Har dit barn disse symptomer? Bør vi være opmærksomme på Kearns-Sayre syndrom?

Viser dit barn nogle gange mærkelige symptomer, som du ikke kan forstå? Måske har du bemærket noget som synstab, en lille ændring i gang eller en følelse af svaghed i kroppen? Så er det noget, der kan være meget vigtigt for dig. Nogle gange kan disse være tegn på en meget sjælden, men værd at vide om, medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, som kaldes Kearns-Sayre syndrom.

Hvad er Kearns-Sayre syndrom?

Kort sagt er Kearns-Sayre syndrom en meget sjælden tilstand, der påvirker nervesystemet og musklerne. Det kaldes også forkortet "KSS". Det påvirker primært øjnene. Det kan også påvirke hjertet, musklerne og hjernefunktioner såsom tænkning og hukommelse. For det meste begynder disse symptomer at vise sig før 20-årsalderen .

Dette er en `(mitokondriel lidelse`), hvilket betyder, at denne tilstand er forårsaget af et problem med de små dele kaldet mitokondrier inde i vores celler. Desværre er der endnu ingen fuldstændig kur mod dette. Tidlig opdagelse og korrekt behandling kan dog hjælpe med at kontrollere symptomerne og opretholde en god livskvalitet. Denne sygdom blev først opdaget i 1958 af to læger ved navn Thomas P. Kearns og George Pomeroy Sayer. Det er derfor, den fik dette navn. Det er en progressiv tilstand, der gradvist forværres over tid.

Lad os lære lidt om mitokondrier, som giver vores kroppe energi.

Nu undrer du dig måske over, hvad disse mitokondrier er, og hvorfor de er så vigtige. Tænk over det, mitokondrier er som små energifabrikker i hver celle i vores krop (undtagen røde blodlegemer). Ligesom benzin i en bil, produceres 90% af den energi, vores krop har brug for for at fungere, i disse mitokondrier. Disse små fabrikker tager næringsstofferne fra den mad, vi spiser, bruger ilten og omdanner dem til energi, som vores celler kan bruge.

Forestil dig hvad der sker, hvis disse mitokondrier ikke fungerer korrekt, eller hvis de bliver beskadiget? Så får vores krop ikke den energi, den har brug for. Dette forringer funktionen af ​​forskellige systemer i kroppen, dvs. celler, væv og organer. Mitokondriesygdomme er lidt vanskelige at diagnosticere og behandle, fordi de påvirker mange dele af kroppen, ikke kun én. Selvom symptomerne på disse sygdomme kan variere fra person til person, forværres de normalt med tiden. Især muskler og nerveceller, som kræver meget energi, er mest beskadigede.

Hvad kunne symptomerne på denne tilstand være?

Symptomer på Kearns-Sayer syndrom (KSS) starter normalt før 20-årsalderen og påvirker først begge øjne. Med tiden kan dette nogle gange føre til blindhed.

Tidlige symptomer, der påvirker øjnene:

• Synstab: Synet er nedsat, især i mørke omgivelser, f.eks. om natten. Dette skyldes skader på øjets nethinde. Medicinsk kaldes dette '(pigmentær retinopati)'.
• Hængende øjenlåg: De øvre øjenlåg på det ene eller begge øjne hænger ukontrolleret ned. Dette kaldes '(ptosis)'.
• Svækkelse eller dysfunktion af øjenmusklerne: Musklerne, der bruges til at bevæge øjnene, svækkes gradvist. Dette kaldes "kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)". Dette kan nogle gange gøre det umuligt at dreje begge øjne i samme retning.

Andre symptomer udover øjnene:

Denne tilstand er ikke begrænset til øjnene. Den kan påvirke mange andre dele af kroppen.

• Høretab (døvhed): Høretabet aftager gradvist, og du kan endda blive helt døv.
• Nedsat kognition eller hukommelsestab (demens): Det bliver vanskeligt at tænke, forstå og lære. Nogle gange kan hukommelsestab også forekomme gradvist.
• Hjertesygdom: Ledningsdefekter i hjertet kan opstå på grund af blokeringer i hjertets elektriske signaler. Dette kan være ret farligt.
• Hormonelle ubalancer (endokrine abnormiteter): For eksempel kan diabetes mellitus forekomme. Andre hormonrelaterede problemer kan også opstå.
• Forhøjet protein i cerebrospinalvæsken (CSF): Dette opdages ved at udføre en spinalpunktion.
• Nyreproblemer.
• Problemer med gang og balance (ataksi): Tab af balance, snublen under gang og tab af koordination.
• Anfald: Dette er meget sjældent.
• Kort statur: Vokser ikke højere end normalt.
• Svaghed i arme og ben: Lemmerne føles livløse, og musklerne bliver svage.

Forestil dig, at dit barn plejede at være meget legesygt, løbe rundt og lege. Men for nylig siger han, at han ikke kan se godt om natten, han har svært ved at koncentrere sig om skolearbejde, og han føler sig ikke så stærk, som han plejede, når han går. Hvis dette sker, er det vigtigste at søge lægehjælp uden at ignorere det.

Hvorfor opstår sådan en sjælden tilstand?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) skyldes en genetisk mutation i DNA'et i mitokondrier, eller mitokondrie-DNA (mtDNA) . Dette mtDNA er den del af cellen, der bærer de gener, der er nødvendige for mitokondriernes sunde funktion. Forskerne er dog stadig ikke sikre på, hvorfor denne genetiske mutation opstår.

Det vigtigste er, at det ikke er mors eller fars skyld.For det meste sker disse genetiske ændringer, mens barnet stadig udvikler sig i livmoderen. Nogle gange går de i arv fra mor til barn (moderlig arv), men tilstanden kan også forekomme uden familiehistorie. Gentestning kan hjælpe med at afgøre, om den genetiske mutation er arvet eller en tilfældig forekomst.

Hvordan diagnosticerer man præcist dette?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) kan faktisk være lidt udfordrende at diagnosticere, fordi det påvirker flere kropssystemer. Du kan opleve usædvanlige symptomer hos dig selv eller dit barn. Eller en læge kan bemærke disse symptomer under en rutinemæssig lægeundersøgelse. Men hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer, er det bedst at se en læge med det samme.

Læger gør følgende for at diagnosticere denne "(KSS)"-tilstand:

• Vi vil lytte omhyggeligt til din sygehistorie og dine symptomer.
• Der udføres en fuldstændig fysisk undersøgelse.
• Andre tests: Urinprøver, synstests, høretests, blodprøver og muligvis en rygmarvspunktur/lumbalpunktur kan blive udført.
• Genetisk rådgivning og genetisk testning: Dette gøres normalt med en blodprøve.

Derudover kan din læge tage et lille stykke af dit muskelvæv og undersøge det (en muskelbiopsi) . Dette vil lede efter noget, der kaldes "ragged-red fibre". Hvis disse er til stede, betyder det, at muskelcellerne er unormale på grund af en mitokondriesygdom.

Billeddiagnostiske undersøgelser som disse kan også udføres for at udelukke andre tilstande:

• `CT-scanning`
• Elektroencefalogram (EEG) (en test, der måler hjernens elektriske aktivitet)
• Elektroretinogram (ERG) (en test, der måler nethindens aktivitet)
• `MR` eller `spektroskopi (MRS)`

Tidlig opdagelse af denne sygdom er afgørende for en vellykket behandling. Kun med en præcis diagnose kan du og dit barn få den rette behandling.

Findes der en behandling for dette? Hvordan håndteres det?

Desværre findes der ingen kur mod Kearns-Sayer syndrom (KSS). Men bare rolig. Tidlig diagnose og støttende behandling kan hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer. Din læge kan anbefale behandlinger, der kan hjælpe dig og dit barn med at håndtere deres symptomer og forbedre deres livskvalitet.

Hjælp fra et team af speciallæger

Fordi denne tilstand påvirker så mange dele af kroppen, kræver den støtte fra et team af læger med ekspertise inden for forskellige områder. Dit behandlingsteam kan omfatte:

• Øjenlæge
• Hørespecialist (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetiker
• Neurolog
• Ergoterapeut eller fysioterapeut
• Specialist i mental sundhed (f.eks. neuropsykiater)

Hvad er behandlingerne?

Hovedformålet med behandlingen er at kontrollere symptomerne og reducere de komplikationer, der kan opstå, efterhånden som tilstanden gradvist forværres.

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse hjælper med at opretholde koordination, styrke og balance. De hjælper dig også med at udføre daglige opgaver selvstændigt.
• Medicin: Din læge kan ordinere medicin mod hjertesygdomme, hormonelle problemer eller psykiske symptomer (f.eks. depression).

Derudover kan lægen anbefale ting som:

• Høreapparater eller cochlear-implantater (hvis nogle mennesker har brug for det)
• En øjenlågsslynge eller øjenlågskirurgi (blepharoplasty) kan hjælpe med at holde øjnene åbne, når øjenlågene hænger ned.
• Et folsyretilskud, hvis folatniveauet i cerebrospinalvæsken (CSF) er lavt.
• Hormonbehandling mod hormonelle mangler.
• Insulin eller anden medicin mod diabetes.
• Implantation af en pacemaker, hvis der er livstruende abnormiteter i hjertets elektriske signaler.

Regelmæssig lægeovervågning er vigtig for en person med (KSS), fordi der med tiden, efterhånden som kroppens forskellige organsystemer mister funktion, kan opstå nye symptomer. Tal regelmæssigt med din læge om muligheder, der kan hjælpe dig med at forblive så sund som muligt, så længe som muligt.

Hvordan er livet i denne situation? Hvad vil fremtiden bringe?

Udsigterne for en person med Kearns-Sayer syndrom (KSS) afhænger af sværhedsgraden af ​​deres symptomer. Mange mennesker lever dog med tilstanden i årtier. Støttende behandlinger kan hjælpe dig og dit barn med at leve et langt og sundt liv. Giv ikke op håbet.

Endelig de vigtigste ting at huske

Okay, så ud fra det vi har talt om, håber jeg, at du har fået lidt indsigt i Kearns-Sayre syndrom. Det er en ret kompleks, sjælden tilstand. Men husk:

• Tidlig opdagelse er meget vigtig. Hvis du har usædvanlige symptomer, især hvis de starter i en ung alder, såsom øjen-, hjerte- eller muskelsvaghed, skal du ikke udsætte at søge lægehjælp.
• Dette er en genetisk tilstand, ikke nogens skyld. Så bebrejd ikke dig selv.
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der mange behandlinger , der kan håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten .
• Arbejd sammen med et team af speciallæger for at udvikle en specifik behandlingsplan. Følg altid din læges anvisninger.
• Selvom det er en udfordrende situation, er du ikke alene. Med støtte og den rette information kan du komme igennem det.

Hvis du eller en du kender har dette problem, håber jeg, at disse oplysninger også vil hjælpe dem. Hold dig informeret, bliv sund!

Kearns -Sayre syndrom, mitokondrier, genetiske mutationer, øjensygdomme, hjertesygdomme, muskelsvaghed, neurologiske sygdomme