Har din lille denne sjældne lidelse? Lad os tale om Kabuki syndrom

Har du nogensinde hørt om Kabuki syndrom? Sandsynligvis ikke. Fordi det er en sjælden genetisk lidelse. Men det er vigtigt at være opmærksom på den, især hvis du er forælder. Kort sagt kan denne lidelse påvirke mange forskellige dele af dit barns krop. Ofte har disse børn karakteristiske ansigtstræk, små ændringer i deres skeletsystem, nogle forsinkelser i den intellektuelle udvikling og udviklingsproblemer efter fødslen. Men ikke alle børn har disse symptomer, og lidelsens sværhedsgrad kan variere fra person til person. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette, skal vi?

Hvordan opstod navnet "Kabuki"?

Dette er også en meget interessant historie. I 1981 opdagede to japanske forskere først denne tilstand kaldet Kabuki-syndrom. En af dem kaldte det "Kabuki Makeup Syndrome". Årsagen til dette er, at ansigtstrækkene hos mange børn med denne tilstand ligner makeup hos skuespillere i "Kabuki"-stykker, en traditionel japansk teaterkunst. Forestil dig, at den måde, skuespillerne bærer deres øjenvipper på, og formen på deres øjne ligner disse børns ansigtstræk. Men senere fjernede forskere ordet "makeup" og begyndte at bruge navnet "Kabuki-syndrom". Nogle gange kan man også høre denne tilstand kaldet "Kabuki-sygdom", "KMS" eller "Niikawa-Kuroki syndrom".

Hvad er symptomerne på Kabuki syndrom?

Selvom Kabuki-syndrom er en medfødt tilstand, viser din baby muligvis ikke symptomer ved fødslen. Nogle gange kan det tage flere år, før symptomerne viser sig. Det er også vigtigt at huske, at de symptomer, dit barn oplever, og deres sværhedsgrad, kan variere fra person til person.

Kabuki-syndrom kan påvirke forskellige organer og systemer i et barns krop. Lad os se på de mest almindelige symptomer:

Specifikke ansigtstræk

Dette er det første, mange mennesker ser.

• Øjenvipperne krøller opad og sidder langt fra hinanden. Der kan være hårtab i spidsen af ​​øjenvipperne.
• Åbningerne mellem øjenlågene (palpebralfissurer) bliver unormalt lange.
• Næsespidsen bliver flad.
• Øreflipperne kan være store og skålformede.

Ændringer i skeletsystemet

Nogle ændringer kan også ses i kroppens knogler.

• Spinal abnormiteter (såsom skoliose).
• Lillefingeren kan bøjes. Dette kaldes klinodaktyli i medicinske termer.
• Fingre og tæer kan blive korte (brachydactyly).

Karakteristika relateret til nervesystemet

Du kan også se nogle ting relateret til hjernen og nervesystemet.

• Let eller moderat intellektuel funktionsnedsættelse.
• Epileptiske anfald.
• Taleforsinkelser.
• Muskelsvaghed (dette kaldes "hypotoni"). Det betyder, at kroppen føles lidt slap.

Vækst og mave-tarmproblemer

Dette kan påvirke barnets vækst og spisevaner.

• Højde og vægt kan være normal ved fødslen, men nogle vækstproblemer kan opstå omkring 12 måneders alderen.
• Hovedstørrelsen kan være mindre end gennemsnittet.
• Der kan være problemer med at spise og synke.
• Der er risiko for at blive overvægtig, både når man er ung og når man bliver voksen.

Vigtigt: Blot et eller to af disse symptomer betyder ikke nødvendigvis, at et barn har Kabuki-syndrom. Det er vigtigt at søge lægehjælp for at få stillet en præcis diagnose.

Andre organer og systemer, der kan blive påvirket

Ud over disse hovedsymptomer kan Kabuki syndrom forårsage forskellige andre problemer.

• Medfødt hjertesygdom (hjertesygdom til stede ved fødslen).
• Mave-tarmproblemer (f.eks. forstoppelse, gastrointestinal refluks eller mad, der kommer op i halsen).
• Problemer med nyrerne og reproduktionssystemet.
• Læbe- og/eller ganespalte.
• Hængende øjenlåg eller hængende øjenlåg.
• Har store mellemrum mellem tænderne.
• Øget risiko for hyppige infektioner eller autoimmune sygdomme.
• Hørehæmning.
• For tidlig pubertet.

Hvad forårsager Kabuki syndrom?

Okay, lad os nu se på den underliggende årsag til denne tilstand. Kabuki-syndrom er forårsaget af en variation (variant) i et af to gener.

I de fleste tilfælde, omkring 75%, er det forårsaget af en mutation i et gen kaldet `KMT2D` (tidligere kendt som `MLL2`). Dette kaldes Kabuki syndrom type 1.

De resterende 3% til 5% er forårsaget af en mutation i genet KDM6A. Dette kaldes Kabuki syndrom type 2.

Kort sagt fortæller disse to gener vores celler, at de skal producere særlige enzymer. Disse enzymer modificerer proteiner kaldet histoner. Disse histoner binder sig til vores DNA og giver vores kromosomer deres form. Så ved at modificere disse histoner kan disse enzymer kontrollere aktiviteten af ​​vores gener. Disse enzymer er meget vigtige for et barns udvikling.

Så når der er en ændring i `KMT2D`-genet eller `KDM6A`-genet, produceres disse enzymer ikke. Da kroppen ikke har disse enzymer, fungerer generne ikke korrekt. Det er årsagen til symptomerne og udviklingsafvigelserne, der ses ved Kabuki syndrom.

Nogle gange diagnosticeres Kabuki-syndrom dog, men der findes ingen ændringer i nogen af ​​generne. I sådanne tilfælde er eksperter stadig ikke i stand til at fastslå den nøjagtige årsag til tilstanden.

Hvordan genkender lægerne dette?

Hvis du tror, ​​at dit barn har disse symptomer, er det første, du bør gøre, at se en læge. Lægen vil spørge dig om dit barns sygehistorie og undersøge dit barn. Lægen vil se efter specifikke ansigtstræk, skeletabnormaliteter eller neurologiske abnormiteter, der er forbundet med Kabuki syndrom. Lægen vil også spørge om barnets families (biologiske families) sygehistorie.

Diagnostiske tests

For at bekræfte diagnosen vil lægen bestille en genetisk test. Dette indebærer at tage en blodprøve fra barnet og undersøge for ændringer i de gener, der forårsager Kabuki syndrom.

Som jeg nævnte før, har nogle børn med Kabuki syndrom muligvis ikke en mutation i nogen af ​​disse gener. I sådanne tilfælde kan lægen tage andre blodprøver eller kromosomundersøgelser for at udelukke andre tilstande.

Hvad er behandlingerne for Kabuki syndrom?

Det lyder måske lidt trist, men der findes ingen kur mod Kabuki syndrom. Der findes dog behandlinger. Hovedformålet med disse behandlinger er at kontrollere dit barns specifikke symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Lad os se på, hvad disse behandlingsmuligheder er:

• Tidlige interventioner: At henvise et barn til støttetjenester og specialundervisningsprogrammer i en tidlig alder hjælper med deres intellektuelle udvikling.
• Sensorisk integrationsterapi: Dette indebærer at udsætte barnet for forskellige sensoriske aktiviteter og hjælpe dem med at håndtere, hvordan de reagerer på stimuli.
• Forskellige terapeutiske behandlinger:
• Fysioterapi kan styrke barnets muskler.
• Ergoterapi kan hjælpe med at udvikle finmotoriske færdigheder, såsom små bevægelser udført med fingrene.
• Logopædi kan hjælpe med at udvikle tale- og sprogfærdigheder.
• Fortykket mad og/eller indsættelse af en gastrostomisonde: Hvis dit barn har svært ved at spise, kan din læge foreslå disse muligheder.
• Supplerende væksthormonbehandling: Børn med væksthormonmangel og lav statur kan have gavn af denne behandling.
• Høreapparater eller trykudligningsslanger: Hvis du har høretab, kan disse apparater hjælpe.
• Medicin: Medicin kan bruges til at kontrollere symptomer som anfald, gastrointestinal refluks og ADHD (opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet).
• Kirurgi:Der er tidspunkter, hvor kirurgi er nødvendig for ting som skoliose, hjertesygdomme og læbe-ganespalte.

Den præcise behandling, dit barn får, afhænger af de berørte dele af kroppen og symptomerne. Barnet kan også have brug for at se en række forskellige specialister (f.eks. en kardiolog, en neurolog, en tandlæge, en endokrinolog, en gastroenterolog, en immunolog, en øjenlæge eller en urolog).

Kliniske forsøg og anden forskning er i øjeblikket i gang for at finde en kur mod den underliggende årsag til Kabuki syndrom.

Hvis mit barn har Kabuki-syndrom, hvordan kan jeg hjælpe ham/hende?

Det er normalt at føle sig chokeret og bange, når man finder ud af noget som dette. Men du er ikke alene. Det vigtigste, du kan gøre, er at lære så meget som muligt om denne tilstand. Arbejd sammen med dit barns læge for at finde ud af, hvad du kan gøre for at give dit barn den bedste pleje. Det kan også være meget nyttigt at deltage i støttegrupper for familier med børn med sjældne sygdomme. Der kan du dele oplevelser med andre forældre, stille spørgsmål og finde trøst.

Hvad er den forventede levetid for en person med Kabuki syndrom?

Prognosen og forventet levetid for en person med Kabuki syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​deres tilstand. Selvom sygdommen kan påvirke mange dele af kroppen, er det ikke altid tilfældet. Behandling af barnets specifikke symptomer og forebyggelse af komplikationer er nøglen til at forbedre deres fremtid.

Voksne med denne tilstand kan leve et normalt liv. De kan udføre daglige aktiviteter og arbejde deltidsjob. De har dog ofte brug for støttende pleje. Fordi tilstanden er så sjælden, er der ikke forsket meget i den forventede levetid for personer med Kabuki syndrom. Så det er bedst at spørge dit barns læge om deres forventede levetid baseret på deres specifikke tilstand.

Endelig ting at huske

Det kan være skræmmende at finde ud af, at ens baby har en genetisk sygdom. Symptomerne, behandlingen og prognosen for Kabuki syndrom varierer dog meget fra person til person. Tal med dit barns læge for at lære mere om dit barns specifikke sygdom. Han eller hun kan hjælpe dig på denne rejse. Støttegrupper for familier, der er ramt af sjældne genetiske sygdomme, kan også være en stor kilde til styrke. De kan besvare dine spørgsmål og give dig håb for dit barns sygdom. Føl dig aldrig alene. Tøv ikke med at få den hjælp, du har brug for.

`Kabuki-syndrom, genetiske sygdomme, børnesygdomme, ansigtstræk, udviklingsproblemer, intellektuel udvikling, kabuki-syndrom, sjældne sygdomme