Har du hATTR-amyloidose? Lad os forberede os til din første lægekonsultation.

Det er normalt at føle sig bange, forvirret og have en masse spørgsmål, når man finder ud af, at man har en sjælden tilstand kaldet ' hATTR-amyloidose '. Vær ikke bange, selvom navnet lyder lidt kompliceret. I denne artikel vil vi forsøge at forklare det for dig på en enkel måde. Især hvis det er første gang, du ser en læge med denne tilstand, vil vi tale om, hvordan du bedst forbereder dig på det.

Kort sagt, hvad er hATTR-amyloidose?

Kort sagt er det en arvelig sygdom forårsaget af en ændring eller mutation i et gen kaldet TTR i vores krop. Denne genetiske mutation forårsager dannelsen af ​​et unormalt protein kaldet amyloid i vores krop.

Tænk på det som et tilstoppet afløb. Disse amyloidproteiner begynder langsomt at ophobe sig i vitale organer som vores hjerte, nyrer, nervesystem og fordøjelsessystem. Når de ophobes, kan disse organer ikke udføre deres normale arbejde ordentligt. Det er dér, symptomerne begynder at vise sig.

Hvordan forbereder du dig, inden du går til lægen?

Det er meget vigtigt at have lidt forberedelse inden din første lægekonsultation. Vær opmærksom på disse ting.

1. Kend din families sundhedshistorie nøjagtigt

Dette er det vigtigste. hATTR Amyloidose er en arvelig sygdom. I medicin kalder vi det 'autosomal dominant'. Det betyder , at hvis en af ​​dine forældre har den genmutation, der er relateret til denne sygdom, har du 50% chance for også at arve den.

Derfor er det klogt at tale med din læge om genetisk testning, hvis din mor, far, søskende eller børn har denne sygdom, selvom du ikke har symptomer.

2. Tag alle de testrapporter, du har, med dig.

Hvis du allerede har fået foretaget en gentest, såsom en blodprøve eller spytprøve, der leder efter TTR-genet, skal du sørge for at medbringe alle disse rapporter. Der er mere end 120 TTR -genmutationer . Nogle genmutationer er mere almindelige i visse etniske grupper.

Hvilke tests kan lægen bestille?

Hvis du har mistanke om, at du har denne sygdom, eller hvis du allerede har fået diagnosen, vil din læge først undersøge dig grundigt (fysisk undersøgelse). Derudover kan følgende tests blive ordineret for at bekræfte sygdommen og overvåge dens fremskridt:

• Biopsi : Dette er den vigtigste test for at bekræfte sygdommen. Dette involverer normalt at tage et meget lille stykke væv fra din mave eller et andet område og undersøge det under et mikroskop for at se, om der er amyloidaflejringer.
• Blod- og urinprøver: Disse tests leder efter specifikke proteiner i blodet eller urinen, der kan indikere denne sygdom.
• Scintigrafi: Dette er en særlig scanning til at kontrollere for amyloidaflejringer i hjertet.
• Kontrol af hjertefunktion : Når sygdommen er diagnosticeret, kan der udføres scanninger som ekkokardiografi eller MR-scanning af hjertet for at se, hvor meget skade der er sket på hjertet.
• Nerveledningstest: Disse tests hjælper med at afgøre, om der er nerveskade.

Lægen spørger om dine symptomer!

Lægen vil helt sikkert spørge dig: "Hvordan har du det?" Det er meget vigtigt at fortælle ham eller hende om eventuelle symptomer, du måtte have, selv de mindste. Dette skyldes, at denne sygdom kan påvirke mange dele af kroppen. Hvis du har et af følgende symptomer, skal du fortælle det til din læge.

Hvad er behandlingerne for dette?

For mange år siden var den eneste behandling for denne sygdom en levertransplantation . Heldigvis findes der nu mange moderne lægemidler , der kan kontrollere sygdommens progressionshastighed. Din læge vil vælge behandlingen baseret på tre faktorer:

1. Dine symptomer

2. Berørt organ

3. Sygdommens stadium

hATTR-sygdom er klassificeret i fire hovedstadier.

• Trin 0:TTR-genmutationen er til stede, men der er ingen symptomer.
• Stadie I: Du kan gå normalt, men der er milde neurologiske symptomer såsom følelsesløshed og smerter i ben og fødder.
• Stadie II: Kræver hjælp til at gå. Neurologiske symptomer er også mere alvorlige i arme, ben og overkrop.
• Stadie III: Symptomerne er så alvorlige, at de er bundet til en kørestol eller seng.

Der er flere behandlingsmetoder:

• TTR-gendæmpere: Disse lægemidler virker ved at reducere produktionen af ​​det problematiske TTR-protein. Dette reducerer amyloidaflejring. Eksempler: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-stabilisatorer: Disse virker ved at forhindre TTR-proteinet i at folde sig forkert og danne amyloidaflejringer. Eksempler: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloidfibrilnedbrydere: Disse lægemidler hjælper med at nedbryde amyloidaflejringer, der allerede er dannet. Mange af disse er stadig i forskningsfasen.

Vil du henvise mig til andre specialister?

Ja. Da denne sygdom påvirker forskellige dele af kroppen, kan din læge henvise dig til andre specialister for at behandle forskellige symptomer.

• Kardiolog: Til behandling af hjerterytme og symptomer på hjerteanfald.
• Gastroenterolog: Til tilstande som diarré og forstoppelse.
• Urolog: Til urinvejsproblemer .
• Øjenlæge: Ved synsproblemer.
• Ortopædisk specialist: Til tilstande som karpaltunnelsyndrom.

Din læge vil også tale med dig om prognosen for sygdommen. Dette kan være alt fra 3 til 15 år efter diagnosen. Men husk, det afhænger af den specifikke genmutation, du har, og de organer, den påvirker. Da der konstant forskes i nye behandlinger, er der håb for fremtiden.