Vi har alle det udseende og de egenskaber, vi arver fra vores forældre, ikke sandt? Nogle siger: "Mine øjne er præcis som min mors," og "Min vrede kommer fra min far." Alt dette bestemmes af gener, de mindste ting i vores kroppe. Kort sagt er disse gener som en stor bog, der indeholder instruktioner om, hvordan vores krop skal være bygget, og hvordan den skal fungere. Hvad sker der, hvis et bogstav eller ord i denne instruktionsbog er forkert, hvis der er en lille ændring? Det er det, vi kalder en genetisk mutation . Det er det, vi taler om i dag.
Kort sagt, hvad er en genetisk mutation?
En genetisk mutation er en ændring i DNA- sekvensen i din krop. Tænk på din krop som en stor bygning. Planen for at bygge den bygning er dit DNA. Dette DNA indeholder gener. Denne plan er det, der fortæller hver celle i din krop, hvad den skal gøre.
Så hvad sker der, hvis der er en lille ændring et sted i denne tegning, hvis en linje tegnes et forkert sted, eller hvis en del slettes? Det er, hvad en genetisk mutation er. Hvis en del af DNA-sekvensen er på det forkerte sted, er ufuldstændig eller er beskadiget på en eller anden måde, kan man udvikle symptomer på en genetisk tilstand.
Hvordan og hvornår forekommer disse genetiske mutationer?
Disse forekommer hovedsageligt under celledeling . Det vil sige, når en enkelt celle i vores krop deler sig, og nye celler dannes. Forestil dig, at du kopierer en stor bog og laver mange flere bøger. Når du kopierer, kan der ske fejl, ikke sandt? Det er også det, der sker her.
Der er to primære måder, hvorpå denne celledeling finder sted i vores krop:
1. Mitose: Dette er, hvad der sker, når vores krop danner nye celler. For eksempel, når du har et sår på din hud, skal der produceres nye celler for at hele det. Det er det, denne deling bruges til. Det, der sker her, er, at der laves en kopi af kromosomerne i den eksisterende celle, og derefter deler den sig i to celler.
2. Meiose: Dette er en særlig proces. Den producerer ægceller og sædceller , som er nødvendige for at danne den næste generation. Det særlige her er, at kun halvdelen af de 46 kromosomer i den oprindelige celle, det vil sige kun 23, går til de nye celler. Derfor får du den samme genetiske information fra både din mor og far.
Så under denne celledelingsproces kan der opstå små fejl, når DNA kopieres. Ligesom når man kopierer en bog, kan et bogstav blive udeladt, et bogstav blive forskudt, eller et nyt bogstav blive tilføjet.
- Udskiftning af et bogstav.
- Sletning af et bogstav (slet) .
- Indsættelse af et ekstra bogstav.
Når denne form for fejl (genetisk mutation) opstår, kan cellerne ikke længere læse instruktionerne i den pågældende instruktionsbog. Måske mangler nødvendige dele, eller unødvendige dele er tilføjet. Alt dette betyder i sidste ende, at cellerne ikke længere kan udføre deres arbejde ordentligt.
Hvordan påvirker en genetisk mutation vores krop?
En genetisk mutation er en ændring i den information, dine celler har brug for. Vores gener er instruktionerne til at producere proteiner i vores kroppe. Disse proteiner styrer næsten alt i vores kroppe - fra vores udseende, såsom højde, hudfarve og hårfarve, til alle processer, der sker i kroppen.
Så når en genmutation opstår, kan den måde, disse proteiner dannes på, ændre sig. Så begynder cellerne at gøre noget andet, ikke det job, de skal. Det er derfor, symptomerne på genetiske sygdomme opstår.
Disse symptomer afhænger af hvilket gen mutationen forekommer i. Der er en bred vifte af sygdomme og tilstande forårsaget af mutationer. Her er nogle af de symptomer, du kan opleve:
- Ændringer i fysisk udseende: ting som ansigtsabnormaliteter, ganespalte, svømmehud på fingrene og lav statur.
- Intellektuelle funktionsproblemer: indlæringsvanskeligheder og udviklingsforsinkelser.
- Syns- eller hørenedsættelse.
- Vejrtrækningsbesvær.
- Øget risiko for kræft.
Er alle genetiske mutationer dårlige? Findes der nogen gode?
Nej. Dette er en almindelig misforståelse. Ikke alle genmutationer forårsager sygdom. Nogle genmutationer er der bare uden at påvirke dit helbred. Årsagen er, at selvom der er en ændring i DNA-sekvensen, gør det ikke en stor forskel for, hvordan cellen fungerer.
Og vores kroppe er fantastiske. Vi har særlige dele i vores kroppe kaldet enzymer . Disse kan reparere visse genetiske mutationer, der opstår, før de påvirker cellen. Det er ligesom at slette et forkert bogstav i en bog og skrive det korrekt igen.
Endnu mere overraskende er det, at nogle genetiske mutationer faktisk kan have en positiv effekt på os. Nogle gange forbedrer disse ændringer de proteiner, vores celler producerer, hvilket hjælper os med bedre at tilpasse os ændringer i vores miljø. For eksempel har nogle mennesker en genetisk mutation, der beskytter dem mod hjertesygdomme og diabetes. De er mindre tilbøjelige til at udvikle disse sygdomme end andre, selvom de ryger eller er overvægtige.
Er der nogen genetiske mutationer?
Ja. Disse mutationer kan opdeles i to hovedtyper afhængigt af hvor de forekommer.
| Mutationstype | Simpel forklaring |
|---|---|
| Kimlinjemutation | Dette sker i forældrenes kønsceller, det vil sige i en sædcelle eller et æg . Derfor nedarves denne mutation også af barnet. Det betyder, at den går i arv fra generation til generation . |
| Somatisk mutation | Dette sker efter at et barn er undfanget, i takt med at embryoet udvikler sig. Disse mutationer kan forekomme i enhver celle i kroppen, men ikke i reproduktionsceller (sædceller og æg). Derfor nedarves de ikke fra forældre til børn . |
Går disse genetiske mutationer i arv fra forældre til børn? (Arv)
Ja, som vi nævnte tidligere, kan mutationer i kønscellerne arves fra forældre til børn. Somatiske mutationer forekommer tilfældigt uden nogen familiehistorie.
Der er flere mønstre, hvor en genetisk mutation nedarves fra en forælder til et barn. Disse er lidt komplicerede, men lad os holde det enkelt.
| Arvemønster | Simpel forklaring |
|---|---|
| Autosomal dominant | Det er nok for et barn at arve sygdommen ved at arve det muterede gen fra blot den ene forælder . For eksempel Marfan syndrom. |
| Autosomal recessiv | For at et barn kan arve en sygdom, skal begge forældre arve det samme muterede gen. For eksempel seglcelleanæmi. |
| X-bundet dominant / recessiv | Mutationen sidder på X-kromosomet. Måden den nedarves på varierer afhængigt af, om mor eller far bærer mutationen, og om barnet er dreng eller pige. For eksempel: Farveblindhed. |
| Y-bundet | Mutationen er på Y-kromosomet. Da kun mænd har Y-kromosomet, arves dette kun fra far til søn. |
| Mitokondrie | En ændring i DNA'et i mitokondrierne, som forsyner cellerne med energi. Da et barn kun modtager disse fra ægcellen, nedarves de kun fra moderen . |
Hvad er genetiske lidelser?
En genetisk sygdom er en tilstand, der er forårsaget af en ændring i dit genetiske materiale (genom). Dette omfatter dit DNA, gener og kromosomer. Dette kan skyldes flere faktorer:
- En mutation i ét gen (monogen)
- Mutationer i flere gener (multifaktoriel arv)
- Mutationer i et eller flere kromosomer
- Miljøfaktorer (eksponering for kemikalier, UV-stråler)
Er der noget, vi kan gøre for at forhindre genetiske mutationer?
Faktisk er der intet, vi kan gøre for at forhindre nogle genetiske mutationer, fordi de opstår tilfældigt. Nogle mutationer er dog påvirket af vores livsstil og miljø. Det betyder, at vi kan tage skridt til at reducere risikoen for nogle mutationer.
- Undgå helt at ryge. Kemikalierne i tobak kan skade DNA.
- Brug en god solcreme, når du går ud i solen. Ultraviolette (UV) stråler fra solen kan beskadige hudcellernes DNA og forårsage mutationer.
- Undgå eksponering for skadelige kemikalier (kræftfremkaldende stoffer) og stråling.
- Spis en nærende og afbalanceret kost. Minimér kunstige og forarbejdede fødevarer så meget som muligt.
Hvis du har bekymringer eller tvivl om genetiske tilstande i din familie, eller hvis du planlægger at få børn, er det bedst at tale med din læge om det. Om nødvendigt kan du få foretaget en gentest. Disse tests kan identificere eventuelle ændringer i dine gener og kromosomer.
Besked til hjemmet
- En genetisk mutation er en ændring i vores krops instruktionsbog, DNA.
- Ikke alle genetiske mutationer er dårlige. Nogle af dem skader os slet ikke, og andre kan endda være gavnlige.
- Nogle mutationer (kimlinje) nedarves fra forældre til børn. Andre mutationer (somatiske) forekommer tilfældigt i løbet af livet og nedarves ikke af børn.
- Sundhedsvaner som at undgå rygning og beskytte sig mod solen kan reducere risikoen for at udvikle visse genetiske mutationer.
- Hvis du eller nogen i din familie har mistanke om, at du har en genetisk sygdom, er det meget vigtigt at søge lægehjælp.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar