Hvad er Cornelia de Lange syndrom? Lad os tale om det!

Har du nogensinde været lidt bekymret eller nysgerrig omkring din lille guldklumps udvikling, eller omkring nogle af de små ændringer i deres udseende? Der er nogle babyer, der udvikler sig lidt anderledes end andre babyer, og deres ansigtsudseende og lemmer kan være en smule anderledes. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Dette kaldes Cornelia de Lange syndrom (CdLS).

Hvad er Cornelia de Lans syndrom (CdLS)?

Kort sagt er dette en sjælden genetisk tilstand . "Genetisk" betyder noget, der er forårsaget af en ændring i vores gener. Denne tilstand forårsager ændringer i et barns fysiske udseende, intellektuelle udvikling (såsom indlæringsevne) og adfærd.

Det vigtige er, at denne tilstand (CdLS) ikke påvirker alle babyer på samme måde. Mens nogle babyer kan have meget milde symptomer, kan andre have meget alvorlige symptomer. Strengt taget er der ikke to babyer med denne tilstand, der er nøjagtig ens. Der er dog nogle fælles ligheder i deres udseende og adfærd. Denne tilstand kan påvirke forskellige dele af babyens krop. De vigtigste symptomer, der normalt ses, er:

• Væksthæmning før og efter fødslen. Det betyder, at barnet kan tabe sig og ikke vokse sig højere.
• Forandringer i hoved og ansigt. Læger kalder disse "kraniofaciale" forandringer. Vi taler om dette senere.
• Nogle defekter i hænder og fingre.
• Mere hår end normalt på kroppen og hovedet. Dette kaldes enten "hypertrichose" eller "hirsutisme".
• Intellektuelle handicap.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Cornelia de Lann syndrom er faktisk en meget sjælden tilstand . Den er til stede ved fødslen. Statistisk set forekommer det hos omkring én ud af 10.000 levendefødte eller én ud af 50.000 levendefødte. Læger mener dog, at nogle babyer med denne tilstand kan forblive udiagnosticerede. Dette skyldes, at hvis symptomerne er meget milde, kan de forveksles med andre tilstande. Eller de er måske ikke engang klar over, at de er relateret til (CdLS).

Hvad er symptomerne på Cornelia de Lann syndrom?

Som vi nævnte tidligere, påvirker denne tilstand ikke alle babyer på samme måde. Symptomerne kan variere fra baby til baby. Hvis din baby har denne tilstand, kan du opleve et eller flere af følgende symptomer.

Særlige træk set i ansigtet og på hovedet

Vi kalder disse `(Særprægede kraniofaciale træk)`.

• Øjenvipperne ser ofte ud til at være samlet på midten og buede opad (dette kaldes `(synophrys)`).
• Øjenvipperne er meget lange.
• Øreflipperne er placeret lavere end normalt.
• Tænderne er små, og der er store mellemrum mellem dem.
• Næsen bliver lille og opadbøjet.
• Et hoved, der er mindre end normalt (læger kalder dette "mikrocefali").
• At have ganespalte (dette sker ikke for alle, men nogle mennesker kan).

Neuroudviklingsmæssige træk

• Udviklingsforsinkelser. Det vil sige ting som ikke at kravle i en kravlealder, ikke at gå i en gangalder.
• Mange mennesker kan have moderate til svære intellektuelle handicap , hvilket betyder, at de kan have visse nedsættelser i ting som indlæring og forståelse.

Psykiatriske træk

• De kan udvise adfærdsmønstre, der ligner dem, man ser hos personer med "(autismespektrumforstyrrelse)" . For eksempel ønsker de måske ikke at kommunikere med andre og gentager måske de samme ting igen og igen.
• Symptomer svarende til dem ved en tilstand kaldet ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) .
• Angstlidelser.

Andre fællestræk, der kan ses

Derudover kan Cornelia de Lann syndrom forårsage andre problemer:

• Langsom vækst før og efter fødslen. Dette kan gøre dem korte.
• Visse abnormiteter i hænder, fingre og knogler.
• Mere hår end normalt på kroppen (hirsutisme).
• Høretab.
• Problemer med fordøjelsessystemet. For eksempel kronisk sure opstød (GERD).
• Abnormaliteter i kønsorganerne. Såsom ikke-nedsunkne testikler hos drenge (kryptorchisme).
• Synshandicap. For eksempel nærsynethed (myopi).
• Anfald (vi kalder dem 'anfald').
• Hjertesygdom. For eksempel at have et hul i hjertet.

Hvad forårsager Cornelia de Lan syndrom?

Denne tilstand er normalt forårsaget af en skadelig ændring (patogen variant) i et af syv gener . Disse gener er NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 og ANKRD11. Sammen hjælper disse gener med, at noget kaldet cohesinkomplekset fungerer korrekt.

Nu undrer du dig måske over, hvad dette "(cohesin-kompleks)" er. Kort sagt er det en gruppe proteiner, der spiller en meget vigtig rolle, når en baby udvikler sig i livmoderen.Dette er det, der styrer de gener, der er nødvendige for korrekt udvikling af babyens lemmer, ansigt og andre dele af kroppen. Så hvis der er en ændring i et af de tidligere nævnte gener, vil funktionen af ​​dette "(kohesinkompleks)" blive forringet. Det vil derefter forstyrre babyens tidlige udvikling.

Mellem 60 % og 80 % af personer med `(CdLS)` har denne tilstand på grund af en ændring i `NIPBL`-genet. Tilstanden er mindre tilbøjelig til at være forårsaget af ændringer i de andre seks gener. For yderligere 5 % til 20 % af personerne er den genetiske årsag til denne tilstand endnu ikke blevet identificeret.

I de fleste tilfælde har børn med denne tilstand ingen familiehistorie med sygdommen. Det betyder , at den ofte er forårsaget af en ny genetisk ændring (kaldet en 'de novo-mutation'). Men hvis den ene forælder har milde symptomer på tilstanden, har de en 50% chance for at få et barn med tilstanden. Tilsvarende, hvis raske forældre har et barn med '(CdLS)', anslås risikoen for at få et andet barn med tilstanden at være mellem 1% og 1,5%.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Fordi Cornelia de Lann syndrom påvirker forskellige dele af kroppen, kan der opstå forskellige komplikationer.

Problemer med fordøjelsessystemet

• Duodenal atresi: En blokering i den første del af barnets tyndtarm.
• Medfødt diafragmabrok: Et hul i barnets mellemgulv (musklen der adskiller bryst og mave).
• `(Fejlrotation)`: En abnormalitet i den måde, barnets tarme dannes på.
• Pylorusstenose: Forsnævring af åbningen fra barnets mave til tyndtarmen.
• Lyskebrok: En del af barnets tarm presser sig gennem en åbning i bugvæggen ind i lyskeområdet.
• Barretts øsofagus: En tilstand, der kan opstå på grund af alvorlig GERD.

Problemer med urinvejene

• Kryptorkisme: En tilstand, hvor testiklerne hos et drengebarn ikke når ned i pungen hverken før fødslen eller kort efter fødslen.
• `(Hypospadi)`: Hos drengebørn åbner urinrøret ikke det rigtige sted på penis.
• `(Nyrehypoplasi)`: En eller begge af barnets nyrer er mindre end normalt.

Øjenproblemer

• `(Ptose)`: Manglende evne til at åbne øjet ordentligt på grund af det øvre øjenlåg, der hænger nedad.
• Blefaritis: Betændelse og infektion i øjenlåget.
• Synshandicap: For eksempel tilstande som `(astigmatisme)` (sløret syn på grund af krumning af øjets ydre lag).

Hvordan diagnosticeres Cornelia de Lans syndrom?

Dit barns læge kan muligvis diagnosticere denne tilstand lige efter fødslen eller kort efter . Lægen vil undersøge dit barn fysisk, vurdere symptomer og spørge om din families sygehistorie.

Men barnets symptomerHvis det er meget mildt, kan det være vanskeligt at diagnosticere tilstanden. I sådanne tilfælde kan lægen anmode om genetisk testning for at bekræfte diagnosen.

Meget sjældent kan denne tilstand diagnosticeres, før barnet er født. Dette kaldes prænatal genetisk testning . Det kan identificere de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand.

Hvordan behandles Cornelia de Lans syndrom?

Behandlingen af ​​denne tilstand varierer fra baby til baby, afhængigt af de symptomer, hver baby har. Da denne tilstand påvirker flere dele af kroppen, vil et team af læger arbejde sammen om at planlægge behandlingen. Behandlingen kan omfatte:

Ernæring og fodring

• Indsættelse af en gastrostomisonde for at give kalorierigerestatning og/eller mad for at forhindre vækstforsinkelser hos barnet.
• Søg råd hos en ernæringsekspert for at drøfte spisevanskeligheder.

Kirurgi

• Knogleabnormaliteter.
• Problemer med fordøjelsessystemet.
• Hjertesygdom.
• Ganespalte.
• Ikke-nedsunkne testikler.

Kirurgi kan være nødvendig for at behandle sådanne tilstande.

Lægemidler

• Antikonvulsive lægemidler kontrollerer eller forebygger anfald (kramper).
• Antidepressiva til at kontrollere selvskadende eller aggressiv adfærd.
• Antibiotika behandler luftvejsinfektioner.

Nogle fordøjelses- og hjertelidelser kan også behandles med medicin.

Terapier

Disse behandlinger skal fortsættes gennem hele barnets liv. Forskellige terapeutiske metoder kan anvendes til at håndtere udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap og adfærdsproblemer hos barnet. Disse kan omfatte:

• Fysioterapi.
• Ergoterapi.
• Taleterapi.
• Psykoterapi.

Derudover er der behov for løbende vurdering og overvågning af visse aktiviteter og udviklingsforsinkelser gennem hele barnets liv. Dette omfatter:

• Høre- og synstest.
• Vækst og psykomotorisk udvikling (at arbejde som man tænker).
• Hjerte- og nyrefunktion.
• Fordøjelsessystemets funktion.

Disse bør altid kontrolleres af læger.

Hvad er den forventede levetid for en person med Cornelia de Lann syndrom?

Den forventede levetid for personer med denne tilstand er stort set normal.De fleste børn med denne tilstand lever langt ind i voksenalderen. Men hvis babyen har nogle af de mere alvorlige symptomer på sygdommen (især hjerte- og halsproblemer), kan det forkorte deres levetid en smule.

Voksne med CdLS kan have brug for løbende lægehjælp hele livet. Hvis der opstår komplikationer, afhænger prognosen af ​​sværhedsgraden og behandlingen.

Kan denne situation forebygges?

Da det er en genetisk tilstand, kan Cornelia de Lann syndrom ikke forebygges. Hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at kende din risiko for at få et barn med tilstanden, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning eller genetisk testning .

Det er normalt at føle sig chokeret og ked af det, når du finder ud af, at din baby har en sjælden genetisk sygdom. Men husk, at de fleste børn med Cornelia de Lann syndrom lever et fuldt liv og trives langt ind i voksenalderen.

Når din babys tilstand er diagnosticeret, vil din læge tale med dig om forskellige behandlingsmuligheder. Du skal muligvis også samarbejde med et team af specialister. Det vigtigste er at lære så meget som muligt om din babys tilstand og tage føringen i at yde den bedst mulige pleje.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, lad os opsummere nogle af de vigtigste punkter, du skal huske på fra det, vi har talt om:

• Cornelia de Lan syndrom (CdLS) er en sjælden genetisk tilstand.
• Dette kan påvirke barnets udseende, vækst, intelligens og adfærd .
• Symptomerne varierer fra baby til baby ; nogle er milde, andre er alvorlige.
• Årsagen er en ændring i generne.
• Behandlingen afhænger af barnets symptomer. Forskellige terapeutiske metoder, herunder kirurgi om nødvendigt, og medicin kan anvendes.
• Selvom denne tilstand ikke kan forebygges, kan genetisk rådgivning hjælpe dig med at lære om din risiko.
• Tidlig identifikation, korrekt behandling og kærlig omsorg kan hjælpe disse børn med at leve et meningsfuldt liv.

Hvis du har yderligere spørgsmål eller bekymringer om dette, skal du sørge for at tale med din læge eller børnelæge. De vil give dig den vejledning, du har brug for.

Cornelia de Lanne syndrom, CdLS, genetiske sygdomme, børns sundhed, udviklingsforsinkelse, fysiske træk, sjældne sygdomme