Er der forskel på din lilles øjne? Lad os lære om 'synsnervehypoplasi' og 'septooptisk dysplasi'!

Når du ser på din baby , har du nogensinde følt, at dens øjne ikke kigger direkte på dig, som om de bare løber her og der, eller som om de ikke helt kan blive på ét sted? Føler du nogle gange, at den ikke kigger ordentligt på et lille stykke legetøj, men bare fumler med det? Det er meget normalt for en mor eller far at føle en masse frygt og angst, når de ser den slags ting. I dag skal vi tale om en tilstand, der kan forårsage disse symptomer, og som er til stede ved fødslen . Dette kaldes 'synsnervehypoplasi'.

Hvad er 'hypoplasi af synsnerven'?

Kort sagt er synsnervehypoplasi en medfødt tilstand. Det, der sker her, er, at synsnerven, som transporterer beskeder mellem vores øjne og hjernen, ikke udvikler sig korrekt eller er lille. Tænk på det som to kameraer. Det, kameraet ser, sendes til hjernen som billeder gennem synsnerven. Så hvis denne nerve ikke er korrekt udviklet, når det, øjet ser, ikke tydeligt frem til hjernen. Dette kan forårsage forskellige synsproblemer, såsom øjenvandring .

Denne tilstand påvirker ikke kun synsnerven. Nogle gange kan den også påvirke udviklingen af ​​andre dele af barnets hjerne, især:

• Midtlinjeabnormaliteter i hjernen: Dele af hjernen, der adskiller de to hjernehalvdele, såsom septum pellucidum og corpus callosum, udvikler sig muligvis ikke korrekt. Nogle gange udvikler disse sig slet ikke. Disse er vigtige for kommunikationen mellem dele af hjernen.

• Hypoplasi af hypofysen: Du har måske hørt om hypofysen. Den er placeret i bunden af ​​hjernen, under hypothalamus. Denne lille kirtel styrer mange vigtige funktioner i vores krop, især hormonproduktion . Så hvis denne kirtel ikke udvikler sig korrekt, producerer den muligvis ikke de hormoner, som kroppen har brug for, eller den producerer muligvis meget lidt.

Denne tilstand kaldes undertiden også "(Synsnervehypoplasi)" eller "(Septo-optisk dysplasi - SOD)" eller "(de Morsier syndrom)". Dette skyldes, at forskning har vist, at næsten alle med "(SOD)" har en påvirket udvikling af synsnerven. Imidlertid har kun en lille procentdel af personer med "(ONH)" (dvs. mellem 5% og 10%) en påvirket udvikling af de midterste dele af hjernen (for eksempel "(Septum Pellucidum)").

Hvor almindelig er denne tilstand?

Ifølge estimater i lande som USA er et ud af 10.000 børnDet siges, at denne tilstand (synsnervehypoplasi) kan ramme omkring 100.000 mennesker. Denne tilstand er også blevet identificeret som den primære årsag til synstab blandt børn under 3 år. Der findes også sådanne børn i Sri Lanka.

Er synsnervehypoplasi en alvorlig tilstand?

Ja, dette er en alvorlig tilstand, og den kan være alvorlig til tider. Men virkningerne varierer fra person til person. Nogle børn kan have betydelige synsproblemer. Hvis hypofysen er påvirket, kan det også forstyrre kroppens hormonproduktion. Nogle hormonrelaterede problemer kan endda være livstruende. Derfor er det meget vigtigt at se en læge med det samme, især en børnelæge eller øjenlæge, hvis du tror, ​​dit barn har disse symptomer, eller hvis du bemærker ændringer i deres adfærd.

Hvad er symptomerne på optisk nervehypoplasi?

Symptomerne, der ses i denne tilstand, kan kun påvirke det ene øje eller begge øjne.

Symptomer der kan ses relateret til øjnene:

• Synshandicap: Dette kan variere fra en let nedsættelse af synet til fuldstændigt synstab (svær synshandicap eller blindhed).
• Nystagmus: En hurtig, kontinuerlig bevægelse af øjnene fra side til side eller op og ned, svarende til sekundviseren på et ur, men hurtigere.
• Strabismus (krydset øje) eller esotropi (øjne, der ikke peger i samme retning): Det ene øje kan se lige frem, mens det andet øje kan dreje i den modsatte retning.
• Vanskeligheder med at fokusere på en genstand: Når personen bliver bedt om at se på noget, såsom et legetøj, er vedkommende muligvis ikke i stand til at fokusere ordentligt på det.

Symptomer der kan opstå på grund af abnormiteter i hjernens udvikling:

• Intellektuelle udviklingsproblemer (`(intellektuel handicap)`): Ting som indlæringsvanskeligheder, intellektuelle evner, der ikke udvikler sig på en måde, der er passende for alderen.
• Anfald: Pludseligt bevidsthedstab og kramper.

Hormonrelaterede symptomer, der kan opstå på grund af nedsat vækst af hypofysen:

Dette er meget vigtigt, fordi hormoner styrer mange ting i vores kroppe.

• Vanskeligheder med at kontrollere kroppens funktioner: For eksempel manglende evne til at kontrollere sult og tørst, søvnforstyrrelser, manglende evne til at opretholde kropstemperaturen ordentligt.
• Hæklet vækst: Manglende højde passende til alderen, bliver meget kortere end andre børn.
• Hypothyroidisme: Dette påvirker også mange processer i kroppen.
• Forsinket pubertet.
• Lavt blodsukker (hypoglykæmi): Dette kan være farligt.
• En tilstand, der ligner diabetes, men ikke er relateret til sukker, og som forårsager overdreven vandladning og tørst (`(Diabetes Insipidus)`).
• Gulsot: Gulfarvning af hud og øjne, især hos nyfødte babyer.

Forestil dig, at din lille pige prøver at kigge på et stykke legetøj, men hendes øjne ser ikke ud til at fokusere ordentligt, eller hun ryster bare. Eller hun kaster konstant op, virker kold og vil ikke drikke mælk ordentligt. Hvis du ser noget lignende, skal du straks kontakte en læge.

Kan synsnervehypoplasi forårsage fuldstændig blindhed?

I nogle tilfælde, ja. Denne tilstand kan forårsage alvorligt synstab eller endda fuldstændig blindhed . På den anden side har nogle børn kun milde synsproblemer. Nogle gange, når barnet bliver ældre, kan nogle af disse symptomer (såsom nystagmus) aftage. Din læge vil kunne fortælle dig præcis, hvordan denne tilstand vil påvirke dit barn.

Hvad er årsagerne til denne situation?

Forskere er stadig ikke sikre på, hvad der præcist forårsager synsnervehypoplasi. Det menes dog at være forårsaget af en kombination af miljømæssige og genetiske faktorer. For eksempel kan tilstanden være forbundet med føtalt alkoholsyndrom (FAS), som skyldes, at moderen drikker alkohol under graviditeten.

Selvom en genetisk årsag ikke altid kan findes, kan genetiske ændringer (`(Mutationer)`) i nogle tilfælde påvirke dette. Disse genetiske ændringer nedarves som `(Autosomal Recessiv)`, hvilket betyder, at barnet kun kan udvikle denne tilstand, hvis barnet modtager dette ændrede gen fra både moderen og faderen. Nogle af de gener, der kan være involveret, er:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Andre gener, der endnu ikke er blevet identificeret.

Hvad er risikofaktorerne for optisk nervehypoplasi?

Der er nogle risikofaktorer, der kan bidrage til denne tilstand. Disse er ting, der ofte påvirker moderen under graviditeten:

• Mors alder under 19 år.
• At være gravid for første gang.
• Nogen i familien (biologisk familie) har haft denne tilstand før.

Hvis du stifter familie eller venter et barn mere, er det meget vigtigt at deltage regelmæssigt i svangerskabsklinikker. Dette vil hjælpe dig med at opretholde både dit og dit ufødte barns sundhed.

Hvad er komplikationerne ved denne tilstand?

Komplikationerne ved synsnervehypoplasi varierer afhængigt af hvilken del af hjernen der er påvirket. Nogle komplikationer kan omfatte:

• Manglende evne til at kontrollere kropstemperaturen.
• Overdreven sult og tørst (`(Hyperfagi)`) og derfor fedme (`(Obesitet)`).
• Appetitløshed eller spisevægerning (`(Hypofagi)`).
• Uregelmæssigheder i søvn- og vågencyklussen.
• Udviklingsforsinkelser: Dette betyder forsinkelser i motoriske færdigheder (såsom at gå og kravle) og kommunikationsevner (såsom kommunikationsevner).
• Autismespektrumforstyrrelse (ASF).

Nogle af disse komplikationer, især problemer med regulering af kropstemperatur og spisning, kan i nogle tilfælde være livstruende, så der skal udvises stor forsigtighed.

Hvordan diagnosticeres optisk nervehypoplasi?

Denne tilstand diagnosticeres normalt af en øjenlæge efter en øjenundersøgelse og andre tests. Ofte er det første tegn på dette unormale øjenbevægelser. Dette tegn kan ses inden for de første par måneder efter en babys fødsel. Nogle gange er det dog ikke tydeligt, før barnet er i skolealderen eller er helt ungt.

ONH kan forekomme alene, hvilket betyder, at det ikke påvirker andre dele af hjernen. Eller, udover synsnerven, kan det diagnosticeres med et eller flere udviklingsproblemer i mellemhjernen og hypofysen.

For at bekræfte diagnosen kan lægen bestille en billeddiagnostisk undersøgelse, såsom en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller en CT-scanning (computertomografi). Disse scanninger hjælper lægen med at få et bedre billede af, hvordan dit barns hjerne udvikler sig.

Derudover kan der tages flere blodprøver . Disse tages for at udelukke andre tilstande, der har lignende symptomer. For eksempel kan serumkortisol- og væksthormonniveauer kontrolleres. Disse kan være unormale ved ONH.

Kan synsnervehypoplasi helbredes?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod denne tilstand. Da det er en medfødt tilstand, kan den ikke vendes eller genoprettes.

Så hvordan behandler man dette?

Behandlingen sigter mod at kontrollere barnets symptomer og give dem lindring. Dette kan variere fra person til person. De vigtigste behandlinger er:

• Synsterapi:Brug af apparater, der hjælper med synsproblemer, såsom specielle briller og forstørrelsesglas ("hjælpemidler til nedsat syn"), for at hjælpe barnet med at udføre daglige opgaver.
• Hormonbehandling: Hvis der er hormonmangel på grund af problemer med hypofysen, gives hormoner udvortes. Der findes særlig medicin til dette.
• Fysioterapi, ergoterapi og/eller taleterapi: Disse terapier hjælper med at forbedre et barns fysiske udvikling, evne til at udføre daglige opgaver selvstændigt og talefærdigheder.

Lægen vil afgøre, hvilken type behandling der er bedst for dit barn, og udarbejde en behandlingsplan i overensstemmelse hermed. Afhængigt af dit barns andre symptomer kan andre specifikke behandlinger være nødvendige.

Hvis du har brug for at give dit barn medicin, skal du spørge din læge grundigt om, hvornår du skal give medicinen, hvor meget, hvordan den skal gives, og hvilke bivirkninger du skal være opmærksom på.

Hvordan vil barnets fremtid se ud i denne situation?

Virkningerne af synsnervehypoplasi varierer meget fra person til person. Nogle symptomer kan ses i spædbarnsalderen, mens andre kan opstå i barndommen eller ungdomsårene. Den gode nyhed er, at denne tilstand ikke er progressiv. Det betyder, at tilstanden ikke forværres med tiden . Nogle symptomer, såsom nystagmus, kan endda forbedres med alderen.

Børn med ONH kræver langvarig overvågning og pleje fra forældre, omsorgspersoner og læger. De bør overvåges regelmæssigt for at sikre, at deres helbred er godt. De bør få foretaget en øjenundersøgelse mindst én gang om året og se andre specialister efter behov.

Selvom alvorlige problemer med hypofysen kan være livstruende, kan de bedste resultater opnås, hvis sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt.

Kan synsnervehypoplasi forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge denne tilstand på. Hvis du planlægger at blive gravid, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver eller en prænatal plejer for at lære mere om dine risikofaktorer og hvordan du holder dig sund.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dit barns øjne ikke ser ordentligt på dig, er skæve eller bevæger sig på en usædvanlig måde , skal du straks kontakte en læge. Fortæl også din læge , hvis dit barn ikke når udviklingsmæssige milepæle (for eksempel kravle, kravle eller række ud efter genstande), der er passende for dets alder.

Hvis dit barn får et anfald, skal du straks ringe 112 eller tage barnet med til nærmeste skadestue.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at håndtere sine symptomer?
• Hvad skal jeg gøre, hvis jeg bemærker, at mit barn ikke når frem til udviklingsmæssige milepæle?
• Har mit barn brug for briller eller andre synshjælpemidler?
• Hvordan vil tilstanden `(ONH)` påvirke mit barn, når han starter i skole?
• Hvor ofte skal mit barn have øjenundersøgelser?

Endelig ting at huske

Som forælder er det normalt at føle sig chokeret og bange, når dit barns øjne vandrer og ikke ser ordentligt på dig. En tilstand kaldet synsnervehypoplasi kan påvirke dit barns evne til at se dig tydeligt. Det kan også påvirke andre dele af hjernen, der hjælper med vitale funktioner som hormonproduktion og fysisk udvikling.

Men husk, du er ikke alene. En læge kan undersøge dit barn, stille en diagnose og udarbejde en behandlingsplan, der er skræddersyet til deres specifikke symptomer.

Det er normalt, at børn har brug for lidt mere hjælp i skolen end andre børn, især hvis de tager lidt længere tid om at udvikle sig end andre. Hvis du bemærker bekymrende symptomer, der påvirker dit barns vækst eller udvikling, skal du ikke tøve med at fortælle det til din læge. Dit barns lægeteam er altid klar til at besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have. Med mod kan du give dit barn den bedste pleje, det har brug for.

` hypoplasi af synsnerven, septo-optisk dysplasi, medfødt blindhed, synshandicap, hypofyse, børns udvikling, nystagmus