Kender du til denne sjældne genetiske sygdom? (Hereditær transthyretin amyloidose - hATTR)

Oplever du nogle gange følelsesløshed i dine lemmer? Har du mavesmerter eller svimmelhed, når du rejser dig op? Selvom disse ting kan virke normale, kan det, der gemmer sig bagved, nogle gange være en sjælden sygdom, som mange mennesker ikke engang har hørt om, og som er gået i arv gennem generationer. I dag vil vi tale om en sådan sygdom, hATTR-amyloidose . Selvom dette er et noget komplekst emne, lad os forstå det enkelt.

Hvad er hATTR-amyloidose?

Kort sagt er hATTR (Hereditær Transthyretin Amyloidose) en sjælden sygdom, der går i arv fra generation til generation og gradvist forværres over tid. Årsagen er en ændring i vores gener, kaldet en mutation.

Forestil dig, at alt i vores krop styres af gener. Der er et gen kaldet TTR i vores lever. Når der er en mutation i dette gen, antager proteinet kaldet 'transthyretin' , som det producerer, også en unormal, forkert form.

Disse misdannede proteiner klumper sig sammen og danner aflejringer kaldet ' amyloid ' i kroppens nerver og forskellige organer. Ligesom snavs og rust tilstopper et vandrør, beskadiger disse amyloidaflejringer disse organer.

Denne tilstand forårsager polyneuropati, som er skade på nerverne, der løber fra hjernen til andre dele af kroppen. Selvom dette er en alvorlig tilstand, kan symptomerne kontrolleres med korrekt behandling, og livet kan fortsættes.

Hvad er symptomerne på hATTR-sygdom?

Fordi hATTR-sygdom påvirker flere organer i kroppen, er symptomerne meget forskellige. Nogle gange ligner disse symptomer symptomerne ved andre almindelige sygdomme, så det kan være vanskeligt at diagnosticere sygdommen.

Se tabellen nedenfor for at se, hvad disse symptomer er.

Hvordan diagnosticeres hATTR-sygdom?

Fordi denne sygdom er sjælden, og symptomerne ligner andre sygdommes, kan den være lidt udfordrende at diagnosticere. Men lægen fokuserer på et par ting.

• Familiens sygehistorie : Spørg, om nogen i din familie har haft hjerteanfald, fortykkelse af hjertemusklen eller andre neurologiske lidelser.
• Spørgsmål om symptomer: Spørg, om du har de ovennævnte symptomer.
• Genetisk testning: En blodprøve eller hudcelleprøve testes for at se, om der er en mutation i TTR-genet. Dette er den mest definitive måde at bekræfte sygdommen på.
• Vævsbiopsi : En lille mængde fedt fra under huden på maven tages med en lille nål og undersøges under et mikroskop for at se, om der er amyloidaflejringer. Bare rolig, dette er ikke en større operation og kan udføres hurtigt.
• Andre tests:Blod- og urinprøver, nervefunktionstests og tests såsom EKG og ekkokardiografi for at kontrollere hjertefunktionen kan også udføres.

Hvad er behandlingerne for hATTR?

Der er to hovedmål med behandling af hATTR-sygdom. Det ene er at kontrollere symptomerne, og det andet er at reducere eller stoppe produktionen og aflejringen af ​​det defekte protein i kroppen.

Behandling af symptomer

• Der gives medicin mod hjerteproblemer og væskeophobning i kroppen .
• Medicin gives mod fordøjelsesproblemer såsom diarré og forstoppelse.
• Medicin bruges til at kontrollere nervesmerter.

Behandling rettet mod årsagen til sygdommen

Dette er de vigtigste behandlinger, der kan ændre sygdomsforløbet.

• Gendæmpende lægemidler: Disse lægemidler virker ved at forhindre TTR-genet i leveren i at producere det forkerte protein. `Inotersen`, `Patisiran` og `Vutrisiran` er nogle af disse lægemidler. Nogle af disse fås som ugentlige injektioner, mens andre gives intravenøst ​​hver 3. uge.
• Genstabiliserende lægemidler: Disse lægemidler virker ved at forhindre det fejlfoldede TTR-protein i at klumpe sammen og danne amyloidaflejringer. 'Tafamidis' og 'Diflunisal' er lægemidler i denne klasse.
• Levertransplantation: Da det defekte protein produceres i leveren, kan en levertransplantation i vid udstrækning kontrollere spredningen af ​​sygdommen. Dette er dog en større operation, og den er kun vellykket i de tidlige stadier af sygdommen.

Det medicinske team, der hjælper dig

Da denne sygdom påvirker flere dele af kroppen, skal du have hjælp fra flere specialister.