Har din søn disse problemer? Lad os tale om Barth syndrom!

Det er svært at sætte ord på de tunge følelser, vi som forældre føler, når vores små bliver syge, ikke sandt? Især hvis det er en sjælden og kompliceret tilstand, stiger frygten i vores hjerter endnu mere. I dag skal vi tale om en så sjælden tilstand, men det er meget vigtigt for alle at være opmærksomme på. Dette kaldes Barth syndrom.

Hvad er Barth syndrom? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er Barth syndrom en meget sjælden genetisk lidelse . Den ses oftest hos drenge . Denne lidelse kan påvirke flere vigtige dele af barnets krop. De vigtigste er:

• Knoglemarv
• Hjerte
• Immunsystemet
• Muskler

Tænk over det, vores krop er som en kompleks maskine med mange dele, der arbejder sammen. Så når flere nøgleområder påvirkes, kan et barns normale udvikling og helbred lide på en række måder.

Får piger ikke Barth syndrom?

Dette er et problem, som mange mennesker har. Faktisk er chancen for, at en pige udvikler Barth syndrom, meget lav . Normalt viser piger, der bærer den genmutation, der forårsager sygdommen, ikke symptomer. De kaldes "bærere". Det betyder, at de ikke har sygdommen, men de kan give genet videre til deres børn. Med andre ord er en dreng mere tilbøjelig til at arve sygdommen.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Barth syndrom er en meget sjælden tilstand . Ifølge statistikker forekommer denne tilstand hos omkring et ud af 300.000 fødte børn. Så du hører måske ikke meget om det. Men selvom det er sjældent, er det meget vigtigt at være opmærksom på det.

Hvad forårsager Barth syndrom?

Hovedårsagen til dette er en mutation i genet kaldet Tafazzin (TAZ) . Dette gen kaldet TAZ er placeret på X-kromosomet. Som du ved, har X-kromosomet stor indflydelse på kroppens udvikling.

En af TAZ-genets hovedfunktioner er at styre produktionen af ​​et protein, der er nødvendigt for mitokondrier , de små kraftværker i vores celler, der producerer energi. Disse mitokondrier er også involveret i knoglevækst.

Så når der er en mutation i TAZ-genet, fungerer det protein, det producerer, ikke korrekt. Det betyder, at mitokondrierne ikke har nok energi eller "brændstof" til at fungere. Som følge heraf kan væv, der har brug for mere energi - såsom hjertet, musklerne og immunsystemet - ikke fungere korrekt. Dette er den grundlæggende biologiske forklaring på Barth syndrom.

Hvad er symptomerne på Barth syndrom?

Symptomerne på Barth syndrom kan variere fra person til person. Sværhedsgraden af ​​disse symptomer kan også variere. Nogle almindelige symptomer er:

• Unormalt forhøjede niveauer af 3-methylglutaconsyreuri, en organisk syre, i urinen.
• Dilateret kardiomyopati er en tilstand, hvor hjertets nedre kamre bliver forstørrede, hvilket betyder, at hjertemusklen bliver svag og strakt. Læger kalder dette dilateret kardiomyopati .
• Hyppige bakterieinfektioner . Årsagen til dette er et svagt immunforsvar.
• Forsinket vækst : Kan være kortere og veje mindre end andre børn på samme alder.
• Svaghed i hjertemusklen. Dette kaldes kardiomyopati .
• Et fald i antallet af neutrofiler, en type hvide blodlegemer, i blodet. Denne tilstand kaldes neutropeni . Dette gør dig mere modtagelig for infektioner.
• Fremtrædende kinder.
• Mangel på muskeltonus, en følelse af slaphed. Dette kaldes hypotoni .
• Svaghed i skeletmusklerne, der hjælper os med at bevæge vores kroppe. Dette kaldes skeletmyopati .

Hvor hurtigt kan disse symptomer opstå?

For det meste er disse symptomer synlige ved fødslen . Hos nogle børn kan disse symptomer dog opstå et par måneder efter fødslen. Derfor bør vi som forældre altid være bekymrede for vores barns udvikling og helbred.

Hvad er de mulige komplikationer ved Barth syndrom?

Børn med denne tilstand er i risiko for en række komplikationer, herunder:

• Fødevarevanskeligheder og underernæring .
• Hyppig diarré.
• Hovedpine og smerter i kroppen.
• Lavt blodsukkerniveau, det vil sige hypoglykæmi .
• Udtynding og svækkelse af knoglerne, det vil sige osteoporose .
• Usædvanlig træthed, følelse af træthed ( udmattelse ).
• Lette indlæringsvanskeligheder , især i fag som matematik.
• Hyppig forekomst af mundsår (afføringssår).

Disse komplikationer sker ikke for alle på samme måde, men at være opmærksom på dem kan hjælpe dig med at starte behandlingen hurtigere.

Hvordan diagnosticeres Barth syndrom? (Diagnose)

Hvis de tidlige tegn på Barth syndrom genkendes tidligt, kan behandlingen af ​​barnet begynde så hurtigt som muligt. Dette kan hjælpe med at kontrollere symptomernes udvikling og forhindre komplikationer.

Flere tests kan være nødvendige for at stille en præcis diagnose. For eksempel:

• En test, der involverer udtagning af et lille stykke hjertemuskel eller andet muskelvæv. Dette kaldes en biopsi.En kaldes dette. Denne kontrollerer for defekter i mitokondrierne og andre abnormiteter.
• Ekkokardiografi for at kontrollere hjertets funktion.
• Genetisk testning for at bekræfte den genetiske mutation, der forårsager Barth syndrom.
• Urinprøver , der påviser høje niveauer af organiske syrer i urinen og lave niveauer af immunsystemceller (især neutrofiler).

Hvordan ved jeg, om mit barn skal testes for Barth syndrom?

Hvis dit barn har tegn på udviklingsforsinkelse og symptomer relateret til hjertemuskelsvaghed (kardiomyopati) , og lægerne ikke kan finde en klar årsag, kan de anbefale at teste for Barth syndrom. Symptomer på kardiomyopati kan omfatte svimmelhed, uregelmæssig hjerterytme ( arytmi ) og at høre en unormal hjertelyd ( hjertemislyd ).

Hvad er behandlingerne for Barth syndrom?

Dette er det største problem, som mange mennesker har. For at være ærlig, er der endnu ingen kur mod Barth syndrom . Men bare rolig. Hovedmålet med behandlingen er at forebygge og behandle komplikationer . Dette hjælper med at opretholde barnets livskvalitet så meget som muligt. Barnet kan have brug for behandling såsom:

• Antibiotika mod infektioner.
• Lægemidler, der stimulerer produktionen af ​​hvide blodlegemer.
• Medicin til at kontrollere hjerteproblemer. Eksempler omfatter ACE-hæmmere, diuretika og betablokkere .
• Fysioterapi og ergoterapi til at håndtere udfordringerne ved den fysiske udvikling med succes.
• I tilfælde af alvorlig hjertesvigt kan en hjertetransplantation endda være nødvendig.

Det vigtigste er at give alle disse behandlinger, som det er passende for hvert barn, baseret på lægelig rådgivning.

Hvad er der ellers vigtigt at vide om behandling af Barth syndrom?

Det er vigtigt at gå til regelmæssige kontrolbesøg for at overvåge, hvordan dit barn reagerer på behandlingen. Dit barns plejebehov kan ændre sig over tid. Disse regelmæssige kontrolbesøg gør det lettere at ændre behandling, før der opstår komplikationer.

Disse tests omfatter også blodprøver (laboratorietests) for at kontrollere immunsystemets funktion. Hvis neutrofilniveauet er lavt, kan antibiotika gives for at forhindre infektion.

Kan Barth syndrom forebygges?

Barth syndrom er en genetisk tilstand . Det betyder, at den er arvelig. Derfor vil et barn med Barth syndrom have det resten af ​​livet.

Men hvis du overvejer at stifte familie, eller hvis du venter endnu et barn, og nogen i din familie har Barth syndrom (familiehistorie), kan gentestning være meget nyttig. Denne test kan fortælle dig, om du og din partner er bærere af TAZ-genmutationen. Hvis du er bærer, kan du mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere chancerne for at få et barn med Barth syndrom.

Hvad er den forventede levetid for personer med Barth syndrom?

Tidligere var den forventede levetid for børn med denne lidelse meget kort. De døde ofte i spædbarnsalderen på grund af hjerteproblemer. Men med tidlig diagnose og korrekt behandling lever patienterne nu længere . Med videnskabelige fremskridt lever mange mennesker nu til slutningen af ​​40'erne, og nogle gange endda længere. Der er også håb om, at der vil blive opdaget nye behandlinger i fremtiden.

Hvordan er det at leve med Barth syndrom?

Barth syndrom kan påvirke et barns vækst. Mange børn fødes små og kan have lav statur som voksne.

Muskelsvaghed og andre problemer kan forårsage forsinkelser i den fysiske udvikling. For eksempel kan de have svært ved at kravle, gå og opretholde balancen. De kan også nemt blive trætte, især efter fysisk aktivitet.

Barth syndrom påvirker dog normalt ikke et barns intelligens . Der kan dog være mindre udfordringer med at løse matematiske problemer eller forstå bestemte emner. Derfor har sådanne børn brug for særlig opmærksomhed og støtte.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at håndtere hjerteproblemer forårsaget af Barth syndrom?

En sund livsstil kan i et vist omfang reducere belastningen på et barns hjerte.

• Sørg for en sund kost .
• Begræns væskeindtaget som anvist af din læge.
• Opmuntr til let fysisk aktivitet . Det er dog også vigtigt at give dem masser af tid til at hvile efter sådanne aktiviteter. Tænk på ting som en kort gåtur eller en rolig leg.

Endelig en besked til at tage med hjem

Barth syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker hjertet, immunsystemet, musklerne med mere. Det rammer primært drenge. Symptomer kan opstå ved fødslen eller kort efter. Selvom hjerteproblemer kan forkorte levetiden for børn med Barth syndrom, er dette ikke længere tilfældet.

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod dette, kan tidlig diagnose og korrekt behandling reducere risikoen for komplikationer og maksimere livskvaliteten.

Hvis du har mistanke om, at dit barn har disse symptomer, skal du derfor ikke gå i panik og søge råd hos en kvalificeret læge så hurtigt som muligt. For hvert sekund er det værd.

Barth syndrom, genetiske sygdomme, børnesygdomme, hjertesygdomme, immunsystem, muskelsvaghed, TAZ-genet