Er den medicin, du får ordineret, den rigtige for dig? Lad os tale om farmakogenomik!

Du har sikkert hørt, at den samme medicin til den samme sygdom virker for nogle mennesker, ikke virker for andre, og har bivirkninger for andre. Hvorfor det? Er det fordi vores kroppe er forskellige? Ja, det er én grund. Det er et relateret, noget kompliceret, men meget vigtigt emne, som vi skal tale om i dag. Dette kaldes farmakogenomik.

Hvad er farmakogenomik?

Kort sagt er farmakogenomik studiet af, hvordan vi reagerer på lægemidler baseret på vores gener. Husk, at farmakologi er studiet af brugen og virkningerne af lægemidler. Genomik er studiet af gener og deres funktion. Kombinationen af ​​de to kaldes farmakogenomik. Det kaldes undertiden farmakogenetik.

Dette falder egentlig ind under det større felt 'præcisionsmedicin' . Det vil sige at give dig en personlig behandlingsplan baseret på ting som dine gener, det miljø, du lever i, og din livsstil. Farmakogenomik kan hjælpe din læge med at vælge et lægemiddel, der har færre bivirkninger, eller som fungerer bedst for dig .

Men det skal bemærkes, at denne metode endnu ikke bruges til alle sygdomme eller alle lægemidler. I øjeblikket bruges den mest til et begrænset antal tilstande og lægemidler, såsom HIV, visse typer kræft, depression og hjertesygdomme. Men dette felt udvikler sig meget hurtigt. Forskerne håber, at denne metode snart vil hjælpe med at vælge bedre lægemidler til selv de mest almindelige sygdomme.

Hvordan påvirker gener den måde, lægemidler virker på?

Tænk på det på denne måde: Vores gener er som et sæt instruktioner til cellerne i vores krop. Disse gener hjælper os med at lave proteinmolekyler kaldet enzymer . Enzymer har en million opgaver i vores kroppe. En af dem er at nedbryde lægemidler i kroppen eller metabolisere dem . Hvis nogle mennesker ikke reagerer på lægemidler som forventet, kan det skyldes visse ændringer i deres gener. Disse ændringer kan forårsage, at enzymerne er mindre effektive, eller at enzymerne ikke fungerer korrekt.

Forestil dig nu, hvad der ville ske, hvis din krop nedbryder et lægemiddel for hurtigt, for langsomt eller slet ikke? Så ville lægemidlet, givet i den sædvanlige dosis, ikke virke som forventet. Enten kan lægemidlet forårsage alvorlige bivirkninger , eller det kan ikke have nogen effekt på den aktuelle sygdom.

For eksempel falder nogle mennesker ikke hurtigt i søvn efter at have drukket kaffe, mens andre ikke gør. En grund til dette er, at vores gener påvirker, hvor hurtigt vores kroppe nedbryder koffein. Det samme kan ske med medicin.

Hvad er denne farmakogenomiske test?

En farmakogenomisk test er en genetisk test. Den kan undersøge et eller flere gener, specifikt for at lede efter specifikke genetiske varianter , der påvirker nedbrydningen af ​​et lægemiddel. Det er ligesom at tjekke for en tastefejl i vores krops 'brugsanvisning'.

Læger bruger normalt en blodprøve eller en mundpodning til at gøre dette. Denne prøve tages fra dig og sendes til et laboratorium. Der undersøger en tekniker dit DNA for specifikke ændringer. Det eller de gen eller gener, de leder efter, afhænger af den test, din læge har ordineret, den tilstand, de forsøger at behandle, og den medicin, de planlægger at give dig.

Hvornår har jeg brug for en farmakogenomisk test?

Hvis du tager medicin for bestemte medicinske tilstande, kan du muligvis også være berettiget til farmakogenomisk testning. Her er nogle eksempler (og der kan være flere):

Højt kolesteroltal

På grund af visse varianter af "SLCO1B1-genet" i vores krop, kan du opleve muskelsmerter og svaghed, hvis du tager visse lægemidler kaldet statiner mod forhøjet kolesterol. Eksempler på disse statiner er:

• Atorvastatin (f.eks. Lipitor®)
• Fluvastatin (f.eks. Lescol®)
• Lovastatin (f.eks. Altoprev®)
• Pitavastatin (f.eks. Livalo®)
• Pravastatin (f.eks. Pravachol®)
• Rosuvastatin (f.eks. Crestor®)
• Simvastatin (f.eks. Zocor®)

Så før du begynder at tage en medicin som denne, eller hvis du har problemer med at bruge den, kan din læge tale med dig om en test som denne.

Depression

Variationer i generne CYP2D6 og CYP2C19 kan påvirke, hvor hurtigt din krop nedbryder visse antidepressiva. Eksempler på disse lægemidler inkluderer:

• Amitriptylin (f.eks. Elavil®) - Dette er en type tricyklisk antidepressiv middel .
• Lægemidler i `SSRI`-klassen : `Citalopram` (f.eks. `Celexa®`), `Escitalopram` (f.eks. `Lexapro®`), `Sertralin` (f.eks. `Zoloft®`), `Paroxetin` (f.eks. `Paxil®`) og `Fluvoxamin` (f.eks. `Luvox®`).
• Venlafaxin (f.eks. Effexor®) - Dette er en type SNRI.

Denne test kan være nyttig, når du starter med medicin som denne, eller når én medicin ikke virker, og du forsøger at skifte til en anden.

Kræft

Hvis du tager medicin for en specifik type kræft, kan du have gavn af farmakogenomisk testning. Her er nogle eksempler:

• Brystkræft: Lægemidlet trastuzumab (f.eks. Herceptin®) virker kun hos personer med HER2-positiv brystkræft . Det betyder, at kræftcellerne har en genetisk mutation, der får dem til at producere for meget af HER2-proteinet.
• Akut lymfoblastisk leukæmi (ALL): Personer med lave niveauer af enzymet thiopurinmethyltransferase (TPMT) kan opleve alvorlige bivirkninger og en øget risiko for infektion, hvis de får den sædvanlige dosis mercaptopurin (f.eks. purinethol®).
• Tyktarmskræft: Personer med lave niveauer af enzymet UGT1A1 kan have øget risiko for alvorlig diarré og infektion, hvis de får lægemidlet Irinotecan (f.eks. Camptosar®).

Derudover kan kræftmedicinen fluorouracil, `5-FU` (f.eks. Adrucil® - `Adrucil®`), forårsage alvorlige bivirkninger, hvis det gives i normale doser til personer med lave niveauer af enzymet dihydropyrimidindehydrogenase (`Dihydropyrimidindehydrogenase - DPD`). Læger kan ordinere dette lægemiddel til behandling af kolorektal cancer, bryst-, mave- og bugspytkirtelcancer.

Forebyggelse af blodpropper

Personer med visse genetiske varianter skal tage en lavere dosis af det antikoagulerende lægemiddel warfarin (f.eks. Coumadin®). For meget kan forårsage blødning.

En ændring i CYP2C19-enzymet i din lever kan også forhindre, at den blodfortyndende medicin clopidogrel (f.eks. Plavix®) virker korrekt . Dette er medicin, der bruges til at forebygge ting som hjerteanfald og slagtilfælde.

HIV-infektion

En bestemt variant af HLA-B-genet kan forårsage en alvorlig hudreaktion på lægemidlet Abacavir (f.eks. Ziagen®).

En variant i CYP2B6-genet kan også øge risikoen for bivirkninger, såsom neurologiske forandringer, fra lægemidlet efavirenz (f.eks. Sustiva®).

Problemer med immunsystemet

Hvis du tager et immundæmpende lægemiddel, kan du have gavn af farmakogenomisk testning:

• På grund af variationer i proteinerne `TPMT` og `NUDT15` kan knoglemarvsfunktionen være undertrykt, hvis du tager lægemidlet `Azathioprine` (f.eks. `Imuran®`) efter en nyretransplantation eller for immunsystemsygdomme såsom multipel sklerose.
• På grund af variationer i CYP3A5-enzymet kan risikoen for afstødning af et organ øges, hvis du tager tacrolimus (f.eks. Prograf®) efter en organtransplantation.

Hvad er fordelene ved farmakogenomik?

Efterhånden som forskere og læger fortsætter med at studere og bruge farmakogenomik, kan det give mange fordele. Se her:

• Forbedret sikkerhed: Læger vil kunne undgå at ordinere medicin, der forårsager skadelige bivirkninger hos nogle mennesker, eller som kan forårsage problemer, hvis de tages i overdosering. Det betyder, at du ikke behøver at lide unødigt.
• Effektivitet og reducerede sundhedsomkostninger: Hvis læger på forhånd kan vide, hvilke lægemidler der virker, og hvilke der ikke gør, kan de ordinere de mest effektive lægemidler først , hvilket sparer penge og tid .
• Målrettet lægemiddeludvikling: Nogle sygdomme er forårsaget af en specifik ændring (variant) i et gen. Farmakogenomik giver forskere mulighed for at finde nye lægemidler ved direkte at målrette den genetiske variation. Ligesom at skabe et lægemiddel, der passer til sygdommen.

Hvad er begrænsningerne/ulemperne ved farmakogenomik?

Selvom din genetiske sammensætning er vigtig for at bestemme den bedste behandling for mange tilstande, forklarer den ikke fuldt ud, hvordan din krop bearbejder medicin. Læger skal stadig overveje andre faktorer, når de vælger den rigtige medicin. For eksempel:

• Andre lægemidler: Den medicin, du tager i øjeblikket, kan påvirke virkningen af ​​nye lægemidler.
• Andre helbredsproblemer: Nogle sygdomme kan ændre den måde, din krop bearbejder medicin på. Hvis dine nyrer for eksempel ikke fungerer korrekt, vil noget medicin blive udskilt fra din krop.
• Livsstil: Ting som hvad du spiser, hvor meget motion du får, og dit tobaks- og alkoholforbrug kan påvirke, hvor godt din medicin nedbrydes.

Andre udfordringer i udviklingen og anvendelsen af ​​farmakogenomik omfatter:

• Omkostninger: Selvom omkostningerne ved farmakogenomisk testning gradvist falder, varierer omkostningerne pr. person, eller egenbetalingen, ofte afhængigt af forsikringsdækningen. Denne test er muligvis ikke tilgængelig for alle.
• Tilgængelighed:Afhængigt af hvor du bor og hvilken type læge der behandler dig, kan din adgang til visse genetiske tests være begrænset.

I øjeblikket kan læger kun bruge farmakogenomik til et begrænset antal tilstande og lægemidler. Dette spændende felt inden for 'præcisionsmedicin' vokser dog hurtigt. Tal med din læge om, hvordan farmakogenomik kan hjælpe dit helbred, og hvilke fordele det kan medføre. Du kan også spørge om kliniske forsøg på dette område.

Husk endelig, endelig dette.

Okay, selvom udtrykket farmakogenomik, som vi talte om i dag, er lidt kompliceret, betyder det , at det hjælper os med at vælge den medicin, der passer bedst til os og har færrest bivirkninger, baseret på vores gener.

Vores gener er en stor grund til, at den samme medicin ikke virker på samme måde for alle. Farmakogenomik er et forsøg på at forstå den hemmelighed og give os mere personlige og effektive behandlinger.

Selvom dette stadig er et felt i udvikling, har det potentiale til at ændre den måde, mange sygdomme behandles på i fremtiden. Hvis du har spørgsmål om en bestemt medicin, især om den vil virke for dig, eller om den vil forårsage bivirkninger, skal du ikke være bange for at tale med din læge om disse farmakogenomiske tests. De kan være meget nyttige for dig.

Husk, at dine gener kun er én vigtig del af dit helbred. En god kost, motion og at følge din læges råd er lige så vigtigt!

` Farmakogenomik, gener, lægemidler, medicin, præcisionsmedicin, gentestning, bivirkninger