela genetig a chefnogaeth iechyd meddwl o gymorth yn hyn o beth.

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall rhywfaint o'r cyflwr prin hwn. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon a chwnselwyr yn barod i'ch helpu.

` Syndrom Walker-Warburg, clefydau genetig, gwendid cyhyrau, camffurfiadau'r ymennydd, clefydau llygaid, distroffi cyhyrol cynhenid, iechyd plant