Får du vabler og udslæt på din hud ved selv den mindste berøring? Kunne det være Epidermolysis Bullosa (EB)?

Nogle gange er vores hud meget følsom, ikke sandt? Selv hvis noget lille rammer den, eller et stykke tøj bliver revet i stykker, kan nogle mennesker nemt få vabler og hudskader. Især da små babyers hud er meget sart, føles det meget skræmmende, når man ser den slags ting. Så i dag skal vi tale om en sygdom, der forekommer i sådan en hud, som er lidt sjælden, men meget vigtig at kende. Det er epidermolysis bullosa, eller EB forkortet.

Hvad er epidermolysis bullosa (EB) helt præcist?

Kort sagt er epidermolysis bullosa (EB) en arvelig tilstand . Den får din hud til at blive meget skrøbelig og let danne vabler og skalle af. Nogle gange, selvom du gnider din hud med tøj eller bliver slået et sted, kan du udvikle vabler og sår. For nogle mennesker kan det være mildt og kun forårsage smertefulde vabler på hænder, albuer, knæ og fødder. I alvorlige tilfælde kan disse vabler og sår dog forekomme hvor som helst på kroppen. EB-symptomer kan variere fra milde til meget alvorlige .

Husk, at disse blærer nogle gange kan udvikle sig i mund, hals (spiserør), øjne og andre indre organer i kroppen. Når disse blærer heler, kan de efterlade smertefulde ar. I alvorlige tilfælde kan disse blærer og ar skade kroppens indre organer, hvilket kan være livstruende.

Hvad er de vigtigste typer af EB?

Der er fire hovedtyper af EB, som identificeres ved det berørte hudlag.

1. EB Simplex (EBS): Dette er den mest almindelige type EB. Den kan variere fra mild, ikke særlig smertefuld, til meget smertefuld, alvorlig, hos nogle mennesker. Blærerne dannes i det øverste lag af huden, epidermis . Ardannelse er sjælden, når disse blærer er helet.

2. Junktionel EB (JEB): Ved JEB dannes der blærer i munden og luftvejene. Dette er ret sjældent og kan variere fra mildt (lidt ubehageligt, let smertefuldt) til svært.

3. Dystrofisk EB (DEB): Ved DEB dannes der blærer i hudens midterste lag, dermis . Dette kan også variere fra mildt til sværere.

4. Kindler syndrom: Ved Kindler syndrom kan der dannes vabler på næsten alle hudlag. Dette er meget sjældent .

Læger skelner mellem EBS, JEB og DEB baseret på de berørte hudlag. Ved Kindlers syndrom kan der opstå blærer i forskellige hudlag.

Hvem er mest berørt af denne tilstand? Hvor almindelig er den?

EB kan ramme alle. Mennesker af enhver race, etnicitet eller køn kan udvikle EB. Dog...Hvis en af ​​dine forældre har sygdommen, er du mere tilbøjelig til at udvikle EB.

Selvom det er almindeligt, lider kun omkring én ud af 50.000 mennesker af EB ifølge statistikker i USA. Det betyder, at det er en relativt sjælden tilstand.

Hvilke virkninger kan EB have på kroppen?

I alvorlige tilfælde af EB kan øjnene danne blærer og endda forårsage synstab . Nogle gange kan der opstå alvorlig ardannelse og deformitet af hud og muskler, hvilket gør det umuligt at bevæge fingre, hænder, fødder og led korrekt. Nogle mennesker med EB har en øget risiko for at udvikle en type hudkræft kaldet pladecellecarcinom .

I de mest alvorlige tilfælde kan døden undertiden indtræffe i spædbarnsalderen . Dette skyldes tilstande som alvorlige infektioner (f.eks . sepsis ), vejrtrækningsbesvær på grund af luftvejsobstruktion, dehydrering og underernæring.

Kan EB være dødelig?

Det afhænger i høj grad af, hvilken type EB du har. Milde, mindre alvorlige former for EB er ikke dødelige. Den forventede levetid for personer med alvorlige former for EB kan dog variere fra spædbarnsalderen til omkring 30 år. Så dette er en tilstand, der kræver stor opmærksomhed.

Hvad er symptomerne på EB?

Symptomerne på EB varierer afhængigt af typen. Disse symptomer opstår normalt , når du er en baby eller et lille barn . Nogle symptomer er almindelige for forskellige typer. Her er nogle af de vigtigste symptomer på EB:

• Blærer på huden (hænder, fødder, albuer, knæ) eller inde i kroppen.
• Fortykkelse af huden på håndfladerne og fodsålerne, hvilket får dem til at føles som hård hud.
• Fald i røde blodlegemer (anæmi).
• Fingre der klæber sammen (sammenvoksede fingre eller tæer).
• Deformerede og/eller fortykkede finger- og tånegle.
• Udseendet af små hvide, blisterlignende knopper (milia) på huden.
• Synkebesvær (dysfagi).
• Manglende forventet vækst hos et barn.
• Tænder udvikler sig ikke som forventet ( hypoplasi ).

Hvad forårsager EB?

Hovedårsagen til EB er en mutation eller defekt i et af 18 gener . Mennesker med denne sygdom har et manglende eller beskadiget gen, der hjælper med at danne et protein kaldet kollagen . Som du ved, er kollagen det, der giver styrke og struktur til bindevæv som vores hud. Så på grund af denne gendefekt forbindes de to lag af huden, epidermis og dermis, ikke normalt sammen. Som følge heraf bliver huden meget skrøbelig, får let vabler og bliver beskadiget.

EB er ofte en arvelig sygdom , hvilket betyder, at hvis en af ​​forældrene har den, kan børnene arve den.

EB kan dog meget sjældent også forekomme som en erhvervet autoimmun sygdom .

Det vigtigste er, at EB ikke er en smitsom sygdom. Den er normalt arvelig. Så hvis du er i kontakt med en person, der har EB, vil du ikke få det.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har EB? (Diagnose)

Læger kan diagnosticere EB ved at udføre en hudbiopsi , hvilket involverer en læge, der tager en lille hudprøve og undersøger den under et mikroskop.

Derudover kan gentest identificere det defekte gen og bekræfte EB-typen. Forældre, der planlægger at få et barn, kan også få foretaget prænatal genetisk testning for at finde ud af, om de er i risiko for at få et barn med EB.

Hvad er behandlingerne for EB?

Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod EB . Behandlinger kan dog hjælpe:

• Hjælper med at forebygge vabler.
• God pleje af vabler og hud forhindrer komplikationer.
• Behandler ernæringsproblemer, der kan være forårsaget af blærer i mund eller hals.
• Kontrollering af smerte.

For at forhindre hudskader og dannelse af blærer og sår på grund af friktion anbefaler læger følgende:

• Brug blødt, løstsiddende tøj lavet af naturlige fibre. At bære tøjet med vrangen ud kan hjælpe med at reducere mængden af ​​sømme, der gnider mod din hud.
• Undgå overophedning; hold rummene ved en behagelig og ensartet temperatur.
• Undgå at gå ud i solen, eller brug solcreme, mens du bruger solbriller og hat.
• Brug specielle typer bandager til at beskytte huden – brug ikke-klæbende bandager og tape, gazebind osv.

For at behandle vabler kan din læge anbefale ting som:

• Påfør salver på sår hver dag.
• Brug medicinske bandager til at hjælpe vabler med at hele og forhindre infektion.
• Tag medicin for at kontrollere smerten.

For at behandle infektioner kan din læge anbefale følgende:

• Tag orale antibiotika eller påfør en antibiotisk creme.
• Brug specielle sårbeklædninger til sår, der ikke heler.

For at forebygge ernæringsproblemer og spisebesvær på grund af blærer i mund eller hals, kan din læge anbefale følgende:

• Når du ammer din baby, skal du bruge en sutteflaske med en speciel sut .
• Giv barnet mad med en pipette eller en sprøjte.
• Tilsæt lidt vand til det mosede foder for at fortynde det og giv det mad. Dette vil gøre det lettere at synke.
• Spis mere blød mad som suppe, mos, budding og æblemos .
• Maden serveres ved en varm (ikke for høj) temperatur.
• Kontakt en diætist for at drøfte dine specifikke ernæringsmæssige behov.

I alvorlige tilfælde af EB kan du også have brug for kirurgi . Hvis spiserøret (røret, der fører mad fra munden til maven) er blokeret af blærer og ardannelse, kan der udføres kirurgi for at udvide det. Nogle mennesker kan muligvis omgå spiserøret helt og få indsat en sonde for at fodre mad direkte ned i maven. Kirurgi kan også udføres for at adskille fingre, der er klistret sammen på grund af blærerne.

Hvordan passer en person med EB på sig selv?

Hvis du har EB, kan disse tips hjælpe dig med at passe på dig selv:

• Sov på lagner og pudebetræk lavet af bløde, naturlige fibre, såsom silke eller satin.
• Brug behagelige sko, der ikke strammer din krop.
• Undgå at stå eller gå i lange perioder.
• Undgå at kradse eller pille i huden. Brug kløestillende medicin for at reducere kløe.
• Vær opmærksom på dine omgivelser, og undgå at røre eller kradse din hud ved et uheld.
• Fugt altid din hud for at reducere friktion.
• Hvis der opstår blærer, skal du hurtigt åbne dem med en steriliseret nål eller en ren saks.
• Brug en ikke-hæftende bandage. Alternativt kan du påføre vaseline (Vaseline™) eller en hudvenlig salve (såsom Aquaphor™) på bandagen for at forhindre den i at klæbe til huden.

Hvordan tager man sig af et barn med EB? Nogle tips til forældre

Hvis dit barn har EB, er deres behov anderledes end andres. De er muligvis ikke i stand til at kommunikere deres ubehag. Disse tips kan hjælpe med at holde dit barn så trygt som muligt:

• Vask dine hænder grundigt, før du rører ved dit barns hud.
• Undgå at bruge latexhandsker, da de kan øge friktionen.
• Når du bader din baby, så vask hver del af huden én ad gangen i stedet for at lægge hele kroppen i et bassin fyldt med vand på én gang.
• I stedet for at putte din nyfødte i bleer, overvej at lægge absorberende indlæg på dem.
• Brug bleer med velcro®-stropper. Selvklæbende stropper/tape kan utilsigtet klæbe til din babys hud.
• Klip og fjern elastikken, hvor bleens ben er fastgjort.
• Placer noget i retning af silikonegelark på indersiden af ​​bleen for at forhindre huden i at klæbe til de dannede vabler.
• Vær meget forsigtig, når du løfter barnet.Undgå at løfte ved at placere hånden under armhulen (axilla). Hvis dit barn har vabler eller sår på lår og ryg, så løft barnet med den ene hånd omkring lårene og den anden hånd, der støtter ryggen.
• Opmuntr dit barn til at være så aktivt, som deres EB-tilstand tillader. At sidde stille kan føre til andre komplikationer, såsom forstoppelse og muskelatrofi . Svømning er en god, skånsom motion.
• Undgå at opmuntre til anstrengende fysiske aktiviteter eller lege, der får dit barn til at svede eller blive varmt.

Det kan til tider være svært at håndtere dit barns symptomer. Du kan føle dig overvældet og udmattet. Spørg din læge om flere tips til at holde dit barn – og dig – så trygge som muligt. Ved at deltage i forældrestøttegrupper kan du også dele dine erfaringer og lære nye måder at håndtere dit barns EB-tilstand på.

Kan EB forebygges?

Da EB er genetisk, kan det ikke forebygges . Personer, der har EB i familien og planlægger at få børn, kan finde genetisk rådgivning meget nyttig til at beslutte, hvordan de skal planlægge deres familie.

Derudover ved eksperter i øjeblikket ikke, hvad der forårsager den erhvervede form for EB. Derfor ved lægerne ikke, hvordan man kan forebygge det.

Hvilken slags fremtid kan en person med EB forvente?

Fremtiden for mennesker med EB afhænger af typen af ​​EB, de har, og dens sværhedsgrad. Alvorlige former af sygdommen kan forårsage alvorlige smerter, deformiteter, handicap, sår, der aldrig heler, og endda tidlig død .

Læger kan dog hjælpe dig med at håndtere dine symptomer. Dette kan gøres med korrekt behandling og om nødvendigt smertestillende medicin. At holde huden godt dækket med ikke-klæbende, beskyttende forbindinger hver anden dag, bade ofte og sårpleje kan hjælpe med at reducere virkningen af ​​EB på dit liv.

Hvis du har EB, hvornår skal du så se en læge?

Sørg for at se din læge i disse tilfælde:

• Hvis du har svært ved at trække vejret.
• Hvis du har svært ved at synke mad.
• Hvis dit sår ser inficeret ud (huden bliver rød, lilla, grå eller hvid; betændt eller hævet).
• Hvis der opstår nye symptomer.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du går til lægen, er det en god idé at stille spørgsmål som disse:

• Hvordan kan man vide, om jeg har EB?
• Hvis jeg ikke har EB, hvilken anden hudsygdom kan jeg så have?
• Hvordan kan jeg håndtere mine symptomer?
• Hvilken medicin anbefaler du? Har den bivirkninger?
• Hvilke hjemmebehandlinger anbefaler du?
• Hvad skal jeg ellers gøre for at forbedre mine symptomer?
• Er der en creme eller salve, man kan ordinere?
• Skal jeg se en hudlæge eller en anden specialist?

Hvad er forskellen mellem epidermolysis bullosa (EB) og bulløs pemfigoid?

Bulløs pemfigoid er en sjælden, autoimmun hudsygdom. Den kan forårsage kløende, nældefeberlignende udslæt eller væskefyldte blærer. Bulløs pemfigoid rammer oftest personer over 60 år , og det forsvinder normalt inden for fem år. I alvorlige tilfælde kan blærerne og ardannelsen dog skade indre organer og være dødelig.

Selvom EB nogle gange kan være en autoimmun sygdom, er den normalt forårsaget af en genetisk mutation, der påvirker kollagenet i din hud. EB opstår normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom . Da der ikke findes nogen kur mod EB, kan du blive nødt til at leve med symptomerne resten af ​​dit liv.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Epidermolysis bullosa (EB) er til tider en udfordrende tilstand. Men med den rette lægelige rådgivning, behandling og kærlig pleje kan du håndtere symptomerne og leve så godt som muligt. Husk, du er ikke alene. Læger, familie og støttegrupper er alle der for at hjælpe dig. Så vær ikke bange, forbliv stærk og se situationen i øjnene.

Hvis du har yderligere spørgsmål om EB, skal du sørge for at tale med en hudlæge.

Epidermolysis bullosa, EB, hudsygdom, blærer, genetisk sygdom, hudsygdom hos børn, hudskørhed