Hvad er Dyskeratosis Congenita? Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om det!

Har du bemærket nogen usædvanlige ændringer i dit barns hud, negle eller indersiden af ​​munden? Nogle gange kan disse virke normale, men der kan være en sjælden genetisk lidelse bag dem. En sådan lidelse er Dyskeratosis Congenita , nogle gange forkortet til (DC) eller (DKC). Dette lyder måske lidt kompliceret, men lad os holde det enkelt og letforståeligt.

Hvad er dyskeratosis congenita præcist?

Kort sagt er dyskeratosis congenita en meget sjælden genetisk tilstand. Den kan påvirke mange dele af dit barns krop. Ofte viser de første symptomer sig på huden, neglene og indersiden af ​​munden, før barnet er 10 år gammelt. Hos nogle børn kan det første tegn på tilstanden være noget i retning af knoglemarvssvigt. Dette kan nogle gange føre til alvorlige komplikationer, såsom kræft, i barndommen, ungdomsårene eller voksenalderen.

Denne tilstand, kaldet dyskeratosis congenita, tilhører en stor gruppe af telomerbiologiske lidelser . Tænk på det som de små plastikhætter for enden af ​​vores snørebånd. Disse er placeret for enden af ​​vores kromosomer – de strukturer, der indeholder vores gener (DNA). Disse telomerer beskytter vores gener. Det er det, der holder vores organer og væv i vores krop vokset og fungerer korrekt. Men hos et barn med dyskeratosis congenita er disse telomerer kortere, end de burde være. Derfor opstår der en række problemer.

Der er flere andre telomerlidelser som disse:

• Hoyeraal Hreidarsson syndrom (HH)
• Revesz syndrom (RS)
• Coats plus syndrom

Hvad er symptomerne på dyskeratosis congenita?

Forskere identificerede først tre hovedkarakteristika hos børn med "klassisk dyskeratosis congenita" (klassisk DC):

1. Hudfarveafvigelser: Huden på babyens hals, øvre del af brystet og arme kan have et net- eller blondelignende mønster. Den berørte hud kan være lysere eller mørkere end babyens normale hudfarve.

2. Negledeformiteter eller -tab: Du kan opleve riller eller revner i dine finger- og/eller tånegle. De kan skalle af, vokse langsomt eller blive kortere end normalt. Nogle gange kan dine negle blive kortere end normalt, eller de kan forsvinde helt. Disse ændringer kan kun påvirke nogle negle, mens andre kan forblive normale.

3. Leukoplaki: Tykke, hvide pletter kan forekomme på barnets tunge eller indersiden af ​​kinderne.

Læger kalder disse tre symptomer for den "mukokutane triade"."Muco" henviser til mundens slimhinde, og "kutan" henviser til huden. Dyskeratosis congenita er dog en meget kompleks tilstand, der påvirker hvert barn lidt forskelligt.

For eksempel kan nogle børn udvikle knoglemarvssvigt, før disse tre symptomer opstår. Læger kan derefter diagnosticere dyskeratosis congenita, når de udfører tests for at finde årsagen til knoglemarvssvigtet.

Andre børn kan have mange forskellige symptomer, der synes at være uafhængige, men det er først efter test, at lægerne indser, at dyskeratosis congenita er årsagen.

Andre mulige symptomer:

• Knogleproblemer: Osteoporose (udtynding af knoglerne), brud og avaskulær nekrose af knoglerne i hofter og skuldre.
• Kræft: Leukæmi, hudkræft , pladecellekræft i hoved/hals.
• Balance- og koordinationsproblemer: Vanskeligheder med ting som at gå (ataksi).
• Nedsat produktion af kønshormoner (hypogonadisme).
• Svækkelse af immunsystemet (immundefekt).
• Tandproblemer: Overdreven tandforfald, løse tænder.
• Udviklingsforsinkelser eller handicap.
• Spiserørsindsnævring: Dette kan forårsage synkebesvær, opkastning og vægtøgning.
• Overdreven svedtendens.
• Hårtab eller for tidlig gråning.
• Leversygdom.
• Lungesygdomme.
• Kort statur .
• Lille hoved (mikrocefali) .
• Uretral forsnævring .
• Vandige øjne og øjenlågsinfektion.

Hvad forårsager dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita er forårsaget af genetiske variationer/mutationer . Som jeg nævnte tidligere, påvirker det specifikt de gener, der styrer funktionen af ​​dit barns telomerer .

Når telomerer ikke fungerer korrekt, kan nogle af cellerne i barnets krop ikke fungere korrekt. Dette kan føre til mangel på blodlegemer, organdysfunktion og andre komplikationer.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Ja, dyskeratosis congenita kan gå i arv fra generation til generation. Et barn kan arve det fra en eller begge forældre. Det er dog også muligt for et barn at udvikle det for første gang, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvilke gener er involveret i dyskeratosis congenita?

Her er nogle af de gener, som forskere oftest forbinder med dyskeratosis congenita og telomerbiologiske lidelser:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Hvad er de mulige komplikationer ved dyskeratosis congenita?

Denne tilstand kan føre til forskellige komplikationer, hvoraf nogle er:

• Knoglemarvssvigt: Dette er den mest almindelige komplikation. Det opstår normalt før 30-årsalderen.
• Lungefibrose
• Myelodysplastisk syndrom (MDS) (et problem med produktionen af ​​blodlegemer i knoglemarven)
• Akut myeloid leukæmi (AML) (en type blodkræft)
• Hoved- og halskræft
• Hudkræft
• Leverfibrose

I hvilken alder diagnosticeres dyskeratosis congenita?

Sygdommen diagnosticeres oftest i barndommen eller ungdomsårene, fordi det er dér, de første symptomer viser sig. Nogle mennesker viser dog muligvis ikke symptomer før voksenalderen og får måske slet ikke diagnosticeret sygdommen.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

Læger gør følgende for at diagnosticere dyskeratosis congenita:

• Du vil blive spurgt om dit barns symptomer.
• Barnets og familiens sygehistorie gennemgås.
• Foretager en fysisk undersøgelse.
• Der bestilles særlige prøver.

Læger leder efter kendte symptomer på sygdommen (såsom hudforandringer, negleforandringer, hvide pletter i munden) og bruger derefter testresultater til at bekræfte, om dyskeratosis congenita er årsagen til disse symptomer.

Test for Dyskeratosis Congenita (DKC)

Din læge kan bestille flere tests til dit barn. Nogle vil hjælpe direkte med diagnosen, mens andre kan afsløre yderligere symptomer, der kan påvirke dit barns helbred og behandlingsplan.

De to vigtigste tests til at diagnosticere dyskeratosis congenita er:

• Flowcytometri: Denne test måler, hvor lange dit barns telomerer er. Testresultaterne giver en telomerlængde og en percentil. Denne percentil viser, hvordan dit barns telomerlængde er sammenlignet med telomerlængden hos andre børn på deres alder.
• Genetisk testning: Dette kontrollerer for genetiske mutationer forbundet med dyskeratosis congenita.

Oftest tages der en blodprøve til disse tests. I særlige tilfælde kan der også tages andre vævsprøver, såsom et lille stykke hud (hudbiopsi).

Yderligere tests

Nogle andre tests, som dit barn muligvis har brug for:

• Et tandeftersyn
• Endoskopi (inspektion af indre organer ved hjælp af et rør med kamera)
• Øjenundersøgelse
• Hudtest
• Knoglemarvsundersøgelse
• Billeddiagnostiske tests for at undersøge forskellige dele af kroppen (såsom hjerne, hjerte, lunger, lever, knogler)
• Lungefunktionstest
• Funktionstest af immunsystemet
• Neuropsykologisk testning

Hvordan behandles dyskeratosis congenita?

Læger planlægger behandlingen baseret på dit barns behov. Der findes ingen universel behandlingsplan for alle børn, da denne tilstand påvirker hvert barn forskelligt.

Nogle af de tilgængelige behandlinger inkluderer:

• Blodtransfusioner: For at sikre sunde røde blodlegemer og blodplader.
• Androgenbehandling: Kan hjælpe med at opretholde et sundt blodlegemetal og kan midlertidigt forlænge telomerer.
• Stamcelletransplantation: Knoglemarvssvigt, MDS eller leukæmi kan kureres. Dette gøres dog kun i visse tilfælde, når fordelene opvejer risiciene.

Dit barns lægeteam vil tale med dig om de behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for dig. Nuværende behandlinger kan ikke fuldstændigt helbrede dyskeratosis congenita eller permanent ændre telomerlængden. I stedet er behandlinger rettet mod at kontrollere specifikke symptomer eller komplikationer af sygdommen. Forskere arbejder hårdt på at finde nye behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med denne tilstand.

Hvilken slags læger vil behandle mit barn?

Behandlingen planlægges af et tværfagligt team af læger. Dit barn kan have et "lægehjemme" eller en praktiserende læge, der arbejder tæt sammen med dig og koordinerer med andre læger.

Dit barns plejeteam kan omfatte almindelige børnelæger samt pædiatriske specialister såsom:

• Tandlæger
• Dermatologer
• Endokrinologer
• Gastroenterologer
• Hæmatologer/onkologer
• Immunologer
• Neurologer
• Øjenspecialister (Øjenlæger)
• Øre-, næse- og halsspecialister (Otolaryngologer)
• Lungelæger
• Genetikere

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har dyskeratosis congenita?

Det er svært at sige præcis, hvordan dit barns fremtid vil være, eller hvad der vil ske i fremtiden. Dyskeratosis congenita kan begrænse et barns levetid. Men det er svært at sige med hvor meget.

Der er mange usikkerheder forbundet med dyskeratosis congenita. Dit barns lægeteam vil give dig så mange oplysninger som muligt og vil forklare, hvor ofte dit barn skal have tests og lægebesøg.

Hvad er den hyppigste dødsårsag ved dyskeratosis congenita?

Den mest almindelige dødsårsag blandt personer med dyskeratosis congenita er knoglemarvssvigt , som forårsager alvorlige infektioner og blødninger på grund af manglen på raske blodlegemer.

Andre almindelige dødsårsager omfatter lungesygdomme og kræft.

Kan dyskeratosis congenita forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge denne genetiske tilstand på. Hvis du eller nogen i din familie har dyskeratosis congenita, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver . De kan hjælpe dig med at forstå chancerne for, at dine børn arver tilstanden.

Hvad kan jeg gøre for at passe på mit barn?

Det kan være overvældende at finde ud af, at dit barn har dyskeratosis congenita. Der er dog mange ting, du kan gøre for at støtte dit barns helbred og reducere risikoen for komplikationer.

Personer med dyskeratosis congenita har en højere risiko for visse kræftformer og lungesygdomme. Miljøfaktorer som soleksponering og rygning øger denne risiko. Du kan hjælpe dit barn ved at opmuntre dem til at:

• Brug solcreme og beskyttelsesudstyr (såsom hatte og langærmet tøj), når du går udendørs.
• Begræns din tid i direkte sollys.
• Undgå alle tobaksprodukter fuldstændigt.
• Begræns eller stop helt med at drikke alkohol.

Dit barns lægeteam vil rådgive dig baseret på dit barns behov. De kan også anbefale rådgivning eller støttegrupper. For eksempel er der mange organisationer, der hjælper mennesker med sjældne sygdomme. Team Telomere er en gruppe for mennesker med dyskeratosis congenita og andre telomerbiologiske lidelser.

Hvornår skal jeg søge lægehjælp til mit barn?

Dit barn vil have mange lægebesøg. Deres lægeteam vil fortælle dig præcis, hvilke læger du skal se, og hvor ofte.

Disse lægebesøg er meget vigtige. De giver lægerne mulighed for at overvåge dit barns tilstand og justere behandlingen efter behov. Nogle af komplikationerne ved dyskeratosis congenita er ikke altid synlige derhjemme. Ting som nedsat knogletæthed og tidlige tegn på kræft kan kun opdages gennem tests.

Læger kan også lære dig, hvordan du udfører selvundersøgelser derhjemme for ting som hudkræft og mundkræft. Disse er ikke en erstatning for at se en læge. De er dog en vigtig måde at genkende nogle symptomer tidligt og få dit barn behandlet hurtigt.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns lægeteam?

Efter at have fået diagnosen dyskeratosis congenita, kan disse spørgsmål hjælpe dig med at lære mere:

• Hvad er mit barns symptomer?
• Hvad er de mulige komplikationer?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hvad er fordelene og risiciene ved disse behandlinger?
• Kan du anbefale en støttegruppe eller andre ressourcer?
• Hvordan forklarer jeg denne situation til mit barn?
• Anbefales genetisk testning til mig eller andre familiemedlemmer?

Det kan være nyttigt at stille disse spørgsmål til ældre børn og små børn:

• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at tage ansvar for sin egen sundhedspleje på en alderssvarende måde?
• Hvordan og hvornår skal vi forberede os på at overføre mit barn fra børnelæger til voksenlæger?

Lad os lære lidt mere om, hvad telomerer er.

Okay, vi talte lidt om telomerer tidligere. Disse er de gentagne DNA-sekvenser i slutningen af ​​hvert af dit barns kromosomer. Hvert af dit barns gener er placeret mellem disse to telomerer. Læger sammenligner dem med plastikhætterne på enderne af snørebånd. Ligesom disse hætter beskytter snørebåndene mod at blive flosede, beskytter telomerer dit barns gener.

Kromosomer findes i næsten alle celler i et barns krop. Disse celler replikerer sig konstant. Det er det, der sørger for, at et barns organer og væv fungerer korrekt.

Hver gang en celle deler sig, laver den kopier af sine kromosomer. Hver gang dette sker, bliver telomererne på et kromosom lidt kortere. Dette er normalt. Et enzym kaldet telomerase kommer ind og reparerer disse telomerer til en sund længde, så cellen kan fortsætte med at dele sig. Hvis telomererne bliver for korte, stopper cellen med at dele sig.

Ved dyskeratosis congenita forårsager genetiske mutationer, at telomerer bliver unormalt korte. Dette kan ske på en række forskellige måder. For eksempel kan en genetisk mutation forstyrre produktionen af ​​telomerase. Eller telomerase kan ikke være i stand til at nå telomererne. Så dit barns telomerer bliver korte og vokser aldrig ud igen.

Når telomerer i en celle bliver for korte, holder cellen op med at lave kopier af sig selv. Efterhånden som flere og flere celler holder op med at dele sig, mister de forskellige organer og væv i barnets krop det, de har brug for for at fungere korrekt. Det er sådan, korte telomerer forårsager symptomerne og komplikationerne ved dyskeratosis congenita.

Er dette det samme som Zinsser-Cole-Engman syndrom?

Ja, Zinser-Cole-Engman syndrom og dyskeratosis congenita er to navne for den samme tilstand. Forskerne, der opdagede tilstanden i 1906, kaldte den Zinser-Cole-Engman syndrom. Men i dag kalder de fleste det dyskeratosis congenita.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Viden er magt. Men nogle gange, selv med al den viden i verden, kan man stadig føle sig hjælpeløs. Når man finder ud af, at ens barn har dyskeratosis congenita, har man en masse spørgsmål. Det kan være det samme, selvom man selv har tilstanden - fordi genetiske tilstande, der er gået i arv gennem familier, ikke påvirker alle på samme måde.

Dit barns læger kan hjælpe dig med at forstå dit barns tilstand og behov. De er den bedste kilde til information om, hvordan tilstanden påvirker dit barns krop. Husk også, at der findes et helt fællesskab af mennesker med sjældne sygdomme, som er klar til at støtte dig. De kan give dig råd ud fra deres erfaringer. De værdsætter også det, du har at sige. At vide, at du ikke er alene, kan hjælpe dig med at komme videre.

` Dyskeratosis congenita, genetiske sygdomme, telomerer, knoglemarv, hudsymptomer, negleforandringer, kræftrisiko