Kearns-Sayre syndrom hos børn og unge: Symptomer, årsager og behandling

Viser dit barn nogle gange mærkelige symptomer, som du ikke rigtig kan forstå? Måske har du bemærket noget som synstab, en lille ændring i måden at gå på, eller en uforklarlig svaghed i kroppen, vel? Så er det noget, der kan være utrolig vigtigt for dig at være opmærksom på. Nogle gange kan disse tegn nemlig være udtryk for en meget sjælden, men vigtig medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om netop en sådan tilstand, som vi kalder Kearns-Sayre syndrom. Lad os tage os god tid til at gennemgå det sammen, for det kan virke overvældende, ikke?

Hvad er Kearns-Sayre syndrom?

Kort sagt er Kearns-Sayre syndrom en meget sjælden medicinsk tilstand, der påvirker både nervesystemet og vores muskler. Vi plejer at forkorte det til "KSS", fordi det er lidt en mundfuld at sige hver gang. Det påvirker primært øjnene, men det kan også have indflydelse på hjertet, musklerne og vores hjernefunktioner som tænkning og hukommelse. For det meste begynder disse symptomer at vise sig, længe før personen fylder 20 år, gør de ikke?

Dette er klassificeret som en mitokondriel lidelse. Det betyder helt lavpraktisk, at tilstanden skyldes en defekt i de helt små energiceller, der hedder mitokondrier, inde i vores kroppens celler. Desværre er der på nuværende tidspunkt ikke nogen fuldstændig kur mod denne sygdom, vel? Men tidlig opdagelse og den rette opfølgning i sundhedsvæsenet kan gøre en verden til forskel for at kontrollere symptomerne og bevare en god hverdag. Sygdommen blev første gang beskrevet helt tilbage i 1958 af de to læger Thomas P. Kearns og George Pomeroy Sayer – og det er netop derfra, den har fået sit navn. Det er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at den desværre gradvist kan udvikle sig og forværres over tid.

Lad os lære lidt om mitokondrier, som giver vores kroppe energi

Nu sidder du måske og undrer dig over, hvad disse mitokondrier egentlig er for nogle størrelser, og hvorfor de er så afgørende for os. Tænk over det et øjeblik: mitokondrierne fungerer som små, usynlige energifabrikker inde i næsten hver eneste celle i vores krop, bortset fra de røde blodlegemer. Ligesom benzin driver en bil, så produceres omkring 90% af den energi, vores krop har brug for til at fungere, i netop disse små kraftværker. De tager næringsstofferne fra den mad, vi spiser – som måske er en god portion rugbrød eller et måltid varm mad – kombinerer det med den ilt, vi indånder, og omdanner det til ren energi, som cellerne kan leve og arbejde af.

Hvad tror du der sker, hvis disse mitokondrier svigter eller bliver beskadiget? Jo, så får kroppen ganske enkelt ikke den energi, den har brug for. Det går ud over funktionen i alt fra celler til væv og større organer. Mitokondriesygdomme kan være en udfordring at udrede og behandle, fordi de spreder sig og påvirker mange forskellige dele af kroppen på én gang i stedet for bare ét afgrænset område. Især vores muskler og nerveceller, som har et enormt energiforbrug, er ekstra sårbare, ikke?

Hvad kunne symptomerne på denne tilstand være?

Symptomerne på Kearns-Sayre syndrom starter som nævnt som regel tidligt i livet, ofte i barndommen eller ungdommen, og de rammer næsten altid begge øjne først. Med tiden kan synsforandringerne udvikle sig markant, så det er noget, vi holder et vågent øje med i vores lokale lægepraksis.

Tidlige symptomer, der påvirker øjnene

• Synstab: Synet svækkes, især når det begynder at blive mørkt udenfor om aftenen eller natten. Det skyldes skader på øjets nethinde, som vi læger kalder pigmentær retinopati.
• Hængende øjenlåg: De øverste øjenlåg på det ene eller begge øjne begynder at hænge ukontrolleret nedad. Det kaldes i fagsprog for ptosis.
• Svækkelse af øjenmusklerne: De muskler, der styrer vores øjenbevægelser, bliver gradvist svagere. Det hedder kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO), hvilket kan gøre det svært at dreje øjnene i den retning, man gerne vil.

Andre symptomer udover øjnene

Tilstanden stopper heldigvis ikke ved øjnene, men kan sætte sine spor i resten af kroppen. Det kan eksempelvis være:

• Høretab: Hørelsen kan aftage gradvist over tid, så der på sigt kan blive brug for hørehjælpemidler.
• Nedsat kognition eller hukommelsestab: Det kan blive sværere at koncentrere sig, lære nyt eller huske ting i hverdagen.
• Hjertesygdom: Der kan opstå forstyrrelser i hjertets elektriske system, hvilket kræver tæt kardiologisk opfølgning.
• Hormonelle ubalancer: For eksempel kan der udvikle sig sukkersyge (diabetes mellitus) eller andre udfordringer med hormonerne.
• Forhøjet protein i rygmarvsvæsken (CSF): Noget vi kan opdage ved en specialundersøgelse.
• Balance- og gangbesvær (ataksi): Man kan opleve at snuble oftere eller have svært ved at holde balancen.
• Svaghed i arme og ben: Musklerne i lemmerne kan føles tunge og miste kraft.

Forestil dig, at dit barn, som ellers plejede at sprudle af energi og løbe rundt i skolegården, pludselig fortæller, at han ikke kan se ordentligt i mørke, har svært ved at hænge med på lektierne eller føler sig usædvanlig træt i benene. Det vil man da reagere på som forælder, ikke? Hvis du oplever den slags forandringer, er det vigtigt at søge læge med det samme.

Hvorfor opstår sådan en sjælden tilstand?

Kearns-Sayre syndrom skyldes en genetisk forandring – en mutation – i det særlige DNA, der findes inde i vores mitokondrier, det såkaldte mitokondrie-DNA (mtDNA). Dette DNA indeholder opskriften på, hvordan mitokondrierne skal fungere. Forskere og læger arbejder stadig på fuldt tryk for at forstå præcis, hvorfor disse mutationer opstår, men det er vigtigt at slå fast: Det er absolut ikke mors eller fars skyld! Mange gange opstår ændringen helt tilfældigt, mens fosteret udvikler sig i livmoderen, eller det kan i sjældne tilfælde videregives fra moderen (moderlig arv). En genetisk undersøgelse kan hjælpe med at kaste lys over årsagen.

Hvordan diagnosticerer man præcist dette?

Fordi syndromet rører ved så mange forskellige systemer i kroppen, kan det være en rigtig detektivopgave at stille den korrekte diagnose. Hvis du eller dit barn har usædvanlige symptomer, starter vi altid med en grundig samtale i vores lokale lægeklinik. Diagnosen stilles typisk gennem flere skridt:

I nogle tilfælde kan det også være aktuelt at få foretaget en lille vævsprøve af musklen (en muskelbiopsi), hvor man i mikroskopet kan lede efter de særlige "ragged-red fibers", som er kendetegnende for mitokondriesygdomme. Derefter vil vi henvise jer til eksperter på det nærmeste regionshospital for at sikre det bedste udredningsforløb.

Findes der en behandling for dette? Hvordan håndteres det?

Desværre findes der som nævnt ikke nogen mirakelkur, der kan fjerne sygdommen fuldstændigt. Men fortvivl ikke! Tidlig opsporing og målrettet støttende behandling kan gøre en kæmpe forskel for at mindske risikoen for komplikationer og forbedre livskvaliteten betydeligt, vel?

Hjælp fra et stærkt hold af speciallæger

Da syndromet påvirker så mange organer, kræver det et tæt samarbejde på tværs af faggrænser. Dit behandlingsteam kan bestå af:

• Øjenlæge (oftalmolog)
• Hørespecialist (audiolog)
• Hjertelæge (kardiolog)
• Hormonlæge (endokrinolog)
• Genetiker
• Neurolog og fysioterapeut

Hvad består behandlingen af?

Behandlingen handler først og fremmest om at kontrollere symptomerne og støtte kroppen best mulig:

• Fysioterapi og ergoterapi: Hjælper med at bevare muskelstyrke, koordination og balancen i hverdagen.
• Hjælpemidler: Høreapparater eller cochlear-implantater ved høretab, samt eventuelt briller eller kirurgi ved hængende øjenlåg (blepharoplasty).
• Medicinsk behandling: Medicin til at støtte hjertefunktionen, regulere blodsukkeret ved diabetes eller afhjælpe vitamin- og folatmangel (såsom folsyretilskud ved lave niveauer i rygmarvsvæsken).
• Pacemaker: Kan blive nødvendig, hvis hjertets elektriske system svigter, for at beskytte mod alvorlige hjertearytmier.

Regelmæssig kontrol hos lægen er helt afgørende, fordi nye symptomer kan dukke op, efterhånden som årene går. Vi er her til at støtte jer hele vejen, ikke?

Hvordan er livet i denne situation? Hvad vil fremtiden bringe?

Udsigterne for en person med Kearns-Sayre syndrom varierer meget afhængigt af, hvor hårdt kroppen er ramt. Mange lever alligevel med tilstanden i mange år, og med den rette støtte og omsorg kan hverdagen fungere godt. Det kan føles som en svær besked at få, men husk på, at I ikke står alene med det, vel?