Har din babys øjenlåg denne slags forandring? Lad os lære om (Blepharophimosis syndrom)!

Nogle gange har du måske bemærket, at små babyers øjenlåg er placeret på en mærkelig måde. Måske er øjnenes åbning lille, eller øjenlågene synes at hænge ned. At se sådan noget kan gøre dig lidt bange som mor. I sådanne situationer er det meget vigtigt at være opmærksom på denne tilstand, som vi skal tale om, nemlig blepharophimose syndrom.

Hvad er blepharophimose syndrom? Kort sagt...

Dette er en genetisk tilstand, der påvirker den måde, dine øjenlåg dannes på. Tænk over det, vores øjenlåg er den vigtigste del, der beskytter øjet. Så åbningen af ​​øjnene hos en person med dette syndrom, det vil sige mellemrummet mellem øjnene, er smallere end hos en normal person. Desuden ligner det øvre øjenlåg hængende øjenlåg . En anden ting er, at på indersiden af ​​øjet, det vil sige på næsesiden, kan du se en lille hudfold fra det nedre øjenlåg til det øvre øjenlåg.

Årsagen til dette er en ændring i genet kaldet `FOXL2`, eller som lægerne kalder det , en mutation . En anden vigtig ting er, at æggestokkene hos kvinder med dette `Blepharophimosis Syndrome` også kan blive påvirket.

Der er et andet langt navn, som læger bruger til dette, nemlig 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Det kaldes også forkortet 'BPES'. Nogle kalder det måske også 'lille øjenåbningssyndrom'. Dette er en medfødt tilstand , hvilket betyder, at barnet kan se disse symptomer ved fødslen.

Ordet "blepharophimosis" udtales "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Lyder lidt kompliceret, ikke sandt? Men det er okay, lad os bare sige "BPES" for nemheds skyld.

Findes der typer af dette? (Typer af BPES)

Ja, der er to hovedtyper af disse `BPES`. De er type I og type II .

Der er nogle fællestræk ved begge typer:

• Øjenåbninger, der er mindre end normalt (blepharophimose) .
• Hængende øjenlåg (ptosis) .
• Øjnene er længere fra hinanden end normalt (telecanthus) .
• En hudfold, der folder opad på indersiden af ​​det nedre øjenlåg, det vil sige mod næsen (epicanthus inversus) .

Lad os nu se på, hvad de specifikke forskelle er mellem disse to typer.

BPES Type I

Hvis du har BPES type I, kan det forårsage en tilstand kaldet primær ovarieinsufficiens (POI) . Nogle kalder dette også "for tidlig ovariesvigt ". Kort sagt er det, når en kvindes æggestokke holder op med at virke før den forventede tid.

BPES Type II (BPES Type II)

Men hvis du har BPES type II, forårsager det ikke andre systemiske problemer i din krop, hvilket betyder andre større problemer, der påvirker hele kroppen. De eneste symptomer, der primært ses, er dem, der er relateret til øjnene.

Hvor almindeligt er blepharophimose syndrom?

På verdensplan ses dette 'blepharophimosesyndrom' med en rate på omkring 1 ud af 50.000 fødsler . Det betyder, at det er en forholdsvis sjælden tilstand.

Hvad er tegn og symptomer på blepharophimose syndrom?

Symptomerne på dette 'Blepharophimose-syndrom' påvirker primært dine øjnes udseende. Husk de fire hovedsymptomer, vi talte om tidligere:

• Små øjenåbninger.
• Hængende øjenlåg ( ptosis ).
• Vidt placerede øjne (Telecanthus).
• En hudfold, der folder op på de indre nedre øjenlåg (Indre nedre øjenlåg, der folder op - Epicanthus Inversus).

Tænk bare, disse symptomer kan ændre babyens ansigts udseende en smule. Det er normalt, at forældre bliver bekymrede, når de ser dette. Men bare rolig, der er ting, man kan gøre ved det.

Ud over disse hovedfunktioner kan man se nogle andre funktioner:

• Ektropion (udadvendt drejning af øjeæblet).
• Strabismus, også kendt som "krydsede øjne ", er en tilstand, hvor øjnene er krydsede.
• Amblyopi , som skyldes et hængende øjenlåg, der blokerer synet. Mere præcist blokerer øjenlåget synet.
• Sammensnævrede ører , også kendt som "kopører" eller "hængende ører", betyder, at kanterne af øreflipperne kan være rynkede eller foldede ned.
• Lavt ansatte ører.
• En bred næseryg.
• Afstanden mellem næsen og overlæben er mindre end normalt.
• Personer med type I har primær ovarieinsufficiens (POI).

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne? (Hvad forårsager blepharophimose syndrom?)

Hovedårsagen til dette 'Blepharophimosis Syndrome' er en variation eller mutation i et gen kaldet 'FOXL2'. Dette overføres via gener på en autosomal dominant måde.

Kort sagt betyder det, at selvom kun én forælder har dette ændrede (muterede) gen, kan barnet arve det.Nogle mennesker kan dog udvikle tilstanden for første gang uden at arve den fra deres forældre. I sådanne tilfælde siger lægerne, at det er en "frisk" eller ny genetisk mutation, hvilket betyder, at den ikke er arvet fra en berørt forælder.

Andre problemer, der kan opstå på grund af dette (Hvad er komplikationerne ved blepharophimosesyndrom?)

Blefarofimose kan påvirke dit syn . Du har en øget risiko for at udvikle brydningsfejl , som kan forårsage synstab på afstand eller tæt på.

Især spædbørn og små børn med svær ptose (en tilstand kaldet dovent øje) kan udvikle en tilstand kaldet amblyopi . Dette skyldes, at øjenlågene blokerer deres syn og forhindrer hjernen i at modtage signalerne fra det pågældende øje. Hvis dette ikke behandles hurtigt, kan synet i det pågældende øje blive permanent forringet.

Hvordan diagnosticeres dette? (Hvordan diagnosticeres blepharophimosis syndrom?)

Din læge kan have mistanke om, at du har blepharophimose syndrom, efter at have set de fire vigtigste kliniske tegn, vi diskuterede tidligere, og efter at have udført en øjenundersøgelse. En øjenspecialist kan udføre nogle eller alle disse tests:

• Synstest: Dette indebærer at bede dig om at læse bogstaver på et diagram. Denne test kan hjælpe din læge med at afgøre, om du har brydningsfejl, såsom nærsynethed eller langsynethed.
• Test for dovent øje (amblyopi) og strabismus .
• Blodprøver for niveauet af reproduktionshormoner (især hvis der er mistanke om type I).
• Genetiske tests : Dette kan bekræfte, om der er en mutation i `FOXL2`-genet.

Hvad er behandlingerne? (Hvordan behandles blepharophimose syndrom?)

Blepharophimose syndrom behandles normalt med kirurgi i barndommen . Mellem 3 og 5 år udføres der kirurgi for at korrigere de tilstande, der kaldes epicanthus inversus (foldning af den indre øjenlågs hud) og telecanthus (øjne, der er langt fra hinanden). Derefter, cirka et år senere, udfører en kirurg endnu en operation for at korrigere det hængende øjenlåg (ptosis). Nogle gange kan alle disse operationer udføres på samme tid, men dette er mindre almindeligt.

Disse operationer udføres ikke kun for at forbedre øjnenes udseende, men også for at hjælpe barnets syn med at udvikle sig. For hvis øjenlågene er lukkede, vil synet ikke udvikle sig korrekt.

Hvis du har BPES type I, hvilket betyder primær ovarieinsufficiens, kan din læge foreslå hormonbehandling , især østrogentilskud. Det er dog vigtigt at huske, at disse behandlinger ikke løser infertilitet . Du bør drøfte dette med en specialist i reproduktiv sundhed.

Er der en måde at forhindre dette i at ske? (Hvordan kan jeg mindske min risiko for at udvikle blepharophimosesyndrom?)

Der er ingen specifik måde at forebygge blepharophimose syndrom på, da det er en genetisk tilstand. Men hvis nogen i din familie har syndromet, er det en god idé at overveje genetisk rådgivning, før du får et barn. På den måde kan du lære mere om det og tale om risikoen for, at dit barn arver det.

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har blepharophimose syndrom?

Hvis du har blepharophimose syndrom, skal du have regelmæssige øjenundersøgelser . Dette kan hjælpe med at kontrollere, om dit syn er sundt, og om der er andre problemer.

Hvis du har type I, bør du tale med en endokrinolog eller specialist i reproduktiv sundhed om hormon- og fertilitetsproblemer.

Blepharophimose syndrom kan behandles, men det kan ikke helbredes. Det vil sige, at selvom kirurgi kan genoprette øjnenes udseende og funktion til en vis grad, kan det ikke ændre den underliggende genetiske årsag.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min sundhedsudbyder?

Det er en god idé at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvor ofte skal jeg få mine øjne tjekket?
• Anbefaler du genetisk rådgivning?
• Hvilke forslag kan du give til at håndtere fertilitetsproblemer?
• Under hvilke omstændigheder ville du være nødt til at tage på skadestuen på grund af denne tilstand?

Hvad er forskellen på Blepharophimosis intellektuelt handicapsyndrom og dette?

Dette er også lidt forvirrende, så det er godt at præcisere. Personer med tilstande kaldet 'Blepharophimosis intellektuelle handicapsyndromer' kan også se hængende øjenlåg og mindre øjenåbninger end normalt. De ser dog ikke 'telecanthus' (øjne placeret langt fra hinanden) eller 'epicanthus inversus' (indre hudfolder).

Det vigtigste er, at personer med 'Blepharophimosis intellektuelle handicapsyndromer' har en langsommere mental udvikling.Eksempler på dette omfatter tilstande kaldet 'Ohdo syndrom' og 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom'. Forskere anslår, at der er færre end 1.000 mennesker i USA med disse intellektuelle handicapsyndromer.

Dem med "Blepharophimosis Syndrome (BPES)", som vi taler om, har dog ikke intellektuel funktionsnedsættelse. Dette er den primære forskel.

Blepharophimosesyndrom, eller BPES, er en sjælden tilstand, der opstår ved fødslen. Du og dit lægeteam kan håndtere denne tilstand godt. Kirurgi for at korrigere øjenlågsproblemerne er normalt en del af behandlingsplanen.

Besked til hjemmet

Okay, ud fra det vi har diskuteret, håber jeg, at du har fået en god idé om `blepharophimosis syndrom`. Husk:

• Dette er en genetisk tilstand , der primært påvirker øjenlågene.
• De vigtigste symptomer er små øjenåbninger, hængende øjenlåg, langt fra hinanden beliggende øjne og en hudfold på indersiden.
• Der er to typer ('Type I' og 'Type II') . Ved 'Type I' kan æggestokkene også blive påvirket.
• Dette forårsager ikke intellektuel handicap.
• Kirurgi kan forbedre øjnenes udseende og funktion.
• Regelmæssige øjenundersøgelser og om nødvendigt hormonbehandling er vigtige.

Det er normalt at føle sig bange og bekymret, når du finder ud af, at dit barn har denne lidelse. Men husk, du er ikke alene. Med hjælp fra læger og korrekt behandling har mange mennesker været i stand til at håndtere denne lidelse og leve et normalt liv. Så vær stærk og søg den nødvendige lægehjælp.

` Blepharophimose, BPES, Øjenlåg, Genetiske sygdomme, Ptose, Epicanthus Inversus, Øjensundhed