Synes dit barns muskler at blive svagere? Lær om Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Du har måske bemærket, at din lille begynder at have svært ved at gå og gå op ad trapper, siden de begyndte at løbe og lege. Eller føler du, at de konstant falder og føler sig meget trætte? Det kan virke som små ting, som vi ikke lægger så meget mærke til, men de kan være tidlige tegn på alvorlige tilstande. Det er præcis, hvad vi skal tale om i dag, en sygdom, der gradvist svækker musklerne, især hos drenge.

Hvad er Duchennes muskeldystrofi (DMD)?

Kort sagt er Duchennes muskeldystrofi, eller DMD , en sygdom, hvor skeletmusklerne i vores krop, de muskler, der hjælper med at bevæge vores lemmer, og hjertemusklen, gradvist svækkes og bliver inaktive over tid. Dette er den mest almindelige og alvorlige type muskeldystrofi .

Tænk på det på denne måde: Vores muskler er som elastiske gummibånd. Ved denne sygdom falder styrken af ​​disse elastiske muskler, og de fungerer ikke længere korrekt. Med tiden bliver denne tilstand kun værre, ikke bedre.

DMD er ofte genetisk, hvilket betyder, at den går i arv fra generation til generation . Mere specifikt overføres den som et X-bundet recessivt træk . Det betyder, at hvis moderen er bærer af sygdommen, kan hendes barn få den fra hende. I nogle tilfælde, omkring 30 % af tilfældene, kan tilstanden dog også opstå på grund af en ny genetisk mutation , selvom ingen i familien har haft sygdommen før. Det betyder, at det nogle gange også kan ske tilfældigt.

Hvem er mest berørt af denne DMD-tilstand?

Duchennes muskeldystrofi rammer primært drenge . Piger, der er bærere af det gen, der forårsager sygdommen, kan dog undertiden vise milde symptomer. Dette er dog ikke særlig almindeligt.

Symptomer på muskelsvaghed starter normalt mellem 2 og 4 år. Nogle børn begynder dog muligvis ikke at vise disse symptomer, før de er omkring 6 år gamle. Derfor er det bedst at søge lægehjælp, hvis du er i tvivl.

Hvor almindelig er DMD?

Selvom dette er en alvorlig tilstand, er den ikke så sjælden, som man skulle tro. Statistikker viser, at omkring én ud af 3.600 levendefødte drengebørn på verdensplan lider af DMD. DMD er en af ​​de mest almindelige af de alvorlige, arvelige myopatier eller sygdomme i skeletmuskulaturen.

Er DMD en dødelig sygdom?

Ja, desværre er DMD i sidste ende dødelig.Endnu en sygdom. Mange mennesker med denne tilstand dør af komplikationer i lunger og hjerte. Men bare rolig, med nuværende behandlinger er der måder at forlænge dit liv og opretholde en nogenlunde god livskvalitet.

Hvad er symptomerne på DMD?

Som vi nævnte tidligere, begynder DMD-symptomer normalt mellem 2 og 4 år. Nogle gange kan de dog starte så tidligt som i spædbarnsalderen eller endda opstå senere i barndommen.

Da DMD forårsager fald i muskelstyrken over tid, er de mest almindelige symptomer:

• Muskelsvaghed og -svind (muskelatrofi), der gradvist tiltager, startende i ben og hofter. Denne tilstand påvirker arme, nakke og andre dele af kroppen i mindre grad.
• Lægmuskelhypertrofi (hvilket betyder, at lægmusklen bliver større). Dette sker, når muskelfibre erstattes af fedtvæv og bindevæv.
• Vanskeligheder med at gå op ad trapper.
• Vanskeligheder med at gå over tid.
• Hyppige fald.
• En vraltende gang.
• Tågang.
• Hurtig træthedsfølelse (udmattelse).

Forestil dig, at din søn rejser sig fra at have leget på gulvet, presser hænderne mod gulvet, derefter placerer hænderne på knæene og langsomt løfter sin krop med stort besvær, kan det også være et symptom på denne sygdom (dette kaldes også Gowers' tegn).

Derudover kan DMD forårsage andre symptomer:

• Hjertemuskelsygdom (kardiomyopati).
• Vejrtrækningsbesvær og åndenød.
• Kognitiv svækkelse og læringsforskelle.
• Forsinkelser i tale- og sprogudvikling.
• Udviklingsforsinkelser.
• Skoliose.
• Kort statur.

Mellem 2,5 % og 20 % af piger, der bærer genet, der forårsager DMD (bærere), kan udvikle milde symptomer, men de er normalt ikke alvorlige.

Hvorfor sker sådan en DMD?

Hovedårsagen til DMD er en mutation i det gen , der koder for produktionen af ​​dystrofin, et protein, der er essentielt for at holde vores muskler sunde. Dette protein, dystrofin, er essentielt for dystrofin-glykoproteinkomplekset (DGC), der fungerer som en strukturel enhed i musklerne.

Ved DMD går både dystrofin- og DGC-proteiner tabt, hvilket i sidste ende fører til muskelcelledød (nekrose).En person med DMD har mindre end 5% af den mængde dystrofin, der er nødvendig for sunde muskler.

Når mennesker med DMD ældes, er deres muskler ikke i stand til at erstatte disse døde celler med nye. I stedet erstattes muskelfibrene af bindevæv og fedtvæv .

Som vi nævnte tidligere, er DMD en X-bundet recessiv tilstand. I omkring 30% af tilfældene kan den dog også forekomme tilfældigt uden familiehistorie.

"X-bundet" betyder, at genet, der er ansvarligt for DMD, er placeret på X-kromosomet . Som du ved, har mænd et X-kromosom og et Y-kromosom, og kvinder har to X-kromosomer.

"Recessiv" betyder, at en person kun får sygdommen, hvis de har to kopier af det gen, der forårsager sygdommen. Men mænd har ét X-kromosom. Så hvis den genmutation, der forårsager DMD, er på det X-kromosom, vil de få DMD. For at en pige kan få DMD, skal hun have denne genmutation på begge sine X-kromosomer. Det er meget sjældent. Men hvis hun kun har mutationen på ét X-kromosom, vil hun være bærer af sygdommen.

Hvordan diagnosticeres DMD?

Hvis dit barn viser tegn på DMD, vil lægen først udføre en fysisk undersøgelse , en neurologisk undersøgelse og en muskelundersøgelse . De vil også spørge om dit barns symptomer og sygehistorie.

Hvis lægen har mistanke om, at barnet har DMD, kan følgende tests udføres:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Når musklerne er beskadiget, ophobes et enzym kaldet kreatinkinase i blodet. Så hvis CK-niveauet er forhøjet, kan det være et tegn på DMD. Dette niveau topper normalt omkring 2-årsalderen og kan være 10-20 gange højere end normalt.
• Genetisk blodprøve: DMD kan bekræftes ved en genetisk test, der viser et fuldstændigt eller delvist tab af dystrofin-genet.
• Muskelbiopsi: Lægen kan tage en lille muskelprøve fra dit barns lår eller læg. En specialist vil undersøge prøven under et mikroskop for at se, om der er tegn på DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Da DMD ofte påvirker hjertet, vil lægen udføre et EKG for at kontrollere for specifikke symptomer på DMD og for at vurdere hjertets helbred.

Hvad er behandlingerne for dette?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod DMD. Derfor er hovedmålet med behandlingen at kontrollere symptomerne og opretholde barnets livskvalitet bedst muligt.

Følgende er de støttende behandlinger for DMD:

• Kortikosteroider: Steroidmedicin, såsom prednisolon og deflazacort , hjælper med at bremse muskeltab, forbedre lungefunktionen, bremse skoliose, sænke hastigheden af ​​hjertemuskelsvaghed (kardiomyopati) og forlænge livet.
• Kardiomyopatimedicin: Tidlig påbegyndelse af medicin såsom ACE-hæmmere og/eller betablokkere kan kontrollere hjertemuskelsvaghed og forhindre hjerteanfald.
• Fysioterapi: Hovedformålet med fysioterapi er at forebygge kontrakturer , som er permanente opstramninger af muskler, sener og hud. Dette involverer normalt specifikke strækøvelser.
• Kirurgi for spinalstenose og muskelspændinger: I alvorlige tilfælde kan kirurgi være nødvendigt for at lindre muskelspændinger. Kirurgi for at korrigere spinalstenose kan forbedre lungefunktionen og vejrtrækningen.
• Motion: Dit barns læge vil ofte anbefale skånsom motion for at forhindre yderligere muskelatrofi på grund af manglende brug. Dette gøres normalt i forbindelse med svømmebassinøvelser og fritidsaktiviteter.

Andre støttende behandlinger omfatter:

• Mobilitetshjælpemidler: bøjler, stokke og kørestole.
• Trakeostomi og assisteret ventilation ved respirationsproblemer.

I løbet af de seneste årtier er den forventede levetid for personer med DMD steget betydeligt med fremskridt inden for støttende plejetjenester.

Adskillige nye lægemidler er i øjeblikket i klinisk afprøvning , som kan give håb for behandling af DMD. Adskillige nye behandlinger, såsom "exon skipping" (en metode, der "splejser" en manglende eller muteret del af dystrofin-genet), er for nylig blevet godkendt af FDA (Food and Drug Administration) . Disse behandlinger kan dog kun anvendes på et mindretal af mennesker med meget specifikke genetiske mutationer. Selvom disse behandlinger øger mængden af ​​dystrofin-proteinet i musklerne, har de endnu ikke vist signifikante forbedringer i styrke og fysisk funktion.

Kan denne DMD-tilstand forebygges?

Da DMD er en arvelig tilstand, er der intet, du kan gøre for at forhindre den . Omkring en tredjedel af tilfældene opstår tilfældigt uden familiehistorie.

Hvis du er bekymret for risikoen for at give DMD eller andre genetiske tilstande videre til dine børn, før du forsøger at få et barn, bør du overveje genetisk rådgivning.Tal med din læge om dette. I nogle tilfælde kan prænatal testning tidligt i graviditeten muligvis afsløre DMD.

Hvilken slags situation kan man forvente i fremtiden (prognose)?

Mennesker med DMD har ofte en dårlig prognose . Dette forårsager progressivt handicap, og mange børn med DMD er kørestolsbundne i en alder af 12 år. DMD kan også føre til tidlig død.

Hvad er den forventede levetid for en person med DMD?

Mennesker med DMD dør ofte af tilstanden inden de fylder 25 år. Men med fremskridt inden for understøttende pleje lever mange mennesker nu længere.

Døden skyldes ofte respiratoriske (vejrtræknings-) eller hjertekomplikationer. Lungebetændelse, aspiration af et fremmedlegeme såsom mad eller luftvejsobstruktion kan også forårsage døden.

Hvordan tager man sig af en person med DMD?

Hvis du passer en person med DMD, er det vigtigt at tale deres sag og hjælpe dem med at få den bedst mulige lægehjælp og terapi , så de kan få den bedst mulige livskvalitet.

Det kan også være en god idé for dig og din familie at deltage i en støttegruppe for at møde andre mennesker, der har haft lignende oplevelser. Det kan også være en stor opmuntring at vide, at du ikke er alene.

Hvornår skal mit barn se en læge med DMD?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret DMD, skal de regelmæssigt se deres lægeteam for at modtage behandling og overvåge symptomer.

Det kan være svært for dig at forstå dit barns DMD-tilstand. Men dit lægeteam vil give dig en struktureret behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns symptomer. Det er vigtigt at holde øje med dit barns helbred og sikre, at det får den støtte, det har brug for. Husk, at dit lægeteam altid er der for at hjælpe dig, din familie og dit barn.

Husk endelig dette (besked til hjemmet)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, livslang tilstand. Imidlertid kan opmærksomhed, tidlig opdagelse og korrekt lægehjælp og støttende pleje bidrage til at holde et barns livskvalitet så høj som muligt.

Husk: Du er ikke alene. Læger, fysioterapeuter, rådgivere og andre støttegrupper er der for at hjælpe dig og dit barn. Der forskes altid i nye behandlinger. Så opgiv ikke håbet. Det vigtigste er at give dit barn kærlighed, omsorg og opmuntring.

Hvis du har bekymringer om dit barns muskler eller gangvanskeligheder, så afvis det ikke som noget ubetydeligt.Kontakt straks en kvalificeret læge for at få rådgivning. Jo før sygdommen diagnosticeres, desto lettere vil den være at behandle.

Duchennes muskeldystrofi, DMD, muskelsvaghed, genetiske sygdomme, drengesygdomme, dystrofin, børns sundhed