Oplever du en forandring i dit barns ansigt eller ører? Kunne det være Goldenhars syndrom?

Når vi ser på en nyfødt baby, føler vi os så glade og elskede, ikke sandt? Men tænk over det, nogle gange, omend meget sjældent, kommer nogle babyer til denne verden med små forskelle, der er til stede fra fødslen. Det er sådan, primært i ansigtet, ørerne, øjnene eller rygsøjlen, en tilstand, som vi skal tale om i dag, kaldes Goldenhars syndrom. Vær ikke bange, når du hører dette navn, vi vil tale om alt på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er Goldenhars syndrom?

Kort sagt er Goldenhars syndrom en sjælden, medfødt tilstand . "Medfødt" betyder, at tilstanden er til stede ved fødslen. Den klassificeres som en kraniofacial tilstand. Det betyder, at den forårsager abnormiteter i formen eller udviklingen af ​​dit barns ansigt eller hoved. Goldenhars syndrom kan især påvirke dit barns rygsøjle, ører og øjne.

Ofte har personer med Goldenhars syndrom underudviklede knogler og muskler på den ene side af ansigtet (også kaldet hemifacial mikrosomi). Nogle gange kan begge sider være påvirket. Nogle børn har også læbe- eller ganespalte.

Den er opkaldt Goldenhar til ære for den forskere, der først opdagede tilstanden i 1952, Maurice Goldenhar. Et andet medicinsk navn for det er "oculo-auriculo-vertebral dysplasi". Navnet lyder lidt langt, ikke sandt? Lad os lige gennemgå det.

• Oculo betyder at relatere til øjnene.
• Auriculo betyder at relatere til øret.
• Vertebral refererer til rygsøjlen.
• Dysplasi er den unormale udvikling af en del af kroppen.

Nu forstår du betydningen af ​​dette navn, ikke sandt?

Hvor almindelig er denne situation?

Goldenhars syndrom er faktisk en meget sjælden tilstand . Eksperter siger, at det rammer omkring én ud af hver 3.500 til 25.000 nyfødte. Det siges også at være lidt mere almindeligt hos drenge end piger.

Hvad er årsagerne til Goldenhars syndrom?

Spørgsmålet, som mange mennesker har, er: "Hvorfor sker dette?" For at være ærlig, har eksperter stadig ikke fundet ud af det .Den nøjagtige årsag til Goldenhars syndrom er ukendt. Det menes at være forårsaget af en ændring i et kromosom, men årsagen er ikke altid klar. I en meget lille procentdel, omkring 1% - 2% af tilfældene, kan tilstanden arves fra en eller begge forældre.

Nogle undersøgelser har vist, at risikoen for, at barnet udvikler Goldenhars syndrom, kan være en smule forhøjet, hvis moderen har visse lidelser eller bruger visse lægemidler under graviditeten. For eksempel:

• Gestationsdiabetes.
• Nogle lægemidler, der anvendes mod akne, især dem, der indeholder retinsyre, såsom isotretinoin (Accutane®).

Derfor er det meget vigtigt at følge din læges anvisninger nøje, hvis du er gravid.

Hvad er symptomerne på dette?

Symptomerne på Goldenhars syndrom kan variere fra person til person. Et af de mest almindelige symptomer er dog, at den ene side af ansigtet ikke udvikler sig korrekt . Dette kaldes også 'hemifaciel mikrosomi', som vi nævnte tidligere. Dette kan forårsage, at kæben, kinderne og øjnene på den ene side af ansigtet er mindre og mindre udviklede end den anden side. For eksempel kan den ene kind være fladere end den anden, eller hagen kan være mindre på den ene side.

Andre synlige træk er:

• Øreabnormaliteter: Nogle mennesker kan have et øre, der er unormalt lille (kaldet 'mikroti'). Andre kan have det ene øre helt fraværende (kaldet 'anoti'). Dette kan forårsage høretab.
• Påvirker begge sider af ansigtet: Omkring en tredjedel af børn med Goldenhars syndrom oplever denne hæmmede vækst på begge sider af ansigtet.
• Problemer med andre organer: Der kan også opstå problemer med nyrerne, hjertet, lungerne eller rygsøjlens knogler (hvirvlerne).
• Intellektuel handicap: Omkring 15% af befolkningen kan have en eller anden grad af intellektuel handicap. Dette betyder indlæringsvanskeligheder, nedsat evne til at forstå osv.

Derudover kan andre symptomer ses:

• At have en læbe- eller ganespalte.
• Medfødte hjertefejl.
• Nogle gange kan der dannes små knuder (dermoidcyster) på øjet.
• Høretab.
• Ophobning af vand inde i kraniet (hydrocephalus).
• Obstruktiv søvnapnø.
• Tab af øjenlåget eller andet væv i øjet (kolobom) og deraf følgende synstab.
• Skoliose.
• Talevanskeligheder.
• Skelede øjne (`strabismus`).

Husk, at ikke alle oplever alle disse symptomer. Nogle mennesker oplever måske kun nogle få af dem, og deres intensitet kan variere.

Hvordan ved man, om man har Goldenhars syndrom?

Ofte kan læger diagnosticere Goldenhars syndrom efter fødslen baseret på eksterne symptomer, såsom ændringer i ansigt og ører.

For at bekræfte yderligere og se om der er andre interne problemer, kan lægen dog udføre et par flere tests. Nogle af disse omfatter:

• CT-scanninger: Disse kan opdage ændringer i strukturerne inde i øret, der kan forårsage høretab.
• Ekkokardiogram (ekkokardiografi) eller elektrokardiogram (EKG): Disse tests kan kontrollere, hvordan hjertet fungerer. Som vi tidligere har diskuteret, kan hjertesygdomme nogle gange forekomme.
• Øjenundersøgelser: Disse tests udføres for at kontrollere for abnormiteter i øjet.
• Ultralyd og røntgen: Disse kan kontrollere for ændringer i kraniet, rygsøjlen, lungerne eller nyrerne.
• Genetisk testning: Disse tests hjælper med at udelukke andre genetiske tilstande, der kan forårsage lignende symptomer.
• Søvnstudier: Disse udføres for at kontrollere for obstruktiv søvnapnø.

Kan dette identificeres før barnet er født?

Dette er meget sjældent. Nogle gange kan lægerne dog under prænatal ultralydsscanninger bemærke ændringer i fosterets kæbe, ører eller mund. Hvis dette sker, kan de være mere opmærksomme på det.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af Goldenhars syndrom varierer afhængigt af symptomerne . Ikke alle behandles på samme måde. Nogle børn behøver muligvis ikke nogen særlig behandling, hvis deres symptomer er meget milde. Behandlingen planlægges dog med hjælp fra forskellige specialister efter behov.

Her er nogle behandlingsmuligheder:

• Hjælp med at sutte: Nogle babyer kan have svært ved at sutte. I sådanne tilfælde kan det være nødvendigt med særlige flasker eller nasogastrisk (NG) ernæring.
• Forbedring af synet: Du kan bruge briller eller få foretaget en operation for at forbedre dit syn.
• Høreapparater: Hørelsen kan forbedres ved at bruge høreapparater eller knogleforankrede hørselsimplantater.
• Taleterapi:Dette er meget vigtigt for at udvikle sprog- og kommunikationsevner.
• Kirurgi: Kirurgi kan udføres for at korrigere hjertesygdomme, læbe- eller ganespalte, søvnapnø, små ører (mikroti) eller rygmarvsdeformiteter.

Alt dette gøres for at forbedre barnets livskvalitet så meget som muligt. Derfor er det meget vigtigt at følge lægens råd.

Kan ansigtsændringer rettes?

Ja, dette er et problem for mange forældre. Kosmetisk kirurgi kan udføres for at gøre ansigtstrækkene mere symmetriske. Mange babyer med Goldenhars syndrom får opereret for at ændre udseendet af deres kæbe, kindben, ører eller pande. Dette gøres normalt, når barnet er lidt ældre, i den passende alder.

Kan Goldenhars syndrom forebygges?

Som vi har diskuteret før, er der ingen sikker måde at forhindre denne tilstand på, fordi den nøjagtige årsag stadig er ukendt . Det er dog vigtigt at følge alle din læges råd under graviditet. Brug især ikke medicin, der indeholder retinsyre (såsom nogle lægemidler mod akne) uden din læges anvisning. Det er også vigtigt at spise en sund kost.

Hvis nogen i din familie har haft Goldenhars syndrom, er det en god idé at få genetisk rådgivning. Hvis du planlægger at få et barn, kan du forstå risikoen for, at barnet udvikler denne tilstand.

Hvordan vil livet være med denne tilstand?

Det lyder måske lidt skræmmende. Men selvom fremtiden for mennesker med Goldenhars syndrom varierer, har de fleste mennesker et godt resultat . Med den rette behandling kan børn med denne tilstand normalt leve et normalt liv. De er i stand til at lære, lege og deltage i samfundet.

Hvad er det, du gerne vil spørge lægen om?

Når du finder ud af, at dit barn har denne lidelse, har du måske mange spørgsmål. Vær ikke bange for at spørge din læge om disse ting på det tidspunkt:

• "Doktor/Frøken, hvad er de vigtigste symptomer på Goldenhars syndrom?"
• "Hvilke tests skal jeg lave for at sikre mig, at min baby har dette?"
• "Hvad er behandlingsmulighederne for dette? Hvad er bedst for min baby?"
• "Hvor er nogle pålidelige steder at lære mere om denne situation?"
• "Findes der nogen organisationer eller forældregrupper, der hjælper børn og familier i denne slags situationer?"

At stille disse spørgsmål vil hjælpe dig med at få en bedre forståelse af situationen og give dit barn det bedste.

Er Goldenhars syndrom et handicap?

Ja, nogle gange detteEt handicap kan betragtes som et handicap. For eksempel, hvis der er en høre- eller synshandicap, kan det være et handicap. Tilsvarende, hvis der er et intellektuelt handicap, kan den pågældende person have brug for mere støtte til at udføre dagligt arbejde og lære. Derfor er det vores ansvar som samfund at give dem de nødvendige faciliteter og støtte.

Hvilke andre tilstande har lignende symptomer?

Der er adskillige andre tilstande, der har lignende symptomer som Goldenhars syndrom. Derfor er det meget vigtigt at få en præcis diagnose. Nogle af disse tilstande er:

• Branchio-oto-renal syndrom (Branchio-otorenal (BOR) syndrom)
• CHARGE-foreningen
• Townes-Brocks syndrom
• Treacher Collins syndrom
• VACTERL-foreningen

Selvom det kan lyde lidt kompliceret, tager lægerne alt dette i betragtning, når de stiller diagnoser.

Hvad vi skal huske ud fra det, vi har talt om!

Goldenhars syndrom er en sjælden tilstand, der opstår ved fødslen. Den påvirker primært formen på et barns ansigt, hoved og nogle gange indre organer. Læger kan korrigere nogle ansigts- eller rygsøjledeformiteter i spædbarnsalderen med operation.

Det vigtige er, at nogle børn muligvis ikke behøver særlig behandling, hvis deres symptomer er milde. Og i de fleste tilfælde lever personer med Goldenhars syndrom lykkelige og meningsfulde liv med den nødvendige behandling og støtte.

Hvis du tror, ​​at dit barn har nogen af ​​disse symptomer, så gå ikke i panik, men kontakt straks en læge for at få råd. Tidlig diagnose og korrekt behandling kan give dit barn en bedre fremtid.

Goldenhars syndrom, medfødt tilstand, fødselsdefekt, kraniofacial, hemifaciel mikrosomi, oculo-auriculo-vertebral dysplasi, børns sundhed