Får dit barn pludselig hævelse? Lad os tale om 'hereditært angioødem (HAE)'!

Har du nogensinde bemærket, at din lille pludselig hæver op forskellige dele af kroppen, nogle gange i ansigtet, på hænder og fødder? Eller viser dit barn tegn på vejrtrækningsbesvær sammen med mavesmerter? Måske er der en meget sjælden, men vigtig tilstand bag disse symptomer. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, nemlig 'Hereditært angioødem (HAE). Bare rolig, vi vil tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er dette 'hereditært angioødem (HAE)'?

Kort sagt er 'arveligt angioødem' (også kendt som 'HAE') en meget sjælden, genetisk tilstand (hvilket betyder, at den kan gå i arv gennem generationer). Den forårsager hævelse i forskellige dele af dit barns krop. Denne hævelse kan forekomme i områder, der er synlige udefra, såsom arme, ben og ansigt, eller nogle gange i områder, der ikke er synlige for os, såsom vævet i barnets luftveje (åndedrætssystem) eller fordøjelsessystem (tarme) .

Nu undrer du dig måske over, hvorfor denne hævelse opstår. Denne hævelse opstår, fordi de små blodkar i barnets krop, kaldet "kapillærer", lækker væske ud af dem og samler sig i det omgivende væv. Når denne væske samler sig, kan den blokere strømmen af ​​blod eller lymfe gennem dem. Det er vanskeligt at forudsige, hvornår denne hævelse og dens tilhørende symptomer (også kaldet "HAE-anfald") vil opstå. Nogle gange kan dette også stoppe med en lille hævelse, men nogle gange kan det være alvorligt nok til at være livstruende.

I medicin refererer ordet "angio" (`Angio-`) til blodkar. "Ødem" (`-ødem`) refererer til hævelse forårsaget af væskeophobning i væv. Der findes mange typer af `angioødem`, hver med forskellige årsager. `HAE` er den sjældneste af disse. Det kaldes `medfødt`, hvilket betyder, at en person er født med tilstanden.

Hvis dit barn får diagnosticeret HAE, kan du være meget usikker på, hvad du kan forvente. Men at vide dette kan give dig ro i sindet: Der forskes i nye behandlinger til mennesker i alle aldre med HAE, inklusive børn. Din læge kan hjælpe dig med at forstå, hvilke behandlinger der er de rigtige for dit barn, og hvad du kan forvente i fremtiden.

Findes der typer af `HAE`?

Ja, selvom `HAE` er en type `angioødem`, opdeler læger `HAE` i flere andre typer:

• Type I HAE: Dette er den mest almindelige type . Omkring 85 % af alle HAE-patienter har denne type. Dette skyldes, at barnets krop ikke producerer nok af et særligt protein kaldet C1-hæmmer (også kendt som C1-INH). Når dette C1-INH-protein er lavt, kan der opstå betændelse og hævelse i kroppen. Dette kaldes også C1-INH-mangel.
• Type II HAE: Dette er den næstmest almindelige type. Ved denne type producerer barnets krop proteinet C1-INH, men det fungerer ikke korrekt.
• HAE med normal C1-INH: Dette er den mindst almindelige type . Barnets C1-INH-proteinniveauer og aktivitet er normale, men andre årsager forårsager hævelse.

De to første typer (type I og type II HAE) rammer tilsammen omkring 1 ud af 50.000 mennesker . Det betyder, at i et land som USA lider omkring 6.000 mennesker af denne type HAE. Forskerne ved ikke præcis, hvor mange mennesker med HAE der har normale C1-INH-niveauer, men de siger, at det er meget sjældent.

Hvad er symptomerne på HAE?

Symptomerne på HAE kan variere fra person til person. Nogle almindelige symptomer omfatter:

• Hævelser, der optræder på forskellige dele af barnets krop, for eksempel arme, ben, øjenlåg, læber og kønsdele .
• Symptomer på betændelse i barnets fordøjelsessystem (gastrointestinal (GI) kan omfatte kvalme, opkastning, mavekramper og diarré .
• Symptomer forårsaget af hævelse i barnets mund, hals og luftveje . Disse kan omfatte synkebesvær, hævet tunge, en hæs lyd ved indånding og en ændring i stemmen .

Vigtigst af alt: Hvis dit barn har problemer med at trække vejret eller synke, skal du straks ringe til den nærmeste skadestue eller tage dit barn på hospitalet. Hævelse af luftvejene er en meget alvorlig, livstruende komplikation af HAE. Det kan være dødeligt, hvis det ikke behandles hurtigt.

HAE forårsager ikke nældefeber. Dette er den primære forskel mellem HAE og andre typer angioødem, såsom akut allergisk angioødem. Nogle personer med HAE kan dog udvikle et ikke-kløende rødt udslæt, før hævelsen opstår, hvilket kan være et tegn på et kommende anfald.

Et 'HAE-anfald' varer normalt omkring tre til fem dage . Disse 'anfald' kommer og går pludseligt, så det er svært at sige præcis hvornår og hvordan de vil ske.

Hvornår starter HAE-symptomer?

HAE-symptomer starter normalt i barndommen eller ungdomsårene . De kan blive mere alvorlige i puberteten. Nogle børn kan begynde at opleve symptomer så unge som 2-årsalderen . Omkring 50 % af personer med HAE type I eller II udvikler symptomer i en alder af 10 år. Efter puberteten kan disse anfald blive hyppigere og mere alvorlige. Næsten alle med HAE type I eller II udvikler symptomer i en alder af 20 år.

Personer med HAE, der har normale C1-INH-niveauer, har en tendens til at have en noget senere symptomerdebut – normalt i slutningen af ​​teenageårene eller den tidlige voksenalder.

Hvad er udløserne for et HAE-anfald?

Det er ikke altid klart, hvad den præcise "udløser" er, der forårsager et HAE-anfald. Nogle af de "udløsere", der er blevet identificeret, er dog:

• Fysisk skade eller mindre ulykke: Forestil dig, at dit barn falder, mens det leger en dag.
• Tandbehandlinger: Ting som at trække en tand ud eller fylde den.
• Kirurgi: En operation , uanset om den er mindre eller større.
• Stress eller følelsesmæssigt pres: En skoleeksamen eller endda et lille skænderi med en ven kan have en indflydelse.
• Virusinfektioner: Ting som influenza og forkølelse.
• Nogle fysiske aktiviteter: For eksempel ting som at skrive uafbrudt, slå med en hammer eller grave med en hakke.

Du forstår måske ikke med det samme, hvad der udløser et anfald for dit barn. Det kan dog være meget nyttigt at føre dagbog over, hvornår anfaldet fandt sted, og hvad barnet lavede på det tidspunkt (for eksempel om barnet var sygt eller stresset) .

Hvad er den egentlige årsag til HAE?

Både HAE type I og II er forårsaget af en mutation (eller ændring) i et gen kaldet SERPING1. Dette gen fortæller dit barns krop, hvordan det skal producere et protein kaldet C1-INH. Hvis dit barn har HAE type I, betyder denne genmutation, at deres krop ikke kan producere nok C1-INH. Hvis dit barn har HAE type II, kan deres krop producere C1-INH, men genmutationen betyder, at proteinet ikke fungerer korrekt.

Forskere undersøger stadig årsagerne til HAE med normale C1-INH-niveauer, men de ved, at mutationer i følgende gener kan være ansvarlige:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

I nogle tilfælde kan HAE være til stede uden nogen identificeret genetisk mutation. Læger kalder dette "HAE-ukendt".

De genetiske mutationer, der forårsager HAE, forårsager, at visse proteiner i barnets krop ikke fungerer korrekt. Disse proteiner hjælper væsker med at strømme normalt gennem barnets små blodkar (kapillærer). Så når disse proteiner ikke fungerer korrekt, lækker væsker ud og ophobes i vævet omkring barnets blodkar. Det er det, der forårsager symptomerne på HAE.

Kommer HAE fra familien?

Ja, HAE nedarves autosomalt dominant. Kort sagt kræver det kun ét unormalt gen for at forårsage tilstanden. Et barn kan arve dette unormale gen fra enten sin mor eller far.

Mange mennesker med HAE har en familiehistorie med sygdommen. Nogle gange kan en person dog udvikle en genmutation tilfældigt (en "de novo" eller "ny" mutation) uden nogen familiehistorie.

Hvordan finder lægerne dette?

Hvis dit barn viser symptomer på HAE, vil en læge gøre følgende:

• Foretager en fysisk undersøgelse .
• Du vil blive spurgt om dit barns symptomer og sygehistorie.
• Blodprøver tages for at kontrollere barnets `C1-INH`-niveau og aktivitet .
• I nogle tilfælde udføres genetisk testning for at se, om der er genetiske mutationer, der forårsager HAE.

Hvad er behandlingerne for HAE?

Der er to hovedtyper medicin til personer med HAE:

• Medicin efter behov: Dette er medicin, der gives, så snart et HAE-anfald opstår. For eksempel medicin som Berinert® eller Kalbitor®. At tage disse lægemidler så hurtigt som muligt efter symptomerne starter, kan reducere anfaldets sværhedsgrad og forhindre livstruende komplikationer.
• Profylaktisk medicin: Dette er medicin, der reducerer risikoen for et anfald. Eksempler inkluderer Cinryze®, Haegarda® eller Takhzyro®. En læge kan ordinere disse lægemidler til brug under en kendt udløsende faktor (såsom et besøg hos tandlægen) eller til langvarig brug, afhængigt af dit barns behov.

Ifølge medicinske eksperter er medicin på behov essentiel og livreddende. Selv hvis dit barn tager forebyggende medicin, bør denne medicin på behov være tilgængelig på alle tidspunkter, overalt (hjemme og i skolen).

Lægen vil fortælle dig præcis, hvilken medicin dit barn har brug for, hvordan den skal gives, og hvornår. Lægen vil også forklare, hvilken medicin dit barn kan få baseret på alderen. Sørg for at følge instruktionerne nøje, og sørg for at stille spørgsmål, hvis der er noget, du er usikker på.

Hvor hurtigt vil jeg komme mig efter behandlingen?

Med medicin efter behov vil dit barn få det relativt hurtigt bedre under et HAE-anfald. Hans symptomer bør forbedres inden for 30 minutter til to timer efter behandlingsstart. Din læge vil give dig mere information om, hvordan du håndterer behandlingen derhjemme, og hvad du kan forvente.

Hvordan tager man sig af et barn med HAE?

Du kan føle dig hjælpeløs, når du ser dit barn lide af et HAE-anfald. Der er dog mange ting, du kan gøre for dit barn før, under og efter et anfald:

• Hav altid medicin til brug på stedet: Den kan være livreddende. Du bør være i stand til at genkende, hvornår dit barn har brug for denne medicin. Du bør også vide, hvordan du giver den. Din læge vil fortælle dig mere om dette.
• Behandl ikke et HAE-anfald som en allergi: Medicin som antihistaminer og adrenalin, der almindeligvis gives mod allergier, vil ikke hjælpe mod et HAE-anfald. Giv derfor ikke disse lægemidler til dit barn.
• Vær opmærksom på de udløsere, der kan udløse et anfald: Udløsere varierer fra person til person. Lav en liste over ting, der kan udløse et anfald hos dit barn, og del den med din læge. Prøv at holde dit barn væk fra disse udløsere så meget som muligt. Hvis du ikke kan undgå dem, så spørg din læge om forebyggende medicin.

Hvornår skal du se en læge?

Se en læge i disse tilfælde:

• Hvis du tror, ​​at dit barn har symptomer på 'arveligt angioødem'.
• Hvis der opstår nye symptomer forbundet med et HAE-anfald, eller hvis eksisterende symptomer ændrer sig.
• Hvis dit barns medicin ikke ser ud til at virke som forventet.

Hvornår skal du på skadestuen?

Hvis dit barn oplever et af følgende , skal du straks tage på skadestuen:

• Hvis det er svært at synke.
• Hvis du har svært ved at trække vejret.
• Hvis du ser tegn på hævelse af tungen eller halsen (selvom du fik medicin ved de første tegn på et anfald).

Dette kan være tegn på en farlig hævelse, der påvirker dit barns luftveje. Udsæt ikke at søge behandling. Denne hævelse kan være livstruende.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Du kan stille lægen spørgsmål som disse:

• Hvilken type HAE har mit barn?
• Hvilken behandling anbefaler du?
• Hvordan ved jeg, hvornår mit barn har brug for medicin efter behov?
• Har mit barn brug for forebyggende medicin? Hvis ja, hvornår?
• Er der nogen aktiviteter eller situationer, mit barn bør undgå?
• Hvad kan du sige om mit barns fremtid (udsigter)?

Hvordan kan vi have håb for et barn med HAE?

HAE er en livslang tilstand. Behandling kan dog mindske tilstandens indvirkning på et barns liv. Det kan også reducere risikoen for livstruende symptomer, såsom hævelse af barnets luftveje.

Kan HAE forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge HAE på. Hvis du eller din partner har HAE, og I forsøger at få et barn,Det er en god idé at tale med en genetisk rådgiver , så du kan forstå chancerne for, at dit barn arver denne tilstand.

En vigtig besked til dig.

Når du finder ud af, at dit barn har en genetisk sygdom som HAE, kan du føle en række forskellige følelser: frygt, angst, forvirring og frustration. Du kan endda bebrejde dig selv. Men det vigtigste, du skal vide, er, at denne diagnose ikke er din skyld.

Genetiske mutationer sker hele tiden, ofte uden nogen åbenlys grund. Du kan ikke kontrollere de gener, dit barn arver. Men du kan spille en aktiv rolle i dit barns pleje – nogle gange handler det bare om at forsikre dem om, at "det nok skal gå".

Det kan også være nyttigt at deltage i patientstøttegrupper. At tale med forældre til børn med HAE, såvel som voksne med tilstanden, kan give dig råd og et lyttende øre. Det kan også minde dig om, at selvom HAE er sjælden, er din familie ikke alene.

` Arveligt angioødem, HAE, hævelse, C1-hæmmer, genetiske sygdomme, hævelse hos børn, angioødem