Har du nogensinde hørt om "porfyri"? Lad os tale om denne sjældne sygdom!

En meget kompleks og fantastisk proces, der finder sted i din krop, er produktionen af ​​noget, der kaldes "hæm". Dette hæm er essentielt for produktionen af ​​hæmoglobin, som er ansvarlig for den røde farve i vores blod og transporterer ilt gennem hele kroppen. Ikke nok med det, men dette hæm hjælper med mange andre vigtige funktioner i vores celler. Nogle gange kan processen med at producere dette hæm dog gå galt. Det er her, at tilstande, der tilhører en sjælden gruppe af sygdomme kaldet "porfyri", opstår. Bare rolig, lad os tale om det på en simpel måde.

Hvad er porfyri egentlig?

Kort sagt er porfyri en fællesbetegnelse for en gruppe sjældne sygdomme, der påvirker processen med at producere hæm i vores krop. Tænk på det på denne måde: At producere hæm er som en kompleks proces i otte trin. Hvert af disse trin kræver otte specifikke enzymer for at fungere korrekt. Enzymer er proteiner, der fremskynder kemiske reaktioner i vores krop. Kemikalier kaldet "porphyriner" og "porphyrinforløbere" er også involveret i denne proces.

Tænk nu over det, hvad sker der, hvis et enzym i et af disse otte trin ikke fungerer korrekt? Det er dér, problemet begynder. Som en kædereaktion, når enzymet ikke fungerer, begynder porphyrinerne og porphyrinforløberne, der kom før det, at ophobe sig inde i kroppens celler. Det er denne ophobning af kemikalier, der forårsager symptomerne på porfyri.

Du undrer dig måske: "Hvorfor fungerer dette enzym ikke korrekt?" Årsagen er oftest en genetisk mutation. Det vil sige, at der er en ændring i et gen, der koder for et enzym, der er involveret i processen med at danne hæm. Denne sygdom, kaldet porfyri, er ofte arvelig. Det vil sige, at denne genetiske mutation kan gives videre til andre familiemedlemmer. Hvis det sker, kan de også have porfyri eller være bærere af sygdommen.

Men bare rolig. Hvis du finder ud af, at du har denne tilstand, kan læger hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og muligvis endda forebygge dem. Dette kan medvirke til at mindske den påvirkning, disse tilstande har på dit liv.

Findes der typer af porfyri?

Ja, der findes omkring otte typer porfyri. Læger kalder dem alle sammen "porfyrierne". Lægerne vil afgøre, hvilken type porfyri du har, baseret på dine symptomer, og hvor i din krop de ekstra kemikalier, jeg nævnte tidligere, ophobes.

Generelt kan disse typer porfyri opdeles i to hovedgrupper baseret på deres symptomer:

• Akut porfyri (undertiden kaldet "akut leverporfyri")
• Kutan porfyri

Akut porfyri

Denne gruppe af sygdomme kan forårsage alvorlige mavesmerter og andre symptomer. Nogle typer af akut porfyri kan gøre din hud følsom over for sollys og forårsage blærer på huden.

Her er nogle typer af akutte porfyrier:

• Akut intermitterende porfyri (AIP): Dette er den mest almindelige type akut porfyri. Den kan forårsage pludselige, alvorlige mavesmerter, men der er ingen følsomhed over for sollys eller blærer på huden.
• Arvelig koproporfyri (HCP): Sammen med pludselige mavekramper kan din hud blive følsom over for sollys og få vabler.
• Variegat porfyri (VP): Ved denne tilstand kan du opleve pludselige mavekramper og/eller blærer på huden. Disse kan forværres ved udsættelse for sollys.
• ALAD-mangelporfyri: ALAD står for enzymet "delta-aminolevulinsyre (ALA) dehydratase". Dette er en meget sjælden type porfyri, som normalt viser symptomer i barndommen.

Kutan porfyri

Denne gruppe af sygdomme forårsager hudsymptomer ved udsættelse for sollys. Disse kan omfatte smerter, misfarvning af huden, hævelse og/eller blærer. Afhængigt af den underliggende årsag kan nogle mennesker udvikle en blærende form af huden kaldet kutan porfyri, mens andre muligvis ikke udvikler en blærende form.

Typer af blærende kutan porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dette er den mest almindelige type porfyri.
• Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP): "Erytropoietisk" henviser til din knoglemarv. Dette er det primære sted, hvor de ekstra porfyriner ophobes i denne sygdom. Dette er også en meget sjælden type porfyri.

Typer af ikke-blærende kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) og X-bundet porfyri (XLP): Disse kaldes også "protoporfyrierne", fordi det kemikalie, der akkumuleres i disse sygdomme, er "protoporphyrin". "X-bundet" betyder, at der er en genetisk mutation på X-kromosomet.
• Hepatoerytropoietisk porfyri:Dette er også en ekstremt sjælden type porfyri.

Hvad er symptomerne på porfyri?

De symptomer, du oplever, og hvor længe de varer, afhænger af den type porfyri, du har. Symptomerne kan være meget milde eller meget alvorlige. Nogle mennesker med porfyri har måske slet ingen symptomer. I nogle tilfælde kan disse symptomer dog være livstruende, hvis de ikke behandles korrekt.

Symptomer på akut porfyri

Akut porfyri skyldes en stigning i hæmforløberne aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG). Disse stoffer påvirker den måde, dit nervesystem fungerer på. Tænk over det, alt fra at bevæge dine muskler til at fordøje mad styres af nervesystemet. Porfyri forårsager funktionsfejl i nervesystemet, hvilket forårsager symptomer i form af "anfald".

I tilfælde af akut porfyri, symptomer som:

• En alvorlig mavepine
• Kvalme og opkastning
• Forstoppelse
• Smerter i bryst, ryg, arme og/eller ben
• Angst
• Søvnløshed
• Psykiske forandringer såsom forvirring, agitation og hallucinationer
• Hårdt arbejde
• Hurtig hjerterytme (takykardi)
• Højt blodtryk
• Følelsesløshed, prikkende fornemmelse (paræstesi)
• Muskelsvaghed eller lammelse (dette kan også påvirke de muskler, der hjælper dig med at trække vejret)
• Anfald
• Mørk eller rød urin (porphyriner og andre kemikalier kan ændre urinens farve)

Hvis du har arvelig koproporfyri (HCP) eller variegat porfyri (VP), kan din hud være følsom over for sollys. Eksponering for sollys kan forårsage blærer, misfarvning af huden og/eller ardannelse.

Hvor længe kan akut porfyri vare?

Et anfald som dette kan vare fra tre til syv dage. Men især hvis det ikke behandles, kan det vare meget længere. Det kan tage uger til måneder, før symptomerne forsvinder helt. Du har måske kun et eller få anfald i dit liv. Nogle mennesker kan dog have flere anfald i løbet af et år.

Akut porfyri kan forårsage langsigtede komplikationer såsom forhøjet blodtryk, nyresvigt og sjældent leverkræft.

Symptomer på ikke-blærende kutan porfyri (EPP/XLP)

Kutan porfyri forårsager hudsymptomer, når man udsættes for sollys. Dette inkluderer direkte sollys udenfor, såvel som sollys, der kommer ind gennem vinduer. Nogle typer kunstigt lys kan også forårsage symptomer. Denne type porfyri forårsager ikke de pludselige, alvorlige mavesmerter eller andre symptomer, der er typiske for et "anfald".

Når du begynder at reagere på sollys, kan du i starten føle en prikkende fornemmelse. Hvis du ikke hurtigt kommer ud af solen, kan du udvikle det, som lægerne kalder en "fototoksisk reaktion". Du kan opleve hudsymptomer som disse, især i ansigtet, på hænder og fødder:

• Kløe
• Følelsesløshed
• Hævelse
• Stærke smerter i det berørte område
• Små lilla, røde eller brune pletter på huden (`(Petechiae)`)

Disse reaktioner er meget smertefulde og varer normalt fra to til fem dage. Du bør forsøge at blive indendørs og køle de berørte områder ned (for eksempel med kold luft fra et klimaanlæg).

Symptomer på blærende kutan porfyri

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Personer med PCT kan opleve symptomer som:

• Hudblærer (ofte på bagsiden af ​​hænderne)
• Ar
• Misfarvning af huden
• Fortykkelse af huden
• Skrøbelig hud, der let rives ved selv den mindste skade eller tryk
• Overdreven hårvækst (ofte i ansigtet, på siderne af panden eller på steder som hagen)

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP)

Denne alvorlige form for porfyri begynder at vise symptomer kort efter fødslen eller meget tidligt i livet. Det første tegn er rød urin. Fordi babyens bleer er farvet røde, er læger ofte fristet til først at undersøge for en urinvejsinfektion.

Andre tegn og symptomer på CEP inkluderer:

• Alvorlig hudblærer, selv ved udsættelse for bare lidt sollys eller fluorescerende lys
• Blærer bliver inficerede, hvilket forårsager knogleinfektioner og knogleskader
• Tab af dele af ansigtet (øre- og næsebrusk)
• Tænderne bliver gråbrune
• Anæmi - Dette betyder mangel på røde blodlegemer i blodet. Nogle gange er en blodtransfusion nødvendig.
• Miltforstørrelse
• Lavt antal blodplader (`(Lavt antal blodplader)`)

Hvad er årsagerne til porfyri?

Akut porfyri skyldes ændringer i bestemte gener. Men bare fordi du arver en genetisk ændring, betyder det ikke, at du vil udvikle symptomerne på porfyri.Mange mennesker med de genetiske ændringer, der er forbundet med porfyri, har ingen symptomer. Det betyder, at genetisk testning alene ikke kan bekræfte diagnosen. Den eneste måde at vide med sikkerhed, om dine symptomer er forårsaget af akut porfyri, er at teste din urin for ALA- og PBG-niveauer.

Eksperter mener, at andre faktorer, såsom hormoner, visse lægemidler og den mad, du spiser, kan spille en rolle i udviklingen af ​​akutte anfald. Hvis du er født med en genetisk mutation forbundet med akut porfyri, kan disse andre faktorer gøre anfald mere sandsynlige.

Ting, der kan udløse denne type angreb, er:

• Forhøjede niveauer af kvindelige kønshormoner (for eksempel i lutealfasen af ​​din månedlige menstruationscyklus)
• Nogle lægemidler (for eksempel sovepiller, p-piller)
• Overdreven alkoholindtagelse
• Rygning
• Lavt kulhydratindtag (for eksempel når du faster eller følger en særlig diæt)

Årsager til Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT er en type porfyri, der normalt forekommer hos voksne, og den er lidt anderledes end andre typer porfyri. Læger kalder det "erhvervede årsager". Det betyder, at du kan udvikle tilstanden, selvom du ikke har en genetisk mutation.

Typisk forstyrrer to eller flere risikofaktorer den normale hæmproduktion. Sådanne faktorer omfatter:

• Østrogenbrug (for eksempel p-piller eller hormonbehandling)
• Overdreven alkoholindtagelse
• Forhøjede jernniveauer i kroppen (`(Jernoverbelastning / hæmokromatose)`)
• Hepatitis C-infektion
• HIV-infektion
• Rygning

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Læger diagnosticerer porfyri ved at undersøge dig fysisk og udføre laboratorietests. Du kan have en eller flere af disse tests:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Afføringstest

Din læge vil forklare, hvilke tests du skal have foretaget, og hvad hver test kan vise. Din læge kan også anbefale genetiske tests til dig og andre i din familie. Dette kan identificere specifikke genændringer, der kan forårsage porfyri.

Hvordan behandles porfyri?

Behandlingsmulighederne afhænger af den type porfyri, du har, og hvordan den påvirker dig. Din læge vil forklare, hvad der er bedst for din specifikke tilstand. Her er nogle generelle ting, du kan forvente.

Behandling af akut porfyri

Hvis du har akut porfyri, kan det være nødvendigt at blive indlagt på hospitalet til behandling, når du har et "anfald". På hospitalet vil lægerne gøre et eller flere af følgende:

• Giv medicin til at sænke ALA- og PBG-niveauer (hæmininfusion)
• Administration af medicin til at håndtere smerter, kvalme og/eller epileptisk status
• Give IV (intravenøs) væske
• Overvågning af dine elektrolytniveauer og genopfyldning om nødvendigt
• Vær opmærksom på ændringer i din mentale tilstand

For at forebygge fremtidige anfald kan din læge ordinere medicin kaldet givosiran. Dette er en månedlig injektion, der stopper overproduktionen af ​​ALA og PBG.

Du skal også undgå udløsende faktorer som:

• Nogle lægemidler
• Faste og nogle kaloriebegrænsningsmetoder
• Alkoholforbrug
• Tobaksbrug
• Soleksponering (hvis du har VP eller HCP)

Behandling af kutan porfyri

Uanset hvilken type kutan porfyri du har, er det vigtigt at beskytte din hud for at forebygge symptomer. Solcreme alene er normalt ikke nok. Det bedste du kan gøre er at undgå at være i solen så meget som muligt. Hvis du absolut skal være i solen, skal du bruge solbeskyttende tøj. Din læge vil rådgive dig om, hvad der er bedst for dig. Du skal muligvis også undgå visse typer kunstigt lys.

Behandling af EPP/XLP

Din læge kan ordinere medicin kaldet afamelanotid. Dette er et meget lille implantat. Din læge vil placere det under huden i din mave. Medicinen, der frigives fra implantatet, vil hjælpe med at reducere de smertefulde symptomer forårsaget af soleksponering. Din læge vil også overvåge din leverfunktion regelmæssigt og sikre, at dine D-vitaminniveauer ikke er lave.

Personer med EPP/XLP har større risiko for at udvikle galdesten. Nogle EPP/XLP-patienter kan også udvikle leverabnormaliteter. I alvorlige tilfælde kan der forekomme leversvigt. Dette kan kræve en levertransplantation, nogle gange efterfulgt af en knoglemarvstransplantation.

Behandling af PCT

Lægen kan ordinere ting som:

• Flebotomi : Fjernelse af små mængder blod med jævne mellemrum fjerner overskydende jern fra kroppen. Dette kan hjælpe, hvis jernophobning forstyrrer hæmproduktionen.
• Lavdosis hydroxychloroquin: Denne medicin hjælper med at fjerne overskydende porphyriner fra kroppen. De udskilles i urinen.

Behandling af CEP

Det er meget vigtigt at beskytte dig mod sollys og lysstofrør for at forhindre blærer og komplikationer. Hvis der opstår blærer, kan det være nødvendigt med antibiotikacremer. Hvis infektionen er alvorlig, kan det være nødvendigt med orale eller intravenøse antibiotika.

Din læge vil regelmæssigt overvåge dit hæmoglobinniveau for at afgøre, om en blodtransfusion er nødvendig. For dem med de mest alvorlige tilfælde kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig. Dette er den eneste måde at helbrede sygdommen på.

Hvornår skal jeg se en læge?

Når du har porfyri, vil regelmæssige kontrolbesøg ("opfølgningssamtaler") hos din læge være en del af dit liv. Din læge vil fortælle dig, hvornår du skal komme til dine aftaler. Disse aftaler er vigtige for at overvåge, hvordan sygdommen påvirker din krop, og for at opdage tegn på komplikationer. Du skal have regelmæssige blod- og urinprøver samt tests for at kontrollere funktionen af ​​andre organer.

Hvilken slags fremtid kan en person med porfyri forvente?

Dine udsigter afhænger af disse ting:

• Den type porfyri du har
• Hvor hårdt det har påvirket dig
• Eventuelle komplikationer, der opstår

Din læge kan give dig den mest præcise idé om, hvad du kan forvente fremadrettet.

Porfyri kan have stor indflydelse på din dagligdag. Alvorlige symptomer kan forstyrre dine normale aktiviteter og gøre det vanskeligt at arbejde, passe din familie og dyrke hobbyer. Du kan føle dig meget træt, både fysisk og mentalt.

Fortæl din læge, hvordan du har det. Han eller hun kan fortælle dig om ressourcer og støttegrupper, der kan hjælpe dig. At komme i kontakt med porfyrifællesskaber kan hjælpe dig med at lære mere om din tilstand og finde måder at håndtere den på.

Det kan være ensomt, frustrerende og direkte skræmmende at leve med en sjælden sygdom som porfyri. Du ville måske ønske, at din familie og venner forstod, hvordan du har det. Du har måske været nødt til at forklare din porfyri til andre og spørge dem, hvorfor du ikke kan gøre bestemte ting.

Uanset hvor du er, så vid at du ikke er alene.Selvom porfyri er sjælden sammenlignet med mange andre sygdomme, er der et stort fællesskab, der venter på at hjælpe dig. Deltag i online porfyri-støttegrupper, eller bed din læge om at henvise dig til en. At finde mennesker, der forstår, hvordan du har det, kan gøre det meget lettere at håndtere livets op- og nedture.

Det vigtigste, vi skal lære af dette (Take-Home Message)

Porfyri er en kompleks og sjælden sygdom. Men hvis du er informeret om det, følger din læges råd og undgår ting, der forværrer dine symptomer, kan du leve med tilstanden. Det er vigtigt at være opmærksom på din krop, dine symptomer og se din læge til tiden. Husk, at du ikke er alene, og tøv aldrig med at bede om hjælp.

Porfyri , hæm, porfyrin, enzymer, genetiske sygdomme, hudsygdomme, mavesmerter