Blepharophimose syndrom (BPES) hos babyer og børn: Symptomer, typer og behandling

Nogle gange har du måske bemærket, at små babyers øjenlåg er placeret på en mærkelig måde, eller måske tænker du, at åbningen ved øjnene ser usædvanlig lille ud. At se sådan noget som mor eller far kan gøre dig både bekymret og bange, ikke sandt? Vi tænker jo sjældent over, hvordan vores øjenlåg er skruet sammen, før vi står med et lille barn, hvor det ser anderledes ud. Men bare rolig, du er ikke alene om de tanker. Lad os i dag tage en god, ærlig snak om en medfødt tilstand, som vi læger kalder for blepharophimose syndrom (eller BPES), så du kan føle dig helt tryg og godt informeret.

Hvad er blepharophimose syndrom? Kort sagt...

Dette er en genetisk tilstand, der påvirker den måde, dine øjenlåg dannes på under graviditeten. Tænk over det: Vores øjenlåg er jo den vigtigste rustning, der beskytter vores øjne mod snavs, udtørring og stærkt lys. Hos en person med blepharophimose syndrom er selve åbningen af øjnene – det vil sige det vandrette mellemrum mellem øjenlågene – mærkbart smallere end hos andre. Desuden ser det øvre øjenlåg ud til at hænge tungt ned over øjet.

Som vi nævnte tidligere, dukker der også en lille, stram hudfold op på indersiden af øjet tæt ved næsen, som strækker sig fra det nederste til det øverste øjenlåg. Det er jo ret fascinerende, hvordan små ændringer i generne kan forme vores ansigt sådan, er det ikke? Hovedårsagen er en ændring (en mutation) i et gen, der hedder FOXL2. Og husk på, at denne tilstand er medfødt – det er altså noget, barnet er født med, og som man som regel lægger mærke til med det samme på fødestuen eller i løbet af de første leveuger.

Ordet "blepharophimosis" kan godt være lidt en mundfuld at udtale – det staves jo "bleph-a-ro-phi-mo-sis", og det lyder næsten som en trylleformular, gør det ikke? Men lad os bare kalde det for BPES for nemheds skyld, ligesom vi gør til hverdag i klinikken.

Findes der typer af dette? (Typer af BPES)

Ja, der er faktisk to hovedtyper af BPES, og det er vigtigt at kende forskellen, fordi de påvirker kroppen på lidt forskellige måder. Før vi ser på forskellene, lad us lige huske på de fællestræk, som begge typer deler:

• Mindre øjenåbninger end normalt (blepharophimose).
• Hængende øjenlåg (ptosis), der gør det svært at åbne øjnene helt.
• Øjne, der sidder længere væk fra hinanden end normalt (telecanthus).
• En speciel indre hudfold, der svinger opad (epicanthus inversus).

BPES Type I

Hvis et barn diagnosticeres med BPES type I, er der ud over øjenforandringerne også en risiko for at udvikle en tilstand, der kaldes primær ovarieinsufficiens (POI). Nogle kalder det også for "for tidlig ovariesvigt". Det betyder ganske enkelt, at en kvindes æggestokke ophører med at fungere normalt, før hun når den alder, hvor overgangsalderen normalt plejer at begynde. Det er en vigtig viden, som vi tager alvorligt, når vi planlægger opfølgning med specialister senere i livet.

BPES Type II (BPES Type II)

Hvad så med type II? Jo, hvis du eller dit barn har BPES type II, så ser vi ingen af de ovennævnte systemiske problemer i æggestokkene. Her er det udelukkende øjnene og øjenlågene, der er påvirket. Det er en stor lettelse for mange forældre at høre, når de får denne diagnose.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

Hvor almindeligt er blepharophimose syndrom?

På verdensplan regner man med, at BPES opstår hos omtrent 1 ud af 50.000 nyfødte. Det er altså en sjælden tilstand, som de fleste praktiserende læger måske kun ser et par gange i løbet af en lang karriere. Men bare fordi det er sjældent, betyder det jo ikke, at vi ikke ved, hvordan vi skal gribe det an, vel? Vi er her for at hjælpe dig og henvise dig til de rette specialister på de store børneafdelinger.

Hvad er tegn og symptomer på blepharophimose syndrom?

Lad os opsummere det hele lidt mere detaljeret. Symptomerne på BPES præger især ansigtets udseende og kan inddeles i de helt centrale øjentræk samt nogle mere sjældne, sekundære træk:

1. Små øjenåbninger: Øjets horisontale længde er kortere end normalt.
2. Hængende øjenlåg (ptosis): Musklernes evne til at løfte øjenlåget er svækket.
3. Vidt placerede øjne (telecanthus): Afstanden mellem de indre øjenkroge er usædvanlig stor.
4. Epicanthus inversus: Den genstridige hudfold ved næsen, der vender opad.

Ud over disse klassiske fire træk kan man hos nogle børn også se træk som en bred næseryg, lavt ansatte ører, rynkede eller foldede øreflipper (også kaldet kopører), og en kortere afstand mellem næsen og overlæben. Og husk nu på: Selvom det kan se uvant ud, når man kigger på sin nyfødte baby, så ændrer det intet ved, hvor skøn og værdifuld den lille er, vel? Vi tager hånd om det trin for trin.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne? (Hvad forårsager blepharophimose syndrom?)

Hovedårsagen til blepharophimose syndrom er en genetisk fejl – en mutation – i det gen, der hedder FOXL2, og som ligger på kromosom 3. Denne genvariant nedarves på en autosomal dominant måde. Hvad betyder det på helt almindeligt dansk? Jo, det betyder, at hvis blot den ene af forældrene har det ændrede gen, er der 50% procents risiko for at give det videre til sit barn.

Men hold da op, tænker du måske, hvad nu hvis ingen af os forældre har det? Kan det ske alligevel? Ja, det kan det sagtens! Nogle gange opstår mutationen helt spontant som en ny "frisk" genfejl hos fosteret, uden at nogen i familien har haft det før. Det er jo bare naturen, der spiller et lille puds, og det er bestemt ikke nogen skyld i, at det er sket.

Andre problemer, der kan opstå på grund af dette (Hvad er komplikationerne ved blepharophimosesyndrom?)

Når øjenlågene hænger kraftigt ned, kan det gå ud over barnets synsudvikling. Synet skal jo træffes og stimuleres i de første leveår, for at hjernen lærer at opfatte skarpe billeder. Hvis det hængende øjenlåg (ptosis) blokerer for pupillen, kan der opstå en tilstand kaldet amblyopi (også kendt som dovent øje) eller skelen (strabismus).

Desuden har personer med BPES en lidt højere risiko for almindelige brydningsfejl som nærsynethed eller langsynethed. Derfor er det så utrolig vigtigt med de faste tjek hos øjenlægen, så vi opdager det i tide og kan beskytte barnets syn.

Hvordan diagnosticeres dette? (Hvordan diagnosticeres blepharophimosis syndrom?)

Når du kommer til din egen læge eller rettere til børneafdelingen og øjenlægen med din baby, vil lægen først og fremmest kigge på de fysiske tegn. De fire karakteristiske øjentræk er som regel nok til at rejse en stærk mistanke. For at få fuldstændig klarhed kan lægen dog anbefale:

• Grundig øjenundersøgelse: Hvor specialisten tjekker øjets bevægelser, hornhinde og nethinde samt ser efter tegn på amblyopi.
• Synstest (tilpasset barnets alder): For at tjekke om der er brug for briller.
• Genetisk test (blodprøve): For at finde frem til mutationen i FOXL2-genet og få præciseret, hvilken type BPES der er tale om.
• Hormonblodprøver: Kan blive aktuelt senere i barndommen eller ungdommen, særligt hos piger med henblik på at udelukke eller bekræfte type I.

Hvad er behandlingerne? (Hvordan behandles blepharophimose syndrom?)

Behandlingen af BPES handler primært om kirurgi. Man venter som regel, til barnet er omkring 3 til 5 år gammelt, medmindre det hængende øjenlåg blokerer synet fuldstændigt, hvor man så kan gribe ind tidligere. Operationerne foregår i to trin:

1. Første operation (omkring 3-5 års alderen): Her korrigerer kirurgen den brede øjenafstand (telecanthus) og den stramme indre hudfold (epicanthus inversus).
2. Anden operation (cirka et år senere): Her strammes og løftes øjenlågsmusklerne for at afhjalp det hængende øjenlåg (ptosis), så barnet kan se frit ud under øjenlågene.

Det er jo en stor ting for et lille barn at skulle igennem operationer, men de dygtige kirurger på hospitalet er mestre i at gøre det så skånsomt som muligt. Målet er jo ikke kun, at øjnene kommer til at se mere harmoniske ud, men først og fremmest at sikre, at synet kan udvikle sig helt normalt.

Hvis det drejer sig om BPES type I, vil en endokrinolog eller en specialist i hormon- og kvindesundheid desuden kunne hjælpe med hormonbehandling (for eksempel østrogentilskud i puberteten), når den tid kommer. Det er dog vigtigt at vide, at fertiliteten kan være udfordret, og det taler man altid åbent og trygt om med lægerne i forløbet.

Er der en måde at forhindre dette i at ske? (Hvordan kan jeg mindske min risiko for at udvikle blepharophimosesyndrom?)

Da blepharophimose syndrom er en genetisk tilstand, der skyldes en medfødt genfejl, kan man ikke forebygge det gennem livsstil, kost eller vitaminer under graviditeten. Hvis der er tilfælde af BPES i familien, kan man få tilbudt genetisk rådgivning, før man planlægger at få børn, hvilket giver en rigtig god mulighed for at tale om chancer og risici med en professionel genetiker.

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har blepharophimose syndrom?

Med den rette opfølgning kan børn med BPES få et rigtig godt og velfungerende liv. Du kan forvente et tæt samarbejde med et professionelt lægeteam, herunder øjenlæger, plastikkirurger og eventuelt børneendokrinologer. Regelmæssige tjek af synet er helt afgørende, og hvis der er tale om type I, vil der være fokus på hormonel udvikling i ungdomsårene. Husk på, at selvom tilstanden ikke kan helbredes fuldstændigt i sine gener, kan alle generende symptomer behandles rigtig flot!

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min sundhedsudbyder?

Når du sidder i konsultationen med lægen eller øjenspecialisten, kan det være rart at have et par gode spørgsmål parat. Du kan for eksempel spørge om:

• Hvor ofte skal mit barn have tjekket sit syn og sine øjne?
• Hvornår præcist vil du anbefale at starte det kirurgiske forløb?
• Er der behov for genetisk testning af os forældre eller søskende?
• Hvilke tegn skal vi holde øje derhjemme for at opdage eventuelt sløret syn eller hovedpine?

Hvad er forskellen på Blepharophimosis intellektuelt handicapsyndrom og dette?

Det er et rigtig godt spørgsmål, som mange forældre stiller, når de læser om øjensyndromer på nettet. Der findes nemlig sjældne syndromer (såsom Ohdo syndrom eller Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom), hvor man også kan se hængende øjenlåg og små øjenåbninger, men hvor barnet desuden har en udviklingshæmning eller et intellektuelt handicap.

Med det helt almindelige BPES er der dog ingen intellektuel funktionsnedsættelse! Børn med BPES er helt normalbegavede, følger med i skolen på helt almindelig vis og klarer sig intellektuelt fuldstændig som deres jævnaldrende. Det er en rigtig vigtig og betryggende forskel at kende.