Pan fyddwch chi'n feichiog, mae'r meddyg yn gofyn i chi wneud amrywiol brofion, iawn? Weithiau pan glywch chi enwau'r profion meddygol hyn, rydych chi'n teimlo ychydig yn ofnus ac yn chwilfrydig. I lawer o bobl, prawf sydd ychydig yn anghyfarwydd, ond yn bwysig iawn, yw prawf caryoteip. Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n brawf genetig, prawf cromosom, neu ddadansoddiad cytogenetig. Peidiwch â phoeni, mae'r enwau hyn yn cyfeirio at yr un prawf. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.
Beth yn union yw'r Prawf Caryoteip hwn?
Yn syml, mae prawf caryoteip yn edrych yn fanwl iawn ar y cromosomau y tu mewn i gelloedd ein corff. Meddyliwch am y cromosomau hyn fel y glasbrint ar gyfer sut y bydd ein corff yn cael ei adeiladu. Mae'r prawf hwn yn chwilio am unrhyw newidiadau neu annormaleddau yn y glasbrint hwn.
Yn ystod eich beichiogrwydd, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn archebu profion sgrinio i wirio am rai cyflyrau genetig a chromosomaidd yn ystod y trimester cyntaf a'r ail drimester. Y rhan fwyaf o'r amser, mae canlyniadau'r profion hyn o fewn yr ystod arferol. Nid oes angen profion pellach.
Fodd bynnag, os yw'r profion cychwynnol hynny rywsut yn awgrymu y gallai fod problem, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu eich bod yn gwneud prawf arall, fel prawf Caryoteip. Gall hyn gadarnhau gyda sicrwydd a oes gan y babi sy'n tyfu yn y groth broblem enetig neu gromosomaidd mewn gwirionedd ai peidio.
Beth mae prawf caryoteip yn chwilio amdano?
Fel arfer, mae gan berson iach 46 cromosom. Mae babi yn derbyn 23 o'r rhain gan y fam a'r 23 arall gan y tad.
Weithiau, gall babi gael cromosom ychwanegol, mae un cromosom ar goll, neu gall fod newid annormal yn un o'r cromosomau. Gall prawf caryoteip ddweud yn union a yw hyn yn wir. Dyma rai o'r cyflyrau y mae meddygon yn chwilio amdanynt yn bennaf gyda'r prawf hwn.
| Cyflwr | Wedi'i egluro'n syml |
|---|---|
| Syndrom Down (Syndrom Down - Trisomi 21) | Mae gan y babi dri chromosom (un ychwanegol) yn lle dau ar gromosom 21. Mae hyn yn effeithio ar ymddangosiad a gallu dysgu'r babi. |
| Syndrom Edwards (Syndrom Edwards - Trisomi 18) | Mae gan y babi gromosom 18 ychwanegol. Fel arfer mae gan y plant hyn lawer o broblemau iechyd, ac nid yw llawer yn byw am fwy na blwyddyn. |
| Syndrom Patau (Trisomi 13) | Mae gan y babi gromosom 13 ychwanegol. Fel arfer mae gan y plant hyn glefyd y galon ac anabledd meddwl difrifol. Nid yw llawer yn byw y tu hwnt i flwyddyn. |
| Syndrom Klinefelter | Mae gan blentyn gwrywaidd gromosom X ychwanegol (fel XXY). Gall eu glasoed gael ei ohirio, a gall y plant golli'r gallu i gael plant. |
| Syndrom Turner | Efallai bod un o gromosomau X plentyn benywaidd ar goll neu wedi'i ddifrodi. Gall hyn achosi clefyd y galon, problemau gwddf, a thaldra byr. |
Nid dim ond i ganfod diffygion genetig yn y baban yn ystod beichiogrwydd y defnyddir profion caryoteip . Mae ganddo fanteision eraill hefyd.
- Os ydych chi'n cael anhawster beichiogi plentyn , neu os ydych chi wedi cael sawl gamesgoriad , efallai y bydd eich meddyg yn cynnal y prawf hwn i wirio am unrhyw broblemau gyda'ch cromosomau chi neu gromosomau eich partner.
- Darganfyddwch a allwch chi drosglwyddo cyflwr genetig i'ch plentyn.
- Os bydd marw-enedigaeth yn digwydd, cadarnhewch a yw'r achos yn broblem genetig .
- Dewch o hyd i achos unrhyw broblemau corfforol neu ddatblygiadol y gallai eich babi neu blentyn bach fod yn eu cael.
- Yn yr achos prin lle mae rhyw newydd-anedig yn aneglur, cadarnhewch ef.
- Rhai mathau o ganserGall canser achosi newidiadau mewn cromosomau. Gall prawf caryoteip helpu i benderfynu ar y driniaeth gywir.
Beth yw'r mathau hyn o brofion carioteip a phryd maen nhw'n cael eu gwneud?
Dim ond mewn wythnosau penodol o feichiogrwydd y gellir gwneud y profion hyn. Bydd eich meddyg yn penderfynu pa brawf sydd orau i chi, yn dibynnu ar ba mor bell rydych chi yn eich beichiogrwydd a'ch ffactorau risg.
Mae'r babi ychydig yn fwy tebygol o gael problem cromosomaidd yn yr achosion canlynol:
- Os ydych chi dros 35 oed.
- Os oes gennych chi blentyn eisoes ag anhwylder cromosomaidd , neu os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr.
- Os oes gennych chi neu'ch partner unrhyw annormaleddau yn eu cromosomau.
- Os ydych chi wedi cael gamesgoriadau neu enedigaethau marw o'r blaen.
Mae dau brif fath o brofion yn cael eu cynnal:
1. Samplu Filws Corionig (CVS)
Yn hyn, mae'r meddyg yn defnyddio nodwydd hir i dynnu sampl fach iawn o feinwe o'r plasenta , sy'n darparu maeth i'r babi. Anfonir y celloedd hyn i labordy i'w profi. Gall hyn helpu i benderfynu a oes gan y babi broblemau genetig fel syndrom Down, trisomi 13, neu trisomi 18.
- Pryd i'w wneud: Rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd.
- Risgiau: Mae risg fach iawn o gamesgoriad o'r prawf hwn (tua 1 o bob 100 o fenywod sy'n cael y prawf). Mae rhywfaint o risg i'r babi hefyd, felly dim ond os oes risg uchel y bydd gan y babi broblem y mae meddygon yn ei argymell.
2. Amniocentesis
Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn mewnosod nodwydd hir drwy'ch abdomen ac yn cymryd ychydig bach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn y groth. Anfonir celloedd y babi yn yr hylif hwn i'w profi. Yn ogystal â'r holl broblemau genetig y mae'r prawf CVS yn chwilio amdanynt, gall hefyd ganfod cyflyrau difrifol sy'n effeithio ar ymennydd neu linyn asgwrn cefn y babi (diffygion tiwb niwral).
- Pryd i'w wneud: Rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.
- Risg: Mae risg fach o gamesgoriad o hyd, ond mae'n is nag y mae gyda CVS (tua 1 o bob 200 o fenywod a brofwyd).
A oes unrhyw risgiau yn y profion hyn?
Ydy, fel y trafodwyd yn gynharach, mae rhai risgiau'n gysylltiedig â'r dulliau a ddefnyddir i gael y celloedd hyn. Yn anaml iawn y gall CVS neu Amniocentesis achosi gamesgoriad . Mae siawns fach hefyd o waedu trwm neu haint. Bydd eich meddyg yn trafod hyn i gyd gyda chi yn fanwl. Felly cyn i chi banicio, gofynnwch i'ch meddyg unrhyw gwestiynau sydd gennych.
Beth sy'n digwydd ar ôl i ganlyniadau'r profion ddod i law?
Dyma'r peth pwysicaf. Mae canlyniadau prawf caryoteip yn benodol iawn. Hynny yw, unwaith y byddwch chi'n derbyn y canlyniadau, gallwch chi wybod yn sicr a oes gan y babi broblem genetig ai peidio.
Nid yw hyn fel y profion sgrinio blaenorol. Dim ond dweud a oedd y risg yn 'uchel' neu'n 'isel'. Ond nid dyfaliad yw canlyniad y prawf Caryoteip, ond cadarnhad.
Unwaith y byddwch yn derbyn y canlyniadau, bydd eich meddyg yn eu trafod gyda chi yn fanwl ac yn egluro pa gamau sydd angen i chi eu cymryd nesaf.
Neges i'w Chwistrellu
- Prawf genetig arbennig yw prawf caryoteip sy'n gwirio am annormaleddau yn y cromosomau yn ein celloedd.
- Os yw profion cychwynnol yn ystod beichiogrwydd yn dangos unrhyw risg, cynhelir y prawf hwn i gadarnhau'n bendant a yw cyflyrau fel syndrom Down yn bresennol.
- Mae gan ddulliau fel CVS ac Amniocentesis, sy'n casglu celloedd at y diben hwn, risg fach iawn o gamesgoriad, felly dim ond mewn achosion eithafol y cânt eu perfformio.
- Nid dyfaliad fel "risg uchel/isel" yw canlyniad prawf caryoteip, ond ateb pendant sy'n dweud "mae problem/dim problem".
- Mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg am eglurhad ar unrhyw beth sydd gennych mewn golwg am y prawf hwn, ei risgiau, a'i ganlyniadau.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw