Har din baby disse symptomer? Lad os tale om Jacobsens syndrom

Har du bemærket nogen ændringer eller problemer med din lilles udvikling eller ansigtsudseende? Nogle gange kan en sjælden tilstand som Jacobsens syndrom være årsagen. Bare rolig, vi holder alt enkelt.

Hvad er Jacobsens syndrom?

Kort sagt er Jacobsens syndrom en sjælden tilstand relateret til kromosomerne i vores krop. Vores gener er placeret på disse kromosomer. Ved denne tilstand mangler eller er adskillige gener slettet fra en del af vores kromosom 11. For at være præcis mangler disse gener fra enden af ​​den lange arm (q-arm) på dette kromosom. Derfor kaldes det også 11q terminal deletionsforstyrrelse.

Forestil dig, at hvis et lille stykke af kromosom 11 mangler, reduceres antallet af berørte gener også. Så kan symptomerne reduceres en smule. Men hvis en stor del mangler, er symptomerne mere alvorlige. Når nogle mennesker kun mangler en lille del på denne måde, kaldes det partielt Jacobsens syndrom eller partielt monosomi 11q. Monosomi er, når en del af et kromosompar mangler.

Børn med Jacobsens syndrom har udviklingsforsinkelser , adfærdsproblemer og karakteristiske ansigtstræk . Mange børn har også medfødte hjertefejl . De er også mere tilbøjelige til at have en blødersygdom kaldet Paris-Trousseau syndrom.

Der findes i øjeblikket ingen fuldstændig kur mod dette, og overlevelsestiden varierer fra person til person.

Hvad er symptomerne på Jacobsens syndrom?

Symptomerne på Jacobsens syndrom varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Mange mennesker oplever forsinkelser i udviklingen af ​​tale og motoriske færdigheder . De kan også have kognitiv svækkelse og andre indlæringsvanskeligheder .

Mange børn med Jacobsens syndrom har også adfærdsproblemer . For eksempel tvangsmæssig adfærd og kort opmærksomhedsspændvidde. Mange børn diagnosticeres også med en tilstand kaldet ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) . Denne tilstand er også forbundet med en øget risiko for at udvikle autismespektrumforstyrrelser .

Specifikke ansigtstræk

Børn med Jacobsens syndrom har flere karakteristiske ansigtstræk. Disse omfatter:

• Stort hoved - makrocefali
• En spids pande på grund af en kranieafvigelse (trigonocephali)
• Små, lavt ansatte ører
• Øjne langt fra hinanden - hypertelorisme
• Hængende øjenlåg - ptose
• Tilstedeværelsen af ​​en hudfold i øjets indre hjørne - epikantale folder
• Bred næsebro
• Nedadgående mundvige
• En tynd overlæbe
• En lille underskæring

Andre funktioner

Flere andre træk kan ses:

• Medfødte hjertefejl
• Fodringsvanskeligheder
• Vækstforsinkelse før og efter fødslen
• Kort statur
• Hyppige bihule- og øreinfektioner
• Abnormiteter i fordøjelsessystemet, nyrerne og kønsorganerne

Mange mennesker med Jacobsens syndrom har også en blødersygdom kaldet Paris-Trousseau syndrom . Dette påvirker dit barns blodplader . Blodplader er en type celle, der hjælper blodet med at størkne. Med Paris-Trousseau syndrom er barnet i risiko for unormal blødning hele livet og kan let få blå mærker.

Hvad er årsagerne til Jacobsens syndrom?

Jacobsens syndrom er en kromosomal lidelse . Som du ved, er kromosomer det, der indeholder vores genetiske information (gener). Disse gener bestemmer, hvordan vores krop skal udvikle sig og fungere. Normalt er der 22 par nummererede kromosomer i menneskekroppen plus et par kønskromosomer. Hvert kromosom har en kort arm (p-arm) og en lang arm (q-arm).

Hos nogle mennesker er flere gener i enden af ​​den lange (q) arm på kromosom 11 deleteret. Den anden halvdel af kromosom 11 er normalt intakt. Dette er årsagen til Jacobsens syndrom. Jo større deletionen er, desto mere alvorlige er symptomerne. Afhængigt af deletionens størrelse kan regionen indeholde alt fra 170 til mere end 340 gener. Generne i denne region er ansvarlige for den korrekte udvikling af vores hjerte, hjerne og ansigtstræk.

Er dette dominant eller recessivt?

Dominant eller recessiv refererer til, hvordan du får dine gener fra dine forældre.

Men,I de fleste tilfælde er Jacobsens syndrom ikke arveligt. Det vil sige, at det ikke nedarves fra forældrene. Det skyldes oftest en tilfældig fejl i celledelingen under embryonal udvikling, hvilket resulterer i tab af en del af kromosomet. Der er intet, forældrene kan gøre for at forhindre det, og der er intet, de kan gøre for at forhindre det. Personer med Jacobsens syndrom har normalt ikke en familiehistorie med tilstanden. De kan dog give tilstanden videre til deres børn.

Meget sjældent kan personer med Jacobsens syndrom arve tilstanden fra en asymptomatisk forælder. Dette sker, når en forælder har en kompleks genetisk begivenhed kaldet en balanceret translokation . Kort sagt bytter en del af kromosom 11 og en del af et andet kromosom plads. Dette reducerer ikke det genetiske materiale, så forældrene viser ikke symptomer. Men når disse kromosomer gives videre, kan børnene have en ubalance.

Hvad er risikofaktorerne?

Jacobsens syndrom er en genetisk lidelse, der kan ramme alle. Nogle undersøgelser har vist, at det rammer piger lidt oftere.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Din læge kan muligvis diagnosticere Jacobsens syndrom under din graviditet. Hvis prænatal ultralydsscanning giver anledning til bekymring, kan din læge anbefale yderligere test. Almindelige prænatale genetiske screeningstests omfatter:

• Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT): Dette indebærer at tage en lille mængde af dit barns DNA fra en blodprøve og kontrollere for eventuelle abnormiteter i antallet af kromosomer.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Lægen bruger en nål til at tage en prøve af celler fra moderkagen.
• Fostervandsprøve: Lægen bruger en nål til at tage en prøve af fostervandet i livmoderen.

Efter barnet er født, kan barnets læge diagnosticere Jacobsens syndrom ved at udføre en genetisk test . I denne genetiske test tager lægen en prøve af barnets blod og undersøger den under et mikroskop. De farver kromosomerne i prøven, som ligner en stregkode. Dette kan lede efter ødelagte kromosomer, manglende gener. Normalt er den ødelagte del på kromosom 11. Der er dog behov for flere genetiske tests for at finde den nøjagtige placering af bruddet.

En anden test er Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Nogle gange kan meget små ændringer i kromosomer, for små til at kunne ses under et mikroskop, forårsage Jacobsens syndrom. Det er her, læger udfører denne Array CGH-test. Denne viser meget små ændringer i DNA'et i alle barnets kromosomer. Den kan finde ud af, om DNA'et er duplikeret, forstyrret eller mangler.

Hvordan behandles Jacobsens syndrom?

Der findes ingen kur mod Jacobsens syndrom. Behandlingen fokuserer primært på:

• For at håndtere dit barns symptomer
• For at hjælpe ham med at nå sine udviklingsmilepæle
• For at undgå helbredskomplikationer

Til babyer, der har svært ved at spise, kan læger anbefale en gastrostomisonde (G-sonde) . Denne sonde placeres direkte i babyens mave for at tilføre mad. En operation kaldet fundoplication kan korrigere et problem med ventilen i bunden af ​​spiserøret.

Dit barn kan have brug for andre operationer. For eksempel operationer for at korrigere kraniofaciale problemer, såsom trigonocephali . Kirurgi kan også være nødvendigt for at korrigere syns- eller øjenproblemer. Kirurgi kan også være nødvendigt for at korrigere skelet-, hjerte- og andre defekter.

Dit barns læge kan ordinere visse lægemidler mod visse hjertekomplikationer. For eksempel antiarytmika . Disse er lægemidler, der hjælper med at forebygge eller korrigere unormale hjerterytmer. De kan også ordinere diuretika . Disse er lægemidler, der hjælper med at fjerne overskydende vand fra kroppen.

Læger kan anbefale korrigerende briller, kontaktlinser eller kirurgi for øjenabnormaliteter.

Læger kan give blodtransfusioner eller blodpladetransfusioner for at behandle virkningerne af Paris-Trousseau syndrom . De kan også give dig medicin kaldet desmopressin , som hjælper dit blod med at størkne.

Dit barn vil helt sikkert nå sine udviklingsmæssige milepæle på et tidspunkt. Tidlig intervention kan dog hjælpe dem med at nå deres fulde potentiale. Dit barns læge kan anbefale følgende:

• Specialundervisning
• Fysioterapi
• Taleterapi

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har Jacobsens syndrom?

Den forventede levetid for personer med Jacobsens syndrom varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​deres symptomer. På grund af alvorlige hjertesygdomme og problemer med blodstørkning dør omkring 20 % af babyer med Jacobsens syndrom før 2-årsalderen.

Mange børn med Jacobsens syndrom har dog overlevet til voksenalderen. Voksne med denne tilstand kan leve lykkelige og meningsfulde liv med varierende grader af uafhængighed.

Kan Jacobsens syndrom forebygges?

Da det er en genetisk tilstand, kan Jacobsens syndrom ikke forebygges. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, skal du spørge din læge om genetisk rådgivning . En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med Jacobsens syndrom.

Det kan være skræmmende at finde ud af, at dit barn har Jacobsens syndrom. Gå ikke i panik, men tag dig tid til at lære så meget som muligt om dit barns diagnose. Hvis det er muligt, så prøv at finde en læge, der forstår dit barns tilstand. Han eller hun kan give dit barn de bedste behandlingsmuligheder.

For at hjælpe dig med at håndtere dit barns diagnose, så søg støttegrupper . Andre, der har været i samme situation som dig, kan give dig den viden og styrke, du har brug for til at hjælpe dit barn.

Besked til hjemmet

Jacobsens syndrom er en sjælden og potentielt kompleks tilstand, men husk, du er ikke alene.

• Dette skyldes en tilfældig genetisk mutation , ikke forældrenes skyld.
• Tidlig identifikation og intervention er meget vigtig for at forbedre barnets livskvalitet.
• Søg hjælp fra speciallæger, terapeuter og rådgivere .
• Den styrke og erfaring, man får fra støttegrupper med andre forældre, er uvurderlig.
• Alle børn er forskellige. Behandl dit barn med kærlighed og tålmodighed i overensstemmelse med deres evner og behov.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge.

Jacobsens syndrom, kromosomafvigelse, kromosom 11, genetisk sygdom, udviklingsforsinkelse, Paris-Trousseau syndrom, medfødt hjertefejl, genetisk rådgivning