Har du også hyppige næseblod? Det kunne være HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)!

Får du ofte næseblod? Eller har du bemærket små røde pletter på nogle dele af din krop, for eksempel i ansigtet, på læberne eller på fingerspidserne? Nogle gange tænker vi ikke på disse ting som normale ting, men bag dem kan der være en medicinsk tilstand, der kræver opmærksomhed. Det er, hvad HHT er, men ikke mange mennesker kender til det. I dag taler vi om denne HHT, eller i medicinske termer, "(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)", en arvelig sygdom. Nogle kalder det også "(Osler-Weber-Rendu syndrom)".

Hvad er HHT præcist?

Kort sagt er HHT en genetisk sygdom, der påvirker blodkarrene i vores kroppe. Vi har disse små rør, der fører blod gennem kroppen, som vi kalder blodkar. I denne tilstand sker der, at disse blodkar, især de meget fine, kaldet kapillærer, ikke udvikler sig korrekt. Vi kalder disse unormalt dannede kapillærer for "telangiektasier".

Tænk over det, vi har store arterier, der fører blod fra hjertet til resten af ​​kroppen, og vener, der fører blodet tilbage til hjertet. Forbindelsen mellem disse to skabes af det, der kaldes kapillærer. Ved hjerte-kar-sygdom (HHT) kan disse arterier og vener nogle gange have unormale forbindelser direkte uden at gå gennem kapillærerne. Vi kalder disse arteriovenøse misdannelser, eller forkortet AVM'er.

Disse unormale blodkar er meget svage og skrøbelige. De kan let briste eller briste, hvilket forårsager blødning (blødning). Symptomer og komplikationer afhænger af, hvor blødningen opstår.

Hvem kan udvikle HHT?

Denne tilstand kaldet HHT kan ramme kvinder, mænd og endda små børn . Race, religion og hudfarve er ikke relevant i denne forbindelse. Primært fordi det går i arv fra generation til generation gennem gener, har andre, hvis nogen i familien har det, også en risiko for at udvikle det.

Dette betragtes som en relativt sjælden tilstand . Den er dog ofte underdiagnosticeret. Det betyder, at selvom det anslås, at omkring én ud af 5.000 mennesker verden over lider af denne sygdom, ved de fleste af dem ikke, at de har den.

Hvad forårsager HHT?

Som jeg nævnte tidligere, er HHT en fuldstændig genetisk tilstand . Det betyder, at den nedarves fra forældre til børn. Den betragtes som en "dominant lidelse". Kort sagt kan et barn udvikle sygdommen , selvom kun én forælder, moderen eller faderen, arver det unormale gen .

Forskere har identificeret hundredvis af forskellige mutationer i seks gener, der er forbundet med HHT. I øjeblikket er de mest almindelige mutationer dog i to gener kaldet ENG og ACVRL1. Forskere forsker stadig i dette.

Hvad er symptomerne på HHT?

Symptomerne på HHT kan variere meget fra person til person. Det afhænger af, hvor i kroppen de unormale blodkar, jeg nævnte, er placeret. Nogle mennesker har måske ingen større symptomer. Men andre kan have meget alvorlige symptomer.

Det mest almindelige symptom blandt personer med HHT er dog hyppige næseblod (epistaxis) . Nogle mennesker kan have næseblod flere gange om dagen. Dette problem kan have været til stede siden barndommen.

Derudover kan nogle personer med HHT bemærke små røde pletter (telangiektasier) på deres kroppe. Disse kan virke let misfarvede. Disse ses oftest på:

• På ansigtet
• I fingrene eller fingerspidserne
• I hænderne
• Inde i munden (på slimhinden)
• På læberne
• Rundt om næsen

Ud over disse kan nogle personer med HHT også opleve:

• Anæmi : Dette betyder mangel på røde blodlegemer i kroppen. Dette kan ske på grund af hyppig blødning.
• Blødning fra mave eller tarme : Dette er måske ikke synligt, men der kan være blod i afføringen, eller afføringen kan være sort.

Arteriovenøse misdannelser (AVM'er) og deres virkninger

Personer med HHT kan undertiden udvikle aneurismer (AVM'er) i store blodkar. Disse AVM'er kan primært udvikle sig i organer som lunger, hjerne, rygmarv og lever. De kan derefter forårsage forskellige symptomer relateret til hvert organ.

• Hvis du har AVM'er i dine lunger:
• Blålig misfarvning af huden (især læber, fingernegle)
• Hoste blod op (hæmoptyse)
• Føler mig hurtigt træt
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø)
• Hvis du har `(AVM'er)` i hjernen: Disse er dem, der er lidt farligere. For hvis en af ​​disse `(AVM)` brister inde i hjernen, er det meget alvorligt.
• Svimmelhed
• Dobbeltsyn
• Anfald
• Slagtilfældelignende tilstande kan forekomme.
• Hvis du har lever-AVM'er:
• Hjertet kan gå i en tilstand af "hjertesvigt", fordi når blodet strømmer gennem "(AVM)" i leveren, skal hjertet arbejde hårdere for at forsyne hele kroppen med blod.
• Hvis du har spinale AVM'er:
• Rygsmerter
• Følelsesløshed eller tab af følesans i hænder eller fødder kan forekomme.

Vigtigt: Hvis disse "(AVM'er)" brister og bløder, er det en meget alvorlig nødsituation. Derfor er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme, hvis du oplever nogen af ​​de ovennævnte symptomer.

Kan mine børn også udvikle HHT?

Ja, hvis du har HHT, har hvert af dine børn en 50% chance for at arve sygdommen.Ja. Det betyder, at hver gang et barn bliver født, er der 50% chance for, at barnet udvikler HHT, og 50% chance for, at det ikke gør. Det er ligesom at kaste en mønt og få krone eller krone.

Hvordan diagnosticeres HHT?

Genetisk testning kan udføres for at bekræfte HHT. Men oftest diagnosticerer læger det baseret på klinisk information, såsom symptomer og familiehistorie. Når du ser en læge, vil de ofte gøre følgende:

• De vil stille dig detaljerede spørgsmål om din personlige sygehistorie (f.eks. hvor længe har du haft næseblod, hvor ofte, og hvilke andre problemer du har haft).
• Spørg om din nærmeste families sygehistorie (forældre, søskende, børn), da dette er almindeligt.
• Din krop vil blive undersøgt (for at se om der er røde pletter eller lignende).
• Om nødvendigt, henvises til undersøgelser (f.eks. af typen `(scanning)`, `(endoskopi)`) for at kontrollere de indre organers tilstand .

En læge kan have mistanke om eller fastslå, at du har HHT, hvis du har mindst tre af følgende symptomer:

• Hyppige næseblod.
• Tilstedeværelsen af ​​flere telangiektasier i områder, hvor de almindeligvis ses på huden (såsom ansigt, læber, fingre).
• Tilstedeværelsen af ​​"telangiektasier" eller "AVM'er" i indre organer (f.eks. lunger, hjerne, mave, tarme) (disse findes kun gennem tests).
• At have et nært familiemedlem med HHT.

Hvad er behandlingerne for HHT?

Desværre findes der ingen kur mod HHT. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, reducere symptomer og reducere risikoen for alvorlige komplikationer. Forskere arbejder stadig på at finde behandlinger for HHT, især med udviklingen af ​​anti-angiogene medicinske terapier.

Mens din læge behandler eksisterende symptomer, vil han eller hun også undersøge eventuelle HHT-relaterede problemer, der måske endnu ikke har symptomer.

Behandlingen kan omfatte følgende:

• Laserbehandling (`(ablation)`): En mindre operation, hvor laserstråler bruges til at stoppe blødende områder (telangiektasier), der er tilbøjelige til blødning.
• Embolisering: En mindre kirurgisk procedure, der blokerer et blodkar, der fører til et blødningssted eller en AVM, der er i risiko for blødning.
• Behandling af anæmi: Giv jerntabletter og blod (blodtransfusion) om nødvendigt.
• For at kontrollere næseblod: Brug produkter som salver og saltvandsspray til at holde indersiden af ​​næsen fugtig.
• Sådan fjernes AVM'er: Nogle AVM'er kan fjernes med strålebehandling eller kirurgi.
• Antiangiogene medicinske behandlinger: Disse kan gives som infusioner eller som piller.

Du kan også se specialister til behandling af specifikke kropssystemer, såsom lever, lunger, mave-tarmsystemet og hjernen.

Kan HHT forebygges?

Da det er en genetisk sygdom, er der ingen måde at forebygge HHT eller reducere din risiko for at udvikle den. Men hvis dine forældre, søskende eller børn har HHT, er det vigtigt at fortælle det til din læge. Dette kan hjælpe dig med at identificere, om du har tilstanden tidligt, starte behandlingen tidligt og forhindre komplikationer.

Hvad er udsigterne for personer med HHT?

Mennesker med HHT kan leve et næsten normalt liv. Imidlertid er AVM'er og vedvarende blødninger i lunger og hjerne alvorlige og kræver behandling. Med korrekt behandling kan de fleste leve et normalt liv.

Hvad skal man gøre ved næseblod på grund af HHT?

Næseblod er meget almindelige ved HHT, så der er et par ting, du kan gøre for at forebygge dem:

• Undgå at bruge visse lægemidler, især smertestillende midler som aspirin og NSAID'er (f.eks. ibuprofen, diclofenac). Disse kan reducere blodpropper og øge blødning. Spørg din læge, før du tager nogen form for medicin.
• Hold dagbog. Skriv ned, hvilke fødevarer du spiser, og hvilke aktiviteter du udfører, der forårsager dine næseblod. Så kan du undgå disse ting.
• Hold indersiden af ​​din næse fugtig og smurt. Dette kan gøres ved at bruge en luftfugter, påføre salver anbefalet af din læge eller bruge en saltvandsnæsespray. En tør næse er mere tilbøjelig til at bløde.

Hvad kan jeg ellers spørge min læge om HHT?

Hvis du får diagnosticeret HHT, er det en god idé at stille din læge spørgsmål som disse:

• Skal resten af ​​min familie testes for dette?
• Må jeg dyrke sport? Hvilke sportsgrene er gode, og hvilke er ikke?
• Er der nogle specifikke aktiviteter, jeg bør undgå?
• Er der alkohol, særlige fødevarer eller andre lægemidler, jeg bør undgå?
• Hvad kan jeg gøre for at forhindre næseblod eller stoppe dem hurtigt?
• Er det sikkert for mig at blive gravid? Er der nogen særlige ting, jeg skal være opmærksom på?
• Hvis jeg oplever blødning, hvornår skal jeg så søge lægehjælp med det samme?

Til sidst, hvad man skal huske

HHT er en genetisk lidelse, der ofte ikke diagnosticeres. Symptomerne kan variere fra hyppige næseblod til alvorlige komplikationer, der påvirker flere kropssystemer. Hvis du har mistanke om, at du eller nogen i din familie har HHT, skal du tale med en læge.Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre komplikationer. Genetisk testning kan også hjælpe med at afgøre, om andre familiemedlemmer er berørt af tilstanden. At holde sig informeret er det vigtigste i en situation som denne.

` HHT, Hereditær Hæmoragisk Telangiektasi, Osler-Weber-Rendu syndrom, næseblod, blodkar, genetiske sygdomme, AVM, telangiektasi