Har du også svage muskler i dine skuldre og hofter? Lad os tale om Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD)!

Føler du nogle gange, at dine skuldre, arme eller hofter er lidt svage? Har du svært ved at rejse dig fra en stol eller gå op ad trapper? Føler du nogle gange, at dine arme er svage, når du løfter noget tungt? Det er måske ikke bare fysisk træthed. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand. Dette kaldes Limb-Girdle Muscular Dystrophy , eller LGMD forkortet.

Hvad er limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)?

Kort sagt er limb-girdle muskeldystrofi en generel betegnelse for en gruppe af arvelige lidelser, der gradvist svækker visse muskler i vores kroppe. Det er en kronisk lidelse, hvilket betyder, at den kan vare hele livet. Den kan ramme alle i alle aldre.

"Lembælter" er knoglerne omkring vores skuldre og hofter. Ligesom leddene, der forbinder vores arme og ben med vores torso. Så i denne "(LGMD)"-tilstand er musklerne forbundet med disse skulder- og hofteområder primært påvirket.

Du har måske også hørt udtrykket "muskeldystrofi". Det refererer til en gruppe genetiske tilstande, der påvirker musklernes funktion. Ved de fleste typer af "muskeldystrofi" forværres symptomerne gradvist over tid.

Hvor almindelig er denne tilstand kaldet LGMD?

Faktisk er `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` en meget sjælden sygdom . Tænk bare, i et land som Amerika, når man lægger alle disse `(LGMD)` typer sammen, rammer det kun omkring to personer ud af hundrede tusinde. Hvis man sammenligner det med `(Duchenne muskeldystrofi)`, som vi kender og taler lidt mere om (dette er også en type `muskeldystrofi`), rammer det omkring én ud af 3600 drenge i Amerika. Så `(LGMD)` er meget mindre almindelig end det.

Blandt disse typer af `(LGMD)` er den mest almindelige type i USA `(LGMD R1 calpain3-relateret)`. Dette kaldes også `(calpainopati)`. Mellem 12% og 30% af alle `(LGMD)`-patienter tilhører denne type.

Hvilke symptomer ser vi?

De vigtigste symptomer på limb-girdle muskeldystrofi er muskelsvaghed og muskelsvind eller atrofi . Dette påvirker især:

• Til skuldrene
• For overarmene (den del af vores arm fra skulder til albue)
• Til hofteområdet
• For lårene (den del af vores ben fra hoften til knæet)

Den alder, hvor symptomerne begynder, samt hvor hurtigt disse symptomer udvikler sig, kan variere fra en type LGMD til en anden.

De første tegn på denne tilstand er gangbesvær . For eksempel:

• En vraltende gang kan udvikle sig, ligesom en ands .
• Fra et sted at sidde, som en stol eller et toiletsædeDet er svært at komme op .
• Vanskeligheder med at gå op ad trapper .

Når musklerne i skuldre og overarme bliver svage, kan der også ske følgende:

• Har svært ved at række over hovedet . Tænk på det som at tage noget ned fra en hylde.
• Det er svært at holde armene ud foran sig .
• Manglende evne til at løfte tunge genstande .
• Nogle mennesker kan have svært ved at bruge deres hænder, selv til at spise .

Nogle typer LGMD kan have yderligere karakteristika ud over disse. Nogle af dem omfatter:

• Hjerteproblemer : For eksempel ting som hjertemuskelsvaghed (kardiomyopati), ledningsforstyrrelser eller arytmier.
• Åndedrætsbesvær .
• Synkebesvær (dysfagi) .
• Kontrakturer , hvilket betyder vanskeligheder med at bøje og udbøje leddene.
• Muskelkramper .
• Muskelhypertrofi : Nogle gange, selvom musklerne er svage, kan de se større ud udefra.
• Svaghed i distale muskler, såsom arme og ben .

Kan dette forårsage alvorlige komplikationer?

Ja, nogle gange kan LGMD forårsage komplikationer. Men det er ikke det samme for alle. Der er flere faktorer, der kan påvirke det:

• Hvilken type `(LGMD)` har du?
• I hvilken alder begyndte symptomerne, og hvor hurtigt udviklede sygdommen sig.
• Hvor god lægehjælp og symptomhåndteringsfaciliteter du har.

Nogle af de mulige komplikationer er:

• Hvis LGMD begynder i barndommen, kan det føre til forsinkelser i grovmotoriske færdigheder såsom gang .
• Nogle typer kan forårsage intellektuelle handicap og indlæringsvanskeligheder .
• Kyfose og/eller skoliose kan ses, især ved LGMD, der begynder i barndommen.
• Lungefunktionen kan være nedsat, hvilket kan føre til restriktiv lungesygdom , muligvis respirationsinsufficiens eller respirationssvigt .
• Underernæring kan opstå på grund af spise- og synkebesvær.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til limb-girdle muskeldystrofi er mutationer i gener.Disse gener er ansvarlige for at opretholde en sund muskelstruktur og -funktion. Så når der sker en ændring i disse gener, kan de celler, der skal vedligeholde musklerne, ikke udføre dette arbejde ordentligt. Som følge heraf svækkes musklerne gradvist over tid. Der er specifikke genetiske ændringer relateret til hver type af `(LGMD)`.

Disse genetiske ændringer arves fra vores forældre. LGMD er opdelt i to hovedkategorier, afhængigt af hvordan generne arves:

• LGMD Gruppe D : Disse forekommer i et mønster kaldet "autosomal dominant arv". Det betyder, at den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, kan udvikle sig, selvom kun én forælder arver den.
• LGMD R-gruppen : Disse forekommer i et mønster kaldet "autosomal recessiv arv". Det betyder, at den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, skal arves fra begge forældre.

Findes der forskellige typer LGMD?

Ja, der findes flere undertyper af `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Forskere og læger bruger en særlig navngivningsstruktur til at klassificere disse undertyper. Den består af bogstaverne "LGMD" og et par andre ting:

• Hvordan gener nedarves : Bogstavet "D" står for `(autosomal dominant arv)`. Bogstavet "R" står for `(autosomal recessiv arv)`.
• Opdagelsesrækkefølge : Forskere giver disse undertyper et nummer i den rækkefølge, de blev opdaget.
• Påvirket protein eller gen : Dette er angivet som "[gen- eller proteinnavn]-relateret". For eksempel `(calpain3-relateret)`.

Der findes flere typer af dette. Det er lidt kompliceret at beskrive hver enkelt, så vi vil ikke gå i detaljer. Men din læge kan fortælle dig mere om dette.

Hvordan opdager læger dette?

Hvis du eller dit barn har mistanke om symptomer på limb-girdle muskeldystrofi, vil en læge sandsynligvis foretage en fysisk undersøgelse , en neurologisk undersøgelse og en muskelundersøgelse . De vil spørge dig om dine symptomer, og om nogen i din familie har haft disse tilstande.

Hvis du har mistanke om, at du har LGMD, kan en eller flere af følgende tests anbefales:

• Blodprøve for kreatinkinase : Når musklerne er beskadiget, frigives et enzym kaldet "kreatinkinase" til blodet. Så hvis niveauet er forhøjet, kan det være et tegn på en tilstand kaldet "muskeldystrofi".
• Genetiske tests : Disse tests kan identificere genetiske ændringer forbundet med visse LGMD-undertyper. Dette er den eneste måde at bekræfte præcis, hvilken LGMD-undertype du har .
• MuskelbiopsiDette indebærer at tage en lille prøve af dit muskelvæv og få den undersøgt af en specialist under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at afgøre, om du har symptomer på muskelsvind.
• Elektromyografi (EMG) : Denne test måler den elektriske aktivitet i muskler og nerver.

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret LGMD, vil din læge ofte bestille hjerte- og lungefunktionstests for at kontrollere, hvor godt dit hjerte og dine lunger fungerer. Det er vigtigt at vide, om tilstanden også har påvirket disse organer.

Hvad er behandlingerne?

Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod limb-girdle muskeldystrofi, men forskere fortsætter med at arbejde med det.

Hovedformålet med nuværende behandlinger er at hjælpe med at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten . Behandlingsmulighederne kan variere afhængigt af den type LGMD, du har. Nogle af dem omfatter:

• Fysioterapi og ergoterapi : Disse hjælper primært med at styrke muskler og udføre strækøvelser. De hjælper dig med at finde måder at udføre hverdagens opgaver lettere og bevare mobiliteten.
• Kortikosteroider : Kortikosteroider såsom prednisolon og deflazacort kan hjælpe med at bremse muskelsvaghed, forbedre lungefunktionen, bremse rygsmerter og bremse udviklingen af ​​kardiomyopati. De virker dog ikke for alle typer af LGMD. De er især nyttige for nogle typer, såsom LGMD R9 FKRP-relateret.
• Mobilitetshjælpemidler : Hjælpemidler som stokke, bøjler, rollatorer og kørestole gør det lettere at gå og komme rundt, hjælper med at forhindre fald og reducere træthed.
• Kirurgi : Nogle patienter med LGMD kan have brug for operation for at lindre spændinger i stramme muskler og korrigere skoliose.
• Åndedrætspleje : Hostehjælpemidler og åndedrætsværn kan hjælpe med at lette vejrtrækningen. Hvis der opstår alvorlig respirationssvigt, kan det være nødvendigt med en trakeostomi (et hul i halsen for at hjælpe med at trække vejret) og assisteret ventilation.
• Hjertebehandling : Medicin som ACE-hæmmere og/eller betablokkere kan, hvis de startes tidligt, bremse udviklingen af ​​kardiomyopati og forhindre udviklingen af ​​hjertesvigt. Pacemakere kan hjælpe med at behandle hjerterytmeproblemer og hjertesvigt.
• Taleterapi: Denne terapi kan være gavnlig for dem, der har svært ved at synke.
• Kliniske forsøg : Afhængigt af hvilken type LGMD du har, og hvor du bor, kan du også have mulighed for at deltage i nye kliniske forsøg. Der er et stigende antal kliniske forsøg i gang for LGMD.

Et team af specialister er ofte nødvendigt for at håndtere LGMD, både for dig og dit barn. Disse kan omfatte neurologer, fysioterapeuter, genetikere, ortopædlæger, fysioterapeuter, ergoterapeuter, kardiologer, pulmonologer, psykologer og socialrådgivere.

Hvad er udsigterne for en person med LGMD?

Det er svært for forskere og læger at sige præcis, hvad prognosen er for en person med LGMD. Men dit lægeteam vil give dig så mange oplysninger som muligt om, hvad du kan forvente.

Generelt set, hvis LGMD begynder i barndommen, udvikler sygdommen sig hurtigere, og der er større sandsynlighed for komplikationer . Men hvis LGMD begynder i ung voksenalder eller voksenalder, er den normalt mindre alvorlig, og sygdommen udvikler sig langsommere .

Hvor længe kan man leve med dette?

Den gennemsnitlige levetid for en person med LGMD afhænger i høj grad af, hvilken undertype af LGMD de har, og hvor hurtigt den udvikler sig . Generelt kan personer med LGMD, der udvikler komplikationer, såsom hjertesygdomme og vejrtrækningsbesvær, have en kortere levetid end dem uden sådanne komplikationer.

Er der en måde at forhindre dette på?

Da limb-girdle muskeldystrofi er en genetisk tilstand, er der i øjeblikket intet, der kan gøres for at forebygge den .

Hvis du planlægger at få børn og er bekymret for, at du muligvis giver LGMD eller andre genetiske sygdomme videre, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvis du har LGMD, er der flere ting, du kan gøre for at forebygge eller forsinke komplikationer og forbedre din livskvalitet:

• Spis en god og nærende kost for at forebygge underernæring.
• Drik rigeligt med vand for at forhindre dehydrering og forstoppelse.
• Dyrk let til moderat motion som anbefalet af dit lægeteam.
• Oprethold en sund vægt .
• Undgå rygning for at beskytte dine lunger og hjerte.
• Få vacciner til tiden .

Hvordan plejer jeg en person med LGMD? Eller hvad gør jeg, hvis jeg har det?

Hvis du har limb-girdle muskeldystrofi, eller hvis du passer en person med det, er det vigtigt at kæmpe for og søge den bedst mulige lægehjælp og behandling . Dette vil hjælpe dig med at opretholde den bedst mulige livskvalitet.

Du og din familie kan også deltage i støttegrupper . Dette vil give jer mulighed for at møde andre mennesker, der har oplevet det samme som jer, tale med dem og dele idéer. Det vil være en stor kilde til styrke.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har limb-girdle muskeldystrofi, bør du regelmæssigt konsultere dit lægeteam for at få behandling og overvåge dine symptomer.

Det kan være overvældende at forstå din diagnose af Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Men dit lægeteam kan hjælpe dig med at udvikle en behandlingsplan, der er skræddersyet til dine symptomer. Det vigtigste er at sikre, at du får den støtte, du har brug for, og at du holder fokus på dit helbred . Husk, at dit lægeteam altid er der for at hjælpe dig og din familie.

Endelig ting at huske

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) er en genetisk tilstand, der gradvist svækker musklerne i skulder- og hofteområdet. Selvom det er en sjælden tilstand, er det vigtigt at være opmærksom på symptomerne.

• Vigtigste symptomer : Svaghed i musklerne i skuldre, overarme, hofter og lår, gangbesvær og manglende evne til at løfte vægte.
• Årsag : Genetiske forskelle.
• Behandling : Der findes i øjeblikket ingen kur. Målet er at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten. Fysioterapi, ergoterapi og om nødvendigt medicin og hjælpemidler er vigtige.
• Det vigtigste : tidlig diagnose, korrekt lægefaglig rådgivning og behandling. Familiestøtte og støttegrupper er også meget vigtige.

Hvis du har flere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge. De vil hjælpe dig.

` muskeldystrofi med limb-girdle, LGMD, muskelsvaghed, genetiske sygdomme, skuldersmerter, hoftesmerter, behandling, muskeldystrofi singalesisk, muskelsvind