Rydych chi'n gwybod am y celloedd gwaed coch yn eich gwaed. Maent fel arfer yn grwn, yn hyblyg, fel peli rwber bach. Mae hyn yn caniatáu iddynt symud yn hawdd trwy'r pibellau gwaed bach yn eich corff a chario ocsigen i bob rhan o'ch corff. Ond mewn rhai pobl, mae'r celloedd gwaed coch hyn yn dod yn siâp cryman (siâp C), yn stiff ac yn gludiog. Dyma'r hyn a alwn ni'n glefyd celloedd cryman (SCD). Nid yw hwn yn glefyd sy'n cael ei etifeddu, ond yn gyflwr genetig.
Beth yn union yw clefyd celloedd cryman (SCD)?
Yn syml, mae clefyd y crymangelloedd yn glefyd genetig sy'n effeithio ar ein celloedd gwaed coch. Y tu mewn i'r celloedd gwaed coch hyn mae protein o'r enw haemoglobin . Ei brif swyddogaeth yw codi ocsigen o'r ysgyfaint a'i ddosbarthu ledled y corff. Mae moleciwl haemoglobin person iach yn grwn ac yn llyfn. Dyna pam mae celloedd gwaed coch yn brydferth o grwn.
Ond mewn rhywun sydd â chlefyd celloedd cryman, oherwydd diffyg genetig, mae siâp y moleciwl haemoglobin hwn yn newid. Oherwydd yr haemoglobin annormal hwn, mae'r celloedd gwaed coch yn dod yn siâp cryman, yn stiff, ac yn gludiog. Dychmygwch, beth fyddai'n digwydd pe byddech chi'n ceisio anfon darnau gwaed caled, siâp cryman trwy diwb tenau, yn lle peli crwn yn symud ar ei hyd? Byddent yn clystyru gyda'i gilydd ac yn mynd yn sownd yn y tiwb, onid ydynt? Yn yr un modd, mae'r celloedd siâp cryman hyn yn mynd yn sownd yn ein pibellau gwaed tenau, gan rwystro llif y gwaed. Dyma sy'n achosi amrywiol gymhlethdodau fel poen difrifol ac anemia .
Beth yw symptomau cyffredin y clefyd hwn?
Mae babanod sy'n cael eu geni â chlefyd celloedd cryman fel arfer yn dechrau dangos symptomau tua 5 mis oed. Gall y symptomau hyn amrywio o berson i berson. Gallant hefyd newid dros amser.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Anemia | Mae celloedd cryman yn fregus iawn. Er bod cell waed goch arferol yn byw am tua 120 diwrnod, mae'r celloedd hyn yn marw o fewn 10-20 diwrnod. Mae hyn yn achosi i'r corff fod yn brin o gelloedd gwaed coch, gan wneud i chi deimlo'n flinedig ac yn lluddedig drwy'r amser. |
| Argyfyngau Poen | Dyma brif symptom a symptom mwyaf difrifol y clefyd hwn. Pan fydd celloedd cryman yn cronni ac yn rhwystro'r pibellau gwaed cain yn y frest, yr abdomen, yr aelodau a'r esgyrn, mae'n achosi poen annioddefol. Os yw'r boen hon yn ddifrifol, efallai y bydd angen i chi gael eich derbyn i'r ysbyty a mynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) . |
| Chwyddo dwylo a thraed | Pan fydd y gwythiennau cain sy'n cyflenwi gwaed i'r dwylo a'r traed yn cael eu blocio, mae'r ardaloedd hynny'n dechrau chwyddo. |
| Heintiau mynych | Weithiau mae'r celloedd cryman hyn yn niweidio organau fel y ddueg. Mae'r ddueg yn organ bwysig iawn yn system imiwnedd ein corff. Pan gaiff ei difrodi, mae'r risg o ddatblygu heintiau yn cynyddu. |
| Melynu'r llygaid a'r croen | Wrth i nifer fawr o gelloedd cryman sydd wedi'u difrodi chwalu, gall y croen a gwyn y llygaid fynd yn felyn (fel clefyd melyn). |
| Nam ar y golwg | Os bydd y celloedd hyn yn cael eu blocio yn y pibellau gwaed sy'n cyflenwi gwaed i'r llygad, gall retina'r llygad gael ei niweidio a gall problemau golwg ddigwydd. |
| Arafwch twf | Gall plant sydd â'r cyflwr hwn ddatblygu'n arafach na phlant eraill, a gall y glasoed gael ei ohirio hefyd. |
Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Pwy sydd fwyaf mewn perygl?
Diffyg genetig yw prif achos y clefyd hwn. Fe'i hachosir gan ddiffyg mewn genyn (genyn haemoglobin-beta) ar ein cromosom 11, sy'n ymwneud â chynhyrchu haemoglobin.
Y peth pwysicaf yw, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid iddo etifeddu'r genyn diffygiol hwn gan ei fam a'i dad.
Os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol hwn, sy'n golygu nad oes ganddyn nhw'r clefyd ond bod ganddyn nhw'r genyn sy'n achosi'r clefyd yn eu cyrff, mae gan eu plentyn siawns o 1 mewn 4 (25%) o gael ei eni â'r clefyd.
Os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn, mae'r plentyn yn dod yn gludwr y clefyd. Fel arfer nid ydynt yn dangos symptomau, ond gallant drosglwyddo'r genyn i'w plant.
Ledled y byd, mae'r clefyd hwn yn fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras Affricanaidd, y Dwyrain Canol, De Ewrop, ac Asiaidd Indiaidd.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd? (Diagnosis)
Mae ffordd syml iawn o ganfod hyn. Gall prawf gwaed syml ganfod presenoldeb y math diffygiol hwn o haemoglobin. Mewn llawer o wledydd, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei brofi am hyn.
Os cewch chi neu'ch plentyn ddiagnosis o'r cyflwr hwn, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion pellach (megis sgan arbennig i wirio am risg strôc). Ac, oherwydd ei fod yn gyflwr genetig, efallai y cewch eich atgyfeirio at gwnselydd genetig hefyd.
Os oes gennych chi neu'ch partner glefyd celloedd cryman neu os ydych chi'n gludydd, gallwch chi gael hylif amniotig eich babi wedi'i brofi yn ystod beichiogrwydd i weld a oes ganddyn nhw'r clefyd. Gofynnwch i'ch meddyg am ragor o wybodaeth.
Beth yw'r triniaethau?
Mae tri phrif nod triniaeth ar gyfer clefyd celloedd cryman:
- Atal argyfyngau poen
- Rheoli symptomau a darparu rhyddhad
- Atal cymhlethdodau eraill
Mae yna amryw o driniaethau ar gyfer hyn.
Meddyginiaethau
- Hydroxyurea: Gall y feddyginiaeth hon, a gymerir bob dydd, leihau amlder ymosodiadau a lleihau cymhlethdodau fel anemia a heintiau. Dylai menywod beichiog osgoi cymryd y feddyginiaeth hon.
- Lliniarwyr poen: Pan fydd ymosodiad poen yn digwydd, gall liniarwyr poen a ragnodir gan y meddyg helpu i reoli'r boen.
- Meddyginiaethau eraill: Mae cyffuriau fel `Crizanlizumab` (pigiad) a `L-glwtamin` (powdr) bellach yn cael eu defnyddio i leihau ymosodiadau poen, a chyffuriau fel `Voxelotor` ar gyfer anemia.
Triniaethau eraill
- Trallwysiadau Gwaed: Gall rhoi gwaed iach atal cymhlethdodau fel anemia a pharlys.
- Trawsblaniad Celloedd Bonyn: Trawsblaniad mêr esgyrn yw hwn. Mae gan rai plant ac oedolion ifanc y potensial i gael eu hiacháu'n llwyr o'r clefyd drwy hyn. Fodd bynnag, rhaid dod o hyd i roddwr addas (perthynas agos fel arfer) ar gyfer hyn.
Dulliau Triniaeth Diweddaraf: Therapi Genynnau
Gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae triniaethau llwyddiannus ac addawol iawn ar gyfer y clefyd hwn bellach wedi dod i'r amlwg. Mae `Casgevy` a `Lyfgenia` yn ddau therapïau genynnau diweddaraf o'r fath. Yn syml, mae'r dulliau hyn yn defnyddio celloedd bonyn a gymerwyd o fêr esgyrn y claf ei hun, wedi'u 'golygu' gan ddefnyddio technoleg enetig fel `CRISPR`, hynny yw, wedi cywiro'r diffyg, wedi'u troi'n gelloedd iach sy'n cynhyrchu celloedd gwaed coch, ac yna'n cael eu hailgyflwyno i'r corff. Mae hon yn driniaeth ddatblygedig iawn a all wella'r clefyd.
Beth yw'r berthynas rhwng clefyd y cryman-gelloedd a malaria?
Mae hon yn stori ryfedd iawn. Mae malaria yn glefyd difrifol a drosglwyddir gan fosgitos. Mae gwyddonwyr yn credu bod y genyn celloedd cryman wedi esblygu i amddiffyn pobl rhag malaria. Sut mae hynny'n bosibl? Os yw rhywun sy'n gludydd clefyd celloedd cryman (nid y clefyd, dim ond y genyn) yn cael malaria, mae'n llai difrifol. Mae hyn oherwydd bod y celloedd gwaed coch siâp cryman yn atal y parasit malaria rhag tyfu'n iawn y tu mewn i'r corff. Dyma pam y goroesodd pobl â'r genyn hwn mewn ardaloedd lle'r oedd malaria yn gyffredin, fel Affrica.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw clefyd y crymangelloedd yn glefyd heintus, ond yn glefyd genetig a etifeddwyd gan rieni.
- Y prif broblem yma yw bod siâp y celloedd gwaed coch yn newid ac yn mynd yn glocedig yn y pibellau gwaed.
- Poen difrifol, blinder mynych (anemia), a haint yw'r prif symptomau.
- Drwy ddilyn triniaeth a chyngor meddygol priodol, gallwch reoli eich symptomau a byw bywyd normal. Mae'n bwysig iawn cadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg.
- Diolch i driniaethau modern fel therapi genynnau, mae gobaith da iawn bellach ar gyfer y clefyd hwn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw